有哪些疾病具有家族性遗传的特质?


Q:基因检测的原理是什么?它有什么意义?

A:人类基因组是由约30亿对碱基组成的。一个碱基位点可能有 4 种情况,通常标注为A、T、G、C四个字母。

这些 “字母” 会发生变异(例如C变成T),这样的变异会发生在每个人身上。有些变异会对人的特质和健康造成影响。比如抗压能力、酒精代谢能力、是否更易患上某种疾病。

基因检测,实际就是发现这些变异。从基因的层面确认独特的体征、发现健康的遗传风险、对比遗传的信息,可以极大满足探索自身的好奇心,还可以优化生活方式,提升生活品质。

Q:23魔方基因检测包括哪些项目?具备什么样的功能?

A:23魔方基因检测包括祖源、遗传特质、遗传风险等 7 大模块基因检测项目,检测项目持续免费更新。因性别差异项目数略有不同。具体检测类别见下图,也可查看示例报告。

23魔方的核心功能在于,用户能通过基因检测发现过去从未获知的生命数据。这些可读生命数据,帮助用户在生活中更好地作出选择。因此,这些检测项目能在生活场景中得到广泛的运用,在潜移默化中优化个体和家庭的生活方式。

Q:什么是家族对比功能?为什么提倡以家庭为单位参加基因检测?

A:家人一同参与23魔方基因检测,获得检测结果后可以开启家族对比功能。此功能会将检测人的遗传信息(遗传风险、遗传特质和遗传变异携带)生成清晰的量化对比图表,可以一目了然地看出遗传状况。例如,孩子的某一项健康风险是遗传自母亲还是父亲。

Q:什么样的人适合基因检测?儿童、孕妇能否检测?

A:因为每个个体的遗传信息都具有独特性,所以每个人都适宜做基因检测。而存在家族遗传病史等情况的人更有必要参与基因检测。

基因检测越早做越好,因为基因一般是不会改变的,越早获取遗传信息,就能尽早通过早期预防、优化生活方式等方式来提升生命质量。但考虑到唾液采集的可操作性,我们建议检测的最低年龄为3岁。同时,孕妇可以参与基因检测,因为妊娠并不会改变人的遗传信息。

Q:检测流程是怎样的?需要多长时间?

A:23魔方使用 2mL 唾液进行检测。购买23魔方基因检测后,我们将在 3 个工作日内为你快递寄出唾液采集盒。收到后请下载23魔方 App,扫描绑定采集盒内唾液采集管上的条形码,根据说明书指示,在家即可完成唾液采集,完成采集后使用快递到付寄回23魔方实验室。基因检测结果大约在 2 周后生成,我们将短信通知你登录23魔方 App 查看。

Q:为什么使用唾液进行检测?

A:唾液中含有从口腔粘膜脱落的上皮细胞,在符合医学检验所标准的实验室内,对唾液样品进行提取纯化,并从唾液中的上皮细胞里获得 DNA 样本。与使用血液检测相比,唾液检测更为方便。

Q:23魔方定制芯片有什么特点和优势?

A:23魔方高密度芯片“23MF_v2”是跟国际知名芯片制造商 Affymetrix 联合定制的专门针对中国人群的基因检测芯片。

这款芯片专门针对中国人群的 80万+ 位点进行设计,很好地覆盖了中国人群常见的遗传标记,是中国当前针对大众检测位点最多的基因芯片。

其中,Y染色体和MT染色体的位点覆盖总数目达 30000+,是现阶段对人类祖源迁徙信息位点覆盖最为精细的一款芯片,能告诉更多关于我们祖源的信息。

此外,“23MF_v2”芯片也同时覆盖了部分药物基因组学和人类白细胞抗原(HLA)分型相关位点,能够为用户带来更多的健康遗传信息。

Q:23魔方在哪里进行检测?是否拥有自己的检测中心?

A:23魔方自建有占地 600㎡ 的自动化检测中心,是目前国内唯一拥有自建检测中心的消费级基因检测公司。23魔方检测中心已获得国家卫计委认证,符合医学检验所标准,具备向医疗机构提供检验报告和医学检验结果咨询的资质,年检测能力达到30万人。

Q:23魔方的权威资质和技术?

A:23魔方拥有卫生计生委认证的互联网健康管理企业、已经获得临床医学检验所批准书。23魔方具备多平台检测能力,包括 illumina Hiseq 测序平台(iIllumina X10)、Affmetrix 芯片检测平台、多重 PCR 实验、液相芯片捕获实验能力。

Q:如何保障用户的隐私?

