【中国罕见病发病人数约2000万】全身淋巴结不断肿大、体重骤减、乏力、呼吸困难，这是卡斯特曼病的常见症状；走路不稳，摇摇摆摆，东西总拿不住，很可能患上了脊髓小脑性共济失调；出生没多久的孩子，眼珠总是快速来回转动，发育迟缓，存在认知障碍，可能患有佩梅病……这些人们平常很少听说、几乎没见过的病，被称为罕见病。

中国人口基数大，罕见病在中国发病人数约2000万。病罕见，爱常在。印发第一批罕见病目录、组建全国罕见病诊疗协作网、开展罕见病病例直报、发布罕见病诊疗指南……近年来，中国不断夯实罕见病诊治政策保障基础。

专家表示，做好罕见病诊治对提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。全社会要携手同心，筑牢罕见病防治保障网，让罕见病患者获得更多关爱。

“大家都在想办法，争取早几个小时也好”

“金艳正在度过她人生最难度过的时刻(每个人都有些艰难的时刻需要度过。面对这恐惧、孤独、难熬、似乎只有自尽才能解脱的时刻，我们屡次祷告于伟大的时间，求它加速推进自己的齿轮，好将我们带离现在。……)”

这是长篇小说《早上九点叫醒我》开头的一段话。这些语句更像是作家阿乙对自己身体状态的内心独白。2012年的一天，正当这部小说写到一半时，他突然咳血，感到呼吸困难。

为了治病，他辗转多家医院，检查了几乎所有项目，病情却越来越重，甚至离不开呼吸机，走一小段路就要发烧。

经过几年曲折求医，阿乙的病终于在北京协和医院确诊——卡斯特曼病。这是一种发病率仅为几十万分之一的罕见病，2018年被纳入中国第一批罕见病目录。

“这是一种病因尚不明确的罕见病，确诊很不容易。”北京协和医院血液科副主任医师张路参与了阿乙病情的诊治。他说，当时医院内科各专科医生几乎全部到场，有百人以上。经过讨论，大家决定按照卡斯特曼病治疗。

“面对疾病，我能做的就是用自己的事业和生活，将生命力一点点夺回来。”如今，阿乙经过系统治疗，已经不再依靠呼吸机，每天还能写作。而随着司妥昔单抗等新型药物开始在国内进行临床试验，并有望被正式引入国内，卡斯特曼病的患者有了盼头。

据估算，中国约有2000万罕见病患者。随着国家逐渐重视罕见病诊治工作，越来越多患者重拾希望。而对于一些面临“境外有药、境内无药”的罕见病患者来说，减少新药引入的等待时间，是他们的最大期待。

3年前，4岁的小凡(化名)突然肚子疼，经过多番检查诊治，小凡被诊断为神经母细胞瘤。这类罕见病多发于15岁以下的儿童，跟一些慢性罕见病不同，作为一类恶性肿瘤，它的病情进展迅速、恶性程度高且治疗难度大，因此常被称为“儿童肿瘤之王”。

小凡的主治医生、上海交通大学医学院附属新华医院儿血液肿瘤科主任袁晓军曾运用化疗、放疗等疗法，但效果不佳。经过研究，她认为国家第一批临床急需境外药品目录中一款名为“达妥昔单抗β”的国外药物或许能奏效，但是该药在国内尚未正式批准。

为了让孩子尽快用上药，一场由政府、临床专家、企业参与的生命接力由此展开：袁晓军所在的医院向海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区提出了用药申请。该药引进方百济神州公司与各方力量协作，终于在短时间内取得批件。乐城先行区管理局副局长刘哲峰和同事采用极简审批制度，很快完成了该药引入的特殊审批。2020年11月，在先行区内，小凡成为该药在中国内地医院中首例成功输注的患儿。经过几个疗程治疗，目前小凡的病情已经得到控制。小凡的成功尝试，为更多患儿家庭带来了希望。截至今年5月，已经有16名患者在海南用上这款药物。

“打通这个‘绿色通道’的过程很曲折，因为它既跨国、跨公司，又跨政府部门、跨医院。但想到这一切都是为了挽救一个鲜活的生命，大家都在想办法，早几个小时也好。”袁晓军说。

“面临看病难、看病贵、用药难、用药贵等问题”

2003年的一天，君来(化名)的母亲不幸被楼上的窗玻璃砸中，鲜血流了一地。经过治疗、卧床静养几个月后，君来的母亲平衡能力好像变差了——走路跌跌撞撞，还时常感到头晕。后来，君来的母亲被确诊患上了由小脑萎缩引起的共济失调，难以治愈。

往后十余年时间里，君来眼睁睁地看着母亲从健康到扶着助行器行走，再到使用轮椅，直至完全卧床。更不幸的是，君来也被证实携带该病的致病基因。身体中这枚不定时炸弹曾让君来陷入深深的抑郁之中，幸亏在医生疏导下才积极面对人生。

其实，世界上有很多罕见病家庭遭受着像君来一家的痛苦。据估算，世界上有超过7000种罕见疾病，患者人群约2亿到4亿人。由于遗传等因素，很多患者在刚出生或幼年时发病，需要终生与疾病斗争，人生面临重重困难。

