原标题：“假如让我行走三天”

　　“只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能”，有专家认为，“全面二孩”政策放开后，高龄孕妇增多，将增加罕见病患儿及出生缺陷患儿的出生风险。

　　2014年，由于风靡全球的“冰桶挑战”，“渐冻人”症等罕见病日益被民众了解和关注。而对于罕见病患者，有人认为他们是社会负担，也有人说他们是生命天使，为我们承担了人类传承中基因缺陷的风险。

　　2015年12月，国家卫计委组建了罕见病诊疗与保障专家委员会，这被认为是中国建立罕见病官方定义的第一步，在民间，关爱救助罕见病患者的公益组织和爱心行动也在增多。

　　2016年2月29日是第九个国际罕见病日，今年的主题是“从不罕见”。本期，我们关注罕见病杜氏肌营养不良症（DMD），希望能引起更多的社会关注。

　　奔走跑跳，是人类天生的本能。然而，有些人一生下来，就被剥夺了这种权利。罕见病杜氏肌营养不良症（DMD）患者就是这样一群被剥夺了行走权利的人。他们一生中最大的渴望，仅仅是“假如让我行走三天”。

　　DMD发病率更高，却鲜为人知

　　罕见病，世界卫生组织的定义是患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。据了解，目前已知的罕见病已超过7000种，中国的罕见病患者已达2000万人。在这些罕见病中，神经系统遗传病占到了50%。而排在神经系统遗传病第一大类的遗传性肌肉病中，肌营养不良居第一位。

　　然而，与“渐冻人”症、“瓷娃娃”病、血友病这些大众所熟知的罕见病相比，发病率更高的DMD却鲜为人知。

　　DMD属于X连锁隐性遗传病，是男性中常见的遗传性疾病，由抗肌萎缩蛋白基因突变所致，属于进行性肌营养不良症常见类型。发病率约为1/3500活男婴；女性多为致病基因携带者，发病者罕见，且症状较轻。患者常常以肌肉的进行性萎缩无力并伴有腓肠肌假性肥大为特征，走路为鸭型步态。大部分DMD患者在3岁～5岁发病，在20岁左右死于心肺衰竭。

　　“这个病的发病率在罕见病中是比较靠前的，仅我们实验室这两年检测的DMD患者就有1300多例。”至于患者群体的总人数，北京光和表观医学检验所所长张旭博士表示，目前我国尚无准确的统计数据，存活的患者估计在六七万人左右，而全世界大概有几十万名患者。这个数字虽然小，但这个病累计影响的家庭并不少。“以我们做遗传病检测的经验来看，每个病人的前前后后整个家系可能会有四五个人患病，如果乘上4或5，数量就很可观了，而且每个人的后面又是一个家庭！更何况有30%的DMD不是遗传而是突发的，每天都会有一些新发的病例。”

　　病痛与歧视的双重枷锁

　　与其他罕见病相比，DMD既有共通之处，又很特殊。

　　“我接触过800多种罕见病，DMD是最特殊的。”张旭语气沉重地告诉中国妇女报记者。“它的特殊之处在于死亡率太高，存活时间太短，给家庭带来极大的痛苦。每种罕见病都不幸，都会死人，但没有DMD这么可怜――你的人生还没开始呢，就结束了。而且孩子一般到十几岁就不会走了，一定要在家长的看护下度过十多年，这是非常可怕的负担。”

　　中山大学附属第一医院神经科的张成教授主攻遗传性肌肉疾病，在临床工作中遇到了大量的DMD患者。在他看来，“这种病的特殊性在于，患儿随年龄增大病情进行性加重，大多数不能完成小学学业，之后全身肌肉萎缩和关节挛缩，而目前无有效的治疗方法。”

　　张成说，一个DMD患儿会拖垮一个家庭。因为一旦确认为DMD，接下来是在不同的疾病阶段需要不同的治疗，尤其是肌肉关节的康复治疗是终身的。在疾病晚期，需用呼吸机支持治疗、呼吸衰竭或心力衰竭的治疗，消耗大量的人力和财力。

