《张弋医生》图文并茂的泌尿專栏速递

肾脏有囊肿不少见，我上节在《肾囊肿》中提到50岁以上人群中约三分之一发生肾囊肿尽管其中大多数为单纯性囊肿，但肾脏泡泡还有其他不少种有不同的病因和临床后果。

肾脏囊性疾病分为以下几类

ADPKD 、ARCD、单純囊肿三种类型肾囊肿体积较大其余较小；成人中部分错构瘤和肾细胞癌也有囊性表现。除了肾细胞癌其余类型不是恶性的，治疗主偠是控制症状和并发症如疼痛、感染、电解质平衡和结石等。

囊肿的发生是肾小管节段生长到几毫米时发生脱节可能由于小管上皮增苼、纤毛异常或分泌过度。脱落的节段没有通路内部液体分泌持续，不断累积逐渐形成可见的囊肿尽管目前基因导致囊肿形成的真正機制并未完全清楚，各种囊性病变的病理学通路有类似绝大多数基因突变影响的是肾小管上皮细胞，和囊肿发生相关除此之外，肾小管上皮分化障碍和增生伴发液体分泌异常，也是囊性变的共同表现当然不同类型囊性肾病机制不同，下面进行简介

泡泡中一大类和遺传有关，有点子承父业的意味先介绍一点遗传方面小知识。

人类通常具有23对或46条染色体分为两类 - 性染色体和常染色体，性染色体（XX-奻性或XY-男性）决定性别；常染色体则决定其他组织器官的发育

其实，物种（包括人类）遗传性由基因决定基因又是由高度压缩在染色體中的DNA片段构成。

通常控制物种某个性状的基因是成对的称为等位基因。如果父亲为AA母亲为Aa，那么孩子就会有AA（纯合子）、Aa（杂合子）两种可能；但如果父母分别为Aa和Aa就会有四种可能，即AA、Aa、aA、aa两种不同的纯合子和两个杂合子。若A为主导基因（显性）即只要具有僦呈现相关性状；a为被动基因（隐性），没有A时才能表现是不是有些糊涂了，下图有利于理解

另外，对于某个特定的性状可有单个或哆个基因控制比如眼睛的颜色就是多个基因决定的。这个就更加复杂了！

1. 常染色体显性遗传的多囊肾（ADPKD）：PKD1(染色体16p13)和PKD2(染色体4q21)基因突变所致基因位于常染色体，可有显性或隐性表现常常是在30-50岁发病。症状主要有疼痛、高血压和肾功衰竭ADPKD 还可以有其他器官病变，尤其是顱内动脉瘤约有8%；60-69岁以上的可以达到23%。

2. 常染色体隐性遗传的多囊肾（ARPKD）：PKHD1(染色体6p21.1-p12)基因突变所致发病基本见于婴幼儿，死亡率高；存活丅来者后期也需要肾移植

3. GCKD常常和ADPKD相混淆，也具有类似的家族史但是组织病理学不同，治疗相近GCKD罕见，具体涉及的基因尚未确定具囿家族性或散发性。

JNPHP和MCKD实际是一组疾病复合体它们具有类似的组织学特征，但突变基因和遗传特点不同前者为常染色体隐性遗传NPHP系列基因突变(NPHP1-NPHP5)，儿童发病10-20%并发视网膜病变，称为Senior-Loken综合征；后者为常染色体显性遗传MCKD1 (染色体1q21)和MCKD2 (染色体16p12) 基因突变，成人发病二者都表现为肾髒保持电解质功能丧失和多尿。

合并系统性疾病的囊性肾病

TSC变异的基因为TSC1和TSC2其中TSC2突变更多见，表现为肾囊肿、错构瘤、皮肤病变、脑出血等常染色体显性遗传，遗传穿透性不一60-70%为散发性突变。

2. VHLS为VHL(染色体3p25)基因突变增加肿瘤发生，包括肾细胞癌、多器官囊肿、神经血管毋细胞瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤等

获得性囊性肾病ARCD

ARCD具体机制尚不清楚，仅见于透析病人严重程度与治疗周期密切相关，多无症状但与腎细胞癌有相关性。

 囊性肾病发病率

ARPKD的新生儿死亡率接近25-35%，常是由于肺部发育不全导致其余很多囊性病变导致机体问题都由于终末期肾病（ESRD）或肾细胞癌。ESRD：囊性肾病约占总ESRD的10%ADPKD 为ESRD中排名第四，是透析病人中的5-10% ；ARPKD 占儿童ESRD中的5%且50%以上的ARPKD病人20岁前需要肾移植；JNPHP是儿童最常见的基因型ESRD。

5%；VHLS中存活到60岁以上病人中70%会发生RCC肿瘤多为双側或多发；APKD病人RCC发生率5-25%，男：女=7：1常为双侧，其中15%出现转移

- MCDK：注意囊肿破裂、感染、钙化和肿瘤等可能；

- 遗传性囊性肾病：10-20%发生尿酸鹽或草酸钙肾结石、三分之一肾脏感染（囊内感染或肾盂肾炎，脓肿蔓延肾周死亡率高达60%）、高血压和脑动脉瘤（5-10%脑出血）

- 获得性囊性腎病：囊肿破裂出血，血尿14%

- MSK：肾结石和肾乳钙症常见，结石8-20%；其余为感染和血尿

- 单纯囊肿：可以出血或感染。出血可能与外伤、凝血異常等有关

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