从沙发上站起来，呼伦夫通常需要的步骤包括：侧身按住旁边的沙发座，面朝沙发靠背做爬行状，从椅背到墙面双手交替向上，然后小心扶住墙，找到一个微妙的平衡才能放开，颤巍巍地开始走路。

　　呼伦夫卧室的墙面上，有三个黑黑的手印，“都是我扶出来的”。

据说，读大学时，学校有条走廊的墙上有这样一长条黑黑的印迹，都是呼伦夫上下课经过时扶出来的。

　　如今，这个23岁的男孩大学毕业在家已两年。这两年，他越来越不敢出门了，“只能小心翼翼地扶着墙走，不知道什么时候会摔倒”。

　　呼伦夫患的是一种罕见的疾病：进行性肌营养不良。

　　“也许小时候让呼伦夫在马背上长大，他就不会这样了。”呼伦夫的妈妈说。她觉得，马背上的民族，不该得这种病。

　　呼伦夫是这个蒙古族家庭的第一个孩子，出生时7斤8两，很壮实，家里的长辈都喜欢这个男孩，因为“他从不淘气，做事特别稳重。”小学四年级，这个“沉稳”的小男孩开始莫名其妙地摔跤，每天爬楼梯上五楼的家，他觉得很吃力。

　　这个孩子开始到处看病，没有医生知道这是什么病。

　　1999年夏天，正在上六年级的呼伦夫被父母带到了北京协和医院。诊断书上，医生写下了“可以符合进行性肌营养不良，Beeker型”。

　　“营养不良”？回去好好补补就行了。呼伦夫高高兴兴跟着父母回家了。

　　过了一阵子，一名医生告诉他的一个亲戚：这是绝症，有些病人会活不过30岁。

　　“肌营养不良”（MuscularDystroph）是病人被称为“渐冻人”的三十几种神经肌肉病中的一种。最著名的“渐冻人”是物理学家霍金，他患有“肌萎缩脊髓侧索硬化症”。

　　从病理上讲，霍金的病属“神经源性”，即神经发生病变，无法支配肌肉，而“肌营养不良”的病源来自病人肌肉的病变。肌营养不良症的患者因缺乏某种蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，于是人变得无力。随着年纪渐长，肌细胞受损的情况会愈加严重，最终影响到心肌和呼吸肌，从而导致过度消耗而亡。

　　1830年，英国医生查尔斯·贝尔（CharlesBell）在一篇论文中首次描述了一个逐步疲软的男孩，那是人类对“肌营养不良”的第一次科学描述。但在当时，这些症状仅被认为是因结核病所致。

　　至今，呼伦夫觉得“肌营养不良”这名字起得实在不好。常有不明情况的陌生朋友笑话他：“看上去这么胖，怎么会营养不良？”他们并不知道，看上去虚胖，只是因为肌肉退化变成了脂肪与结缔组织的缘故。

　　受疾病影响最明显的是呼伦夫的腿。它们看上去很粗壮——小腿和大腿一样粗：小腿很硬，手指根本按不动；大腿一按一个坑，很久还弹不起来。协和医院一位年轻医生告诉记者，看上去很肥大，却没有力量，这是肌营养不良的典型症状。

　　肌肉没有力量的后果是：走起路来，身体后倾，呈倒C字型。

　　他清楚记得，某次在路中间摔倒，路上没什么人，他便一点点爬到路边，抓住松树一点点站起来。树皮上突起的木刺扎进手里，很疼，可站起来那一刻，他还是觉得“心里真高兴呀”。

　　从那时候起，他开始怕春秋天。这两个季节风太大，他走路不稳——风都能把他吹倒。

　　家族里没人患过这种病

　　呼伦夫考入大学是在2004年，那是本地的一所大学。大学时，他选课只有两个标准：教室的楼层要低；下课时间不能太晚，免得天太黑回家不方便。即便去图书馆看书，他也只能待在一楼，虽然一楼只有报纸和杂志。

　　他就读的那所大学里，每天晚上七八点钟，宿舍区的灯就全灭了，学校为照顾他，允许他晚上在宿舍歇着。不开灯的时候，他就一个人在黑洞洞的宿舍坐着，“一到那时候，宿舍的一窝老鼠就会跑出来，眼睛滴溜溜地陪着我”。