A:23魔方视用户隐私保护为生命线,通过技术、硬件以及管理流程等各个方面保护用户数据,建立完整的隐私保护体系。

23魔方严格保护用户注册的个人资料,不对任何第三方开放。同时,23魔方还允许用户匿名购买。

用户样本抵达实验室后,即进入严格保护程序,杜绝损毁、泄露、丢失的可能。样本检测完成后,即进入样本库封闭保存。用户亦可选择在检测完成后,销毁样本。除非得到用户授权或依据国家法律要求,我们不会向任何人或组织转移与用户身份信息直接关联的样品、样品衍生物。

23魔方的数据库具有极高的安全系数,严格防控任何侵入或盗取。经用户授权后,用户数据才可用于支持相关研究。除非得到用户授权或依据国家法律要求,我们不会向任何第三方提供可以识别到具体用户的遗传信息。

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美国总统唐纳德·特朗普的叔叔,知名科学家约翰·特朗普。图源:麻省理工大学博物馆

美国总统特朗普在新冠疫情防控期间表现出来的科学素养几度令全世界“叹为观止”。几日前关于注射消毒剂治疗新冠病毒的言论更是掀起舆论对他“神志是否清醒”的口诛笔伐,亦引发科学界人士对其是否具备“常识”的质疑。

有意思的是,多年以前,特朗普的叔叔,美国著名科学家,曾在麻省理工大学教授物理的约翰·G·特朗普提出过通过向病人的皮肤“直接注射电子”治疗疾病的方式。另外就肝炎救治,他还例举试验结果表示,用电子确有可能“消灭或灭活血浆中的肝炎病毒”。不过彼时,约翰·特朗普说明,由于会出现伤亡,“很不幸的是,我们无法说服志愿者尝试。”

《华盛顿邮报》5月4日评论指出,尚不清楚特朗普的“注射消毒剂”建议是否在某种程度上呼应他叔叔的“电子注射论”,但总统连日来事关科学的言论,却充分彰显这对叔侄对“科学”两字理解上的巨大鸿沟。

特朗普热衷于标榜叔叔的“超级基因”,并认为特朗普家族的科学素养流淌在基因里世代相传。在新冠疫情防控工作中,他也曾强调自己的“科学智慧”,“我真的有,或许我应该从事科学工作而不是竞选总统。”3月6日,他在亚特兰大视察美国疾控中心时如是表示。

约翰·特朗普也曾是他的竞选筹码。总统大选时,特朗普曾对美国有线电视新闻网(CNN)描述,“我有个在麻省理工的叔叔,他是个顶级的教授,是个天才。血脉相承,所以我是个聪明人。”

对约翰·特朗普有所了解的人士对特朗普在科学素养上的“血脉相承”论表示不敢苟同。

一名与特朗普家族交好的友人表示,如果约翰·特朗普还在世,一定会对特朗普推广未经试验的药物及治疗方案感到恐惧。“他会受到惊吓。”约翰·范德格拉夫(John Van de Graaff)说,“他会为特朗普做的很多决定而感到痛心。”

范德格拉夫的父亲也是一名科学家,亦是约翰·特朗普长期以来的商业伙伴。范德格拉夫经常参与父亲和约翰·特朗普的讨论,据他回忆,约翰·特朗普会对设想进行严谨的科学验证,他断不会赞同特朗普那些脱口而出,假设性的治疗方案。

“最令我感到震惊的是特朗普叔侄的天壤之别。我希望他的叔叔还在世,这样就能对总统有些启发。我觉得约翰会为总统不计后果的声明感到惊恐。”加拿大约克大学研究生爱德华·芬纳表示,他花了5年的时间研究前述范德格拉夫父亲和特朗普的商业伙伴关系。

不过,特朗普家族内部对“科学素养”的遗传说深以为然。

约翰的女儿克莉丝汀·菲利普(Christine Philp)表示,两家人经常结伴郊游,她认为父亲和总统有很多共同特质。

约翰·特朗普出生于1907年,他的父亲弗雷德( Fred Trump)是唐纳德·特朗普的祖父。约翰11岁那年,弗雷德死于西班牙大流感。约翰与同样名为弗雷德的总统的父亲一起长大,此后约翰投身于科学事业,弗雷德专注于地产开发。

他在科学探索上成就斐然。他协助发明了电压达2百万伏的机器用于医院治疗,特别是罹患癌症的病人,挽救了很多生命;在清洁环境方面颇有建树,他的雷达技术为美军赢得第二次世界大战相助一臂之力,并获得国家科学奖。

1985年,约翰·特朗普病逝。

彼时,他昔日的生意伙伴在讣告中如是描述,“约翰的性格非常平和,待人友善、体贴。即使在巨大压力下,也从未以威胁或傲慢的方式行事。他的外在表现和仪态最是温和谦逊,但言辞极具说服力,他谨慎地梳理事实,言谈令人信服。

遗憾的是,他的侄子,美国总统唐纳德·特朗普看起来并未传承到这些品质。

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