女孩,11周岁,近日检查,13号染色体检查着丝粒次缢痕区增长,有什么影响?着急的妈妈拜托各位!感谢感

与“次缢痕“相关的词条
由于此处部分的DNA松懈, 形成核仁组织区, 故此变细。它的数量、位置和大小是某些染色体的重要形态特征。每种生物染色体组中至少有一条或一对染色体上有次缢痕。最后修订于 日 星期五 17:06:49 (GMT+08:00)染色体末端的、圆形或圆柱形的染色体片段, 通过次缢痕与染色体主要部分相连。它是识别染色体的主要特征之一。根据随体在染色体上的位置,可分为两大类: 随体处于末端的, 称为端随体; 处于两个次缢痕之间的称为中间随体。 最后修订于 2010年3细胞核特定染色体的次缢痕处,含有rRNA基因的一段染色体区域,与核仁的形成有关,故称为核仁组织区。核仁是NOR中的基因活动而形成的可见的球体结构。具有核仁组织区的染色体数目依不同细胞种类而异,人有5对染色体即13、14、15、21、22号仅涉及一对同源染色体中的一个。例如表现的D和G组的随体增大、重复(双随体)或缺如,短臂的长短,1、9、16号染色体的次缢痕区加长或缩短,染色体着线粒区的荧光强度变异等。Y染色体长臂的长度变异,可大于F组,也可小于G组,这种变异可能有民族差仅涉及一对同源染色体中的一个。例如表现的D和G组的随体增大、重复(双随体)或缺如,短臂的长短,1、9、16号染色体的次缢痕区加长或缩短,染色体着线粒区的荧光强度变异等。Y染色体长臂的长度变异,可大于F组,也可小于G组,这种变异可能有民族差呈现异固缩的染色质被称为结构性异染色质。结构性异染色质含有高度重复的随体DNA,分布于大多数染色体的着丝粒区、端粒和次缢痕处,呈现C带染色。结构性异染色质的DNA主要是高度重复顺序,含有的基因相当少。事实上,当一个有活性的基因通过转座或转胃肠功能障碍及食欲缺乏。2.服用大剂量时易导致亚硝酸盐中毒,出现高铁血红蛋白血症。碱式硝酸铋的用法用量每次0.25~0.5g,每天2次。药物相互作用(尚不明确)专家点评同碱式碳酸钠。最后修订于 日 星期二 9:41:2大便可呈黑色。2.偶可引起可逆性精神失常。3.大量及长期服用,可引起便秘和碱中毒。碱式碳酸铋的用法用量1.每次0.6~2g,每天3次,饭前服。2.外用:涂于患处。药物相互作用1.碱式碳酸铋可减低乳酸杆菌活力,降低乳酶生的疗效,两药不宜联用。剂:每次1包,每天3~4次,用水冲服,饭前0.5h和睡前服用。4~8周为1个疗程。2.片剂:每天早餐前0.5h及睡前0.5h各服2片,或每天4次于三餐前0.5h及睡前0.5h各服1片。4~8周为1个疗程。3.胶囊:每次2粒,每天2次,早餐、每日洗胃2或3次、排空胃内存留的食物及分泌物,减轻胃黏膜的炎症及水肿,以利于手术及手术后恢复。
4.溃疡大出血的病人术前应采取各种抗休克措施,积极输血,尽量补足血容量。
5.择期手术的病人手术前1d晚上行肥皂水灌肠1次,手术当日晨禁食、每日洗胃2或3次、排空胃内存留的食物及分泌物,减轻胃黏膜的炎症及水肿,以利于手术及手术后恢复。
4.溃疡大出血的病人术前应采取各种抗休克措施,积极输血,尽量补足血容量。
5.择期手术的病人手术前1d晚上行肥皂水灌肠1次,手术当日晨禁食一世代,至少检查500个中期细胞的多倍性、染色体精确计数、断裂率、结构异常及其他异常发生率,例如螺旋消失或初级次缢痕或次级次缢痕的明显减弱等。按A2.1.1项进行评价。
生产用细胞库细胞染色体监测用的染色体标本片和照片,应作为该细胞批监可作下列记载而加以表示:各自的长度、粗细;着丝粒的位置;随体及次缢痕的有无、数目、位置;凝缩部不同的部分以及异染色质部分、常染色质部分;染色粒、端粒的形态、大小及分布情况;小缢痕的数目、位置;由于温度和药品处理所产生的染色体分带(band)端胃癌根2式胃次全切除术
远端胃癌R2式胃次全切除术;远端胃癌D2式胃次全切除术;根2式胃远端次全切除术
普通外科/胃、十二指肠手术/胃癌根治术
远端胃癌根2式胃次全切除术用于胃端胃癌根2式胃次全切除术