首先是确诊难。由于症状复杂、病例稀少，罕见病诊断难度较大。在美国，每名患者平均需要约7年、经过8名医生，被误诊两三次才能确诊。中国罕见病联盟此前针对2万余名中国患者的调查显示，42%的患者表示曾被误诊过。而对于罕见病诊治来说，早发现、早干预是最佳治疗途径。

其次是缺医少药。病例稀少导致的另一个问题是，能诊治罕见病的医生比病人还要少。一份针对3.8万余名中国医务工作者的调查显示，60.9%的受访者表示听说过但不了解罕见病。由于不了解，相关研究、药物研发进展十分缓慢。有统计显示，目前可治愈罕见病的药物很少，只有5%—10%的已知罕见疾病有药物可治疗。一些依赖进口的药物价格昂贵，给患者家庭带来巨大压力。

再次是患者生活状态差。由于很多罕见病属慢性病，多数患者生活质量受到影响，在医疗、教育、就业、社会融入方面遇到阻碍，甚至陷入生活困境。

“从某种程度来说，罕见病诊治不仅是医学问题，也是一个日益显现的社会问题。”一名业内专家表示，当前罕见病诊治面临看病难、看病贵、用药难、用药贵等四方面问题，归纳起来就是医疗可及性和用药可及性问题，二者相互影响。应从伦理角度、秉持公平价值理念来看待和着手解决。

“疾病带来痛苦，我却报之以歌”

发布中国第一批罕见病目录、成立中国罕见病联盟、建立全国罕见病诊疗协作网、新修订的药品管理法为临床急需罕见病新药开设审评审批绿色通道、数十种罕见病药品纳入国家医保目录、上线罕见病注册系统、发布罕见病诊疗指南……近年来，中国关爱罕见病患者的政策保障步伐不断加快。

如何进一步提升罕见病保障的可及性？专家建议，对于可治性、目前有药的罕见病，应将重点放在用药可及性上。比如，进一步理顺药品研发、上市、供给等供应链管理；完善社会医保、商业保险、社会救助、社会慈善等多层次保障体系建设；以患者为中心，从可获得性、可支付性、可负担性、可选择性、慢病管理依从性等方面改革创新，科学调整资源配置结构。对于难治性的罕见病，应将重点放在器械耗材、辅具以及生活护理保障等方面，以减轻患者痛苦和负担，改善其生活质量。

坚持制度创新同样重要。“一旦明确用药，且海外流通渠道畅通，过去需要近60天才能引入的药，现在可能1天半就能批下来。”刘哲峰说，乐城先行区全面推行的极简审批制度，源于海南自贸港政策支持，国家给予先行区特许医疗、特许研究、特许经营、特许国际医疗交流等特殊政策，拥有真实世界数据研究试点等优势。为了有效缓解临床特需用药费用高问题，先行区还推出“全球特药险”，涵盖49种国内未上市药物和21种国内社保外抗癌新药；未来还将推出特医险，把医疗器械纳入其中。

70万元一支的诺西那生钠注射液、每年花费可达200多万元的艾而赞……过去，天价“救命药”总是触发公众神经。随着各界对多方共付模式展开探索，多数罕见病治疗药物逐渐纳入国家医保目录，一些地方尝试将罕见病药物纳入大病保险用药范围，涉及罕见病的商业保险、基金逐渐增多……患者自付负担得到切实减轻。

在完善多层次保障体系的多方共付模式方面，专家建议建立健全更加有效的激励机制，整合好政府、市场、社会等多方力量。比如可以在新药研发、知识产权保护、定价机制、优先审评审批等方面进行相应激励。

罕见病药物研发、引入应获进一步支持。百济神州公司副总裁刘焰表示：“相比常见肿瘤，一些罕见病的患者人群规模小，但为了帮助这些患者用药，所需要投入的研发时间、资金和精力一样都不少。有了政府特殊政策支持，帮助简化审批流程，能让更多患者更早用上新药。”

患者组织的出现，让患者能够获得更多慰藉。4月末，卡斯特曼病患者组织“卡斯特曼之家”在北京成立。几年前曾一边流着泪一边在百度贴吧中寻找病友的林琳，如今成了该组织的主理人。“作为一个病人，除了治疗，我还能做更多事情，帮助更多病友，让生活更精彩。”按照她的计划，组织将为病友提供疾病科普、诊疗信息支持，同时积极搭建医患、患友间的交流机制，并协助推进该病的临床试验等。

“疾病带来痛苦，我却报之以歌。”在很多患者讲述的故事中，从困境中重新振作、寻找希望是鲜明主题。他们始终坚信，在各方携手同心的努力下，病虽罕见，爱却常在。

任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌和固定肌四组肌肉的参与才能完成，并有赖于神经系统的协调和平衡。人体的正常运动，是在大脑皮质运动区、皮质的基底核、前庭迷路系统、深部感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调，称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍，称为共济失调。共济失调是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱，以及不能维持躯体姿势和平衡。但不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜，视觉障碍所致的随意运动困难以及大脑病变引起的失用症。根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调；②小脑性共济失调；③前庭迷路性共济失调；④大脑型共济失调。而一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。

