经常犯困嗜睡的发作性睡病是什么问题导致的这种罕见病??

  10月29日,21世纪经济报道记者从斯道资本获悉,其被投企业琅铧医药与法国 Bioprojet 公司达成战略合作和独家授权协议,获得后者一款发作性睡病治疗药物 Wakix (pitolisant) 在中国的独家开发、注册、商业化和生产权益。

  琅铧医药首席医学官陈兆荣博士介绍说,发作性睡病是一种罕见神经系统疾病,主要表现为白天反复发作的无法遏制的睡眠、猝倒发作和夜间睡眠障碍,严重影响患者的学习、生活与工作能力和身心健康。

  根据 ICSD3 诊断标准,目前认定了两种类型的发作性睡病,分别为 1 型和 2 型。1 型发作性睡病伴有猝倒症和食欲素-1 水平降低,2 型嗜睡症不伴有猝倒症。

  Wak ix (pitolisant) 由 Bioprojet 公司研发,已被批准用于治疗发作性睡病,正在临床研发中的适应症包括阻塞性睡眠呼吸暂停等。

"1">教授历经几十年的研究开发,该药物于 2016 年获得欧洲药品管理局批准,用于治疗发作性睡病成人患者的日间过度嗜睡或猝倒,在欧洲主要国家上市;并于 2018 年获得美国食品药品管理局的批准。猝倒以突然发作的肌肉无力或瘫痪为特征。Pitolisant 已在欧盟和美国获得治疗发作性睡病的孤儿药资格认定。Pitolisant 在欧盟和美国以 WAKIX商品销售,用于治疗发作性睡病成人患者的相关症状(伴有或不伴有猝倒症)。

  陈兆荣指出,目前,国家药品监督管理局尚未正式批准任何药物用于治疗伴有或不伴有猝倒的发作性睡病。对中国发作性睡病患者的治疗仍具有较高未被满足的医疗需求。“中国医生治疗发作性睡病的选择非常有限,对患者的治疗存在着很大的未被满足医疗需求。Wakix 将为中国患者和医生治疗发作性睡病提供一个新的选择。”

  实际上,中国的罕见病药物市场潜力巨大,但仍有待开发。预计国内有超过两千万罕见病患者,但目前他们却面临“诊断难、治疗难、保障难”的局面。为解决这几个难题,近年来,中国主管部门出台多项政策举措,鼓励罕见病药物的引进、研发和生产,并加快罕见病药品的注册审评审批,如现在特定罕见病药物在境外取得的临床试验数据可以直接提交,供在中国审批时使用。据了解,目前,除了琅铧医药外,还有北海康成等企业在积极引入罕见病用药。

(文章来源:21世纪经济报道)

原标题:琅铧医药获法国罕见病发作性睡病治疗药物中国独家权益

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年近30的小刘(化名)是公司的业务骨干。在频繁的996模式下,他的压力也越来越大。

大概从两年前开始,小刘一到下午就会出现不自主入睡的情况,但差不多睡个10分钟就醒了,醒来之后也没有任何不舒服,头脑也很清晰。

本以为是工作太累了犯困,但这两年来,小刘秒睡的频率竟逐渐增加了······

有一天下午,小刘在开车的时候突然秒睡,差点出了事故。他这才意识到事态的严重性,于是来到了余杭区第五人民医院神经内科就诊。接诊的神经内科主任李嘉伟经过详细地问诊后,判断小刘是患了。

发作性睡病是一种原因不明的慢性睡眠障碍,也是一种罕见病。发病高峰期为,也就是说。其病因尚未明确,一般认为与有关。

李嘉伟介绍,目前社会对发作性睡病的认知十分不足,,大多数人不知道自己患上了发作性睡病。然而,一旦患上这种病,必须及时进行治疗,否则苦恼会伴随终身。

大部分患者需要进行药物治疗,目前针对发作性睡病的口服药物主要分为三方面:精神振奋剂治疗日间嗜睡、抗抑郁剂改善猝倒症状以及镇静催眠药治疗夜间睡眠障碍。

发作性睡病跟疲劳瞌睡不一样

发作性睡病和我们平时上数学课犯困不一样,发作性睡病是无法控制的,一旦发作,即使努力克制、力求保持清醒,也依旧难以抵挡睡意,很快就会入睡,一般持续数分钟。这种短暂睡眠每天可发作多次。有些人情绪激动或受到刺激,还会全身无力、双膝发软,突然地发作性猝倒,严重的还会产生入睡前幻觉甚至睡眠瘫痪等症状。

