从现代西医病理上讲，肌营养不良是因为基因的缺陷结构的破坏，使肌细胞变性坏死而发病，根据遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉的分布、病程进展速度和预后，进行性肌营养不良症至少有9种类型：假肥大型肌营养不良症，包括Duchenne型肌营养不良症(DMD)和Becker型肌营养不良症(BMD)、面肩肱型肌营养不良症(FSHD)、肢带型肌营养不良症(LGMD)、Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD)先天性肌营养不良症(CMD)、眼咽型肌营养不良症(OPMD)、眼型肌营养不良症、远端型肌营养不良症多种类型。

部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。根据临床表现、起病年龄、遗传方式、家族史、血清CK测定、肌电图、肌肉酶组织化学以及免疫组织化学检查，明确诊断，区别不同类型进行治疗。

肌酸磷酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)及醛缩酶等酶活性均升高，尤以CK敏感。不同类型肌营养不良患者的血清CK和LDH水平不同，如DMD、BMD和LGMD2B患者的血清CK显著升高，达正常值的20~100倍，FSHD、EDMD、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良患者的血清CK和LDH水平可正常，其他类型则可中至轻度升高。但晚期肌营养不良者因肌肉严重萎缩则血清CK值明显下降，甚至正常。血清天冬氨酸转氨酶(AST)和谷氨酸转氨酶(ALT)等在进展期均可升高。

可见肌源性损害的表现，但各型略有差异，其中强直性肌营养不良可见强直放电。

可对肌肉受损分布情况进行确定，也可以区分肌肉萎缩程度、脂肪化程度、间质改变，是否水肿等。

对识別肌肉病变有较大意义，宜选择中度受损的肌肉进行活检。主要特征为不同程度的肌纤维坏死、变性、再生及结缔组织增生，部分坏死肌纤维内部或周围可有少许炎性细胞浸润。

采用PCR、印迹杂交、DNA测序等方法，可以发现基因突变而明确类型诊断。对于肌肉活检提示的病理改变和临床类型，初步确定候选基因后进行基因诊断，而对于基因缺陷明显的DMD、BMD及肌强直性肌营养不良症不必进行肌肉活检而直接进行基因诊断。

X线、心电图、超声心动图可早期发现肌营养不良患者的心脏受累程度。CT可发现骨骼肌受损的范围，电镜检查可以清晰反映肌肉组织结构改变。

综上所述，若确诊为肌营养不良症，保持高质量的生活，还需避免发生肺部感染、心肺功能衰竭的发生。坚持适量锻炼，注意防止挛缩，膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引；假肥大部位以揉主；防止脊柱畸形（若已变形则需做矫正手术），保持良好坐姿，运动后宜平卧休息。此病树立战胜疾病的信心，保持良好心态、环境、训练、护理、饮食与（复元奇方饮）君臣相佐。