　　到了大学第二年，他搬到校外，爸妈在附近租了房子照顾他，每天打车上学、回家，一趟5元钱。

　　专科毕业的时候，学校问过他，要不要升本。虽然成绩足够，但他觉得，这两年半大学上得太难了。最后半年是实习，他的身体已经无法支持了。何况读的是师范类专业，也没有适合他身体状况的工作。

　　2008年11月末的一天，刚下过一场小雪。在这个北方小城的冬天，呼伦夫已经两周没出过门了。每天早上八九点起床，吃饭，看着退休在家的妈妈做家务，偶尔也帮点忙。然后看电视，吃中饭，下午、晚上会去网络上看看。

　　他的房间很小，有一张矮矮的单人床，床脚就挨着电脑桌——屋里只有这两样家具，刚好不用走很多路。蓝条纹大花朵的床单和枕套，枕巾上是一只蓝灰的小熊。

　　呼伦夫所患的“贝克型肌营养不良”（BMD）是相关疾病中最轻微的一种。统计数据显示：BMD患者一般从青少年时期开始发病，这种病通常不会致命，但患者在30岁左右就会丧失行走能力。而如果是最严重的“杜兴氏肌营养不良”（DMD）患者，则通常10岁之前开始发病，会在二十几岁便死于呼吸、循环系统衰竭。

　　研究表明，DMD和BMD均来自X染色体上的某个基因缺陷——伴X染色体隐性遗传的疾病通常因此出现。伴X染色体隐性遗传疾病的患者中，每位携带进行性肌营养不良致病基因的母亲所生的男孩，患病的几率为50％，她的女儿通常不会发病，却有50％的机会成为该致病基因的携带者。但这种疾病却并非严格遵循伴X隐性遗传。根据2002年《柳叶刀》上的一个统计数据，1／3的DMD患者家族中并没有病史。比如呼伦夫，在他之前，家族里没人患过这种病。

　　在DMD面前，男孩们很脆弱，每个男婴中有一个会有此类基因缺陷。女性患者极其少见，但也有偶发，比如提议“安乐死申请议案”的李燕。

　　李燕1岁发病，28岁时已全身瘫软，坐直都很困难。她希望自己争取死亡的权利，因为她不能想象，如果没有父母无微不至的照顾，自己的日子会过成怎样。她说：“我爱生命，但我不愿活。”

　　呼伦夫说：“我能理解她，但我不赞成安乐死。毕竟……活着，才有希望。”

　　活下去，总有希望。这个观点，在肌营养不良患者们创办的学习网站“精彩同行”中非常普遍。刚会使用网络搜索时，呼伦夫用的第一个关键词就是：进行性肌营养不良，于是找到了“精彩同行”。

　　“精彩同行”网站创办于2004年，创办人李云峰，网名白衣，是位DMD患者。有感于疾病造成的社会隔绝，李云峰建立了这个论坛，以供类似情况的病友们交流。

　　在国际上，目前针对这种疾病的疗法尚在探索中。

　　2006年3月29日，8岁男孩安德鲁成了美国第一位接受基因治疗的DMD患者。那天，一种由基因载体和截短的抗萎缩蛋白基因混合的制剂被注射进了这个孩子的一条手臂，另一条手臂则注射安慰剂。

　　这是近期较有名的一次针对DMD的治疗尝试。

　　上世纪80年代，研究者便锁定了肌营养不良的致病基因——负责产生抗肌萎缩蛋白的基因——通常，病人因X染色体上的这个基因的某些位点发生突变，不能产生功能正常的抗肌萎缩蛋白而得病。1987年，与抗肌萎缩蛋白相关的基因即已被克隆。

　　抗肌萎缩蛋白基因疗法便是希望用一个载体，把能够编码正确抗肌萎缩蛋白的基因重新插入病人染色体，从而根治这种疾病。但这个基因实在太大，几乎是目前人们所发现的体积最大的基因，序列数目达2．4M，大小约为一般基因的几百倍，是X染色体长度的1．5％，一般载体根本载不动。

