脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是一组以进展性共济失调为特征的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病。到目前为止,已经发现超过30  (本文共4页)

3,SCA3)的非共济失调临床症状,通过发现更多SCA3的非共济失调早期症状,并进行SCA3发病年龄与CAG异常重复数相关性研究,以便对疾病的自然史有更全面的了解。有助于我们制定更加科学的基因诊断策略,把握诊疗时机,从而为患者的家庭提供合理的遗传咨询。方法:根据设定的SCA3病例的纳入和排除标准,收集在中国医科大学附属第一医院神经内科就诊并经基因检查确诊的SCA3患者共47例,通过详细整理患者的发病年龄、家族史、临床表现、基因检测结果等资料,观察随访分析患者的自然病程,了解患者的非共济失调临床症状的出现情况,研究患者发病年龄与CAG重复数是否具有相关性。数据通过SPSS17.0统计软件包进行统计学分析。结果:1、本研究中,SCA3患者的发病年龄范围在10-56岁,均值为31.94±11.87;异常扩增的ATXN3等位基因的平均重复次数范围在... 

ataxia,SCA)是一种罕见病,为常染色体显性遗传的单基因神经系统变性疾病。脊髓小脑性共济失调3型(SCA3),是全球范围内SCA系列疾病中最为多见的类型。SCA3临床表现复杂,高度异质性和基因多效性是本病的特点。分子遗传学检查为目前明确诊断的唯一标准,但由于价格相对昂贵,使其未能得以普遍运用。加之临床上对该类疾病认识不足,使得疾病的误诊率较高。目前国内外针对SCA3患者的研究大都是以家系系谱、遗传学基因分析为侧重点,而针对具体临床表现的研究和报道则相对较少。目的:通过对1例误诊为颈椎病的SCA3患者病例的分析,探讨SCA3的临床特点,分析影像学、血液生物学标志物、神经电生理检查等技术在临床诊断中的价值,总结SCA3的治疗手段,为SCA3的早期临床诊断及最优化治疗提供理论依据。方法:回顾性分析此例被误诊为颈椎病的SCA3患者的临床资料、影像学、实验室、基因检查结果和治... 

ataxias,SCAs)是一组具有高度临床异质性和遗传异质性的神经系统退行性疾病,呈常染色体显性遗传。其中SCA3是我国最常见的类型,占所有SCAs患者的48-73%。SCA3是一种高致残性遗传病,ATXN3基因中CAG异常扩增为其致病突变。本病目前尚无有效的治疗药物,发病机制亦不清楚。患者在发病后病情不断加重,最终死亡,严重影响患者的生活质量以及生存时间。因此,开展SCA3的临床和基础研究都十分重要。对中国SCA3患者进行临床研究有助于了解中国人群SCA3现状,为临床对症治疗及评估预后提供依据;建立新的转基因小鼠模型有助于进一步研究SCA3的发病机制并寻找治疗靶点。第一部分中国人群脊髓小脑性共济失调3型的临床研究背景和目的:SCA3是中国SCAs最常见的类型,开展中国人群SCA3患者的临床研究有助于了解中国人群SCA3的现状,为临床对症治疗及评估预后提供依据。方法:研究对象... 

背景(1)遗传性共济失调根据其遗传模式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传。常染色体隐性遗传性小脑共济失调(ARCA)属于一种具有遗传异质性的神经退行性疾病。主要包括Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症、维生素E缺乏性共济失调、Charlevoix-Saguenay常染色体隐性痉挛性共济失调(ARSACS)、脂蛋白缺乏症以及1型和2型动眼神经失用性共济失调。(2)遗传性共济失调具有临床及遗传异质性,属于进展性神经退行性疾病的一种,可引起共济失调步态、构音障碍及其他神经系统体征,包括锥体系体征、锥体外系体征、眼球运动障碍及认知功能障碍等。致病机制中最常见的原因为三核苷酸CAG重复序列扩增,可引起细胞内聚集相应蛋白编码的多聚谷氨酰胺链;第二类常见原因为非编码核苷酸序列扩增,此类包括20余种不同致病基因。即便如此,仍有40%的遗传性共济失调个体病因多样化、原因不明确。因此,加强遗传性共济失调病... 

【摘要】：正 患者男,47岁,因患食管中段癌入院,既往曾患共济失调一年,在外院中西药治疗无效,否认有高血压病史。平素无头痛、呕吐、常感头晕、恐惧、头转向、站立时不敢闭目、行走不稳、常需别人搀扶,闭目站立或行走时倾斜欲倒。测血压16/10kPa,拟左侧开胸食管癌根治术。术前1/2h 肌注阿托品0.5mg、安定10mg,以2.5%硫喷妥钠20ml、琥珀胆碱 100mg 静脉快速诱导气管插管,用静脉复合麻醉维持,计用1%普鲁卡因700ml、氯胺酮300mg、哌替啶100mg、琥珀胆碱300mg,手术历时3h40min。术中