肌营养不良症怎么检查?

    进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同,临床症状出现的早晚不同,可 以早至胎儿期,也可以在成年后。从疾病名称就可以知道,肌营养不良的病程一般是进行性加重的,但疾病进展的速度快慢不一。 要诊断进行性肌营养不良需要做哪些检查呢?

    ①肌酸磷酸激酶(CK):显著升高,数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。   

    ②肌电图:提示为肌源性损害。   

    ③肌肉活检:提示肌营养不良样改变,肌纤维大小不一,脂肪结缔组织增生,可见肌纤维坏死和再生,肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维,缺乏炎症细胞浸润。Dystrophin免疫组织化学染色呈阴性反应。   

    ④DMD基因检查:DMD基因是人类比较庞大的基因之一,包括79个外显子。基因突变的类型包 括缺失、重复和点突变等。大约65%的Duchenne 肌营养不良和大约85%的Becker型肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子缺失所导致的;6~10%的Duchenne和Becker肌营养不良 是由DMD基因一个或多个外显子重复所导致的。经典的多重PCR技术可以检测大约98%的基因缺失。MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification)是目前最常用的方法,可以用于全部外显子缺失和重复的检查。   

    ⑤超声心动和心电图:诊断DMD的患儿应定期进行心脏方面的检查,包括超声心动和心电图,以评估心脏功能。 

    家长如果已经给孩子做了一些相关检查,可以把检查资料传到网站上与我,也可以通过与我深度沟通,外地患者需要就诊的话可以申请预约门诊加号。

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小孩6岁,谷丙转氨酶一直很高,去肝病医院做了各项检查都是好的。只有肌酶查出来2000多,那边医生怀疑是肌营养不良症。同时平时饮食要清淡易消化,生活要有规律。

曾经的治疗情况和效果:

3岁发现转氨酶高开始一直在做各种检查。但查不出病因,一直没治疗。

怎么确定是肌营养不良症?

因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。

病情分析:你好。要确定的话就要结合孩子身体发育的情况还有孩子临床的表现,是不是很瘦弱等还要做些检查。同时防寒避湿.防止过度节食。

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  肌营养不良症是指一种肌肉无力和支配运动肢体无力的一种遗传性疾病。肌营养不良具有先天性肌营养不良症、后天肌营养不良等多种情况。新生儿一旦有遗传性的肌营养不良,在以后的生活中,就会产生很大的影响。那么,怀孕时能检测出肌营养不良吗?

  怀孕时能检测出肌营养不良吗

  也不一定就可查出具体的原因的。这在中医看来属于痿证,痿证的病因病机与人的肝、脾、肾密切相联,而肌营养不良症又属痿证范畴,故治疗上均应从调理肝、脾、肾入手,加之本病有明显的家族遗传性,而且以宝宝为多见,所以更应当考虑本病为先天肾气不足。其次是大多数宝宝均有偏食倾向,有一些患者缺乏微量元素“硒”。

  羊水穿刺能检测肌营养不良吗

  操作方法为在严格消毒后,在超声定位和超声引导下,刺入羊膜腔抽取少量羊水,胎儿细胞进行细胞培养,染色体核型分析,从而进行产前疾病诊断。

  进行羊水穿刺的最佳时间在孕16~18周。因为孕14~15周进行羊膜腔穿刺易引起胎儿损伤和流产;孕24周后,进行羊膜腔穿刺,羊水中胎儿细胞活力明显下降,死亡细胞数明显增加,影响诊断结果。羊水穿刺主要适用于35岁以上、孕15~18周的准妈妈。如果有遗传病或染色体异常等家族病史,检测发现异常,医生则会建议进行羊水穿刺诊断

  1、X连锁隐性遗传病 如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿,及早确定胎儿性别,男胎应终止妊娠。

  2、35岁以上的高龄孕妇 高龄孕妇易发生胎儿染色体异常,主要是染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常,如常染色体异常有先天愚型(21—三体)、性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45,XO)等。

  患有肌营养不良症的女性,在备孕期间以及怀孕初期,都需要做好相应的检查。在怀孕初期的女性,需要定期去医院检查胎儿的羊水以及肌肉组织,判断胎儿是否患上肌营养不良症,一旦发现肌营养不良的情况,则需要及时采取医学措施。

* 本文所涉及医学部分,仅供阅读参考。如有不适,建议立即就医,以线下面诊医学诊断、治疗为准。

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