深感觉向中枢神经系统反映躯体各部位的位置和运动方向。病因有：①周围神经或神经根病；②脊髓亚急性联合变性、颅底畸形、脊髓病、肿瘤；③脑干血管性疾病如梗塞、出血，多发性硬化、肿瘤；④丘脑顶叶通路或顶叶血管性疾病、肿瘤。

2.前庭性   前庭系统向心传导平衡信息，引起体位、视线调节和空间定位感觉等的平衡反应。病因有：①迷路炎、前庭神经炎、特发性双侧前庭病；②椎-基底动脉狭窄或闭塞；③天幕下肿瘤。

小脑为运动的调节中枢。这些结构的功能又都是在大脑皮层的统一控制下才能完成的。病因有：①遗传性；②原发性或转移性肿瘤；③血管性如梗死、出血；④炎症性如急性小脑炎、脓肿；⑤中毒如酒、食物、药物、有害气体等；⑥脱髓鞘性；⑦发育不全或不良；⑧遗传性；⑨外伤；⑩钙化；11）畸形。

4.额叶性 病变部位在额叶前部，运动失调部位是对侧。病因有：①肿瘤；②炎症；③血管病。

凡感到肢体运作不准、行走不稳而可能为共济失调的患儿，神经系统检查应注意排除轻瘫、眼肌麻痹、视觉障碍所致的运动障碍；并着重进行有关共济运动检查，可分为平衡性及非平衡性两类。

1、平衡性共济运动：即躯干共济运动。主要观察病人的站立姿势及步态。注意病人两侧足跟、足尖相并站立时能否保持直立姿势，有无摇晃、轻微移动、甚至倾倒，分别在先睁眼、后闭眼时检查。如有倾倒，应注意倾倒的方向及速度。睁眼时站立能保持直立姿势，闭目后有摇晃甚至倾倒者为闭目难立征阳性，提示深感觉障碍。病情较轻的病人可用推倾试验：从右侧肩部推向左侧，再推向另一侧，或用两手扶持骨盆，先从一侧推向另一侧，然后再推向另一侧，观察能否继续保持直立姿势。也可嘱病人将两足前后站成一直线，或左右独脚站立，再观察能否站稳。检查步态可嘱病人循直线或绕物体行走或踏步，注意其步距大小，两脚动作以及躯体方向。 其次观察病人能否坐稳或坐位时有无摇晃。躯干共济失调严重者不能坐稳，并可有躯体或头部前后或左右侧呈现节律性震颤，每秒数次。

2、非平衡性共济运动：主要是肢体共济运动。首先观察病人的穿衣、系扣、进食、取物等日常活动是否正确协调。

单纯小脑萎缩可由许多病因引起，虽然病因较多，但其CT和MRI表现有其共同特点，可以以某一部分萎缩为主，但其CT诊断应包括两个或两个以上征象：①小脑脑沟扩大，超过1mm；②小脑桥脑池扩大，超过1.5mm（应测量小脑上边缘与岩骨边缘之间距离）；③第四脑室扩大超过4mm；④小脑上池扩大。单纯第四脑室扩大和出现巨大枕大池并不说明小脑萎缩的存在。

共济失调是由什么原因引起的？

1、小脑蚓部损害 常见于小脑蚓部肿瘤，儿童以髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤，成人以转移瘤多见。

2、小脑半球损害 常见于肿瘤、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病等。

3、全小脑共济失调 常见于小脑变性及萎缩等。

(二)深感觉障碍性共济失调

1、周围神经病变 常见于多发性神经炎，铅、砷、汞中毒，酒精中毒，代谢性疾病等。

2、后根病变 常见于转移瘤。

3、后索病变 常见于脊髓亚急性联合变性、酒精中毒、脊髓压迫症等。

4、丘脑病变 常见于脑血管病。

5、顶叶病变 常见于脑血管病。

常见于大脑额叶、顶叶、颞叶、枕叶等部位的脑血管病、肿瘤、炎症、外伤、变性性疾病等。

常见于急性迷路炎、内耳出血、前庭神经或前庭神经核的急性病变等。

各型共济失调发生的机理

小脑位于颅后窝，在桥脑和延髓背侧，其间为第四脑室，借三对脚与中脑、桥脑、延髓相连。小脑上脚称结合臂，主要由小脑中央核发出的离小脑的远心纤维组成。中脑部分为桥脑臂，它由发自脑桥核的纤维组成，小脑脚主要为绳状体，它由来自脊髓、延髓进入小脑的纤维组成。根据小脑的发生、生理功能和纤维联系，把小脑分为三叶：

1、绒球小结叶 是小脑最古老的部分，称原始小脑或古小脑，它接受前庭神经与前庭核来的纤维，它是平衡、调节的整合中枢，损害时引起躯干及下肢的共济失调。

2、前叶 在小脑前面，首裂以前的部分，在种系发生学上属于旧小脑，主要接受脊髓小脑前后束纤维，此束传导深部感觉，其功能为调节肌张力，并维持身体姿势。

3、后叶 首裂以后的部分，后叶的大部分都是新发生的结构，称为新小脑，它接受皮质脑桥小脑传导，主要参与对由大脑皮质发出的精巧的随意运动的调节。

另外，小脑除接受本体感觉冲动外，还接受外部感觉、听觉、视觉、内脏感觉的冲动。所以小脑不仅只对运动，而且对感觉、间脑功能都有影响。所以小脑病变最主要的表现为共济失调，站立时身体前倾或左右摇晃，坐位时躯干也同样摇摆不稳，行走时不能走直线，忽左忽右步态蹒跚，即醉汉步态。指鼻试验、指耳试验、把握试验、轮替试验、反跳试验、跟膝胫试验、意向性震颤、眼球震颤可有阳性发现。