远端胃癌R2式胃次全切除术;远端胃癌D2式胃次全切除术;根2式胃远端次全切除术
普通外科/胃、十二指肠手术/胃癌根治术
远端胃癌根2式胃次全切除术用于胃端胃癌根2式胃次全切除术
远端胃癌R2式胃次全切除术;远端胃癌D2式胃次全切除术;根2式胃远端次全切除术
普通外科/胃、十二指肠手术/胃癌根治术
远端胃癌根2式胃次全切除术用于胃端胃癌根2式胃次全切除术
远端胃癌R2式胃次全切除术;远端胃癌D2式胃次全切除术;根2式胃远端次全切除术
普通外科/胃、十二指肠手术/胃癌根治术
远端胃癌根2式胃次全切除术用于胃、每日洗胃2或3次、排空胃内存留的食物及分泌物,减轻胃黏膜的炎症及水肿,以利于手术及手术后恢复。
4.溃疡大出血的病人术前应采取各种抗休克措施,积极输血,尽量补足血容量。
5.择期手术的病人手术前1d晚上行肥皂水灌肠1次,手术当日晨禁食法之一。胃大部切除,可以减少胃酸和胃蛋白酶的分泌,促进胃内容物迅速排空,减少反流,以治疗反流性食管炎。
胃次全切除Roux-en-y空肠吻合术适用于:
1.有严重胃内容反流的反流性食管炎,且胃酸及胃蛋白酶分泌过盛者。
2.、每日洗胃2或3次、排空胃内存留的食物及分泌物,减轻胃黏膜的炎症及水肿,以利于手术及手术后恢复。
4.溃疡大出血的病人术前应采取各种抗休克措施,积极输血,尽量补足血容量。
5.择期手术的病人手术前1d晚上行肥皂水灌肠1次,手术当日晨禁食、每日洗胃2或3次、排空胃内存留的食物及分泌物,减轻胃黏膜的炎症及水肿,以利于手术及手术后恢复。
4.溃疡大出血的病人术前应采取各种抗休克措施,积极输血,尽量补足血容量。
5.择期手术的病人手术前1d晚上行肥皂水灌肠1次,手术当日晨禁食Martin-Bell综合征。1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。后来,Sortherland 证明细丝位位于X染色体长臂2区7带(Xq27)。它在低叶酸培养条件下表达手术名称
大肠次全切除、回肠-乙状结肠或直肠吻合术
大肠次全切除术;回肠乙状结肠造口吻合术
小儿外科/结肠疾病的手术/大肠息肉病的手术
大肠次全切除、回肠-乙状结肠或直肠吻合术用于大肠息肉病的手术治疗。 大口左侧膈下放置香烟及乳胶引流管各1根,由左肋缘下另做戳口引出(图1.5.8.2-17)。
10.关闭腹部切口与远端胃次全切除术同。
经腹近端胃癌根2式胃次全切除术术后做如下处理:
1.保持胃管通畅,持续引流,一般在术核细胞中,其功能局限于染色体的原缢痕部位(称为局限型着丝粒),但在灯芯草科植物的地杨梅属以及半翅目昆虫等生物中没有原缢痕,其功能沿染色体的全长分散着着丝粒。即使是局限型着丝粒,在减数分裂期也往往看不到原缢痕。着丝粒的直径为0.3—0.8微初级缢痕指染色体上的纺锤丝附着点,即含有着丝粒的缢痕。亦称主缢痕。在功能上是为局限型着丝粒。由于初级缢痕的位置不同染色体常有一定,所以这也可作为染色体组型分析的重要指标。最后修订于 日 星期四 18:43:07 (GMT+0片。无着丝粒染色体在分裂后期,通常因缺乏向两极移动的能力,所以成为迟延染色体,它在末期形成小核,不久即行消失。可是端粒和次生缢痕有时也行使次级的着丝粒的功能。 最后修订于 日 星期一 23:10:53 (GMT+08:00)动粒是由着丝粒结合蛋白在有丝分裂期间特别装配起来的、附着于主缢痕外侧的圆盘状结构,内侧与着丝粒结合,外侧与动粒微管结合。每一个中期染色体含有两个动粒,位于着丝粒的两侧。
哺乳动物的动粒可分为三个不同的区域: 即内层、中间层和外层, 直径约盖柿,平均重224克,最大450克,果实扁圆形,中间有缢痕,品质优良,无核,丰产。高庄柿也为有名品种,主要产地为北京昌平县,果实个大,每500克3~4个,短圆柱形,果面有十字形纵沟,缢痕较浅,味甜。柿子除鲜食外,多干制成柿饼,亦称柿桃,可用溶液(每2毫升含柿子0.6克),于膻中、定喘、肺俞、天突穴行穴位注射。每穴注0.3~0.5毫升,每次取1~2穴,交替取穴。每日或隔日1次,7次为一疗程。治疗194例,近期控制71例(36.5%),显效66例(34%),好转51例(26.2%第一颖较短,具3-7脉,第一小花外稃常与第二颖相似,内稃狭小,膜质;第二小花外稃革质,边缘包卷同质内稃,基部具附属体或缢痕;鳞被2,纸质,折叠,具5脉;花柱基分离。
