怎样断定是肌营养不良良的哪些症状?

进行性肌营养不良患者的面部表情肌、肩部肌肉以及上臂的肱二、三头肌的萎缩很无力,患者可出现双眼的闭合无力、吹哨、鼓腮、双肩的上抬都很困难。

还有就是假肥大型的肌营养不良,主要是患儿出生后走路的时间比较晚,七岁以后的症状会一年比一年加重,十四岁以前患者就会丧失行走的能力。

还有就是强直性的肌营养不良,患者的面肌、咀嚼肌以及锁乳突肌、肩带肌、四肢肌肉都会变得萎缩,主要表现就是用力或者握拳以后,再松开就非常困难,一般在天气寒冷的时候会加重病情。

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肌营养不良具有哪些表现?

肌营养不良的早期症状:


正常儿童生后1岁独立行走,患儿可能1岁半-2岁开始独立行走


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1、假肥大型根据Dys空间结构改变和功能丧失程度不同,可分为两型:Duchenne型和Becker型肌营养不良。

2、面肩肱型肌营养不良是常见的常染色体显性遗传肌病。遗传缺陷是定位于4q35染色体上同源框基因(指一类长约180个碱基对的DNA序列)的重组。

3、肢带型肌营养不良也称为Erb型。包含一组肌营养不良变异型,为常染色体显性隐性遗传,散发病例不少见。病变主要累及肢体近端。此型有Dys存在,无Xp21突变。将不符合DMD、BMD或面肩肱型肌营养不良的诊断标准,但表现肢带肌无力患者包括在此型中。

4、眼肌型肌营养不良为典型常染色体显性遗传,但有隐性遗传和散发病例。某些病例与线粒体DNA缺失有关。通常在30岁以前发病,上睑下垂为早期表现,随之发生进展性眼外肌麻痹;也常见面肌无力,以及四肢肌亚受累,病程缓慢进展。易误诊为重症肌无力。

5、埃-德型肌营养不良为X连锁隐性(Xq28)遗传,常染色体显性(1q11)遗传很少。儿童期发病,缓慢进展,发生肌萎缩、无力和挛缩(常见于肱二头肌、肱三头肌、腓骨肌和胫前肌,以后扩展至肢带肌),可出现心脏传导异常和心肌病。血清CK轻度增高。应监测心脏功能,必要时植入起搏器。

6、眼咽型肌营养不良是常染色体显性遗传,也有散发病例。常发生于30至50岁。首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍,双侧对称。逐步出现吞咽困难、轻度面肌力弱、咬肌无力和萎缩、构音不清等,吞咽困难严重可能需要鼻饲或胃造口术;血清CK正常或轻度升高。

7、远端型肌营养不良为常染色体显性变异型,典型为40岁以后起病,纯合子发病较早,发病较早,症状较重。主要影响手足小肌肉、腕伸肌、足背屈肌,病程缓慢进展。也有报道常染色体隐性遗传或散发的远端肌病,表现年轻人进行性下肢无力。

8、脊旁肌营养不良40岁后发病,表现进展性脊旁肌无力、背部疼痛和典型脊柱后凸,可有家族史;血清CK轻度增高,CT检查显示脊旁肌为脂肪所代替。

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