(二)深感觉障碍性共济失调

深感觉的传导通路如下：肌肉、肌腱、关节、周围神经、脊髓后索、薄束(下肢)、薄束核、延髓交叉、楔束(上肢)、薄束核、丘脑皮质束、内囊枕部、中央后回上2/3及顶叶区。深感觉传导路径上，任何部位的损害都可以出现共济失调。特点为睁眼时共济失调不明显，闭眼时明显增强伴有深感觉障碍(关节位置觉、震动觉和运动觉减低或消失)，闭目难立征阳性，洗脸盆征阳性。早期可有行路不稳，尤其在黑暗场所，共济失调明显者，步行时足向前抛，足跟用力着地(超步)，两足基底增宽。当两上肢伸出和闭眼后，两上肢有自觉的垂落，各指呈弹琴姿势。检查运动时四肢共济失调以下肢明显，跟膝胫试验不准确，上肢的指鼻试验、指耳试验不准确。其静止性平衡障碍也很明显，如在仰卧位时嘱两足抬高上举，两足分开保持静止不动，则出现摇晃不稳，闭眼时更明显。

大脑额叶、顶叶、颞叶、枕叶、腹腔体部等部位病变时，都可出现共济失调。额叶共济失调是由于额叶、脑桥、小脑束受损引起。特点为站立或步行时出现，若下肢出现失用症时应高度考虑额叶病变。顶叶共济失调常伴有深感觉障碍，顶叶中的旁中央小叶损害出现小脑症状及尿便障碍。枕叶共济失调可伴有枕叶其他体征。

主要以平衡障碍为主，其特点为运动时与静止时均出现平衡障碍。可伴有眩晕、眼震、前庭迷路症状。误指试验阳性，闭目难立征阳性。此类型共济失调是在闭目后经过一段时间才出现摇晃，并且逐渐加重，倾倒方向与眼震慢相方向一致。见于急性迷路炎、内耳出血、前庭神经或前庭神经核的急性病变等。

共济失调通过患者的日常生活动作来观察，如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。行走不稳，步态蹒跚，动作不灵活，行走时两腿分得很宽；成年发病者，步行时不能直线。忽左忽右呈曲线前进，表现为剪刀步伐，呈“Z”形前进偏斜，并努力用双上肢协助维持身体的平稳。肌张力的改变随病变可由降低而转变为痉挛状态，共济失调步态也可随之转变为痉挛性共济失调步态。站立不稳，身体前倾或左右摇晃，当以足尖站立或以足跟站立时，摇晃不稳更为突出。易摔倒常是患者早期的主诉。患者常常说到：“走小路或不平坦的路时，行走不稳更明显，更易摔倒”。随病情的进展，患者可表现起坐不稳或不能，直至卧床。动作缺乏次序或条理，不规则，混乱和不协调的一种表现，是促动肌失去了拮抗肌收缩调整所致。包括静态性共济失调和动态性共济失调两种。前者主要表现于躯体的静止状态下，即平衡障碍；后者主要表现于肢体的动作过程中所出现的一种辩距障碍--动作起动缓慢，速度和力量不均，常不达预定目标或停止不及而越出。临床上常在睁眼及闭眼下分别用指鼻、指指、轮替和跟膝胫等试验或观察洗梳、书写等精细动作以检查之。小脑病变时睁闭眼症状相同，后索病变时睁眼症状不明显，仅闭眼后出现症状，并伴有深感觉障碍。本征应与肌无力或肌张力过高时所致的动作不协调相签别。

共济失调应该如何诊断？

注意起病急缓及病程，一般急性起病的共济失调并且呈发作性，以前庭系统病变及眩晕性癫痫的可能性较大。起病较急，短时间内恶化者，经治疗后很快好转者以急性小脑病变、中枢神经系统炎症及脑外伤多见。起病较急，并且迅速恶化者，有时可危及生命的以脑血管病、脑外伤尤其是小脑出血多见。酒精中毒及维生素缺乏导致的共济失调在改善营养状况后可使共济失调改善。有缓解与复发的共济失调以多发性硬化多见。

在诊断共济失调时有很大的参考意义。儿童期以先天性小脑发育不全、遗传性疾病、儿童期急性小脑共济失调、脑炎等多见。青年期发病者可见于少年型脊髓型遗传性共济失调症、遗传性共济失调、多发性神经炎、原骨肌萎缩型共济失调症、肥大型间质性神经病、脊髓空洞症等。青年与壮年发病者可见于齿状核红核萎缩症、橄榄桥脑小脑变性、亚急性联合变性、毛细血管扩张共济失调症等。中老年多见于小脑萎缩、椎-基底动脉供血不足、小脑出血、脑血管病等。共济失调部分有遗传因素如先天性小脑发育不全、儿童期急性小脑共济失调、少年型脊髓型遗传性共济失调症、遗传性共济失调、多发性神经炎、原骨肌萎缩型共济失调症、肥大型间质性神经病、齿状核红核萎缩症、橄榄桥脑小脑变性、毛细血管扩张共济失调症等。

