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通过验血查基因有没有突变 让肺癌靶向药物治疗更便利
杭州市一医院院长马胜林领衔的临床研究项目 记者 张姝 通讯员 张颖颖 本报讯 肺癌是浙江发病率最高的恶性肿瘤，今年起，肺癌靶向治疗药物纳入浙江省大病保险特殊用药目录。然而，医生临床发现，有些病人服用EGFR肺癌靶向治疗药物的效果并不好，那么，用药效果能不能提早知道呢？杭州市第一人民医院转化医学中心公布了一个由马胜林院长领衔的临床研究项目，能通过化验肺癌患者的血液，来指导患者的靶向药物服药，这一成果已经在临床上应用。 我们人体中有一个基因叫EGFR，这个基因突变和肺癌有密切关系。据统计，在中国人的肺癌患者中，40%左右有EGFR突变。其中，不吸烟、女性、腺癌患者中比较多见，约有60%的突变率。 在靶向药物中，有一个叫EGFR－TKI的药物类别，专门是针对EGFR突变的肺癌治疗的。过去，医生会通过手术，取出病人的一部分组织检测，如果EGFR突变了，就用EGFR－TKI这类药物。但是，很多肺癌病人就诊时已到晚期，无法手术，也耐受不了活检获取组织。 “我们采用抽血化验的方法，来检测肺癌患者EGFR基因有没有突变，血液检测的准确性可以基本达到活检取组织化验的效果，且更方便，病人痛苦少。”马胜林院长说，利用外周血可以进行个体化用药基因检测，因为肿瘤患者的外周血中存在着一定量的游离肿瘤DNA，其遗传学特性与肿瘤组织具有相似性。2015美国临床肿瘤学会年度报告，已经将血液检测列为肿瘤治疗领域下一个十年的发展趋势之一。 杭州市一医院转化医学中心（杭州市转化医学研究中心）副主任张仕蓉博士说，市一医院转化医学中心从2014年初开展血液EGFR基因检测，已经做了200多例。 血液EGFR基因检测的临床应用，给肺癌病人带来的好处有这些： 一、医生在临床上常会遇到病人即便手术取了组织样本，但是样本量不够，这样的情况下，血液检测会是很好的补充。 二、肺癌晚期患者癌细胞转移了，不同转移部位的活检标本是存在差异的，这会造成检测结果的偏差，而血液EGFR基因检测能一定程度上帮助解决组织异质性的问题。 三、血检的无创性可以对病人耐药机制进行动态监测。 张仕蓉博士说，血液检测主要针对晚期肺癌患者，血液检测与组织检测一致性可达80％左右，如果病人化验血得出EGFR基因突变了，推荐直接服用EGFR－TKI这类靶向治疗药物，药物有效率在70%左右。 肺癌高危人群 建议做低剂量螺旋CT筛查 马胜林教授说，由于肺癌的治疗效果与肺癌的分期早晚密切相关，而绝大部分肺癌的发生有明确的致病因素（吸烟），因此，对肺癌高危人群进行筛查是肺癌早期诊断的有效途径，只有获得早期诊断，才可望获得更高的治愈希望。 肺癌早期可能无任何症状，当病情发展到一定程度时，常出现以下症状：
(1)刺激性干咳。(2)痰中带血或血痰。(3)胸痛。(4)发热。(5)气促。
当上述症状出现超过2周，经对症治疗不能缓解，尤其是痰中带血、刺激性干咳，或原有的呼吸道症状加重，要高度警惕肺癌存在的可能性。
马胜林教授建议肺癌高危人群定期做低剂量螺旋CT检查，费用为100多元。胸部低剂量螺旋CT检查发现早期肺癌的敏感度，是常规胸片检查的4至10倍。国际早期肺癌行动计划数据显示，应用低剂量螺旋CT筛查发现的肺癌85%属于I期周围型肺癌，这些患者根治性手术后10年预期生存率达92%。
[] [] [] []肺癌一定要做基因检测吗_百度拇指医生
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?肺癌一定要做基因检测吗
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不是必须的。基因检测最有价值的是优生，如果有这方面的基因，可以做产前诊断，避免含这种基因的孩子出生。已经出生的，也没什么办法了，只能是尽量避免后天刺激疾病的因素了。
基因检测对于肺癌的重要意义是确定突变基因，指导靶向用药和进行个性化治疗。肺癌成因复杂，靶向药物治疗必须依据个体差异，所以严格意义上肺癌治疗前需要进行基因检测。