距花黍最后修订于 日 星期三 23:45体性和研究整个细胞染色体组(核)型的适宜时期。一个个体或种的全部染色体的形态结构,包括染色体的数目、大小、形状、主缢痕和副缢痕等的总和称为染色体组型,亦称“核型”。一般认为不对称的核型是进化的。最后修订于 日 星期二 0:4细胞中,着丝粒抗原与浓缩染色体分离,而在细胞分裂间期,抗原存在于浓缩染色体上,在伸展的单个染色体上,抗原定位于染色体主缢痕区。抗着丝粒抗体是全身性硬化症(systemic sclerosis)中的局限型又称为CREST[calcinosls1次用藕汁,2次用甘蔗汁,3次用赤苓汤,4次用泽泻汤,5次用猪苓汤,6次用鲜车前子汤,7次用川黄柏汤,8次用川朴汤,9次用炒白术汤,10次用薄荷汤,11次用米仁汤,12次用当归汤,13次用韭菜汁,14次用牡丹皮汤,15次用木通汤,16次用药品说明书适应症 用于高血压。用量用法 口服:1次2片,1日3次,维持量1次2片,1日1次。最后修订于 日 星期三 23:34:46 (GMT+08:00)裂过程中出现两次停滞现象:第1次是在第1次减数分裂前期(见“初级性母细胞”条);第2次是在次级卵母细胞进行第2次成熟分裂的中期,待精子入卵后重新启动,完成第2次成熟分裂,形成卵子和第2极体。某些无脊椎动物次级卵母细胞的第2次成熟分裂,没有脚气八处灸 灸治脚气的八个经验效穴。《千金要方》:“凡脚气初得脚弱,使速灸之,……次灸风市,次灸伏兔,次灸犊鼻,次灸两膝眼,次灸三里,次灸上廉,次灸下廉,次灸绝骨。……凡此诸穴,灸不必一顿灸尽壮数,可日日报灸之,三日之中,灸令尽壮数为佳。光眼,2分钟出现缩瞳,持续20分钟,故适用于解除急性白内障症状之用。用量用法滴眼:每5分钟1次,共6次;随后半小时1次,共3次,以后再每2小时1次。规格 滴眼剂最后修订于 日 星期三 23:07:53 (GMT+08:0光眼,2分钟出现缩瞳,持续20分钟,故适用于解除急性白内障症状之用。用量用法滴眼:每5分钟1次,共6次;随后半小时1次,共3次,以后再每2小时1次。规格 滴眼剂最后修订于 日 星期三 23:07:53 (GMT+08:0,隔日1次肌注。合并使用片剂1片(100mg)/次,3次/日。一般疗法:1ml/次,3次/周,隔日肌注。合并使用片剂,1片/次,3次/日。维持疗法:1ml/周,肌注;合并使用片剂,1片/次,3次/日。或单独使用片剂,1片/次,3次/日。起
5.端坐,面向东方,闭气调息4次。上下牙齿相叩数十次。
6.俯卧或侧卧,闭气调息6次。
7.蜷卧,闭气调息7次。
8.两手抱膝卧倒,闭气调息8次。
9.去枕,两手握拳,闭气,头朝东平卧,闭手调息9次。最后修订于 日每周整理清拭消毒1次,冰箱每周清洗1次,空气消毒每日1次,空气培养每月1次。
换药室及换药用具
每天擦洗消毒,每周彻底清洗1次,浸泡器械容器每周清洗消毒1次,浸泡桶、污敷料桶每周擦洗1次,换药室地面消毒液拖扫每日2次,台面消毒液擦拭2心动过速和心房颤动、心房扑动等。用量用法 口服:1次0.25mg,1日3次,饱和量约为1.5~2mg。 维持量1次0.25mg,1日1~2次。 静注:1次0.25mg,根据病情,可重复1次。注意事项 见洋地黄。规格片剂:每片0.25mg。心动过速和心房颤动、心房扑动等。用量用法 口服:1次0.25mg,1日3次,饱和量约为1.5~2mg。 维持量1次0.25mg,1日1~2次。 静注:1次0.25mg,根据病情,可重复1次。注意事项 见洋地黄。规格片剂:每片0.25mg。心动过速和心房颤动、心房扑动等。用量用法 口服:1次0.25mg,1日3次,饱和量约为1.5~2mg。 维持量1次0.25mg,1日1~2次。 静注:1次0.25mg,根据病情,可重复1次。注意事项 见洋地黄。规格片剂:每片0.25mg。