正确随意运动需要很多肌肉，包括主动肌、协同肌、拮抗肌和固定肌的参与才能完成。

1、指鼻试验 嘱患者先将上肢伸直外展，然后用食指指尖触其鼻尖，以不同的方向、速度、睁眼、闭眼重复进行，并两侧对比。共济失调时则表现为动作轻重、快慢不一，误指或经过调整后才能指准目标。小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调越明显，因辨距不良，可常超越目标。感觉性共济失调时睁眼共济运动无障碍，但闭眼时则出现明显的共济失调。

2、跟膝胫试验 患者仰卧，依次作下列三个动作：一侧下肢抬起并伸直，屈膝将抬起侧的足跟置于对侧平伸侧下肢的膝盖上，然后将足跟沿胫骨前缘向下滑动，力求动作的准确连贯。小脑损害举腿和触膝时因辨距不良和意向性震颤，下移时常摇摆不稳；感觉性共济失调时，患者的足跟常寻不到膝盖，下移时摇摆不定且常不能和胫骨保持接触。

3、快速轮替试验 以一侧手快速连续拍打对侧手背；或前臂快速地作旋前旋后动作，或用手的掌侧和背侧交替接触桌面；小脑损害时以上动作笨拙，节律不均。

患者闭眼，一侧上肢用力握拳屈曲，医师用力使其拉开的过程中突然放松，正常呈保护动作，不会自己碰自己，小脑病变时，由于控制主动肌和拮抗肌的协调功能不良，常导致动作过度而捶击自己。或维持两臂向前平伸的姿势。检查者分别或同时突然向下推动其臂部，然后松开，正常人能准确恢复到原位。小脑性共济失调的患者不能正常地控制主动肌和拮抗肌的协调，往往使动作过度和上下摆动时间过长。检查下肢时可在患者维持屈髋屈膝各90°的姿势时推动其小腿，检查及意义同上。

5、过指试验 患者上肢向前平伸，示指放在检查者固定不动的手指上，然后嘱患者将手上抬至垂直位置，再复下降到检查者的手指上，检查时嘱患者始终维持上肢伸直。先睁眼后闭眼检查。前庭性共济失调时，上肢下降时偏向迷路有病变的一侧；感觉性共济失调时，闭眼时常寻不到检查者的手指，但没有固定不变的偏斜方向；小脑性共济失调时，一般仅患侧上肢向外侧偏斜。

6、趾-指试验 患者仰卧，上举大脚趾来触及检查者伸出的手指，后者时常改变位置，要求患者跟踪准确。

7、起坐试验 患者仰卧，两手置于胸前不支撑而坐起，正常人躯干屈曲两下肢可下压而不离开床面，小脑损害的患者颈部和躯干同时屈曲，双下肢抬起，称联合屈曲征。

1、小脑性共济失调应检查脑CT或MRI，以排除小脑肿瘤、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病及小脑变性及萎缩等。

2、深感觉障碍性共济失调如定位病变位于周围神经应检查肌电图、体感诱发电位；如考虑在后根病变或后索病变应检查肌电图、诱发电位、病变部位的MRI，脑脊液检查，或脊髓造影检查。考虑在丘脑或顶叶时最好检查脑CT或MRI。

3、大脑性共济失调应检查脑CT或MRI、脑电图等。

4、前庭性共济失调可检查电测听、听觉诱发电位、前庭功能检查等。

（一）少年脊髓型遗传性共济失调症

为最常见的一类遗传性共济失调，通常呈常染色体隐性遗传，早年起病常伴骨骼畸形。临床表现：青年期发病，缓慢发展，最早症状步态不稳，步态蹒跚，站立时身体摇晃，醉汉似步态。闭目难立征阳性。肌张力低，膝踝反射消失。病情逐渐进展，双上肢动作不灵活而笨拙，意向性震颤，出现小脑性构音困难，说话含糊不清。下肢的位置觉和震动觉消失。神经系统检查发现：①肢体共济失调以下肢为主，行走和站立明显。②多数患者有眼球震颤，水平眼球震颤多见，但垂直性、旋转性均可见到，通常向外侧凝视时最明显。③肢体肌张力减低，下肢明显，当锥体束受损出现病理反射。④感觉障碍不明显，震颤觉可受影响。⑤少数患者可有原发性视神经萎缩。辅助检查：①X线平片多有足和脊柱的畸形。②可有心电图的改变如T波倒置，传导阻滞或QRS波异常。