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目前常用的分子诊断技术有基因检测和肿瘤标志物检测。肺腺癌中涉及靶向治疗相关的基因检测主要包括 EGFR 基因突变、 ALK 和 ROS1 基因易位、 MET 基因扩增等。今天，给大家说说关于基因检测的 10 个值得了解的问题。1：基因检测有什么用？指导靶向药选择，个性化治疗目前，肺癌的治疗有效率仍然偏低，现在通过对肿瘤活检或手术切除术的肿瘤组织和病理标本进行肺癌相关基因检测，如：EGFR、K-RAS、ALK、 ERCC1和RRM1等基因，根据基因检测的结果再选择哪一种化疗药物或分子靶向治疗药物，从而实现肺癌的个性化治疗。2：报告中的指标代表什么意思？在指导治疗时提示什么？EGFR是肺癌中常见的一种突变基因，在这个基因上有很多片段，每个片段的异常对临床用药都可能有一定指导意义。EGFR中大部分的基因片段属于敏感性突变，部分属于非敏感性突变。而EGFR-E746、EGFR-L858都是EGFR基因检测中，针对一些片段所检测的位点，当EGFR-E746、EGFR-L858出现“+”时，说明有基因突变，如果出现“﹣”时，说明没有基因突变。除了这两个检测位点外，还需要检测其他位点，查看检测位点对应的基因片段是否出现突变。当检测出某些片段存在基因突变时，患者一定要及时咨询临床医师或者病理医师，该片段基因突变阳性是否适合使用靶向药物，医生都会给出专业的建议。3：ALK（+）指标代表什么意思？是否代表患者需要进行靶向治疗？目前中国的专家共识中，推荐免疫组织化学(IHC)、聚合酶链反应(PCR)以及荧光原位杂交(FISH)等方法检测ALK基因。只要推荐的方法中有任何一种方法检测出ALK为阳性，都表示患者需要进行靶向治疗。在检测方法中，有一种比较常用的免疫组化方法为Ventana IHC。通过Ventana IHC检测出ALK为阳性时，可以直接进行后续的靶向治疗，不用做其它分子检测。4：发现肺癌的时候已经不能手术了要怎么进行病理诊断呢？无论病理医师还是临床医师，作为肿瘤专科医师来说，对于肿瘤病人的诊断，如果没有病理诊断，任何临床诊断都不能作为最终诊断。所以，当肺癌病人发展到晚期，已经丧失手术机会时，一定要想办法尽可能得到活检标本，比如通过支气管镜、穿刺获取标本，或者对浅表的淋巴结转移做淋巴结活检等。只有获得病理诊断，才能依据诊断结果进行后续治疗，否则所有的治疗都是盲目的、无依据的。5：在临床中，如何用穿刺获取标本？它有哪些优点？穿刺细胞学标本主要是通过细针吸取，即用一般不超过0.7mm的不同长度的细针刺入肿块内，吸取细胞进行检查的方法，包括体表的深部肿块穿刺。本方法适用于甲状腺、乳腺、肺、纵膈、肝、胰、肾、肾上腺、后腹膜、消化道和呼吸道管壁深层肿块及其他深部肿块。此外，对于体表可触及的性质不均一的肿块，尤其是囊性肿块，也适宜B超等定位下，选择性对实质区域或囊壁穿刺，以便获取有诊断意义的细胞。优点：方便、快速、准确、安全、经济。6：这样的标本也可以进行EGFR和ALK的检测吗？会有明显差异吗？小标本可以做EGFR、ALK基因检测。但值得注意的是，大标本由于标本量充足，所以不存在什么问题，但小标本由于标本量有限，在进行检测前需要做规范的质量评估。主要评估两个方面：第一，所取的标本有没有肿瘤；第二，肿瘤的含量是否适合做基因检测，因为做基因检测需要足够的细胞量提取DNA才行。因此，对小标本检测前的质量控制是病理科质控很重要的部分。经过严格、规范的质量评估，发现小标本没有任何问题后进行基因检测，由于与大标本采用相同的检测方法，其检测结果的准确性和大标本之间没有太大差异。7：病人做了手术、穿刺和支气管镜后大概多久能知道病理诊断结果？常规病理诊断通常需要3—5个工作日出结果，而基因检测则是在常规病理诊断之后才选择是否需要做。也就是说，常规病理诊断后，如果诊断患者属于腺癌、鳞癌等，才建议再做基因检测。值得注意的是，免疫组化进行基因检测时，在送检的标本中就可进行，不需要患者另行提供其他任何标本。而不同基因检测的方法，所需要的时间也不尽相同。以检测ALK基因为例，采用Ventana IHC这种免疫组化方法大约1—2天就可以出结果；采用FISH（荧光原位杂交）时大概需要3—4天出结果；采用PCR（聚合酶链反应）这种比较复杂的分子生物学检测方法，则大约需要5—7个工作日出结果（国际上要求两周之内出基因检测结果）。