肌营养不良dmd的遗传规律?

我们都知道肌营养不良症原发于肌肉组织的遗传性变性疾病,多发于儿童和青少年常见于男性患者,此病发病起病隐袭,多表现为进行加重的肌肉萎缩无力,在现代医学临床特征以四肢近端肌肉缓慢出现进行性无力和萎缩,多从近端开始,以对称性发病。因为肌肉萎缩上午特征表现肌病面容、翼状肩及鸭步、常与假性肥大并存,伴随家族遗传史。打开网易新闻 查看更多图片
肌营养不良家族遗传都发病吗?最近有很多女性问我们进行性肌营养不良症家族遗传到底会不会发病呢?这种疾病多发生在家族遗传或基因突变所致,以女性携带者。很多人担心肌营养不良会不会发病,而且携带者是不是会随时发病,其实大家不用过于担心,只有特别严重的时候才会危及到日经常生活,大部分时候是不会发作的。肌营养不良症属于进行性慢性的疾病,进行性肌营养不良症它的特点是进行性对称的肌肉无力,肌肉萎缩,没有力量是从两条腿开始的,不会出现单侧的一天腿无力。有患者问“除了髋关和膝关节有点肿和积水行动不变是不是进行性肌营养不良”,肌营养不良除了髋关和膝关节有点肿和积水之外,从遗传基因推测抗肌萎缩蛋白,还有肌肉分解以后,产生肌酸激酶,肌酸激酶升高,抗肌萎缩蛋白出现异常,含量降低或者结构的变化就可以确定为这个病。肌酸激酶在我们人体的作用存在于骨骼肌里,当肌细胞如果破坏特别厉害的时候,这些酶就会跑到血液里,当我们验血里的肌酸激酶就会比较高,它是肌肉合成和代谢之间的重要指标,肌酸激酶升高就说明肌肉分解得特别多,所以人这样就瘦了,肌肉就萎缩了,肌肉萎缩就无力量。这种疾病属伴X型隐性遗传性,多数情况下家族遗传都发病的。依据DNA自由组合定理,女性有重病,父亲正常,那么,一般一下代是不会有这种重病,但是绝不能保证隔代不会遗传。因而多数情形之下是母亲遗传来的,即母亲是该病病原体DNA的携带者。假如再度分娩,需要在孕前做小孩、母亲以及本人的DNA确诊,依据结果在孕末期4-5月时再做一下羊水穿刺更进一步检验胚胎是否携带这种病原体。今天我们看看很多父母家族都没有肌营养不良,为什么宝宝却得了进行性肌营养不良?根据进行性肌营养不良症遗传规律我们能看出Becker型肌营养不良与Duchenne性肌营养不良(DMD)属X连锁隐性遗。打开网易新闻 查看更多图片
男性发病:因为男性的染色体是XY,所以唯一的X染色体一定是来自母亲,一旦母亲将携带致病基因的X染色体遗传给男性,那么男性就会发病。换句话说,男性只要不发病肯定就是健康的。女性携带:女性携带者有两个X染色体, 一条正常的X染色体,一条基因突变的X染色体,但正常的X染色体可以掩盖致病的X染色体,不发病,但可能会把有致病基因的X染色体传递给下一代。女性发病:女性发病是极少见的,通常是女性两条X染色体均有致病基因。进行性肌营养不良患儿的基因缺陷大多数是遗传自父母,但也有一部分是患儿成胎时后发生了新的基因突变。如果是发生了新的基因突变,父母自然不患有进行性肌营养不良。那如果是遗传自父母的基因缺陷父母就一定也有进行性肌营养不良吗?不是的,进行性肌营养不良是x染色体隐性遗传,如果母亲是缺陷基因的携带者,那么她的儿子就有50%的可能患进行性肌营养不良,女儿则有50%的可能携带缺陷基因,但因为是隐性遗传所以母亲和女儿并不会表现出肌营养不良,但儿子会患肌营养不良。所以虽然父母都没有患肌营养不良孩子还是可能被遗传。如果父亲是肌营养不良患者的话,儿子不会被遗传,女儿则有一半可能成为缺陷基因携带者。该病的发病原因复杂多样,如果家族此类病症携带者,则发病率遗传率很高,这类家庭想要生育的话,则需要通过羊水穿刺的方法,检测宝宝是否患病,从而降低遗传率。特别声明:本文为网易自媒体平台“网易号”作者上传并发布,仅代表该作者观点。网易仅提供信息发布平台。}

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