（二）遗传性痉挛性共济失调

又称遗传性小脑性共济失调。通常呈常染色体显性遗传，多数在成年起病，伴有肌张力增高和腱反射亢进。临床表现：首先出现缓慢进展的步态不稳，易跌倒，可呈蹒跚步态或合并痉挛步态。以后上肢也受影响，出现双手笨拙及意向性震颤以致不能完成精细动作，构音障碍，讲话可出现暴发性语言。下肢出现锥体束征，如肌张力增高，股反射亢进及病理反射。不少患者伴有视神经萎缩、视网膜变性、眼外肌活动障碍、眼睑下垂。眼球震颤可能很迟才出现，无骨骼畸形。辅助检查：①CT及MRI扫描：小脑和脑干萎缩。②气脑造影：见蛛网膜下腔及小脑幕下气体增多，提示小脑及脑干萎缩。

（三）遗传性痉挛性截瘫

本病是遗传性共济失调较多类型，属常染色体显性遗传。临床表现：最早为两腿僵硬不灵活，下肢肌强直和踝关节背屈肌的无力而出现剪刀步态。因髋关节屈肌的无力和痉挛，病孩感到上楼困难，检查可发现两下肢肌张力高，肌力减弱，膝踝反射亢进，病理反射阳性，无感觉障碍。发病缓慢进展，以后上肢也受影响，出现较轻的锥体束征。累及延髓时出现痉挛性构音障碍，吞咽困难和强哭强笑。晚期可有括约肌功能发生轻度障碍。可有原发性视神经萎缩和视网膜色素变性。

（四）共济失调毛细血管扩张症

本病是累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统、内分泌等的原发性免疫缺陷病。属常染色体隐性遗传。临床表现：患儿步态摇晃明显，两腿分得很宽。继而上肢出现意向性震颤。与少年脊髓型遗传共济失调不同处为无感觉障碍，闭目难立征阴性。多数患儿伴有手足徐动症，随年龄增大，锥体外系多动症可变得更为明显。眼球主动的向两侧同向运动慢而断续，常伴有眨眼和头的摆动，运动终止时出现眼球震颤，有小脑构音障碍。至青春期后，多数患者出现脊髓受损症状，深感觉消失，病理征阳性。毛细血管扩张症发生于球结膜暴露部位，随年龄增长而累及全部结膜、眼睑、鼻梁和两颊、耳、颈项、肘窝和腋窝等。皮肤和毛发的早发性改变明显。婴儿期的皮下脂肪很早消失，面部皮肤常萎缩而紧贴面骨。可伴有慢性脂溢性皮炎、点状色素沉着和色素减退，反复的呼吸系统感染为本病突出症状之一。鼻炎、后鼻窦炎、慢性气管炎、肺炎，较长时间可引起肺部广泛纤维化，发生杵状指和肺功能不全等。病儿几乎均有性功能发育障碍，通常不出现第二性征。大约有3／4的患者呈侏儒症。X线片常可发现全部副鼻窦炎及慢性支气管炎和肺炎的表现，有时可见到恶性淋巴瘤引起纵隔阴影增宽。心电图多数正常，血清中免疫球蛋白IgA和IgE的选择性缺乏，周围血液中淋巴细胞减少。甲胎蛋白明显升高，反映肝脏发育不良。染色体检查异常。

（五）橄榄桥脑小脑萎缩（OPCA）

本病分为遗传性与散发病例两类，临床有多种类型，Meniel型是遗传性中最常见也是最典型者。本病呈常染色体显性和隐性遗传，以前者较多。临床表现为中年起病的遗传性共济失调。开始为小脑性行走困难，以后影响上肢并出现构音障碍。有时可出现头和躯干的静止性震颤。通常无眼球震颤，肌力和反射正常，有意向性震颤，辨距不良。有不自主运动如舞蹈动作、手足徐动、震颤麻痹综合征。部分患者出现核上性或核性眼肌麻痹，视神经萎缩，视网膜色素变性，眼球震颤较少见，有病理反射、深感觉障碍、尿失禁。少数出现痴呆。气脑造影和CT或MRI扫描可见小脑和脑干萎缩。脑干诱发电位也有助于诊断。

本病又称原发性小脑实质变性，属常染色体显性遗传，有少数患者是常染色体隐性遗传。临床表现初期步态不稳，走路蹒跚，两足分开。以后影响手的精细动作，字迹变坏，讲话口吃，或有吟诗状语言。肌张力低，意向性震颤，指鼻、跟膝胫试验不准。部分病例后期出现眼球震颤。膀胱括约肌障碍也较常见，少数患者智能减退，视力正常，无感觉障碍。气脑造影、CT或MRI可见到蚓状沟加宽而第四脑室正常。

（七）肌阵挛性小脑协调障碍

为常染色体隐性遗传。也称“齿状核红核萎缩”。临床表现肌阵挛、小脑功能障碍、伴有或不伴有癫痫大发作。开始可为一个肢体的定向性震颤，构音障碍，辨距不良，轮替运动不能。肢体共济失调较躯干共济失调明显。上肢较下肢重，严重者两手向前伸直时呈扑翼样震颤。

（八）遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征

是一种少见的遗传病。多为常染色体隐性遗传。临床表现出生后或婴儿期出现症状者称幼儿型，成年人发病者称成人型、本病有三种特征性症状是白内障、小脑共济失调、智能发育不全。白内障均为双侧性。小脑功能障碍表现为构音障碍，躯干及肢体共济失调，眼球震颤，肌张力低。年龄大些患儿常有锥体束征阳性、性功能发育迟缓、足外翻、脊柱后侧凸、指（趾）畸形等。