8：病理报告能“加速”吗？等待病理报告，会耽误治疗吗？病人这种心情可以理解。但是，患者的后续治疗要依据病理诊断，这就要求病理诊断的准确性和可靠性非常高。不管是普通病理诊断还是分子病理诊断，都有标准的检测流程，这套流程就是为了确保诊断结果的准确性。要知道，病理诊断结果并不是病理医师加加班就可以提前1—2天出来的。而且这种“加速”的诊断结果，其准确性可能无法保证，因为前期工作稍有疏忽，就会导致病理诊断结果不准确。所以，规范的操作流程，是保证结果准确的必要步骤，也是对病人负责。9：基因检测有很多方法，这些方法可信吗？会不会存在误差？任何一种生物学检测方法，准确率都不可能达到100%。但是，目前国际、国内共识中推荐使用的基因检测方法，都是经过大量实验数据验证和临床评估的，都能很好地表现肿瘤的基因状态。所以，虽然不同的基因检测方法敏感性、特异性之间稍有差别，但总体而言，只要是通过了国家官方认证的检测技术，都可以使用。10：基因检测，测多少个基因合适？基因检测的费用是多少？一般情况下，临床医师会根据卫生部门、国内外指南推荐的基因检测，以及结合患者的病情做出决策，一般在几个到十几个不等。不同的基因检测方法，费用各不相同。其中，免疫组化检测相对便宜一点，大约需要几百元。其它的基因检测方法，如FISH（荧光原位杂交）和PCR（聚合酶链反应）则稍贵，而且不同医院因为需要检测的基因位点数量不同，检测数量越多越贵。参考资料：[1]肿瘤病理知识问答 王哲 杨文涛 步宏[2]haodf.com 北京大学肿瘤医院 主任医师 林冬梅 ；中国人民解放军总医院第一附属医院 &胸心外科 郭楠楠&本文转载自：邻客健康管家盛诺一家，是国内最早开创出国看病服务的专业机构，目前已成为国内最具影响力的海外医疗服务品牌，盛诺一家先后与《美国新闻与世界报道》全美最佳医院排名中综合排名前三的梅奥诊所、克利夫兰医学中心、麻省总医院、癌症专科排名第一的MD安德森癌症中心、全美最佳儿童医院排名中综合排名第一的波士顿儿童医院，以及英国治疗癌症首屈一指的英国皇家马斯登癌症中心、亚洲治疗癌症权威的日本癌研有明医院等20多家权威医院建立了官方合作关系，将为中国患者匹配最好、最适合的世界顶级医疗资源。
Copyright@2018 All Rights Reserved 版权所有：北京盛诺一家医院管理咨询有限公司 京ICP备基因检测对肺癌患者的价值是？必看！基因检测对肺癌患者的价值是？必看！每日医学资讯百家号目前常用的分子诊断技术有基因检测和肿瘤标志物检测。肺腺癌中涉及靶向治疗相关的基因检测主要包括 EGFR 基因突变、 ALK 和 ROS1 基因易位、 MET 基因扩增等。今天，给大家说说关于基因检测的 10 大作用。基因检测有什么用？指导靶向药选择，个性化治疗目前，肺癌的治疗有效率仍然偏低，现在通过对肿瘤活检或手术切除术的肿瘤组织和病理标本进行肺癌相关基因检测，如：EGFR、K-RAS、ALK、 ERCC1和RRM1等基因，根据基因检测的结果再选择哪一种化疗药物或分子靶向治疗药物，从而实现肺癌的个性化治疗。报告中的指标代表什么意思？在指导治疗时提示什么？EGFR是肺癌中常见的一种突变基因，在这个基因上有很多片段，每个片段的异常对临床用药都可能有一定指导意义。EGFR中大部分的基因片段属于敏感性突变，部分属于非敏感性突变。而EGFR-E746、EGFR-L858都是EGFR基因检测中，针对一些片段所检测的位点，当EGFR-E746、EGFR-L858出现“+”时，说明有基因突变，如果出现“﹣”时，说明没有基因突变。除了这两个检测位点外，还需要检测其他位点，查看检测位点对应的基因片段是否出现突变。当检测出某些片段存在基因突变时，患者一定要及时咨询临床医师或者病理医师，该片段基因突变阳性是否适合使用靶向药物，医生都会给出专业的建议。ALK（+）指标代表什么意思？是否代表患者需要进行靶向治疗？目前中国的专家共识中，推荐免疫组织化学(IHC)、聚合酶链反应(PCR)以及荧光原位杂交(FISH)等方法检测ALK基因。只要推荐的方法中有任何一种方法检测出ALK为阳性，都表示患者需要进行靶向治疗。在检测方法中，有一种比较常用的免疫组化方法为Ventana IHC。