案例一：女童梅梅（化名）今年3岁了，本该是一个无忧无虑、玩耍开心的年龄，但她却天天待在医院打针输液。原来，她得了一种怪病叫“戈谢病”，这种病让她长得比同龄人严重滞后、肚大如鼓、肝脾肿大、血细胞减少。梅梅的怪病在及时得到确诊后，当地慈善机构给她捐了10万元，帮助她用药继续治疗。因此，梅梅是幸运的。

　　案例二：来自清远的陈先生带着一对儿女到医院就诊，原来这姐弟俩都生了奇怪的疾病。姐姐小美（化名）在10个月时发病，站也不能站，头软弱无力。等到3岁时，病情变得极为糟糕，目光呆滞、全身紧绷，手脚无力，生长发育迟缓。后来逐渐不会说话了，大小便失禁。小美弟弟在10个月大的时候，还能站立，走两步，但后续却逐渐出现和姐姐一样的症状。经过专家确诊，发现这姐弟俩患上了同一种病——异染性脑白质营养不良症，这种罕见病暂无特效治疗，早期没有明显发病阶段采用骨髓移植治疗可望延缓疾病进展。

　　每年的2月28日是个特殊的日子——国际罕见病日，这个健康日由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，旨在提请社会重视罕见病防治。为何要关注罕见病？对于罕见病全社会又该如何做？39健康网特邀请广东省医学会罕见病分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科刘丽主任帮我们细说罕见病的“前世今生”，揭开罕见病的神秘面纱。

　　专家简介：刘丽，女，主任医师，内分泌科主任，硕士研究生导师。先后于1984年7月毕业于同济医科大学儿科系，获医学学士学位，1989年8月毕业于同济医科大学儿科内分泌遗传代谢专业，获医学硕士学位。毕业后在同济医科大学附属同济医院儿科和广州市儿童医院从事临床、实验室和科研教学工作。现任广州市妇女儿童医疗中心儿童内分泌病区主任，每周出内分泌代谢专科门诊，在病房查房数次，并参与院内外会诊工作和实验室工作。

　　对儿童生长发育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延迟、多饮、多尿、甲状腺肿大、甲状腺功能减低、甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能异常引起的低钙、高钙、低磷血症和骨质疏松、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能低下、代谢异常性佝偻病、糖尿病、低血糖、代谢性疾病所致智力低下、肌无力等内分泌代谢性疾病有较丰富的诊治经验，年诊治内分泌病人数千余人次，获良好诊治效果。

　　已公布罕见病约8000种

　　据医学文献，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。

　　刘丽主任指出，罕见病又称“孤儿病”，是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病。中国专家对罕见病的共识是成人患病率低于50万分之一，新生儿中发病率低于万分之一的疾病视为罕见病。目前已公布的罕见病约8000种。根据世界卫生组织及其他国家数据推算，我国罕见病总患病人数约为1680万。

　　罕见病具有三大特点

　　八成罕见病与遗传相关

　　一旦遭遇罕见病，意味着你的人生与众不同，或会走得异常艰辛，这与罕见病的三大特点密切相关。刘丽主任介绍到，罕见病的三大特点为：

　　特点一：80%遗传，呈家族聚集性患病；

　　特点二：70%在儿童期发病；

　　特点三：大多是慢性、伴随终身的疾病，常累及全身多脏器系统，严重致死致残。

　　罕见病的现状与未来

　　刘丽主任表示，中国目前的罕见病诊治面临三大困境：一是罕见病患者人群很大，但这些疾病种类众多，从单种疾病来看，每种病的发病率很低，分散在各个专科；二是罕见病临床表现复杂多样，单个病种病人资源少，诊断困难，治疗方法有限；三是患者、医务工作者对罕见病缺乏认识，易误诊误治。

