肌营养不良是指一组由于基因结构改变，或基因变异所导致肌肉相应蛋白功能缺失，从而造成肌细胞、肌纤维不能维持正常功能、坏死、丢失，进而造成肌肉萎缩、无力的一种病变。

肌营养不良是一种基因变异性疾病。根据不同的基因，患者的症状就不一样。目前，它的原因保守估计就高达上百种，最常见的是Dystrophin基因变异，且它的发病率发生高，大概每3500个男婴中，就可能存在一个Dystrophin基因变异所引起的肌营养不良患儿。

肌营养不良是一种基因变异性疾病。由于基因变异导致相应肌肉蛋白的功能缺失，造成肌细胞不能维持正常功能或坏死，进而引起肌肉萎缩无力。致病基因不同，患者的症状就不一样。目前，最常见的原因是Dystrophin基因变异，它的发生率很高。

进行性肌营养不良的发病原因

　　进行性肌营养不良是比较难治的疾病之一，病症的出现会给患者带来很大的病情伤害。因而人们对于进行性肌营养不良一定要全面防护。那么，是什么原因导致的进行性肌营养不良呢?只有对进行性肌营养不良的发病原因有所了解，这样才帮助患者认识的病情，接受更好的的治疗。对此，下面就来了解下吧。

　　进行性肌营养不良的发病原因

　　医生表示：目前多数学者认为，进行性肌营养不良的发生是由于肌细胞结构和功能的异常，引起钙离子在细胞内沉积，细胞内酶的大量外溢，线粒体氧化异常，变迁，肌纤维溶解等而致病。Duchenne型进行性肌营养不良，患者的红细胞膜生化功能异常即为例子，病理上可见受累骨骼肌变薄、质软、色泽变淡。光学显微镜下可见肌纤维粗细不匀，病变肌纤维布于正常肌纤维之间。受累肌纤维横纹水消失、空泡形成或淀粉样变性、肌膜核成串排列、内移、肌梭增大而含核仁。肌质网溶解断裂，呈碱性。残留肌纤维间有结缔组织和脂肪沉积。

　　1、基因缺失：其中假肥大型进行性肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。

　　2、基因作用：如果某种肌肉的基因发生变化，就会产生变性、坏死，导致肌肉萎缩，引起进行性进行性肌营养不良。

　　以上是为大家介绍的进行性肌营养不良的发病原因，进行性肌营养不良可导致患者丧失劳动能力和运动能力。给人体的健康造成极大的威胁，所以我们在日常生活中要加强锻炼、合理饮食让疾病远离我们，一旦患上了进行性肌营养不良要及早的根据病情接受治疗，以免延误治疗的好时期。在此，祝患者早日恢复健康，重获美好人生!

【本文由北京德胜门中医院神经内科供稿】