应症 用于季节性和非季节性过敏性鼻炎和荨麻疹。用量用法 成人:60mg/次,每日2次。 儿童6~12岁:30~60mg/次,每日2次。 3~5岁:15mg/次,每日2次。均于饭后服用。注意事项 偶见头痛、胃肠功能紊乱、皮疹、口干等。药物相互应症 用于季节性和非季节性过敏性鼻炎和荨麻疹。用量用法 成人:60mg/次,每日2次。 儿童6~12岁:30~60mg/次,每日2次。 3~5岁:15mg/次,每日2次。均于饭后服用。注意事项 偶见头痛、胃肠功能紊乱、皮疹、口干等。药物相互。用量用法1.口服:治疗急性膀胱炎、下尿道感染和淋球菌性尿道炎,1次500mg,每日1次。 2.静注:1次100mg,每日1次。 3.其他各种感染口服1次400mg,每日1次。注意事项 本品不良反应小,少数病人可出现不宁、失眠、腹胀、恶心、口服:1次200mg,1日4次,连服7日;或1次400mg,1日2次,连服4日。与PGE2合用:闭经8周者,每日口服600mg(早200mg,晚400mg),连服5日,第4日将10mgPGE2阴道栓放入阴道深处,每2小时1次,共3次。注意事口服:1次200mg,1日4次,连服7日;或1次400mg,1日2次,连服4日。与PGE2合用:闭经8周者,每日口服600mg(早200mg,晚400mg),连服5日,第4日将10mgPGE2阴道栓放入阴道深处,每2小时1次,共3次。注意事
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编辑QQ群:8511895 (不接受疾病咨询)遗传的细胞学基础 第1章
遗传的细胞学基础
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遗传的细胞学基础
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慢粒BCR-ABl融合基因:ABl基因从第9染色体处断裂,BCR基因从第22染色体处断裂,然后这两个染色体交换位置(易位)从而形成BCR-ABL融合基因。
常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:
  A~G成&&&&
  1~22&&&&&
常染色体序号
  X,Y&&&&&
  /&&&&&&&&
用于分开嵌合体不同的细胞系
  +,二&&&&
放在常染色体号或组的符号之前时,表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时,表示染色体长度的增加或减少。
  ?&&&&&&&
染色体结构不明或有疑问,?应放在染色体组或号之前。
  :&&&&&&&
  ∷ && 断裂和连接
  ;&&&&&&&
从几个染色体结构重排中,分开染色体和染色体区
  →&&&&&&&
从……到……
  ace&&&&&&
无着丝粒断片
  cen&&&&&&
  chi&&&&&&
异源嵌合体
  ct&&&&&&&
  del&&&&&&&
  der&&&&&&
衍生染色体
  dic&&&&&&&
  dup&&&&&&
  end&&&&&&
  g&&&&&&&&
  h&&&&&&&&
  i&&&&&&&&
等臂染色体
  ins&&&&&&
  inv&&&&&&
  inv ins&& 倒位插入
  inv(p-q+) /inv(p+q-)& 臂间倒位
  mar&&&&&&&
标记染色体
  mat&&&&&&&
  mos&&&&&&&
嵌合体(同源)
  P&&&&&&&&&
染色体短臂
  pat&&&&&&&
  Ph'&&&
费城染色体
染色体长臂
  r&&&&&&&&&
环状染色体
  rcp&&&&&&&&
  rea&&&&&&&&
  rec&&&&&&&&
重组染色体
  rob&&&&&&&&
罗伯逊易位
  s&&&&&&&&&&&
  sce&&&&&&&&&
姐妹染色体互换
