先天性眼球震颤的发病原因

虽然多数认为先天眼震是由于固视反射或固视功能的发育不良所致，但其真正原因至今尚不明确。

对先天眼震患者头发中的微量元素进行测定发现患者的发锰含量明显高于对照组，发铜含量则低于对照组，经统计学处理，前者P<0.001，后者P<0.05，且患者的双亲的发锰和发铜的含量亦显示异常，但无眼震表现，这揭示了先天眼震的病因或发病机制可能与此有关，似可说明本病的发病与环境因素有关，根据统计资料(648例先天眼震的统计分析)，有家族史者仅占2.9%，从而说明在本病的发病中遗传因素不是主要的，97.1%的病例都是散发的，这一点也支持环境因素的观点。

对先天眼震病人眼外肌的超微结构应用透射电镜进行观察发现不同类型的先天眼震，眼外肌的超微结构有不同的改变，跳动型先天眼震肌细胞内有与细胞长轴相垂直的具有肌小节结构的肌原纤维，在快相侧该肌原纤维束与平行于肌细胞长轴的肌原纤维相间排列，慢相侧垂直于肌细胞长轴的肌原纤维，多位于细胞核的附近或细胞的周边部，散在而无排列规律，且此种肌原纤维明显少于快相侧肌肉，这可能造成快相侧的肌肉力量小于慢相侧的肌力，此与临床表现是一致的，不同方向和不等量肌原纤维的收缩与舒张，造成肌肉强力收缩不平衡和肌张力的改变，于是引起眼球的异常运动，构成眼震的快相和慢相，钟摆型先天眼震内，外直肌的肌细胞内均未见到肌原纤维走行异常，然而与肌细胞长轴平行的肌原纤维排列紊乱，肌小节长度不等，Z线不整齐，M线不清楚，明带和暗带不在同一水平上，无典型的快缩肌纤维结构，由于肌小节的长度不等，细肌丝向粗肌丝间滑动时，使肌小节长度的改变不一致，可能造成肌纤维收缩紊乱，致使眼球运动异常，另外，不同类型的先天眼震肌细胞内线粒体的退变，可使支配肌肉的有髓神经纤维的兴奋性降低，肌肉的肌张力下降，强力收缩失去平衡，这些发现有可能与先天眼震的发病机制相关联。

应用透射电镜对先天眼震病人眼外肌的本体感受器(肌梭)的超微结构进行观察发现有明显异常，主要改变为出现大量髓样体和脂褐素，线粒体减少且肿胀 ，其内嵴断裂等功能减退现象，梭内肌纤维出现变性，紊乱和坏死，大量胶原纤维增生，感受器内感觉神经末梢出现髓鞘变形及脱髓鞘现象，神经末梢内的线粒体肿胀，嵴断裂，严重者轴突成分消失，呈空泡状，有的感受器结构完全紊乱，神经成分缺如，肌原纤维大量变性，溶解，肌节结构消失，均质化和空泡化，这些改变和异常与其病因和发病机制的关联，有待进一步研究。

David Taylor在他的《儿童眼科学》一书中关于先天眼震的病因这样写道：“先天性眼球震颤 的病因不详，Cogan 1967年提出的主张和论点即钟摆型眼震是由于知觉缺陷，而跳动型眼震是由于运动缺陷的论点，在临床上或神经生理学上已经站不住脚，先天眼震是一种维持稳固注视的复杂的神经学方面的缺陷，在运动的环境中，视动反应(optokinetic nystagmus，OKN)表现异常，有的颠倒(即反相OKN)，有的异常增益(即眼球的运动较OKN条纹鼓的运动或大或小)，眼震波形叠加;或者OKN明显紊乱，特别是慢相明显异常，这些提示在发育的很早期OKN的慢相缺陷可以成为持久的缺陷，即便最初的缺陷是短暂的，一过性的，先天眼震往往是遗传的，但遗传不是惟一的因素，因为大量的病例都是非家族性的，即便在家族性病例中，眼震的类型亦不相同，就连同卵双生者的眼震也可不同，”

JW等认为先天眼震虽然发生于X性连锁隐性遗传，但常染色体显性遗传也是常见的，目前已知的遗传方式有性连锁显性，性连锁隐性，常染色体显性及常染色体隐性遗传4种，国外报道的家系中，以性连锁显性遗传为最多，其特点为连续传代;男性患者仅传给女儿，儿子正常;女性患者的子女各约半数发病;外显率不高;特别是女性杂合子并不一定发病，性连锁隐性遗传仅次于前者，基本上仅见于男性(女性携带，男性发病)，常染色体显性遗传，比较少见，特点为世代相传;两性发病率均等;父母之一有病时，子代约50%发病;连续3代以上，常染色体隐性遗传，亦较少见，特点为仅患者的同胞发病，其他成员正常，有些亲代(上代)有近亲通婚史，Kerrison JB等报道常染色体显性遗传先天眼震基因定位于6p12。