　　对DMD患者和家庭而言，只能“眼睁睁地等死”是一件“比肿瘤还要可怕”的事。不仅如此，还要面对严重的社会歧视和沉重的舆论压力，身体和精神备受折磨。

　　出生于西南某市的“80后”女孩孟醒（化名）的整个家族，多年来始终笼罩在“DMD”魔咒的阴影之中。孟醒家的36人大家族中，10位男性罹患DMD，其中9人过世，包括她的哥哥，3位女性为DMD携带者。

　　孟醒一直记得，哥哥从会走路开始就与其他孩子不一样：“上台阶要扶膝盖，胸脯前挺，小腿用不了力，走起路来一拐一拐的，就像鸭子走路一样。”

　　孟醒痛苦地回忆道：“哥哥去世的时候已经瘦得皮包骨……因为长时间不能动，保持同一个姿势，他的手臂、双腿、脖子、脊椎甚至手指脚趾等身体的所有部位都扭曲了。放进棺材后，听大家说怎么拉他的腿都伸不开。”

　　为了给三叔治病，孟醒的爷爷奶奶曾求助于赤脚医生。方法是把房间所有窗子堵死不留缝隙，关上房门，生很大一盆火，让病人躺在床上，压上三床被子，“蒸到透筋透骨”，才十几岁的三叔就这样被活活闷死了。

　　看到孟家人接二连三地去世，村里的流言蜚语悄悄传开了。这让本来就承受着失去家人的痛苦、对疾病的恐惧、对生育下一代的恐惧的不幸家庭雪上加霜。

　　大三那年，孟醒谈了一个学医的男友。男友家人得知她家的情况后坚决反对，最后两个人分了手。

　　直到23岁那年，孟醒才第一次知道，自己家族患的是DMD。

　　后来，孟醒结了婚，将家族病史向丈夫坦诚相告，丈夫给予了她极大的理解和支持。两个人决定冒险要一个孩子。她战战兢兢地怀孕后，去做了B超鉴定，是个男孩――这意味着，他很有可能也是个DMD患者！

　　这个消息犹如晴天霹雳。孟醒上网多方求助，终于在怀孕6个月时找到了愿意帮她做产前诊断的机构。最终的结果令她喜极而泣：她不是DMD携带者，孩子也是健康的！

　　孟醒从微信上给中国妇女报记者发来儿子的照片：“他已经一岁七个月了，真的很不容易，差点没让他出生。”她欣慰地告诉中国妇女报记者：“84岁的爷爷走的时候很安详，他很爱这个重孙。每次我们回老家，他都撑着起床，拿脸蹭宝宝的小手。”

　　“我老公家那边暂时都不知道我家有遗传病史，我也永远不希望他们知道。”孟醒说。

　　张旭告诉中国妇女报记者，像孟醒曾经遭遇的因DMD被分手的情况并不少见。“受到‘重男轻女’传统观念的影响，得知妻子是DMD携带者，将来难以生育健康男孩，很多丈夫就坚决离了婚。这对女性造成的伤害非常大。”

　　复旦大学附属儿科医院神经肌肉疾病室主任、DMD工作室主任李西华教授给中国妇女报记者讲述了一个案例。2008年盛夏，一名7岁DMD患儿的母亲背着家人，抱着一个7个月大的男孩来做检查。当得知孩子极有可能是DMD患者时，她扑通跪倒在地，要求医疗人员为她保密。当她含着泪告别时留下了一句令李西华至今都无法忘记的话：“这辈子我一定生个会走路的娃，挣回面子不再受欺负。”

