染色体 46 XY,inv(7)(q11;q21) 什么意思,能要宝宝吗_百度宝宝知道男性原发不育患者Y染色体微缺失研究及细胞遗传学分析--《天津医科大学》2012年硕士论文
男性原发不育患者Y染色体微缺失研究及细胞遗传学分析
【摘要】：研究目的
通过对男性原发不育患者的染色体核型以及Y染色体基因微缺失的分析研究,寻找男性原发不育的遗传学依据,以及中国男性原发不育患者AZF基因突变的热点,为临床进行男性不育的诊断、治疗以及辅助生殖技术提供相应的理论依据和技术支持。
方法和材料
以年于天津市中心妇产科医院就诊的无精子症或是少精子症患者83例为研究对象。所有患者均按照世界卫生组织(WHO)推荐的方法和诊断标准加以确诊,并排除内分泌失调、输精管阻塞、隐睾等因素。对所有研究对象进行外周血染色体核型分析,将83例患者分成染色体核型正常组和染色体核型异常组。
抽取患者2ml EDTA抗凝外周血,采用酚-氯仿的方法提取DNA并保存于-20℃备用。与大多数研究通常选用AZF区6-12个位点进行检测不同,在本研究中选取15个位点进行研究,包括AZFa区的sY82, sY84, sY86, AZFb区的sY124、sY127、sY128、sY133、sY134、sY143, AZFc区的sY239、sY242、sY254、 sY255,AZFd区的sY145、sY152。将这15个位点组成4套多重PCR系统,分别为系统Ⅰ:SRY, sY254、sY143、sY242、sY255,系统Ⅱ:SRY, sY84、sY239、 sY152,系统Ⅲ:SRY, sY86、sY127、sY145、sY124,系统Ⅳ:SRY, sY134、 sY82、sY128、sY133。为排除假阳性的结果,在每套系统中以SRY基因作为内对照,同时以空白和健康男性作外对照。
1.DNA提取的质量用酚-氯仿的方法提取所有研究对象的外周血DNA, DNA的浓度在44.61ng/μl～(96.2±8.6ng/μl), A260/280在1.65-1.85之间。
2.13例异常染色体核型分析在83例患者中有13例患者存在染色体核型的异常,其中7例为无精子症患者,核型分别为：3例47,XXY；1例45,XY, rob (13;21)(p10; q10);1例45,XY, rob (14;15) del (Y)(pter→q11.2);1例48,XXYY;1例46,XY,inv(9)(p11ql2),21pss,15p+。6例为少精子症患者,核型分别为：2例47,XXY：1例46,XY,del(Y)(q11.23);1例46, XY, t (6;22)(q15; p11);1例46,XY,t (15,22)(q11.2, q11.2);还有1例患者染色体核型为46,XY,t(4；18)(q35；q11.2)。
3.微缺失发生的区域在染色体核型正常的70例无精子症及少精子症患者中共有8例AZF的微缺失,总缺失率为11.4%(8/70)。其中无精子症患者共32例,有4例有AZF的微缺失,缺失率为12.5%(4/32)；少精子症患者共38例,有4例有AZF微缺失,缺失率为10.5%(4/38)。在有AZF微缺失的8例患者中,5例有AZFc的微缺失,4例有AZFb的微缺失,3例有AZFa的微缺失,1例有AZFd的微缺失。
4.染色体正常患者微缺失发生的位点8例有微缺失的病例中包含了14个位点的缺失,其中1例是AZFb+AZFc+AZFd的微缺失,缺失位点包括sY124、sY127、 sY128、sY133、sY134、sY143、sY145、sY152、sY239、sY242、sY254、sY255,占缺失病例的12.5%(1/8)；1例是AZFb+AZFc的微缺失,缺失位点为sY254、 sY134,占缺失病例的12.5%(1/8)；1例是AZFa+AZFb+AZFc的微缺失,缺失位点为sY254、sY134、sY82,占缺失病例的12.5%(1/8)；2例是AZFa的微缺失,缺失位点为sY84,占缺失病例的25.0%(2/8)；1例是AZFb的微缺失,缺失位点为sY127,占缺失病例的12.5%(1/8)；2例是AZFc的微缺失,缺失位点为sY254,占缺失病例的25.0%(2/8)。在8例AZF微缺失的患者中未检测到sY86的缺失。
