白塞病综合征发病年龄为4～70岁，多发于20～35岁，10岁以下及50岁以上发病者少见，男女比例报道各家不一，有报道男性多见，男性发病多在25到29岁，女性多在18岁之前或35岁之后发病，男性病情较女性重。白塞病综合征多见地中海、中东、中国和日本，欧美少见。

白塞病综合征病因未明，认为可能与微生物感染、自身免疫和遗传等因素有关。

1.微生物感染学说由于从病变组织中分离出Ⅰ型单纯疱疹病毒，英国学者认为白塞病可能与病毒感染有关。中国认为结核感染可能与白塞病综合征有关，因BD患者中相当部分在过去或现在有结核感染或结核病灶，经抗结核治疗后部分BD患者得到缓解由于BD部分发病与急性咽炎、扁桃体炎相关并可测出高滴度的抗溶血性链球菌O抗体，日本学者认为链球菌感染在BD中可能有重要意义。

2.自身免疫学说大量研究显示BD存在多种免疫学异常，BD患者血清中IgA、补体及C-反应蛋白升高血清中亦发现自身抗黏膜和血管平滑肌的抗体血管壁中有多种免疫反应物的沉积；血管周围和皮损处组织学改变有淋巴细胞浸润；外周血淋巴细胞亚群比例失调，淋巴细胞能自发分泌IL-6、TNF-αIL-8等细胞因子；近期文献报道，BD患者活动性损害的皮肤组织检测到抗细胞凋亡蛋白Bcl-2表达，而BD患者正常皮肤却未见Bcl-2表达，作者据此认为Bcl-2可能通过延长浸润的淋巴细胞存活而在BD的皮肤进行性损害中发挥特别的作用上述研究提示白塞病综合征与自身免疫功能紊乱密切相关。

3.遗传因素BD具有较明显的地区分布，以东亚日本、韩国和中东、地中海中国多见日本以色列土耳其等高发区患者表型为HLA-B5以及其亚型HLA-B5的阳性率高于正常人6～13倍，而西欧、美国等低发区则未发现此类似现象。

大多慢性发病，以局部损害为主，全身症状相对较轻；少数急性起病，在短期内出现皮肤、口腔、眼等多处损害，局部和全身症状均较重。慢性发病者在病程中亦可急性加重。其主要症状有：

1.口腔阿弗他溃疡口腔复发性阿弗他溃疡是白塞病综合征最常见的首发症状一般每年至少发作3次，病变常见于颊黏膜唇、舌、软腭、咽和扁桃体口腔溃疡可单发或多发，圆形或卵圆形，中央基底部呈乳白色或黄色，周围有边缘较清晰的红晕，疼痛剧烈，于1～2周自行愈合，不留瘢痕。

2.复发性生殖器溃疡发生率为75%形态与口腔溃疡形似男性好发于阴囊、阴茎，女性好发于外阴和阴道。阴道溃疡常无症状，仅分泌物增多外阴溃疡，阴囊、阴茎溃疡常伴疼痛，男性疼痛常明显于女性，一般持续3～15天自愈，残留瘢痕，可反复发作。

3.皮肤病变发生率为56%～98%，皮损表现多样，有结节性红斑、假性及痤疮样毛囊炎非特异性皮肤过敏(如针刺反应)、复发性闭塞性脉管炎和皮肤溃疡等，其中以结节性红斑最为多见一般对称性分布于双下肢，红斑高出皮肤，大小0.5～5cm2边界不清，一般5～20天愈合。针刺反应(Pathergyreaction)对白塞病综合征具有重要诊断价值，为皮肤血管炎迟发型过敏反应，即在肌肉或静脉穿刺48h后，在针眼部位出现炎性红色丘疹或脓疱样改变，可作为提示白塞病综合征征象之一。中国报告针刺反应阳性率为62.2%。

4.眼部病变发生率为52%～80%，其中30%～45%以眼部病变为首发症状，男性眼部受累多于女性且病情较重。常见的眼部病变葡萄膜炎、视网膜血管炎玻璃体炎视神经萎缩、眼底出血等多为单侧病变，少数为双侧，主要临床表现有眼充血、畏光流泪、视物模糊、飞蚊症、视力下降、失明等后葡萄膜炎和视网膜血管炎是影响视力的主要原因致盲率33%～44%。