通过Ventana IHC检测出ALK为阳性时，可以直接进行后续的靶向治疗，不用做其它分子检测。很多病人发现肺癌的时候已经不能手术了，这样的病人要怎么进行病理诊断呢？无论病理医师还是临床医师，作为肿瘤专科医师来说，对于肿瘤病人的诊断，如果没有病理诊断，任何临床诊断都不能作为最终诊断。所以，当肺癌病人发展到晚期，已经丧失手术机会时，一定要想办法尽可能得到活检标本，比如通过支气管镜、穿刺获取标本，或者对浅表的淋巴结转移做淋巴结活检等。只有获得病理诊断，才能依据诊断结果进行后续治疗，否则所有的治疗都是盲目的、无依据的。在临床中，如何用穿刺获取标本？它有哪些优点？穿刺细胞学标本主要是通过细针吸取，即用一般不超过0.7mm的不同长度的细针刺入肿块内，吸取细胞进行检查的方法，包括体表的深部肿块穿刺。本方法适用于甲状腺、乳腺、肺、纵膈、肝、胰、肾、肾上腺、后腹膜、消化道和呼吸道管壁深层肿块及其他深部肿块。此外，对于体表可触及的性质不均一的肿块，尤其是囊性肿块，也适宜B超等定位下，选择性对实质区域或囊壁穿刺，以便获取有诊断意义的细胞。优点：方便、快速、准确、安全、经济这样的标本也可以进行EGFR和ALK的检测吗？会有明显差异吗？小标本可以做EGFR、ALK基因检测。但值得注意的是，大标本由于标本量充足，所以不存在什么问题，但小标本由于标本量有限，在进行检测前需要做规范的质量评估。主要评估两个方面：第一，所取的标本有没有肿瘤；第二，肿瘤的含量是否适合做基因检测，因为做基因检测需要足够的细胞量提取DNA才行。因此，对小标本检测前的质量控制是病理科质控很重要的部分。经过严格、规范的质量评估，发现小标本没有任何问题后进行基因检测，由于与大标本采用相同的检测方法，其检测结果的准确性和大标本之间没有太大差异。病人做了手术、穿刺和支气管镜后大概多长时间能知道病理诊断结果？常规病理诊断通常需要3—5个工作日出结果，而基因检测则是在常规病理诊断之后才选择是否需要做。也就是说，常规病理诊断后，如果诊断患者属于腺癌、鳞癌等，才建议再做基因检测。值得注意的是，免疫组化进行基因检测时，在送检的标本中就可进行，不需要患者另行提供其他任何标本。而不同基因检测的方法，所需要的时间也不尽相同。以检测ALK基因为例，采用Ventana IHC这种免疫组化方法大约1—2天就可以出结果；采用FISH（荧光原位杂交）时大概需要3—4天出结果；采用PCR（聚合酶链反应）这种比较复杂的分子生物学检测方法，则大约需要5—7个工作日出结果（国际上要求两周之内出基因检测结果）。病理报告能“加速”吗？等待病理报告期间，会耽误治疗吗？病人这种心情可以理解。但是，患者的后续治疗要依据病理诊断，这就要求病理诊断的准确性和可靠性非常高。不管是普通病理诊断还是分子病理诊断，都有标准的检测流程，这套流程就是为了确保诊断结果的准确性。要知道，病理诊断结果并不是病理医师加加班就可以提前1—2天出来的。而且这种“加速”的诊断结果，其准确性可能无法保证，因为前期工作稍有疏忽，就会导致病理诊断结果不准确。所以，规范的操作流程，是保证结果准确的必要步骤，也是对病人负责。基因检测有很多方法，这些方法可信吗？会不会存在误差？任何一种生物学检测方法，准确率都不可能达到100%。但是，目前国际、国内共识中推荐使用的基因检测方法，都是经过大量实验数据验证和临床评估的，都能很好地表现肿瘤的基因状态。所以，虽然不同的基因检测方法敏感性、特异性之间稍有差别，但总体而言，只要是通过了国家官方认证的检测技术，都可以使用。基因检测，测多少个基因合适？基因检测的费用是多少？一般情况下，临床医师会根据卫生部门、国内外指南推荐的基因检测，以及结合患者的病情做出决策，一般在几个到十几个不等。不同的基因检测方法，费用各不相同。其中，免疫组化检测相对便宜一点，大约需要几百元。其它的基因检测方法，如FISH（荧光原位杂交）和PCR（聚合酶链反应）则稍贵，而且不同医院因为需要检测的基因位点数量不同，检测数量越多越贵。参考资料：[1]肿瘤病理知识问答 王哲 杨文涛 步宏[2]haodf.com 北京大学肿瘤医院主任医师 林冬梅；中国人民解放军总医院第一附属医院胸心外科 郭楠楠本文仅代表作者观点，不代表百度立场。系作者授权百家号发表，未经许可不得转载。每日医学资讯百家号最近更新：简介:分享有价值的医学内容。作者最新文章相关文章}