在保险合同的免责条款中，我们经常会看到关于“遗传性疾病”、"先天性畸形、变形或染色体异常"的条款，“先天性疾病”作为保险非常常见的拒赔理由，近期不少当事人咨询相关方面问题，因此特整理相关资料提供参考。在确诊疾病，申报保险却被拒赔后，很多人往往会咨询医生或上网查阅资料，当所获得信息带有“先天性疾病”字样，可能就不会继续争取理赔，实际上这时候放弃还为时尚早。01.怎么定义先天性疾病？保险合同中一般将“先天性疾病”解释为被保险人一出生就具有的疾病，但实际在医学上对很多疾病是否为先天性疾病仍有争议。2007年中国保险行业协会与中国医师协会联合制定并发布了《重大疾病保险的疾病定义使用规范》。在《重大疾病保险的疾病定义使用规范》中对于重大疾病保险例举了8条免责事项，规定保险公司在设定重大疾病保险的除外责任时不得超出这8条，其中第8条即为遗传性疾病、先天性畸形、变形或染色体异常。首次按照ICD-10（《疾病和有关健康问题的国际统计分类( International Classification of Diseases) 第十次修订本》的分类，将先天性疾病改为先天性畸形、变形或染色体异常，并要求以ICD-10为标准来判断疾病是否属于先天性畸形、变形或染色体异常。此后，各家保险公司在保险条款中均一致采用了“先天性畸形、变形或染色体异常”这一名称及配套的释义。02.常见的先天性疾病有哪些？常见的先天性疾病有：先天性心脏病、卵圆孔未闭、房间隔缺损、耳前瘘管、胆总管囊肿、巨结肠同源病、脑血管畸形、舌系带过短、副乳腺、多指等。03.先天性疾病出生后就会发病吗？有些先天性疾病并不会在出生后就出现症状，而是在长大后才发病，比较常见的例子如副乳，一般成年后症状较为明显，而脑血管动静脉畸形的部分患者在年幼时没有症状，成年后出现癫痫或脑出血时才去医院就诊，确诊为脑血管畸形。04.出生就有的病是先天性疾病吗？出生后就发生的疾病并不一定是先天性疾病，例如新生儿溶血症不属于先天性疾病，是因母子ABO血型不合引起的新生儿溶血病，这是一种同族免疫性溶血。05.如何确定所确诊疾病符合ICD-10标准？①
在病历、诊断通知、出院单上找到疾病编码②
先天性疾病的疾病编码首字母往往为“Q”开头，将疾病编码与《疾病和有关健康问题的国际统计分类》（ICD-10）第十七章Q00-Q99先天性畸形、变形和染色体异常项内容对应（先天性疾病的疾病编码首字母为“Q”开头）③
如果没有找到对应内容，即证明被保险人所患疾病非先天性疾病，不属于保险合同约定的免责情形。PS：文末附《疾病和有关健康问题的国际统计分类》（ICD-10）第十七章06.保险以“先天性疾病”为由拒赔如何应对？① 按照ICD-10标准疾病确定为“先天性畸形、变形或染色体异常”，但所购买的重疾险产品中包含该疾病，则不受除外责任约定的限制，保险应正常赔付。②
投保时已如实告知所患疾病，保险公司不能再以条款中已约定的“先天性畸形、变形或染色体异常”免责为由拒赔。③投保时保险方未尽到提示说明义务（保险销售人员未向投保人详细介绍、解说先天性疾病的免责条款），保险公司应承担保险责任。附文：国际疾病分类（International Classification of Diseases ,ICD），是WHO制定的国际统一的疾病分类方法，它根据疾病的病因、病理、临床表现和解剖位置等特性，将疾病分门别类，使其成为一个有序的组合，并用编码的方法来表示的系统。