　　美国北卡罗来纳大学基因治疗研究中心主任Samulski和美国匹斯堡大学人类基因治疗中心教授华裔科学家肖啸合作的一个实验小组开发出了功能完整的缩微版抗萎缩蛋白。1996年，把缩微版蛋白的编码基因插入DMD实验鼠身上的实验取得成功：用基因疗法进行治疗后仅一个月，患病的老鼠就变得很有精神，能够灵活地跳到鼠笼边缘伸展自己的身体了。经过了近10年，FDA批准了在安德鲁身上的那项临床实验。安德鲁身上所注射的，就是这个缩微版蛋白的编码基因。

　　两年多过去了，2009年1月5日，肖啸教授在北卡罗来纳大学自己的实验室通过电话告诉记者：实验目前尚未结束，根据FDA的规定，此时不能公布任何实验结果。作为Ⅰ期实验，“现在关注的主要是药物安全性，还不是疗效。”此次临床试验选了9个患者作为样本，到目前为止，还有几个样本没拿到结果。

　　据专家介绍，在FDA程序上走得最远的药物是惠氏公司的MYO－029。2005年,MYO－029进入了Ⅱ期临床试验阶段。根据2008年5月刚刚公布的MYO－029Ⅰ／Ⅱ期实验结果，在高剂量的治疗病例中，病人的肌肉质量和肌纤维直径都有了一定增加，却并不显著。与实验结果同期刊出的评论文章对MYO－029的安全性评价很高，但考虑到疗效并不显著，这种药物会否进入Ⅲ期试验阶段，目前尚无定论。

　　被忽视的“孤儿疾病”

　　事实上，像肌营养不良这种让人备感无奈的疾病并非孤案。根据美国标准，肌营养不良这类发病率低于万分之五的疾病，被定义为“孤儿疾病”，在孤儿疾病的名单上列出的疾病种类超过5000种。名单中，囊性纤维化和肌营养不良对未成年人的影响最为严重。

　　虽然发生几率不高，这些罕见病给患者及其家庭带来的麻烦却真真切切。因为罕见病患者常会遇到旁人的忽视与不理解。另外，很多医生对这些罕见病的认识也非常有限，导致确诊非常困难，患者通常需要数年的时间才能确诊。为了提请人们对这类疾病的关注，欧盟把2008年的2月29日定为第一个“欧洲罕见疾病日”。

　　就治疗方法而言，孤儿疾病的疗法通常很少，甚至没有，而相关的药品研发则很困难。一方面，因发病人数较少，相关研究成果带来的经济收益少，与常见病相比，“孤儿疾病”通常处于一种被医药企业忽视的地位。另一方面，因病人数目少，地理上分布比较分散，大型的临床试验通常都耗资不菲，甚至无法进行。

　　为了刺激科研机构和医药企业的积极性，1983年，美国通过了“孤儿疾病药物法案”（TheOrphanDrugAct），设立了专门机构鼓励“孤儿疾病”相关的药物研发，对相关临床试验给予一定税收刺激，并给予7年的排他性市场销售权。自此后，截至2002年，FDA已批准了200多种专门针对“孤儿疾病”的新药上市。日本和澳大利亚针对孤儿疾病的药物研发也采取了上述措施。欧盟的相关鼓励措施中并无税收刺激，但给予了研发者10年的排他性市场销售权。

　　目前，中国尚无专门针对这类罕见病患者的特殊措施。

　　对“肌营养不良”这类疾病，协和医院的一位医生表示：针对这样的病，协和通常只确诊不治疗，因为目前尚无确实可靠的有效疗法，“当然，这也是为患者好：没什么疗效的钱，可以少花”。

　　（科学松鼠会对本文亦有贡献）

那享受免费产前诊断的条件是什么呢？这里告诉你答案。首先，孕妇本人为DMD、血友病A和血友病B的携带者，进行这三种疾病的产前诊断即可享受免费。再有，夫妻双方为SMA、苯丙酮尿症以及甲基丙二酸血症的携带者，进行此三种疾病的产前诊断即可享受免费。  