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  大家好！我是张丰医生，今天我为大家讲解先天性眼球震颤。先天性的眼球震颤是指出生或者是出生以后四个月以内出现的原因不明的一种不自主的眼球运动，它是一种以眼部表现为主，危害比较重，并且非常难治疗的眼病，先天性的眼球震颤和耳源性的眼球震颤，视力障碍性的眼球震颤，中枢性的眼球震颤有明显的不同。先天性眼球震颤虽然不属于常见病或者多发病，但是在临床上并非罕见，国外的报道发病率大概在0.05%到0.286%，国内还没有对本病发病率的确切数字。但是根据我们门诊患者类型的统计，这部分的患者非常多见。

• 先天性眼球震颤的原因。

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  关于先天性眼球震颤的病因有很多种，根本的原因还不明确，国际上还处于研究的阶段，多数学者认为先天性的眼球震颤是由于故事反射或者是故视功能的发育不良所致，也有一些学者认为是眼外肌本体感受器反馈的信号不稳定导致的新晋的国内有报道对先天性眼球患者微量元素的测定，发现患者的头发锰的含量明显高于对照组，头发铜的含量低于对照组患者的双亲，呢投放锰的含量和铜的含量呢也相对的不正常，但是呢他的双亲没有眼球震颤的表现，这提示先天性的眼球震颤的发病和环境因素有关系，因为国内目前还没有建立先天性眼球震颤的动物实验模型，这方面还有待进一步的研究。由于眼球震颤原因复杂，家长如果发现宝宝有眼球震颤的现象，就需要尽快的到医院就诊，要排除中枢性的原因，避免耽误宝宝的病情。

• 先天性眼球震颤遗传吗？

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  有不少成人的患者来咨询，我是先天性眼球震颤的患者，我如果生孩子，小孩子得这个病的机会有多大呢？也就是说眼球震颤会不会遗传？过去我们认为某些眼部的疾病可以表现为先天性的眼球震颤，比如白化病全色盲等等，也就是说如果家长是白化病全色盲的患者，那孩子也有对遗传此病的可能，而一旦患了这些病，孩子就会出现眼球震颤！除了家族聚集性出现的眼球震颤，还有一些散发的患者可能是基因发生突变导致的，也可以是常染色体显性的方式遗传给后代，目前最新的基因研究表明，眼球震颤患者大部分散发，也发现部分的患者具有家族的遗传性，可能是常染色体的显性隐性或者是性染色体的连锁形式，目前唯一的一个确定的先天性眼球震颤的致病基因FM第七位，以NYS1的基因位点。那么除了对眼球震颤的相关的基因研究，对治疗研究症状有帮助以外，对视觉缺陷型的研究侦探的眼部疾病的相关基因研究也是治疗的一个方向。国外的科学家对先天性黑朦的动物模型进行了基因治疗以后，发现眼球震颤也改善了，通过影响传入而改善了眼球震颤，随着基因研究的发展，相信基因诊断和治疗会不会眼球震颤的治疗提供新的思路和方法。

• 先天性眼球震颤的孩子为什么歪头？

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  眼球震颤的孩子歪头看东西的表现和斜颈很像，斜颈是孩子脖子的肌肉出现问题，导致头像肩膀的一侧倾斜，这种现象一般比较恒见，也就是说无论白天还是晚上，无论孩子有没有在看东西或者运动或者静止的时候，都会出现外国字的现象，部分的孩子的脖子上还可以摸到包块，出现这种情况就需要带孩子去骨科诊断了！而部分眼球震颤的孩子呢是因为看东西的时候需要采取一定的投喂，以便得到最佳的视觉质量，因此一般在看东西，特别是仔细看东西的时候才表现出外头的现象，而在避免或者睡觉的时候就不会出现！最后总结一下，眼球震颤的孩子歪头是为了找到视觉最清晰的位置，这种代偿头位使得孩子眼球震颤的幅度和频率都明显下降，视力呢明显的提升。