5.对1例46, XY, Yqh-的检测该患者的染色体核型为46, XY, del(Y)(q11.23),临床表现为少精子症,通过Y染色体基因微缺失的检测发现该患者存在sY254(AZFc)和sY134(AZFb)的缺失。
(1)染色体异常是引起男性原发不育的一个重要因素,对不育男性常规进行外周血染色体核型分析既可以帮助病人寻找不育的遗传因素,也可以减少患者将变异染色体传给后代的几率,降低染色体异常患儿出生的机率。
(2)在本研究中男性原发性无精子症和少精子症的患者中AZF基因微缺失率高达11.4%,说明对于此类患者特别是寻求辅助生殖技术的患者应常规做Y染色体基因微缺失的检测；同时也说明本研究选取的15个STSs位点涵盖了中国人群Y染色体微缺失的热点,可以作为基因检测的靶位点。
(3)对有遗传病家族史的人群,在怀孕前应进行产前咨询,在怀孕期间应根据个人情况进行绒毛或羊水的产前染色体及基因诊断,降低遗传病患儿出生的机率。
【关键词】：
【学位授予单位】：天津医科大学【学位级别】：硕士【学位授予年份】：2012【分类号】：R698.2【目录】：
中文摘要4-7Abstract7-12缩略语12-13前言13-16 研究现状、成果13-15 研究目的、方法15-16对象和方法16-18 1. 研究对象16 2. 外周血染色体核型分析16
2.1 淋巴细胞培养16
2.2 制片16
2.3 G显带16
2.4 核型分析16 3. STS位点的选择16 4. 外周血DNA的提取16-17 5 测定DNA模板的浓度17
5.1 测定DNA的浓度及纯度17
5.2 DNA浓度及纯度的鉴定17 6. PCR扩增17
6.1 PCR扩增系统17
6.2 扩增条件17 7. 电泳检测17-18
7.1 2%琼脂糖凝胶的制备18
7.2 加样18
7.3 电泳18
7.4 凝胶成像18试剂配制及仪器18-19 1. 试剂18-19 2. 实验仪器19结果19-20 1. DNA提取的质量19 2. 染色体核型分析19 3. 染色体核型正常患者微缺失发生的区域19 4. 染色体正常患者微缺失发生的位点19-20 5. 微缺失位点的缺失率20 6. 染色体异常患者AZF基因的微缺失20讨论20-27 1. 对男性不育与染色体核型异常关系的分析20-23
1.1 Klinefelter综合征21
1.2 罗伯逊易位21-22
1.3 9号倒位以及其它染色体易位22-23 2. 对染色体核型正常的男性不育与AZF基因微缺失的分析23-27结论27-28参考文献28-32发表论文和参加科研情况说明32-33附录33-41综述41-56 综述参考文献52-56致谢56
欢迎：、、)
支持CAJ、PDF文件格式
【参考文献】
中国期刊全文数据库
阿周存;;[J];大理学院学报(自然科学);2006年04期
王有良;魏霞;丁显平;罗春艳;张爽;;[J];国际检验医学杂志;2006年10期
贾颐舫,吴爱华,张爱东;[J];国外医学.遗传学分册;2005年01期
胡兰萍;刘能辉;潘乾;梁德生;龙志高;胡浩;朱海燕;戴和平;蔡芳;邬玲仟;夏昆;夏家辉;;[J];中南大学学报(医学版);2007年02期
宋国英;陈辉;李晓雯;刘华;连建华;;[J];郑州大学学报(医学版);2005年06期
李刚;孙莹璞;金海霞;辛志敏;戴善军;;[J];郑州大学学报(医学版);2009年01期
谭超,钟影,李建平,张玲,艾玲,敖敏,吴东;[J];四川医学;2004年11期
陈斌;卢永宁;王鸿祥;胡凯;韩银发;黄翼然;王益鑫;;[J];上海交通大学学报(医学版);2008年03期
朱必才,高焕,明庆磊,高建国,张子峰,张永,高俊芳;[J];细胞生物学杂志;2002年04期
王树玉,王素桂,任国庆,贾婵维,马延敏,薛虹;[J];遗传;2002年06期
【共引文献】
中国期刊全文数据库
徐岚,郑燕銮,史桂芝,张新能,黄天华;[J];癌变.畸变.突变;2005年01期
刘迪加;刘芸蔚;;[J];中医药临床杂志;2012年05期
汪艳丽,季其仁,肖玲玲,周邦涛;[J];安徽医学;2005年01期
余小琴,张艳斌,方勇;[J];安徽医学;2005年06期
吴庆彬;[J];安徽医学;2005年06期
范含萍;夏仕娟;;[J];安徽医学;2008年06期
邹玲梅;曹磊;郭三千;金强;席倩;;[J];安徽医学;2010年01期
申金付;;[J];安徽医学;2010年10期
章诗琪;胡红琳;王长江;;[J];安徽医学;2011年03期