　　对比国内，国外对罕见病的重视程度则越来越高，其管理经验值得我国借鉴。从1978年美国罕见病患者组织开始呼吁倡导社会关注罕见疾病，随后罕见病患者与家属组建了“国立罕见病组织”，并开展 “孤儿药运动”，确立了孤儿药定义、孤儿药税收激励、孤儿药开发专利保护期和市场权益、孤儿药临床研究补贴及政府主导的企业参与研究发展孤儿药，让罕见病患者的重生之火再次被点燃。至今，欧洲、加拿大、日本、澳大利亚、新加坡、台湾、香港已为罕见病立法，让罕见病患者生活得更有尊严。

　　刘丽主任呼吁全社会共同关注罕见病，她希望政府可为罕见病立法，希望社会大众支持罕见病患者与家庭，希望医者们举办罕见病相关知识的宣教和注册，更希望学者们对罕见病的诊断、治疗、预防做更加深入的研究。

　　总而言之，罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。（通讯员：周密）

dystrophy，CMD）是一组起病早的遗传性肌肉病，目前还没有特效治疗方法。由于全身肌肉都可能受累，因此，这些患者需要多学科协作综合治疗，包括呼吸和心脏功能监测，支持、营养、康复训练和矫形外科手术等。现在有很多家长，他们不切实际地希望可以像发烧的时候吃两片布洛芬一样，也有这样一种特效药，能令孩子们的病情药到病除，为此甚至不惜倾家荡产，结果只有失望。相比之下，真正对孩子们治疗非常重要的康复训练等日常护理和营养支持却不够重视。

　　在美国专家的帮助，北京市自然科学基金对外合作交流基金的资助下，2012年10月18-20日，作为北医百年校庆系列活动之一，北京大学第一医院儿科举办了第二届“先天性肌营养不良转化医学研讨会”。这次会议的主题是呼吸功能监测、矫形外科治疗及康复训练，目的在提高相关专业人员对这类疾病的认识和相应综合管理措施，进行学术交流，传达正确信息，指导综合治疗，推进转化医学的发展。会议的前两天在儿科进行，主要对部分患者进行了神经系统、呼吸系统及脊柱关节等方面的检查评估，并就孩子们的病情及今后的治疗和家长们进行了相应的沟通和交流。在两天的义诊中，来自全国各地患有CMD的29位患者井然有序的接受神经内科检查、肺功能测定、脊柱关节检查及遗传咨询。从早上8点到下午6点，每一天的日程都安排的满满的，专家们悉心检查，不辞辛劳；患儿和家长们细心准备，尽量提供详尽的病史；住院医、研究生、八年制学生甚至北京四中的中学生都自愿担当起了志愿者，他们也都竭尽所能帮助患儿解决困难，协助专家进行检查。除此之外，18、19日晚上，还有四名患者免费在呼吸内科进行了睡眠呼吸监测，并进行了BIPAP无创呼吸机的治疗，这对提高患儿生活质量，改善呼吸功能具有极大的意义。会议的第三天在北京当代服务中心举行，与会者中最特别和最引人注目的要数一群年龄不等的孩子，有的被父母抱着，有的由父母搀扶着，有的坐着轮椅。他们就是本次会议的特邀嘉宾――患CMD的孩子，可容纳百余人的会场早已被孩子们和家长以及应邀参会的国内外专家学者挤得满满的。我们邀请到美国NIH（原费城儿童医院神经内科教授）的Castern Zou所组成的CMD专家团队，同时还有我院呼吸内科阙呈立，脊柱外科刘洪，神经内科袁云，康复科黄真及儿科多位医护人员，此外还有中山大学附属第一医院张成、深圳儿童医院韩春锡、上海儿科医院李西华、协和医院戴毅等专家也前来参会并解答患者的疑问。会议由儿科熊晖主持，丁洁副院长和姜玉武主任分别代表医院和儿科致欢迎辞。