• 先天性眼球震颤为什么戴两副眼镜？

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  爸爸妈妈最不喜欢宝宝戴眼镜了，戴一副都嫌多，为什么我家的宝宝比别人还要多戴一副呢？其实不是所有的先天性眼球震颤的孩子都需要佩戴两副眼镜，主要有两类的需要。第一类呢是屈光不正合并及合组织的孩子。第一副眼镜是用来矫正屈光不正治疗弱视，而第二幅眼镜是一副双底向外的三棱箭，用来刺激腐臭，减轻眼球震颤。如果使用光学镜片，由于屈光的度数加上棱镜的度数使得镜片非常的厚，因此呢不能制作在同一副眼镜上，如果使用压贴棱镜的，又会在一定的程度上是视力下降，不利于弱视的治疗，因此佩戴两副眼镜再治疗弱视的时候，使用不附加三棱镜的眼镜儿，平时的时候呢尽可能佩戴减轻炎症的炎炎症的三棱箭第二类是屈光不正合并头位的第一副的眼镜是用来矫正屈光不正治疗弱视，而第二副眼镜呢是三棱镜，用来矫正头位。眼球震颤的宝宝首先要经过散瞳验光，看是否存在近视，远视或者是散光的现象。如果有这些情况，首先先进行配镜矫正，也就是说要带上镜子，如果宝宝在看近处的时候，眼球震颤的现象减轻，说明呢存在集合组织的现象，这种情况下，孩子需要佩戴双眼底向外的三棱箭。如果孩子有歪头看东西的情况，说明存在代偿头位，这种情况下，需要佩戴矫正头位的眼睛。

• 先天性眼球震颤的治疗方法有哪些？

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  先天性眼球震颤目前尚不能治愈，但是可以治疗。先天性的眼球震颤，我们的治疗目的不是彻底的消除眼震，而是通过各种方法减轻眼球震颤的程度，尽力的提高和改善视力以及呢改善治疗，由于炎症带来一系列的并发症，比如斜视代偿，头位弱势，从而显着的改善孩子的视觉质量，提高视力，我们的治疗经验，呢针对不同年龄段的儿童采用不同的治疗方案，比如针对一岁以内的婴幼儿，我们采用相对保守的治疗策略给孩子呢配的lg P的眼镜，把孩子的屈光不正全部矫正，用RGP眼镜矫正屈光不正，孩子不但视力提高，而且眼震会减轻，完全矫正屈光不正的目的是增强了集合和辐辏，而增加了孩子视网膜黄斑区的中心住了时间，而GP的另一个作用被认为是接触镜的边缘和减员的摩擦产生反馈效应，起到了降低眼球震颤幅度和频率的作用。针对2到3岁的孩子，呢除了给孩子继续配的ip以外，我们会根据具体的情况采用加配三棱镜来进一步的增加孩子看远时候的注视能力，在条件具备的情况下，采用肉毒素眼外肌注射来短期麻痹眼外肌，从而改善眼位，为孩子争取更多的双眼，视功能发育的机会！我们还专门开发了计算机辅助的眼球震颤专项训练系统！通过软件设定不同刺激阈的是标来动态的训练眼球震颤孩子的视功能，取得了非常好的效果，研究发现先天性眼球震颤的患者头发锰含量高，所以呢有的地方在试用区猛的药物治疗，比如口服对安青水杨酸钠等等，我们这里呢还没有看到更多文献报道成功的案例，所以暂时还没有开展药物的治疗，但是呢这些发现多为药物治疗眼球震颤提供了新的线索。啊

• 先天性眼球震颤的手术治疗。

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  先天性眼球震颤的孩子，随着年龄的增长，眼球震颤有减轻的趋势，因此不宜年龄太小，手术但是年龄太大，手术视力恢复困难，因此手术的年龄一般认为在6到10岁为佳，因为这时候孩子不但病情趋于稳定，而且容易配合检查，使手术效果相对容易把握！眼球震颤的手术选择呢要根据孩子眼球震颤的种类设计制定，每一个眼球震颤的孩子都需要个性化的实行手术，手术的目的仅仅是通过手术来改善减轻震颤的幅度和频率，形成稳定的中心，邀注视增加注释时间，形成通畅的视觉传导通路，或者改善投喂，对孩子的面部以及脊柱的发育起到积极的作用，改善孩子的生活质量。有的孩子年龄比较小，手术以后呢是功能还在发育阶段，需要我们进行视功能的康复训练来提高视力。目前眼球震颤术后仍然要采取各种相关的视觉增视训练，我们所有的研究侦探的孩子术后都会采取更为积极的是功能康复训练！我们一般采用计算机辅助的眼球震颤专项训练系统，通过软件设定不同的刺激，于是标来动态训练，研究侦查孩子的视功能，只有视功能明显进步了，手术带来的远期效果才能更具有治疗意义！眼球震颤的手术效果也不能紧紧地盯着视力表的变化，以下这些变化都触手都是手术治疗和光学治疗带来的惊喜，外头是否改善了，看书的距离是否远了，看电视是否远了，性格是否活泼了，是否愿意和其他的孩子多交流，作为家长可以通过上面的这些问题来观察孩子眼球震颤是否得到了明显的改善。

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  眼球震颤这类眼球运动障碍疾病，逐渐的受到了大家的重视，近几年从基础到临床都具有了很多新的进展，随着这些新的方法和技术的应用，呢眼球震颤的诊治水平也逐渐得到了提高，但是目前啊还存在很多问题！努力寻找眼球震颤发生的病因和发病机制提高请求正常患者的视功能改善眼球震颤患者的生活质量是我们未来研究的主要目标。