全世界通用的是第10次修订本《疾病和有关健康问题的国际统计分类》，仍保留了ICD的简称，并被统称为ICD-10。（ICD-10）第十七章Q00-Q99先天性畸形、变形和染色体异常项：神经系统Q00：无脑畸形和类似畸形Q01：脑膨出Q02：小头Q03：先天性脑积水Q04：脑的其他先天性畸形Q05：脊柱裂Q06：脊髓的其他先天性畸形Q07：神经系统其他先天性畸形眼、耳、鼻、颈、面部畸形Q10：眼睑、泪器和眼眶先天性畸形Q11：无眼、小眼和巨眼Q12：先天性晶状体畸形Q13：眼前段先天性畸形Q14：眼后段先天性畸形Q15：眼的其他先天性畸形Q16：引起听力缺陷的耳先天性畸形Q17：耳的其他先天性畸形Q18：面和颈部的其他先天性畸形循环系统Q20：心腔和心连接的先天性畸形Q21：心间隔先天性畸形Q22：肺动脉瓣和三尖瓣先天性畸形Q23：主动脉瓣和二尖瓣先天性畸形Q24：心脏的其他先天性畸形Q25：大动脉先天性畸形Q26：大静脉先天性畸形Q27：周围循环系统的其他先天性畸形Q28：循环系统的其他先天性畸形呼吸系统Q30：鼻先天性畸形Q31：喉先天性畸形Q32：气管和支气管先天性畸形Q33：肺先天性畸形Q34：呼吸系统其他的先天性畸形唇裂和腭裂Q35：腭裂Q36：唇裂Q37：腭裂，伴唇裂消化系统Q38：舌、口和咽的其他先天性畸形Q39：食管先天性畸形Q40：上消化道的其他先天性畸形Q41：小肠先天性缺如、闭锁和狭窄Q42：大肠先天性缺如、闭锁和狭窄Q43：肠的其他先天性畸形Q44：胆囊、胆管和肝先天性畸形Q45：消化系统的其他先天性畸形生殖器官Q50：卵巢、输卵管和阔韧带先天性畸形Q51：子宫和宫颈先天性畸形Q52：女性生殖器的其他先天性畸形Q53：睾丸未降Q54：尿道下裂Q55：男性生殖器官的其他先天性畸形Q56：性别不清和假两性同体泌尿系统Q60：肾的其他萎缩性缺陷Q61：囊性肾病Q62：肾盂的先天性梗阻性缺陷和输尿管先天性畸形Q63：肾的其他先天性畸形Q64：泌尿系统的其他先天性畸形肌肉骨骼系统Q65：髋先天性变形Q66：足先天性变形Q67：头、面、脊柱和胸的先天性肌肉骨骼变形Q68：肌肉骨骼的其他先天性变形Q69：多指/趾Q70：并指/趾Q71：上肢短缺缺陷Q72：下肢短缺缺陷Q73：四肢的短缺缺陷Q74：四肢的其他先天性畸形Q75：颅和面骨的其他先天性畸形Q76：脊柱及骨性胸廓先天性畸形Q77：骨软骨发育不良，伴有管状骨和脊柱的发育缺陷Q78：其他骨软骨发育不良Q79：肌肉骨骼系统先天性畸形，不可归类在他处者其他Q80：先天性鱼鳞病Q81：大疱性表皮松解Q82：皮肤的其他先天性畸形Q83：乳房先天性畸形Q84：体被的其他先天性畸形Q85：斑痣性错构瘤病，不可归类在他处者Q86：由于已知的外源性原因引起的先天性畸形综合征，不可归类他处者Q87：影响多系统的其他特指先天性畸形综合征Q89：其他先天性畸形，不可归类在他处者Q90：唐氏综合征Q91：爱德华兹综合征和帕套综合征Q92：常染色体的其他三体和部分三体性，不可归类在他处者Q93：常染色体的单体性和缺失，不可归类在他处者Q95：平衡重排和结构标记，不可归类在他处者Q96：先天性卵巢发育不全Q97：其他的性染色体异常，女性表型，不可归类在他处者Q98：其他的性染色体异常，男性表型，不可归类在他处者Q99：其他的染色体异常，不可归类在他处者}