准备结节性硬化症(TSC)基因突变检测的注意事项:1. 样本要求:外周血标本2-5ml,EDTA抗凝,提取基因组DNA。也可以使用口腔拭子、组织标本等。2. 确定检测基因:TSC主要由TSC1和TSC2两个基因致病,建议默认对两基因同时检测。3. 约谈遗传医生:了解检测目的、过程、结果解释等信息,签署知情同意书。4. 提供临床资料:提供详细的病史、临床表型等信息,有助于结果分析。5. 选择检测方法:PCR+直接测序法可检测主要突变类型;若负结果,可考虑继续扩大检测范围。6. 结果解读:阳性结果可明确诊断;阴性结果不能完全排除,需综合评估。7. 家系调查:如发现病因突变,建议对患者父母进行验证,以确定遗传方式。8. 婚前/孕前检测:TSC患者或携带者要求进行婚前或孕前基因检测,避免生育受累后代。请向基因解码师谘询,准备充分,有助于完成检测及结果利用。}