      2019年10月的某天，55岁的刘大姐带着自己4岁的小外孙强强来遗传所就诊。刘大姐说“这孩子刚出生的时候挺好的，但是他很晚才学会走路，三岁半开始垫着脚，跟其他的小孩不太一样。一开始去的神经内科看诊，做了几个检查之后就推荐我们来遗传所做个DMD的基因检测，可怜这么小的孩子”。刘大姐边说边抹眼泪。   

遗传所大夫询问了强强的情况和体征后，给强强以及强强妈妈开具了“DMD基因79处外显子缺失重复分析”的检测项目，两周之后结果出来显示，强强的DMD基因45-50外显子缺失了，强强妈妈为缺失携带者。大夫告诉刘大姐，强强患的是一种叫做“杜氏肌营养不良”的遗传病，我们一般称这种病为DMD。DMD是由于Dystrophin（Dys）抗肌萎缩蛋白缺失造成的，它是一种X染色体连锁的隐性遗传病，因此患者常见于男性，女性一般为携带者。强强妈妈只是携带者，没有表现出来患病症状，但是当她把这个缺失遗传给强强会导致强强患病。DMD患者一般3-5岁左右开始出现肌无力症状，运动能力较正常孩子差，12岁左右就失去独立行走能力，然后肌肉萎缩，脊柱侧弯，全身无力，甚至全身变形，20岁左右会因心肺衰竭失去生命。听到这样的结果，刘大姐和其女儿泣不成声，我们只能给与安慰，嘱咐其女儿如果再要二胎，一定要先做相关检测，不能重蹈覆辙。 

     虽然DMD是一种罕见病，但是由于我国人口众多，像强强这样的孩子还是很多。全国每年新增约3000名DMD /BMD（进行性肌营养不良的另外一型，比DMD少见，发病年龄较大）病人，患者总数约有10万人。DMD发病率大约为1/0。  DMD给家庭和社会造成了巨大的心理压力和负担，因此在孕妈妈怀孕期间，进行产前诊断，可有效避免悲剧发生。36岁的郭女士生育过1个DMD患者，这次一怀孕她和老公就来到了遗传所，经过产前诊断，结果显示郭女士这次怀上的又是一个DMD患者，但是郭女士说，“这次幸好来检查了，能知道这是个病孩子，没有把他生下来，也是万幸。”32岁的李女士的弟弟是一名DMD患者，已经去世。李女士不想自己的孩子“重蹈覆辙”，第一次怀孕就马上来遗传所就诊。幸运的是，产前诊断结果提示她怀上的是一个正常的孩子。  希望惠民政策可以帮助到需要帮助的人们。省医遗传所也积极响应政策，平时开设绿色通道，假期门诊全年无休，随时接诊。希望我们携起手，为罕见病的预防和诊治做出自己的一份贡献。

蔡雪群为患上罕见病DMD的儿子浩浩打开电脑

　　这是一个罕见病患者创作的小诗

　　其实是他们没见过奇花

　　你那与众不同的身姿

　　是人类进化的代价……

　　这是一对DMD患儿母子的对话

　　“妈妈，你说这世界上真的会有天堂吗？”

　　从5岁开始，浩浩便常常问妈妈这个问题。

　　“有啊，天堂可好了，那里会有你想要的一切东西……”

　　妈妈试图用这样的回答，打消他对死亡的恐惧。

　　杜氏肌营养不良症，1861年由法国医生Duchenne以其名字命名，是目前人类已知疾病中由最大、最复杂的基因缺陷所导致，随着年龄增加全身肌肉呈进行性消耗和运动功能减退的致死性X-伴性隐性遗传性肌肉疾病，已被列入罕见病范围。

　　与“渐冻人”症、“瓷娃娃”症等大众熟悉的罕见病相比DMD却鲜为人知。

　　通常DMD患儿3岁~4岁开始步态异常、10岁~12岁逐渐丧失行走能力、20岁~30岁间死于心肺功能衰竭，目前尚无有效根治手段，支持疗法和康复治疗能延缓病情。发病率为1/3500活男婴，也即是说每3500个新生男婴中就有一个患者。

