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发现新基因突变，发什么样的SCI期刊合适？
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通过sanger测序在罕见病(发病率1/70000)致病基因发现一个新的基因突变，为无义突变，导致翻译提前终止，缩短了28氨基酸，通过mutationtaster软件预测是一个致病突变。这样可以写一篇SCI吗，有没有比较合适的好发的期刊推荐一下，影响因子可以不高，只要是SCI既可，非常感谢！
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通过sanger测序在罕见病(发病率1/70000)致病基因发现一个新的基因突变，为无义突变，导致翻译提前终止，缩短了28氨基酸，通过mutationtaster软件预测是一个致病突变。这样可以写一篇SCI吗，有没有比较合适的好发的期刊推荐一下，影响因子可以不高，只要是SCI既可，非常感谢！ 就单单发现一个突变，写论文实在是太单薄了，很难发。事实上这样做也是浪费你的数据，因为如果真的有意义完全可以做一篇质量较高的论文： 目前的假定是这个基因突变是该罕见病的原因，需要做的是： 1、能否找到更多的病例，看看这种突变在这种罕见病中是否一定存在，还是属于散发，这两种情况的意义显然是不同的。 2、对突变要验证：验证至少要在两个层次上：一是利用病人的组织看看这种突变的表达产物是否存在，而且是truncated product；二是构建该突变基因的表达在体，并将其转染之细胞后看是否可以表达出突变产物。 3、基因突变的意义——对突变蛋白的研究：至少需要从两方面入手，结构上和功能上。 就结构上而言，这种truncated protein的结构有哪些改变？可以从不同层次上展开。如是否影响到重要的functional domain？晶体结构会如何改变？因为结构的改变决定了功能的变化。 就功能改变而言，需要明确证明这种突变会造成严重的后果（否则怎么会引起罕见病），如何做要根据这种蛋白的天然属性（转录因子？结构蛋白？酶...），不同种类的蛋白研究的方法当然不一样，但没有功能的研究，其他的都是推测、空谈，无法使质量提高。 4、动物模型：复制相关动物模型，看是否出现所预测的类似于罕见病的改变。 5、其他 即兴妄言，供参考
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老师说的很好，因为我是在医院上班，没有那么多精力去做后续分析，也没有条件做，所以只想凑一篇好点的文章晋升职称而已！
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哪位大神可以详细说一下怎么使用MutationTaster，不胜感激！可以举例说明就行
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