5.关节炎大小关节均可受累主要累及大关节，以膝关节最常见，其次为踝关节、腕关节和肘关节，还可累及骶髂关节，形成继发性强直性脊柱炎。多数为关节痛，大多数15天～3个月消失，关节红肿少见极少数可出现关节变形。

6.神经系统损害发病率在30%左右。神经系统损害有以下特点：男性发病多于女性。与口腔溃疡严重程度呈正相关而与眼部症状不平行。中枢神经系统受累较周围神经多见。治疗效果差，复发率高神经系统改变包括脑膜脑炎、脑干损害、良性颅内压升高、神经炎、视盘水肿、脊髓损害、小脑损害等。临床表现为头痛发热、意识障碍、精神异常、癫痫、下肢肌无力、脑膜刺激征、感觉障碍等；脑脊液异常为颅内压增高白细胞数增高，约一半患者蛋白升高

7.心血管系统病变发病率为10%～40%，几乎可累及全身所有血管，以静脉受累多见，大血管受累可出现栓塞性动、静脉炎，形成血栓如上腔静脉血栓形成可表现为上腔静脉阻塞综合征，动脉受累可表现为无脉症，肺动脉病变引起肺动脉高压。浅表小静脉受累可出现皮下结节、红斑、皮肤溃疡等改变

8.胃肠道损害整个消化道均可受累，以回盲部多见其中以溃疡最常见，亦可有瘘管形成和穿孔临床上可出现腹胀、恶心腹痛便秘等功能性改变，甚至出现出血或穿孔引起腹膜炎。

9.肾脏损害白塞病综合征肾脏受累不多见肾脏损害时主要表现为间歇性蛋白尿、血尿肾动脉病变可引起顽固性肾性高血压。

10.其他脏器损害肺部受累时可出现肺部阴影，主要表现为咯血。附睾受累表现为反复发作的睾丸疼痛、肿胀，一般持续1～2周。其他还有肌痛、肌无力、胰腺炎等。

由于临床表现多种多样且无特异性的病原学和实验室诊断指标，因此常常不易诊断。确诊有赖于典型的临床特征和对各种临床表现的综合分析中国外常用关于白塞病的诊断标准有两种：1.国际诊断标准

(1)反复口腔溃疡：由医师观察到或患者诉说有阿弗他溃疡，1年内反复发作3次。

(2)反复生殖器溃疡：医师观察到或患者诉说生殖器有阿弗他溃疡或瘢痕，尤其是男性。

(3)眼病：变前和(或)后葡萄膜炎裂隙灯检查时见玻璃体内有细胞，视网膜血管炎。

(4)皮肤病变：结节红斑病变、假性毛囊炎、脓性丘疹、痤疮样结节(在青春期后非服糖皮质激素而出现者)。

(5)针刺试验阳性：以无菌20号或更小针头，斜行刺入皮内，经24～48h后由医师看结果判定。

凡有反复口腔溃疡并伴有其余4项中2项以上者，可诊断白塞病综合征。

2.陈寿坡与张孝骞标准

(1)基本症状：口腔溃疡；阴部溃疡；眼色素膜炎。

(2)特殊症状(除外其他病因者)皮肤病变：①结节红斑、多形红斑、针眼处小脓疮等；②关节炎；血管病变：③血栓性静脉炎、大静脉血栓形成、动脉炎、动脉瘤等；④肺部病变：咯血、非特异性肺内阴影肺间质纤维化等；⑤胃肠道病变：⑥非特异性溃疡消化道出血、穿孔等；⑦泌尿系统病变：肾实质损害、血尿、附睾炎等；⑧神经系统病变：脑神经损害、偏瘫、假性延髓性麻痹、脑膜脑炎等。

完全型白塞病：具有以上3个基本症状；或具有2个基本症状和2个或2个以上特殊症状

不完全型白塞病：具有2个基本症状；或具有1个基本症状和2个或2个以上的特殊症状。

白塞病综合征是一种全身免疫性疾病。病情反复发作久治不愈也同时给病人带来了极大的痛苦甚至于自暴自弃，以消极的态度低落的情绪失去治疗信心因此应该重视患者的状态变化，以客观科学的态度接受治疗，因为积极快乐的心情能够提高机体对疾病和外界有害因素的抵抗，同时能够增强自身的免疫力，有利于病情的恢复。