⑴Friedreich型共济失调：常染色体隐性遗传，青少年起病，初始行走不稳，渐出现后索损害的症状，Romberg征(+)，睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累，出现步基宽，蹒跚步态，定向性震颤和小脑性构音障碍。肢体肌张力降低，腱反射减低或消失，下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形，个别病人可有心脏异常。

⑵遗传性痉挛性截瘫：常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童期起病，男性多见，主要为锥体束受损，多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态。无感觉障碍，上肢很少受累，可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。

⑴Marｉe型共济失调：常染色显性遗传，成年起病，自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍，言语常顿挫或暴发，可有锥体束征及欣快，智力减退。

⑵橄榄小脑桥脑萎缩(OPCA)：常染色体显性遗传，中年后起病，除小脑型共济失调和构音障碍外有早期尿失禁，部分病人有智能减退和锥体外系症状如帕金森综合征等，但无眼球震颤。

主要有共济失调－毛细血管扩张症。常染色体隐性遗传，婴儿期发病，小脑型共济失调，构音障碍，皮肤、颜面毛细血管扩张，多数伴有舞蹈样手足徐动，随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状，和病理反射阳性。可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染，晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等。

共济失调目前除一般支持疗法外可用针刺治疗、体疗及肢体功能锻炼，也可有各种B族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等。国内有应用TMES疗法治疗共济失调取得良好疗效的报道，晚期患者应注意预防各种感染。弓形足可行矫形手术或穿矫形鞋等。

本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。神经干细胞（neuralstemcells，NSCs）作为具有自我更新及分化为神经元、星形胶质细胞、少突胶质细胞潜能的神经前体细胞，具有广泛的临床应用前景。干细胞移植分化的神经元补充减少的脑细胞，分泌的多种神经营养因子促进小脑组织中的神经细胞发挥功能，可以从结构及功能上修复、改善神经系统疾病，从而可以改善小脑的控制功能障碍达到治疗共济失调的效果。

在康复临床工作中由于中枢神经系统损伤导致小脑共济失调的病例较为多见，严重影响患者步态、日常生活活动能力，导致运动的随意性、姿势的稳定性、平衡性、准确性等方面的障碍。

（1）改善患者运动的姿势基础：增强近端稳定性；改善平衡调节，使患者学会小范围的运动。

（2）改善主动肌、协同肌、对抗肌的协同，使患者的运动变得平稳和流畅。

（3）在抗重力的位置上，让患者体验有目的的抗重力运动。

（4）改善视固定和眼、手协调，使患者能利用视觉帮助稳定。

（5）在患者的运动中，引入旋转的成分，减轻患者因害怕失调而不自主地或自主地对其运动的限制。

（6）训练患者恢复正常的中线感和垂直感，以便他们在运动中有返回中线的参考点。

2.小脑型共济失调治疗的一些原则

（1）开始时训练患者作小范围的平稳而又流畅的运动。范围随着患者的控制改善而逐渐加大。

（2）治疗应集中在训练患者在正常支持基底上（即站立时两足距离正常而不是患者由于害怕不稳定而使两足的距离加大）和在抗重力的位置上训练平衡。

（3）发展在抗重力位置上的平衡，第一步是使位置尽量稳定。其法是增加为提高稳定而设的固定点和进行压缩，如在支撑于桌或床上的上肢的肩部向下或在站位上通过骨盆向下进行的压缩。

（4）随着治疗的进展，治疗师减少对病人的辅助，由简单到复杂，由易到难，并逐渐采用下述的方法引导。1）减少压缩的压力；2）减少稳定性固定点的数目；3）增大运动的范围，增加患者对平衡的需要；4）从远端处理患者，迫使他去控制其较近端的部位；5）让患者由慢到快地增加运动的速度，然后再降低之；6）让患者反复尝试发起和停止运动，变换运动的方向，在不失去控制的情况下再发起运动。

（5）改善言语的不协调，包括在稳定位置上控制呼气和用手在肋上加压以助呼气。

（6）在近端加重量（沙袋）0.2kg～2kg以增加躯干和近端的稳定性以降低远端运动的错误。

（7）以后治疗集中在促进患者的稳定和在特殊位置上的运动控制。

（8）要注意的几点：1）在改善姿势稳定和平衡中，负重、压缩、交替轻拍、肢体的空间定位和控制等技术是有用的，可以结合情况应用。2）对这类患者应用震颤是不适宜的。3）PNF技术中的节律性稳定不适于用来建立这类患者的姿势和近端稳定，因患者的问题是要通过微细的肌控制以调节运动，而不是激发运动单位或保持固定的位置。4）在患者仍缺乏姿势稳定和平衡时，不宜在水中运动池中作直力运动，因浮力会加重失平衡。

3.小脑型共济失调治疗方法

1）改善坐位的姿势稳定

①患者坐在低的治疗床上，背部不支持，足平放地板上，手扶前方桌上，让他伸展脊柱、前倾骨盆，同时尝试用视固定使头在空间定向。一旦能正确完成，治疗师通过对他的肩、骨盆、膝和踝（关键点）的分别压缩帮助他了解其身体部位和位置，增加本体感觉的输入。