章结楼,赵静,吕雪峰;[J];安徽医药;2004年06期
中国重要会议论文全文数据库
叶飞;;[A];第二十七届航天医学年会暨第十届航天护理年会论文汇编[C];2011年
李彦华;徐红霞;汪常伟;魏妍慧;邹广华;孙学芬;;[A];世界中联耳鼻喉口腔专业委员会换届大会及第三次学术年会暨中华中医药学会耳鼻喉科分会第十七次学术交流会暨广东省中医及中西医结合学会耳鼻喉科学术交流会论文汇编[C];2011年
孔立红;王洋岗;张丽粉;叶煜婉;;[A];2011中国针灸学会年会论文集（摘要）[C];2011年
刘青杰;陆雪;封江彬;贾金铭;;[A];第六届全国优生科学大会论文汇编[C];2006年
王亚玲;许筠;张星;程立志;翟晓丽;苏建平;张军;谢华;;[A];甘肃省中医药学会第五次会员代表大会、甘肃省针灸学会第三次会员代表大会暨学术研讨会论文汇编[C];2006年
赵卫;;[A];全国非血管性与血管性介入新技术学术研讨大会（第二届介入放射学新技术提高班、第二届河南省肿瘤介入诊疗学术大会）论文汇编[C];2004年
石岩刚;赵丽玲;徐长波;;[A];第二十二届航天医学年会暨第五届航天护理年会论文汇编（上册）[C];2006年
石岩刚;赵丽玲;徐长波;;[A];第二十三届航天医学年会暨第六届航天护理年会论文汇编[C];2007年
许怡民;刘京华;;[A];中国优生优育协会第四届全国学术论文报告会暨基因科学高峰论坛论文专辑[C];2008年
马廉;林丽敏;唐秋灵;吴小英;林广裕;谢庆东;黄天华;;[A];中国毒理学会放射毒理专业委员会第七次、中国毒理学会免疫毒理专业委员会第五次、中国环境诱变剂学会致突专业委员会第二次、中国环境诱变剂学会致畸专业委员会第二次、中国环境诱变剂学会致癌专业委员会第二次全国学术会议论文汇编[C];2008年
中国博士学位论文全文数据库
王宽宇;[D];黑龙江中医药大学;2010年
颜亭祥;[D];山东中医药大学;2010年
罗广波;[D];广州中医药大学;2011年
王文红;[D];天津医科大学;2011年
王淑玲;[D];河北医科大学;2002年
王锡三;[D];重庆医科大学;2002年
关海霞;[D];中国医科大学;2003年
张洁;[D];天津医科大学;2003年
蒙碧辉;[D];重庆医科大学;2003年
赵杰修;[D];北京体育大学;2003年
中国硕士学位论文全文数据库
何伟;[D];郑州大学;2010年
李晓林;[D];中国海洋大学;2010年
彭敏;[D];浙江中医药大学;2010年
孙海建;[D];黑龙江中医药大学;2010年
钟美蓉;[D];承德医学院;2010年
蔡治国;[D];山东中医药大学;2008年
周轩;[D];华东理工大学;2011年
房晓媛;[D];山东中医药大学;2010年
陈伟;[D];广西医科大学;2011年
陆锦昆;[D];广西医科大学;2011年
【二级参考文献】
中国期刊全文数据库
丁显平,钟影,魏霞,吴东,谢婷婷,李建平;[J];国外医学.临床生物化学与检验学分册;2005年08期
段稳铭,王滨有;[J];国外医学.遗传学分册;2000年04期
孙莹璞,苏迎春,郭艺红,乔玉环,陈秋菊,刘新贵,陈爱军;[J];郑州大学学报(医学版);2002年01期
孙莹璞,郭艺红,乔玉环,朱桂金,苏迎春,刘新贵,陈爱军,陈秋菊;[J];郑州大学学报(医学版);2004年02期
于丛一,庄广伦,周灿权,闫宗合,李巍,高华,芮德蓉;[J];中华男科学;2003年06期
刘永章,竺海波;[J];中华男科学;2004年02期
曾勇;胡晓东;林奇;宋成;;[J];中华男科学杂志;2007年10期
杨建华,倪培华,吴洁敏;[J];中国男科学杂志;2001年01期
李刚;孙莹璞;金海霞;;[J];生殖与避孕;2006年07期
朱必才,高焕,明庆磊,高建国,张子峰,张永,高俊芳;[J];细胞生物学杂志;2002年04期
【相似文献】
中国期刊全文数据库
于丛一,庄广伦,周灿权,闫宗合,李巍,高华,芮德蓉;[J];中华男科学;2003年06期
李练兵;吕静;马明福;李新生;陈晓星;赵乐天;;[J];中国优生与遗传杂志;2008年06期
陆雪;封江彬;贾金铭;刘青杰;;[J];中国优生与遗传杂志;2006年12期
谭超,钟影,李建平,张玲,艾玲,敖敏,吴东;[J];四川医学;2004年11期