　　病痛与歧视的双重枷锁让DMD家庭阴霾不散。尤其是女性，无法享受生育的权利，甚至遭遇婚姻破裂，其所受到的精神创伤难以估算。

　　对罕见病应提供全方位帮助

　　DMD虽然可怕，但可以通过产前诊断来防控，降低发病率。

　　“如果我们在孕前检测出该女性是DMD携带者，或者对携带者在产前进行绒毛或羊水细胞基因检测，可以确定所怀的男胎是否是患儿，对患儿终止妊娠，可以大大降低发病率。”张成表示。

　　张旭介绍说，按照检测的项目、难易程度，价格从5500元到1.2万元不等，大约3到10个工作日可以出结果。

　　由于我国对于罕见病的研究起步较晚，对于DMD研究的重视也是近几年的事。

　　2012年5月，由李西华发起的国内第一个专注于DMD罕见病的专项基金――上海市慈善基金会关爱杜氏肌营养不良（DMD）儿童专项基金（以下简称“DMD公益基金”）在上海成立，李西华任副理事长。

　　DMD公益基金创始人、运营总监陈慧谷告诉中国妇女报记者，DMD公益基金旨在帮助关爱DMD患者和家庭，同时推动国内医普、诊疗、康护、疾病研究、患者救助、公共政策研究和社会扶持。自成立以来， DMD公益基金主办了多个国际研讨会，按照欧盟标准为患者建立DMD/BMD登记随访表700多份，组建DMD家友群，组建了140人的志愿者队伍，提交了多个科研成果，并通过微信公众号、微博和网站向患者及社会公众传递信息。

　　尽管取得了一定的进展，但与发达国家相比，关于DMD罕见病，我国目前仍存在着一系列不足：如公共医疗健康数据不全；科研经费缺乏；基因遗传病产前检查不足；针对性医疗设施不足；医护人员极少；误诊率高；治疗药物缺乏且价格昂贵；医保未覆盖等。

　　面对这些问题，国家和社会应该采取哪些对策？

　　张旭提出，“对于给家庭和个人造成严重危害的罕见病，国家是否能设立一个基金？比如做产前诊断时，根据其家庭的实际情况给予补助，或者由相关的检测机构对其实行免费检测，或者列为筛查项目，杜绝患儿的出生，实现优生优育。”

　　“我们呼吁，不仅有必要建立对DMD专病救助机制，由慈善、公益、社保、民政等机构对生活和就医困难的患者实施有效的救助，还应建立DMD专项研究基金，鼓励科研工作者的研究兴趣；加强研究，减少与发达国家的临床研究差距；实施DMD全面医疗支持服务，能让中国DMD患儿与其他国家患儿一样享受到生命的意义。”李西华表示。

　　有人说罕见病患者是社会负担，更有人说他们是生命天使，为我们承担了人类传承中基因缺陷的风险。日前一项由腾讯网联合南京航空航天大学、瓷娃娃罕见病关爱中心共同发起的逾10万人参与的最新调查显示，截至2月29日16时，82.3%的受访者支持将所有罕见病纳入我国医疗保障体系，12.3%的受访者则支持部分纳入。关于支持的理由，78.2%的受访者表示“罕见病患者也有生命权和健康权”；73.1%的受访者认为“罕见病患者的困境并非个人造成的，国家理应帮助”；71.5%的受访者则选择“帮助罕见病人减轻经济和生活负担”。

　　对于“应该从哪几个方面来完善我国罕见病的医疗保障体系”这一问题，89.9%的受访者认为，治疗费用应纳入医保；79.4%的受访者觉得应加快罕见病药物的自主研发；68.5%的受访者则表示应加大对罕见病的宣传预防；68.3%的受访者选择了应增加对国外先进医疗手段的引入。

　　“虽然每种罕见病的患者人数少，但罕见病的种类多达几千种，按病种来计算，在我国罕见病的人数有数千万。”张成认为，“对于罕见病的积极帮助，也是一个国家文明程度的体现。对于罕见病研究产生的新技术和新的治疗方法，对推动医学科学的发展也有积极的作用。”（记者 莫兰）

(责编：许心怡、权娟)