　　Carsten Bonnemann是美国NIH儿童神经肌肉和神经遗传学部的主任，对先天性肌营养不良的研究造诣很深，他对CMD的诊治新进展进行了详尽的讲解，让我们对CMD有了更为清晰的了解并与大家分享了基因诊断的重要意义。Anne Ruthowsk本身也是一位先天性肌营养不良患儿的母亲，她与众多中国患儿家长们分享了先天性肌营养不良患儿的护理和管理经验，同时也强调了康复训练等护理和营养支持对于CMD患儿预后有着比某一种药物更为重要的作用，并将他们从美国带来的两台BIPAP无创呼吸机捐赠给了两名患者，另外将一台肺功能测定仪和咳痰机捐赠给了北京大学第一医院儿科。作为美国CMD 治疗协会的主席，Anne Ruthowsk致力于推动CMD的国际注册，让更多CMD家庭能够联系起来，让CMD患者的家庭在寻找治疗方法，分享护理经验这条路上不再孤独，得到了家长们的欢迎和好评。Oscar (Hank) Mayer对于神经肌肉病患者的肺部表现以及如何对他们进行肺功能测定和无创通气治疗有着多年的临床经验，他与大家分享了CMD患儿的呼吸功能不全和呼吸功能评价与管理的相关问题，同时就如何使用呼吸机对他们进行了相应的指导，患儿及家属对他们的无私帮助表示十分感激。David Spiegel致力于神经肌肉病对脊柱关节的影响及治疗的研究，他和大家分享了CMD患者的矫形外科治疗。熊晖向大家介绍了中国先天性肌营养不良的诊治现状。

　　北京大学第一医院儿科成立于建院初期，是我国最早建立起来的现代儿科之一，自1942年开始按照西医学现代儿科模式开展工作，小儿神经等很多儿科专业已成为全国的带头学科，在国内率先开展各种先天性肌营养不良的病理、基因诊断。同时，作为北京大学第一医院这样一所富有很强综合实力医院的亚科，可以很好的依托北大医院这个平台，利用成人的呼吸内科、脊柱外科等科室更好的为CMD患儿开展诊治工作，本次会议借此也为我院多学科的协作搭建了一个桥梁。

　　从牙牙学语到蹒跚学步，孩子的每一点成长都令父母兴奋不已，但是，对于患有CMD的孩子每一点成长都要无比艰难。来参会的很多都是患儿及家长，看到家长们推着轮椅进入会场不由得让人难过，但是看到孩子们坐着轮椅却依然微笑着的脸，依旧会让人感到很幸福。

　　人们常说，一叶草代表希望，二叶草代表付出，三叶草代表爱，而稀有的四叶草就是幸福……先天性肌营养不良是一种罕见病, 就像四叶草，我们希望通过我们的努力，可以让这些的孩子们享受到四叶草的幸福。毋庸置疑，相比于健康孩子的家庭，每一个CMD患儿的家庭都要承受更多的辛劳，更多的担忧，但是每一个家庭都依旧怀抱着希望，不计较付出，充满了对孩子的爱。我们相信，社会各界更多的关注，更大的支持无疑是对他们付出的肯定，可以让他们过的更加幸福。

　　相信在全世界医师和患者的共同努力下，先天性肌营养不良患儿的明天会更好！

对于那些被罕见病折磨的患者们来说，他们的病症通常都是一种孤立的存在。对于病症的整体知识很少，诊断和治疗的过程往往是长时间而且非常痛苦的。这些罕见病受害者大多数是年轻人或是儿童。 罕见病往往是先天性的或与基因问题有关，其中一部分是由于癌症或自体免疫问题或是传染性疾病引起的。这些疾病都很复杂、严重而且是往往是异质性的，每一种情况都需要高度专业性的治疗与护理。例如：脊柱裂、脆性X综合征、Guillain -Barré综合征、多发性骨髓瘤、囊肿性纤维化、杜氏肌营养不良症、溶酶体贮积症（如庞贝氏症或粘多糖贮积症）。 这些患者在人群中数量稀少而又分散。从治疗领域看，罕见病是一种临床与生物学例外的集合，对于科学的普遍性而言确实比较难。不过这并不意味着相关的证据就无法提取，而是需要有正确的方法。例如一种非常罕见的疾病2型粘多糖贮积症，大约从13000名肥胖症患者中可以发现一个。这种少见甚至极端稀少的患者人群常常给药物开发人员和公共健康决......