傅俊江,李麓芸,钟昌高,李秀蓉,朱文兵,胡亮,谭跃球,范立青,卢光琇;[J];生殖与避孕;2001年01期
邹红艳;孙波澜;邹湘丽;吴方贵;;[J];中国计划生育学杂志;2008年07期
任晨春;[J];国外医学.计划生育分册;2002年01期
张香改;黄海燕;刘杰;王孟查;谭凤钦;;[J];中国计划生育学杂志;2007年09期
孙华宾;刘燕;刘雅峰;;[J];泰山医学院学报;2010年11期
孙华宾;刘燕;刘雅峰;周灿权;;[J];医药论坛杂志;2011年02期
中国重要会议论文全文数据库
丁显平;钟影;魏霞;吴东;谢婷婷;李建平;;[A];中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会论文集[C];2004年
郝胜菊;冯暄;闫有圣;;[A];中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会论文摘要汇编[C];2011年
吴芳;白晓红;宋学茹;杨琳;;[A];2011中国妇产科学术会议暨浙江省计划生育与生殖医学学术年会暨生殖健康讲习班论文汇编[C];2011年
徐晨明;叶英辉;金帆;;[A];全国中西医结合生殖健康学术研讨会论文及摘要集[C];2004年
赵永平;王晓峰;沈浣;白文俊;李青;徐涛;朱积川;;[A];第十七届全国泌尿外科学术会议论文汇编[C];2010年
王科;李文灿;王慧君;郑枫芸;陈龙;王国民;马端;;[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年
崔险峰;邢俊平;孙建华;王新阳;;[A];21世纪男科学——中华医学会第五次全国男科学学术会议论文集[C];2004年
李冬水;冯亮;王共先;钟柯兆;孙庭;;[A];第七次全国中西医结合男科学术会议及全国中西医结合男科提高班论文汇编及讲义[C];2011年
谢婷婷;丁显平;韩健;;[A];中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会论文集[C];2004年
王睿;周灿权;胡斌;詹前胜;徐艳文;谢春雨;李穗萍;;[A];澳门、香港、内地生殖健康研讨会论文集[C];2004年
中国重要报纸全文数据库
本报记者 汤江峰 本报 通讯员 邹永华;[N];大众卫生报;2005年
张中桥;[N];中国医药报;2002年
;[N];中国医药报;2003年
张中桥;[N];科技日报;2002年
赵津;[N];天津日报;2005年
生焰明 郝晨阳 赵强;[N];健康报;2005年
许锦东;[N];医药经济报;2002年
郭廷超;[N];卫生与生活报;2006年
广州军区总医院男科
黄清春博士;[N];中国医药报;2002年
张扬;[N];卫生与生活报;2004年
中国博士学位论文全文数据库
戴汝琳;[D];吉林大学;2012年
王瑞雪;[D];吉林大学;2011年
秦玉峰;[D];浙江大学;2009年
李凌;[D];中南大学;2010年
王利权;[D];浙江大学;2006年
宋宁宏;[D];南京医科大学;2007年
封纯;[D];浙江大学;2008年
黄雪霜;[D];中南大学;2010年
彭园园;[D];中国协和医科大学;2010年
周倩;[D];北京协和医学院;2012年
中国硕士学位论文全文数据库
梁钰龙;[D];浙江大学;2011年
孙丰涛;[D];天津医科大学;2012年
蔡文娟;[D];中国协和医科大学;2010年
许娜;[D];河北医科大学;2011年
丁琰;[D];南昌大学;2012年
阮健;[D];安徽医科大学;2011年
韩荣荣;[D];吉林大学;2012年
杨艳红;[D];中国人民解放军第四军医大学;2003年
万磊;[D];汕头大学;2009年
邓建英;[D];浙江大学;2011年
&快捷付款方式
&订购知网充值卡
400-819-9993
《中国学术期刊（光盘版）》电子杂志社有限公司
同方知网数字出版技术股份有限公司
地址：北京清华大学 84-48信箱 知识超市公司
出版物经营许可证 新出发京批字第直0595号
订购热线：400-819-82499
服务热线：010--
在线咨询：
传真：010-
京公网安备74号爸爸基因是X，inv（Y）（P11，Q12），宝宝的是X，inv（Y）（P11，Q11），这样的宝宝有问题么？_百度宝宝知道}