  t&&&&&&&&&&&
  tan&&&&&&&&&
连续(串联)易位
  ter&&&&&&&&&
  pter&&&&&&&&&
  qter&&&&&&&&&
  tri&&&&&&&&&&
  【参考值】
  男性& 46,XY
  女性& 46,XX
  【生物学变异】
  正常人群的各个染色体的形态基本上是保持恒定的,但也有少数染色体有微小的变异。例如:D组(13~15号)染色体短臂过长(≥18号染色体短臂);有的有巨大或成串或有条纹的的随体,常见,可遗传;偶见短臂缺失。G组(21~22号)染色体有特短的(<16号染色体的长臂)也有特别长的(≥20号染色体),但不常见;亦可见巨大或有条纹的随体。这种变异一般无临床意义。
  Y染色体的变异是明显的,Y染色体很长(≥18号或19号染色体);之中有的短臂特别长,类似中部着丝粒。我国学者朱忠勇调查了国人男性500名的大Y染色体染色体发生率,结果发现不但发生率相当高而且呈显性遗传。与文献报道有少数大Y者伴智力或其它方面的障碍不同,朱氏未见此种联系。此外还偶见特别短的Y染色体(<22号染色体)。
  A组的1号染色体特别长(次缢痕加宽);E组的16号染色体次缢痕加宽,长臂很长(>6号短臂),或整个16号染色体较短(≤18号染色体)均较常见。偶可见较长的2号染色体和较短的3号染色体。亦有报道不应出现随体的17号染色体却出现了均属生物学变异范畴之内。
  在用显带技术时,如:Q带、G带和C带,正常人也存在变异。应用C带染色法个体之间染色体C带的大小可不致,存在着多态现象。
  只有同一种变异在大部分同一种染色体上都出现才能认为是变异。细胞遗传学工作者应明了这些正常变异,以免与染色体异常相混淆。
  【临床意义】
  1、性染色体数目和形态异常
  (1)X染色体缺失
特纳(Turner)综合征:45,X染色体为45个,只有1个X染色体。表型为女性,但性腺发育不全,第二性征发育延迟或发育不全。个短小,耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。
  尚有核型为45,X/46,XX嵌合体;X染色体长臂缺失;X染色体短臂缺失;X染色体长、短臂均缺失;环状X染色体;X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。
  (2)X染色体过多& 47,XXX 48,XXXX
49,XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性,有的有性腺发育不全,也有无明显异常且有生育能力。
  (3)Y染色体过多和异常&
克林费尔特(Klinefelter)综合征;47,XXY&
患者为男性,多半身材高大,具小而硬的睾丸,精子缺乏,多有乳房发育,呈女性体型,体毛稀小,臂和腿较长和智力可能迟钝。
  47,XYY核型较上为少见,患者为男性,多半身材高大,受寻衅,智力较差,可能有精神病和违法行为,亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。
  (4)两性畸形&
真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态,第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46,XX,少数偶可为46,XY或为46,XX/46,XY、45、X/46,XY等的嵌合体。
  睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性,但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中,其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。
  2、常染色体数目及形态异常