　　浩浩(化名)是一名DMD(杜氏肌营养不良症)罕见病患儿。这是一种尚无有效治疗方法的疾病，随着病情发展，患者会逐渐失去行走能力，全身肌肉逐渐萎缩，最终瘫痪至呼吸衰竭。大多患者的生命只有20岁～30岁。

　　南充目前至少有18名浩浩这样的患儿，而据上海一家公益组织机构根据患病率和新生儿出生率估计，全国DMD患者应该在7万～8万左右。

　　短短二三十年，生命画卷还没来得及完全展开就已落幕，在这一过程中，受煎熬的，不只是孩子，还有他们的父母――因为谁也不知道，最终的那一天会何时到来……

　　逐渐丧失行走能力 尚无有效根治手段

　　儿子3岁那年，蔡雪群发现了“不对劲”：儿子挺着肚子走鸭步，走得不稳容易跌倒……当时，她以为儿子缺钙，后来怀疑是儿子小时生病太多所致。直到两年后的2009年，儿子在重庆一家医院被确诊为DMD，属基因突变所致，目前尚无有效根治手段。

　　目前的医学研究表明，引起DMD基因突变是随机的，也有病例与母亲遗传有关。DMD疾病是目前人类已知疾病中由最大、最复杂的基因缺陷所导致，大部分DMD患者在3岁~5岁发病、10岁~12岁起逐渐丧失行走能力，20岁~30岁左右死于心肺衰竭，每3500名新生男婴中就有一人罹患此病。

　　3月的一个下午，13岁的浩浩躺在沙发上，嚷着要玩电脑游戏。蔡雪群赶紧将一把电脑椅移到沙发边，随后再将儿子抱到电脑椅上，推进卧室。

　　因长时间无法行走，浩浩的脊柱已严重变形，坐在椅子上身子明显向右倾斜。蔡雪群帮忙打开电脑，浩浩试图将右手臂放到电脑桌上去拿鼠标，但连试两次都失败了。“以前还能用手挠头，现在连将手放到桌上的力气也没有了。”蔡雪群说。

　　过去几年，浩浩的体重从40斤长到80斤，从最初还能扶着轮椅缓慢行走，到现在已渐渐完全丧失行走能力……看着儿子身体机能一步步沦陷，蔡雪群却无力阻止。她曾在一些DMD患者群打听治疗方法，得到的回答却是：“这种病目前尚无有效治疗方法。”

　　“死亡”，是父母难以直面的话题

　　几乎每个DMD患者的父母，脑海中都曾有过这样的画面：总有一天，会亲手送儿子离开这个世界。是否跟孩子们直面“死亡”这个问题，是他们正在面临的难题。

　　自从浩浩被确诊为DMD，蔡雪群就试图给儿子讲述一些生死观念，她这样给儿子描述：这世界上还有一个叫做天堂的地方，那里非常美，每个人死了后，都会去那个地方。

　　“妈妈，真的会有天堂吗？”浩浩问。

　　“有啊，天堂里可好了，那里有你想要的一切东西……”她这样回答道。

　　随即，浩浩满意地靠着母亲沉沉睡去。

　　不过，蔡雪群发现，最近一年，浩浩变了，变得容易发脾气。她分析，儿子或许已从大人间的谈话中隐约感受到死亡的气息。“当时他还小，能哄哄，现在长大了，心里有概念了。”

　　而关于“死亡”，魏生琼还没想好该如何告诉7岁的儿子。“等孩子年龄再大一些吧，我会主动告诉他这些，他有权利知道真相”，但她不知道该如何开口，跟几岁的孩子聊死亡太残忍了。

　　“妈妈，为什么浩浩哥哥总是坐在轮椅上？”一次聚会结束后，儿子不解地问。“因为浩浩哥哥生病了，你以后也会像浩浩哥哥那样，害怕吗？”魏生琼心里一酸。

　　儿子摇头。“不怕就好，不管怎么样，妈妈都会一直在你身边。”魏生琼摸着儿子的头，眼泪刷刷地流下，儿子还不明白生死的含义。若那天真的来临，儿子真的会不怕吗？自己会不怕吗？