发作性睡病（narcolepsy）是一种原因不明的慢性睡眠障碍，临床上以不可抗拒的短期睡眠发作为特点，多于儿童或青年期起病。往往伴有猝倒发作、睡眠瘫痪、睡眠幻觉等其他症状，合称为发作性睡病四联症。发作性睡病一词，由Gelineau于1880年首创，因此本病又称Gelineau综合征。

患病率在众多不同种族和国家进行的调查研究中报道均不同。一项在芬兰进行的队列研究中，13888名同卵和异卵双生个体接受了问卷调查，对所有回答可能有发作性睡病 的75人进行临床访视和实验室检查，其中5人进行多导睡眠监测。睡眠监测最后发现三名伴猝倒的发作性睡病，得出患病率0．026%。另一项对4972名英国人群进行电话调查，得出患病率为0．04%。在欧洲五国（英国、德国、意大利、西班牙和葡萄牙）对18980名个体进行一项目前最大范围的调查研究得出发作性睡病的患病率为0．047%，其中病情程度严重的占0．026%，中度的0．021%。中国香港的一项研究报道患病率为0．034%。就目前数据来说，发作性睡病可能在日本较常见，一项基于日本的人群的研究得出患病率0．16%。而在以色列较少见，患病率只有0．02%。但是这两项研究都只使用了问卷和访视形式，而没有使用多导睡眠监测等现代手段来确诊。一项在美国尼苏达州进行的调查研究报道发作性睡病的发病率为1．37/10000/年(男性 1．72，女性1．05)，其发病率在20多岁时最高，随后递减。[1]

发病机制尚未清楚，可能与脑干网状结构上行激活系统功能降低或桥脑尾侧网状核功能亢进有关。 病因目前未明，但可发现此病跟基因、环境因素及某些中枢神经疾病有关。对可能诱发发作性睡病的环境因素现在知之甚少，文献报道有包括头部外伤、睡眠习惯改变、精神刺激及病毒感染等。而发作性睡病与遗传基因的关系是近年来的研究热点，

睡眠障碍国际分类第二版（ICSD-2）中将发作性睡病分为4种亚型： (1)发作性睡病，伴猝倒症； (2)发作性睡病，不伴猝倒症； (3)发作性睡病，医学状况所致； (4)发作性睡病（待分类）。

1、有嗜睡主诉或突发肌无力； 2、 几乎每日反复发生白天小睡或进入睡眠，至少3个月； 3、 情绪诱发的突然双侧姿势性肌张力丧失(cataplexy)； 4、 伴随特征：睡眠麻痹、睡前幻觉、自动行为、夜间频繁觉醒； 5、多导睡眠图（PSG）显示下面1个或多个特征：睡眠潜伏期<10min；REM睡眠潜伏期<20min； 多次睡眠潜伏期试验（MSLT）平均潜伏期<5min；出现≥2次的睡眠始发的REM睡眠； 6、HLA分型显示DQBI*0602或DR2阳性； 7、临床症状不能用其它躯体、精神疾病解释； 8、可能存在其它睡眠障碍，如PLMD或中枢性睡眠呼吸暂停，但不是症状的主要原因。 上述8项中符合第2、3项或符合1、4、5、7项，均可诊断