患上这种疾病,晚上休息再多也不够,白天随时有可能入睡。发作性睡病本身对生命并无大碍,一般不会产生其他并发症,但。如果遇到等情况下发作,睡意一来,就有可能引起意外。

发作性睡病表现为在任何环境都可能入睡,往往伴有猝倒发作、睡眠瘫痪症、睡眠幻觉等其他症状,合称为发作性睡病四联症。

白天不可控制地进入睡眠状态

可发生于各种活动中,例如进食、发言、开车等。每次发作持续数秒钟至数小时,多数持续数十分钟。睡眠程度大多不深,容易唤醒。醒后精力充沛、头脑清楚。

患者突然出现不自主低头或突然倒地,但意识始终清楚,通常只持续几秒钟,一般每天只发作一次。

也就是俗称的“鬼压床”,是指在睡眠期间所发生的短暂的、不能自主运动的恐怖体验。15%-34%的发作性睡病患者存在这种症状。

表现为入睡前或觉醒前生动的梦样体验,以幻听最为常见,亦可见幻视和幻触。

保持正常的作息。合理安排作息时间,进行有规律的工作和休息,尽量保证夜间获得充足的睡眠,白天加强体力活动以改善白天过度嗜睡。

保持乐观的心态。树立战胜疾病的信心,避免忧郁、情绪激动和过度紧张。

制造安全的环境。最好不要独自远行,不要从事高空、水下作业,更不能从事驾驶车辆,管理各种信号及其他责任重大的工作,以免发生意外事故。

培养广泛的兴趣。避免单调的活动,减少发病频率。

来源:杭州日报综合临平区卫健局、健康杭州

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作为一个14年的资深患者,我实在太有资格回答这个问题了。

说个小故事,有一次我跟同事出差,离航班起飞没多大会儿了,时间非常赶,大家三五成群地打车,一路狂奔。我跟领队在头车上,他跟我说,快,赶紧证件给我,我一下车就往值机台跑,看看能不能给后面的同事争取一下。

之前订酒店的关系,大家的身份证都在我包里。于是我往后一靠,拿起包放腿上,打开它。领队把手伸向后排我的方位,做好拿到证件等车一到站立马狂奔的准备。

然而五秒过去了,十十秒过去了,领队的手心空空,并没有等到什么东西被交付。他急得不行,大喊,“快点,马上到出发大厅了,你怎么回事?” 没反应,没动静。 领队又喊了一次,喂你快点,怎么回事! 没反应,没动静。

领队赶紧扭头往后看,我腿上放着包,一手扶着包,一手打开拉链,拉了一半,整个人向后靠着,双眼闭合,面容平静,呼吸均匀——睡着了。 就几秒钟的事情。

故事说完了,一句话概括就是我曾在万分紧急的关头三秒钟入睡。

——————这是嗜睡的体验

我第一次知道我跟别人不一样的时候是2004年,17岁,高三,我清楚地记得那是一个十一月份的星期一,我们升国旗,学生代表做国旗下的讲话,主题是“无人监考,诚信考试。”解散的时候,人群涌向教学楼,我的脚下却摇晃颠簸,我不能自已,时空开始错乱。我变成了幻像,感觉周围人都听不见我、看不见我,他们越过了我,走远了。醒来的时候,我躺在医务室,周围是一脸焦急的老师同学。

我记得那时的症状是极度疲惫、时空错乱感、一个思想松懈就会瘫软下去、躺着感觉千斤压身,像是自己只身一个人,在无垠的雪地不停地往下陷落。瘫倒时刻的大多数,意识清醒,但是身体不可控。一旦倒下,全身无力,身体和心脏都像被湿毛巾裹住,身体尤其是四肢无法活动。有时候发作得厉害,会呼吸急促,全身肌肉痉挛,硬硬的无法放松,双手则僵硬成爪,掰不开,非常痛。并且这种肌肉紧张不受意识控制,很多时候我意识清醒,内心平静,依然难以指挥肌群放松。