②在①的位置上，练习向各个方向转移体重，练习骨盆的运动，进而让他抬起一手并探取物品。但仍要保持躯干稳定、骨盆前倾和脊柱伸直状态（坐位Ⅰ级平衡）。

③一旦患者能不用支持地稳坐片刻，就轻轻地推或拉他，使他的重心轻微地移位，以激发他的自动态平衡反应（坐位Ⅱ级平衡）。

④一旦患者能使双上肢游离地进行其他活动，就要让上肢在空间不同的地方定位、控住和交替轻拍，促进他对肩胛带的控制。

⑤让患者坐在一个高度与椅子相近，并由治疗师稳定住的体操球上，双上肢支撑在前方小桌上，在保持骨盆前倾和脊柱伸直的情况下，利用球的灵活性练习向各个方向转移体重（坐位Ⅲ级平衡）。

2）改善站和走时的稳定

小脑型共济失调患者站和走时的主要问题有：骨盆在双下肢上不稳定；在适当地伸髋站着时平衡有困难，原因是他们倾向于轻屈髋、屈膝、躯干前倾而使体重后倾地站着；步行时由于骨盆侧向不稳定，为免跌倒而加宽步行的支撑面积。对这类患者，整个站立期必须在适当的位置和排列上对髋伸肌和外展肌的控制，伸髋时他必须感知骨盆在站直的双下肢上运动。

①在站立中期，体重移向站立的下肢，在此情况下要练习对髋伸肌和外展肌的控制。

②为发展在直立位重新获得和保持平衡的能力，治疗师可在各个方向上应用交替的轻拍。

③为练习在窄基底上行走和使步距对称，患者可在地板上预先标好的脚印上行走练习。

④为练习对称的步行，可用下面方式踏步：A、与节拍器或音乐同步；B、与治疗师的计数同步；C、与患者自己的计数同步；D、治疗师控制患者的肩，使肩活动与正常走路的姿势同步。

⑤为训练步行和推进步态活动，可让患者：A、走或跨越障碍物；B、弯腰拾物或探取物品以改变重心的高度，加强重心转移的难度。

据统计现在越来越多人患有共济失调疾病，大家都知道共济失调是种疑难杂症，对于共济失调的治疗一直是一个难题，很多人还在饱受共济失调带来的折磨，共济失调是种缓慢进展性疾病，随着时间的推移逐渐加重，情况的不稳定甚至会使病情加速发展，但共济失调并不是不治之症，想要恢复首先就要保持好的心态，找对方法，尽早治疗是关键!我们都知道共济失调的病因复杂、缺乏有效治疗手段。那么我们在治疗上也需要从整体去考虑，而不是小脑出现了问题，就在小脑去治疗像脑部是人体的指挥中心哪怕是一点点差错，没准你就瘫了，就像西医对它的治疗是不可行的，常规西药虽有一定疗效，但是容易产生耐药性，副作用大，对肝肾、肝脏损伤大，容易导致菌群失调等因素。显然是治标不治本，对于共济失调的治疗没有帮助。图片共济失调在中医上叫做“痿症”，是一种症状，中医上属于肝肾阴虚，脾虚湿盛，气滞血瘀所引发的疾病，中医认为肾为人体脏腑阴阳之本，主藏精、主骨生髓,主一身阴阳，肾阴虚的情况下你会出现四肢走路不稳，无法控制自己的步态，经常性摔倒，甚至瘫痪在床，脾虚湿盛，身体会日益消瘦，脾虚严重就会造成四肢无力，脾主肌肉，脾虚则四肢肌肉无力，会出现肌肉僵硬，湿气重会出现偶尔的头晕头蒙感觉不是特别清爽，眼睛会出现看东西模糊重影，气滞血瘀，这样会导致喝水呛咳，或者有痰。

张女士，45岁，小脑性共济失调6年左右，刚开始头晕得厉害吃了些西药反反复复，后来吃中药头晕好了一些，这腿脚咋说就使不上力这可把家人愁坏了，无奈之下带张女士去医院做了好多检查后通过核磁共振确诊小脑萎缩共济失调，住了几天院吃西药加上输液，出院后就是吃西药，家人发现张女士走路越来越差，没有好转的意思又开始头晕，吃东西喝水还会呛咳。

后来经人介绍知道毛医生比较擅长治疗这类疾病，就咨询到我，简单了解后预约挂号，张女士说：走路需要扶东西、头疼、大便便秘、小便尿频、说话不清楚、吃饭喝水偶尔呛咳、脑鸣、手抖。

服用健步清言饮第一个疗程，脑鸣消失、胸口不堵了、脑袋清醒一些。张女士共用药7个疗程，自己可以走会路，拄拐可以逛逛公园，说话基本可以听懂，其他症状基本恢复。图片健步清言饮中有关肝主筋脉，肾主骨生髓，脑为髓海，髓海空虚，脑失所养，气血濡养经络骨结等论述，是临床的理论基础。肢体损于外则气血亏于内，营卫有所不贯，脏腑由之不和，说明人体的损伤必然影响到整体，因而整体治疗才能收到很好的效果。