  DOWwn综合征(先天愚型):典型的21三体综合征,有47个染色体,多1个21号染色体,为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌,患儿易感染且易患白血病,多数难活至成年。
  21与21,21与22,21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。
  优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断,进行遗传咨询,及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。
  Edwad综合征系18三体综合征,患儿有47个染色体,多1个18号染色体,于新生儿中的发生率约为1/4,500,多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。
  Patar综合征系13三体综合征,有47个染色体,多1个D组的13号染色体,发生率大约为4/10万,有多种畸形,多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。
  此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体(即在同1个个体中有两种三体,例如:既有21三体又有X三体)。其余各对之三体十分罕见,往往只在自然流产中见到。
  常染色体的缺失多为致死性,极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。
  3、常染色体结构异常
  主要类型有:部位臂缺失;部分臂重复及各种各样的易位……等。
  (1)5P-综合症:因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”,在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低,通贯手等多种畸形,约一半患者有先天性心脏病,智力低下,生活能力差,常早亡。
  (2)4P-综合征:类似5P-综合症,但常更为加重,还可呈尿道下裂,腭裂、严重的精神及运动障碍,癫痫发作等,属少见病例。
  (3)18P-综合征偶有成活者。
  (4)染色体断裂综合征:可见大量染色体断裂,多由于范可尼(Fanconi)综合征与Bloom综合征。
  (5)脆性X染色体综合征:在病理情况下,某些染色体断裂发生的频率很高,称之为脆性染色体。本病即是其中之一种,在无(低)叶酸的培养基中培养后,在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见,呈智力低下,孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状;在女性症状较轻,约1/3表现为轻度智力障碍。
  (6)费城染色体(Ph'):因首见于美国费城(Philadelphia)而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常,但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。
  凡有不育、习惯性流产史的夫妇双方去检查染色体或做产前羊水染色体分析是很有必要的。
  由于辐射线可致染色体损伤,所以对接触或接受射线照射者进行染色体的监测是有必要的。
  某些物质可以明显地致染色体异常谓之“致突变剂”,必须通过致畸检验,姐妹染色单体互换等染色体分析。染色体分析还广泛用于病毒、肿瘤诊断的研究工作中。
以上网友发言只代表其个人观点,不代表新浪网的观点或立场。遗传病课件
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第七章 染色体病
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