——————这是猝倒体验1

再说一个小故事,上学的时候校门口有一条斑马线,不是很长,但车流量很大。

有一次我随着人流过马路的时候绿灯已经在闪了,马上就轮到车辆通行,大家都加快了速度。我紧张起来,赶紧加快脚步。然而毫无征兆的,不可遏制地,我倒在了地上。感觉天旋地转时空错乱,什么都听不到,什么都看不到。也不知道接下来发生了什么。

醒过来以后,才知道迎面而来的车急刹住的位置离我的头部不到10厘米。

————这是猝倒体验2

怀孕的时候猝倒更加变本加厉,眼前突然看不清,然后全身像是被当做毛巾拧,恶心、憋闷、时空错乱,整个人无法站立,既像是要瘫倒下去,又像是被坚硬的石头填满。那是一种言语所不能形容的痛苦。持续五六分钟,那种感觉才会慢慢消退,出一身大汗,脑子和视野慢慢清醒。

——————这是猝倒体验3

“睡着”之后,我总梦到相同的场景,梦里都是惊恐和无力。然而一旦醒来,除了手心的冷汗,一切梦境都瞬间消失,几乎一无所剩。

几个我记得住的,反复出现的梦境如下:

1. 一条小河,有时候是留在草原上,有时候是峡谷里。我走过去,意外发现有鱼,很多很多好看的大鱼,而且感觉特别好捉住。然而手头却没有工具没有容器。我在梦里着急心痒,想抓鱼却无可奈何。 这个场景反复地梦到,但是每次到这个就断片儿,不再有下文。

2. 一个陡峻的峡谷,一座桥横在其中。细看是两根圆木搭在两边的乱石堆上。江水湍急奔涌,我看得惊心动魄,一直大喊,这可怎么过得去啊。

3. 蜿蜒曲折的山路突然豁然开朗,眼前是绿绿的低矮的群山,路很开阔,车身是白色。(有意思的是这个梦境反复出现,后来大三我们去歌乐山,居然是一模一样的场景!)

4. 牙齿松了,牙齿掉了,整个牙床光秃秃,不痛,就是在梦里慌乱,一直在想“这可怎么办?”(这个梦境最为高频)

——————这是梦境或者说幻觉体验

其他体验,记忆力下降,机械记忆能力严重受损,大胖,情绪低落或脾气暴躁。

至于别的跑步跑着跑着也能睡着,洗澡猝倒摔到头,整夜睡眠紊乱全是梦,不提也罢。

如果说体验,一言以蔽之就是患这个病真是千难万难。

首先是不为人知,罕见病嘛,生活在偏远省份,求医问药八年得不得确诊,没有医生知道是怎么回事。关联

然后是易误诊,每次检查医生都能给一个明目,有的说是神经衰弱,有的说是抑郁症,有的说的青春期综合征,有的说是单纯的情感脆弱,自我夸大了病情。。。。你看,路被拉得多曲折。

然后是无药可用,好不容易确诊了,八年也耽误过去了,以为从此光明到来。结果被告知是基因上的发病原因未知疾病,不可治愈,或可自愈。而且一线用药非常少,少到几乎没有,只能跟跟借别的病的用药,尝试性给药…而且精神类的药品副作用也比较大。

体验说完了,我现在是起病地十四年,似乎出现了自愈的迹象,猝倒很少发作了,嗜睡基本可控制,睡眠麻痹和幻觉已经近十年没发作了,唯一依旧顽固的是睡眠紊乱,整个睡眠过程依旧是在做梦。

现在已经是久病成医了吧,笑,野生的睡病专家。经历过漫漫长夜,更加知道夜路艰辛,现在自愿成为一个睡病科普员,最大的心愿是让更多的人知道一个罕见病,让更多的患者得到确诊和治疗,让更好的临床用药加快研发和使用。

