肌营养不良能活多久?

概述:2岁半、男孩 血清生化检测 CK:小儿从2017年6月至7月,在当地儿童医院三次静脉血生化检查,CK均在900至1500区间,伴有肝功能轻微异常基因检测:8月抽取幼儿、父母双方及姐姐血液送检至北京基因检测机构,9月结果为基因发现幼儿显示DMD点突变,母亲、姐姐亦有突变、父亲无突变。 幼儿现状:小孩足月出生7斤,四个月翻身,9个月爬,15个月独立行走,没有鸭步。能跑能跳能快速蹲下站起来能不用扶手快速上楼梯(但没有交替上,总是左脚先上,不知道是不是太小的原因。楼梯台阶高16厘米)跑步比较快,一口气可以跑400米。跳得高度跟同龄人差不多,能迅速爬上较高的餐椅等。单杆玩得很好,感觉力气较大。到目前为止有三次双腿突然下跪。现在小腿肌肉稍微有点硬,但不明显,感觉小腿肚也没有肥大。左小腿肚比右小腿肚略微大一点。晚上睡觉总是翻身,不知道是不是腿酸。 没有检测过肌电图。 没有进行过肌肉活检。 希望得到医生您的如下解惑: 1.如何能够依据家属目前提供的资料准确判断是DMD或是BMD? 2.肌肉活检是否只能检验“当下”是否有问题,而不能知道确定是DMD还是BMD? 3.如果是DMD按照现在的CK情况,保守估计的情况是怎样的? 4.是否有必要带孩子到北京来给医生您当面看一下? 5.目前来看是否需要吃药?要吃的话,吃哪些药?用量如何? 6.目前的辅酶Q10和果糖二磷酸钠是否有必要继续长期吃? 7.下列食品是否有保护肌肉细胞作用:支链氨基酸、NAD+(烟酰胺核糖核酸)、维生素C 8.平时正常玩耍是否需要节制?是否减少运动和疲劳?

袁云医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议

我们有一套治疗方法, 不急,你先给孩子按计划打疫苗,到3岁半以后再考虑药物治疗。

不好意思,袁医师,我没怎么听懂。您指的疫苗是指DMD相关的?

常规疫苗接种,DMD的治疗的时机是4-5岁,要讲究火候或时机,吃药了,就不能打疫苗了。

袁医师,能够判断我儿子是dmd或者是bmd中的哪一种吗?

袁医师,您好,目前来看需要是否需要吃药?要吃的话,吃哪些药?用量如何?

袁医师,您好,我在主诉中有8个问题,不知能否为我们家属解惑其中一些问题?万分感谢?!

目前不能判断是DMD和BMD,到3岁时进行大腿肌肉核磁和肌肉活检加以判断。 4岁前不需要进行药物治疗,判断类型后进行治疗

袁医师,那么现在我们在吃的果糖二磷酸钠和辅酶Q10还需要继续吃吗?

因为是之前医师还不明确确诊我们是DMD的情况下,认为不管是什么原因造成CK持续在1000左右,至少需要先保护起来。所以当时就为我们开了这两个药。

擅长:周围神经病、肌营养不良、肌炎、代谢性肌肉病、遗传性脑血管病。基因的致病性分析,基因诊断

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你好,肌营养不良携带者能做试管婴儿,试管婴儿有好几个治疗周期,而每一个周期的费用是不一样的,同时。我,37岁,兴氏肌营养不良DMD基因携带者做试管婴儿会宫外孕吗,已经在2002年不知有遗传风险的无法预防的情况下生下了大宝。

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