原发性睡眠增多症本病与发作性睡病 症状相似，但日间睡眠发作并非难以抗拒，无其他伴发症状，入睡后持续时间较长，日夜睡眠时间均明显增加，睡眠程度深，觉醒困难，本病PSG 为正常REM 睡眠潜伏期，而发作性睡病REM 睡眠潜伏期缩短，MSLT 中本病睡眠潜伏期少于10 分钟，睡眠初始REM 周期少于2 次，而发作性睡病睡眠潜伏期少于5 分钟，睡眠初始REM 周期在2 次以上。 Kleine 一Levin 综合征Kleine 一Levin 综合征或称青少年周期性嗜睡贪食症，为一种原因不明少见的发作性疾病，表现为周期性发作性睡眠过多，可持续数天至1 周，少数可达数周。伴有善饥多食，食量5 倍于正常人，常在醒后出现兴奋、躁动、冲动行为等精神症状，每年可发作3-4 次。起病多在10 -20 岁，男性较多，成人后可自愈。目前此病病因及发病机制尚不清楚，可能为间脑特别是丘脑下部功能异常或局灶性脑炎所致。 复杂部分性癫痫发作由于50%左右的发作性睡病患者可出现自动行为和遗忘，容易被误诊为癫痫。癫痫没有不可控制的睡眠和猝倒发作，多导睡眠图有利于鉴别。 晕厥由于脑血液循环障碍所致短暂的一过性意识丧失。多有头昏、无力、恶心、眼前发黑等短暂先兆，继之意识丧失而昏倒。常伴有植物神经症状，如面色苍白、出冷汗、脉快微弱、血压降低，多持续几分钟。

西药治疗（一）过度嗜睡的治疗 1、中枢兴奋剂：对网状激活系统产生激活作用，发挥很强的兴奋效果．是治疗睡眠发作的有效药物。兴奋剂有6 -12 个月的耐受期，因此，在治疗过程由需要周期性的停药，才能达到预期的疗效。此类药物能促进突触前单胺类神经递质（NE、5 -HT 、DA ) 的释放，抑制其再摄取，增强食欲素对脑干上行网状激动系统的兴奋作用．可提高觉醒度。 (2)哌甲酯：半衰期短，常用剂量为每日口服10-30mg ，分2-3 次服用。不良反应为头痛、口干、胃部不适、多汗和排尿困难。高血压、癫痫者慎用。 

郑州儿童医院有 盐酸哌甲酯控制片（专注达）

1、日常生活中采取一系列防治措施减少发作是十分必要的，病人应有意识地把生活安排得丰富多彩，多参加文体活动，干些有兴趣的工作，尽量避免从事单调的活动。白天可适当饮点茶或咖啡以增加大脑兴奋性。 2、保持乐观的情绪，树立战胜疾病的信心，避免忧郁、悲伤，但也不宜过于兴奋。因为兴奋失度可诱发猝倒发作。 3、最好不要独自远行，不要从事高空、水下作业，更不能从事驾驶车辆，管理各种信号及其他责任重大的工作，以免发生意外事故。 4, 发作性嗜睡患者应尽量避免服用镇静类的药物，以免增加发病。

部分青少年期发病的患者也可以随年龄增长而逐渐痊愈或症状减轻，成年发病者多数持续终生。　　 

1． 贾建平主编 ．神经病学 ：人民卫生出版社 ，2008 ：411-413 ．

2． 刘泰 谌剑飞主编 ．中西医结合睡眠障碍诊疗学 ：中国中医药出版社 ，2011 ：33-39 

　　虽然诊断通常是基于症状，但相似的症状并非意味着一个人患有发作性睡病。猝倒、睡眠瘫痪及幻觉在少儿中常见，有时也见于健康成人。如果医生对诊断不肯定，应将病人送至睡眠研究实验室。EEG检查，即病人脑电活动的记录可显示病人入睡时出现REM-型睡眠节律，这是典型的发作性睡病节律。目前还未发现有任何脑的结构性改变，血检验亦未发现任何异常。

　　发作性睡病需要和下面疾病鉴别：

　　少见，至1977年只有31例证实脑瘤发生于家族中的报道。Thuwe(1979)报6例遗传性大脑神经胶质瘤，呈不完全外显的AD遗传。

　　二、家族性颅内动脉瘤

　　Fox(1980)报一家系13人中6例确诊为颅内动脉瘤，认为符合AD遗传。

　　三、家族性遗传性红斑肢痛症

　　是一种以双侧肢端阵发性血管扩张，伴红、肿、热和痛为特征的少见病。呈XD遗传。