以下是一些我写的科普资料,关于睡病的东西,完整的版本在我的公众号里有,公众号叫若解相思,里面最新的文章就是讲自己这十四年,这用一半的人生来患发作性睡病的故事。

我是一个发作性睡病患者,你很有可能是第一次听到这个名字。 事实上这是一个不该是罕见病的罕见病,说它不该是罕见病是因为它的发病率其实并不低,在人群中差不多每2000个人中就有一位“觉主”,也就是说全国至少有70多万发作性睡病患者; 说它是罕见病是因为这个病的认知度实在太低了,知道这个病的医生很少,知道这个病的民众更少。 生活中那些特别能睡的,往往被不太友善地解释为“懒惰”;那些莫名奇妙猝倒的,很有可能被解释为低血压低血糖或者熬了夜体力不支;那些一整夜都在做梦的睡眠紊乱,有好一点被解释为神经衰弱,没那么友好的就被解释为想法太多、庸人自扰 ————你看,发作性睡病患者是不被理解的,很容易被当做别的病症别的原因来处理,而这样既不公平,也不合理,更谈不上治疗了。

发作性睡病(narcolepsy)是一种原因不明的慢性睡眠障碍,临床上以不可抗拒的短期睡眠发作为特点,多于儿童或青年期起病。往往伴有猝倒发作、睡眠瘫痪、睡眠幻觉等其他症状。发作性睡病一词,由Gelineau于1880年首创,因此本病又称Gelineau综合征。【来自百度百科】

它的症状包括嗜睡、猝倒、幻觉、睡眠麻痹、睡眠紊乱。发作性睡病患者往往同时有五联症出现,在个体中每一种症状的侧重各有不同,大多数以嗜睡为主,也有像我这样以猝倒为主的。

就我的经历而言,发作的头几年猝倒和睡眠麻痹特别严重,十四年后的现在在程度上有减轻,出现传说中的自愈的苗头,但是睡眠紊乱自始至终从未改善过。可能睡眠紊乱是最为核心本质的症状是不离不弃的吧。

嗜睡————就是总也睡不够,并且随时随地不受控制地秒睡

猝倒————也叫情动脱力,往往是一点情绪波动就会全身肌肉松弛不受控制,整个人就瘫软下去。但也有不少患者跟情绪关系不大,任何时候都有何能瘫软发作。

幻觉————也是发作性患者常出现的症状,幻觉常伴有时空错乱感和个体生命的不真实感,通常具有脱离现实的魔幻和恐怖特征。并且患者往往分不清幻觉与现实,不能单纯靠感官和记忆来区分某一事件是出现了幻觉还是真实发生。

比如我在出现幻觉时,会强制开启“逻辑检查”功能,如果某个事件或情境明显不符合生活逻辑,那么我就赶紧暗示自己这是假的,这是幻觉。

睡眠麻痹————也就是传说中的“鬼压床”,很多人都有过的经历,睡着睡着突然感觉动弹不了呼吸困难,惊恐万分却怎么也叫不出来,特别渴望有个人来把自己叫醒。 睡眠麻痹多发作于入睡不久,在艰难挣扎最终醒来时会一身大汗十分疲惫,并且内心的空寂感强烈。往往还会感觉到(看到)有人在你的房间里自由穿梭进出,而且神情古怪诡异。

睡眠紊乱————正常的睡眠周期包括四个睡眠阶段和一个快速眼动阶段,从第一阶段到第四阶段,睡眠从浅睡逐渐进入深睡眠,这个过程身体越来越放松,各种生物指标变慢。前两个阶段也被叫做快波睡眠期,三四阶段叫慢波睡眠期。做梦发生在四个睡眠阶段之后的快速眼动(REM)。

我们都知道睡眠的功能是使包括大脑在内的机体各个器官得以休息和恢复,然而发作性睡病患者的睡眠周期是紊乱的,他们的快速眼动器(REM)比重特别大,甚至几乎一整夜都在做梦,所以身体自然是没休息好,“越睡越累”“越睡越困”这种说法并非矫情。

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