一个星期能见着好几个这样的病友，我年前有一天门诊见到三个这样的孩子，他们自己都说我看完了，我后面还有一个这样的孩子。他们因为在候诊的过程中，你孩子什么病我这什么病互相一说，你这腿肚子粗，我这腿肚子也粗，我一天看到三个其实也不是很罕见，挺常见的。

进行性肌营养不良症也算是一种先天性肌肉病，一般常见于男孩，然后病因一般来说，就是属于一种基因病，是一种经常会是那种大片段的缺失。它这种遗传跟刚才说的肌张力障碍是不一样的，肌张力障碍好几个病都是那种常隐遗传。但是肌营养不良它属于X连锁的那种隐性遗传，然后一般来说就是女性的是携带男性的发病。所以一般来说，就是家里一般都是男孩得病，然后这个时候要查基因的话就查母亲，多数都是妈妈携带的。

进行性肌营养不良症避免还是一样的，就是避免生出这种病人了。这种病人经常就是家里好几辈生的都是女孩，因为女孩一般都是携带就是不会发病，不会发病自然也不会有人关注这个问题。直到生出有病的男孩然后再往前追踪。我曾经见过一个男孩他来看病的时候，我当然会问他家族史，然后他妈妈就说其实她有四个哥哥都没有活大，四个哥哥都活到18岁，她是唯一的女孩她长大了，然后她结婚生了一个男孩。这个男孩实际上和舅舅是一个病，男孩和他四个舅舅表现都差不多，都在6岁左右的时候就看得出来腿脚不利索，然后十几岁就开始坐轮椅，都活到了18岁这样没超过18岁。然后这个男孩跟舅舅是一个病，他们家其实就是姥姥携带，然后传给舅舅，然后妈妈携带传给儿子是这么样病。

这个病实际上目前没有特别有效的治疗方法，因为它是一种基因病，是一个先天的缺陷造成的。肌肉、肌膜的破坏导致激酶大量地释放到血液里，我们现在可以用一些药，比如说吃一些果糖、辅酶Q去那种保心肌的治疗，让他的激酶可以有一些下降。还有一种治疗就是，可能也是现在可以适用性治疗，小剂量的激素治疗，就是常年服用小剂量的激素，可能对一些病人也有一定的帮助，但这些都不是根本的治疗。

有一些地方就是他可能不太了解具体的，我觉得可能没理解这个病，他们就会给这孩子加大那种康复训练，其实这种康复训练对他来说是负担，因为他本身肌肉没有力气然后你还要他每天大量地跑步、走路、做康复。你实际上就是加重他的肌肉的负担，他是因为先天有缺陷肌肉没有力气，你给它的负担越重，其实对他来说又促使他早早的瘫痪了，所以我倒觉得可以给一个建议，如果真的是那种脑瘫病人你可以康复。但是这种肌肉病的话你康复意义不是很大，而且如果要是训练量不得当或者是力量太大的话，对孩子来说是造成很大的负担，有可能就加速，他病情进展的作用。所以并不建议大量的康复训练。

你对他说站起来看一下他就先趴过来，因为他只有这样才能用上力气，然后扶脚脖子、扶膝盖、扶大腿然后才站起来，这就是Gower征阳性的孩子。基本上你看到一个六七岁的男孩小腿肚子特别粗，走路很难看然后跑、跳不灵活，腱反射可能有的时候消失，还不是说完全消失。然后让他做一个从坐位到站起的动作，他典型的这种动作基本上你就可以确诊，再加上他的肝酶特别高、心肌酶特别高，可能不做肌电图你都可以确诊了。