第三代试管婴儿是治疗地贫携带家庭的福音

地中海贫血(简称“地贫”)，是一类导致珠蛋白合成障碍的常染色体隐性遗传病，是全世界最常见的遗传病之一。全球约有1.5%的地贫基因携带者，每年约有 60万例重型地贫患儿出生。我国南方广东、广西、四川、重庆等地区为地贫高发区，人群携带率为1-23%。
地贫以β和α地中海贫血较为常见。根据病情轻重的不同，分为重型地贫、中间型地贫，轻型地贫。若是父母双方都携带了β地中海贫血的基因，那么有高达1/4的机率生育重型β地中海贫血的子女。

重型地贫患儿可能发生胎死宫内或是出生不久后死亡，或是出生半年即出现贫血，黄疸，进行性加重的肝脾肿大伴生长发育落后。

这些患儿则需依靠长期输血维持生命，若不规律输血及去铁治疗，则无法存活至成年。但是长期输血可能会导致铁负荷而引起严重并发症。重度地贫患儿长期规律输血同时需要去铁治疗，高额的治疗费用对家庭和社会是都是一笔沉重的负担。

目前的第三代试管婴儿技术(PGD)，随着其技术不断发展，其适应症也在不断拓展。通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断，是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇，在体外受精技术的基础上，从胚胎中取部分细胞作为样本进行遗传学检测，选择不致病的胚胎进行移植，从而获得正常胎儿。

因此，可能生育重型地贫儿的高风险家庭可以选择PGD，不仅可以筛查出正常的胚胎，更重要的是可以选择一个HLA配型与第一个患儿相同的胚胎，种植到母亲的子宫。这个通过三代试管确定的胚胎也被称为“定制胚胎”。等到分娩的时候，收集新生儿足量的脐带血，提取脐血干细胞，然后移植到患病的哥哥或姐姐的身上。

　　目前已发现3000多种遗传病，估计每100个新生儿中约有3-10个患有不同程度的遗传病。其中5种常见遗传病占新生儿患者的25%，地中海贫血发病率居第三位，属于难以预防的遗传病。那么地中海贫血做第三代试管婴儿可避免么？

　　地中海贫血是什么？

　　地中海贫血(简称地中海贫血)，又称海洋性贫血，是世界上最常见的遗传病之一，也是人群中最常见的不完全显性慢性溶血性贫血。其特点是珠蛋白基因突变减少了构成血红蛋白的珠蛋白肽链合成(或缺失)，导致严重死亡和致残溶血性血液病。该病广泛分布于世界许多地区，东南亚是高发地区之一。广东、广西、四川在中国很常见，长江以南各省有散发病例，北方很少。

　　沿海城市地中海贫血发病率较高，广东和广西两省发病率分别高达10%和20%，且无根治性。

　　遗传，是地中贫血症的直接缘由，如果夫妻同为轻度地中海贫血带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会是正常的，1/2的机会是带因者，1/4的机会是重度地中海贫血患者。如果夫妇中只有一方是轻度地中海贫血，他们的孩子有1/2的机会是正常的，1/2的可能是轻度地中海贫血，没有重度地中海贫血。

　　第三代试管婴儿技术如何避免地贫？

　　第三代试管婴儿技术是在胚胎植入子宫之前，通过检测胚胎，消除异常情况，阻断遗传病，保证胎儿健康。首先，通过试管婴儿遗传基因诊断，避免了遗传病对下一代的影响。

　　1、PGS胚胎植入前的遗传学筛查，是对胚泡的23对染色体结构和数量进行综合比较分析，以消除胚泡中是否有遗传物质异常(包括染色体重复、缺失、倒置和易位)。例如，由于染色体数量的变化，如唐氏综合征、爱德华综合征、特纳综合征和不平衡染色体互补症等。这些因素可能是由父母基因、智力迟钝和流产结构染色体重排列引起的。

　   2、PGD是胚胎植入前的基因诊断，是检测胚胎是否携带可能引起特定疾病的基因突变，通过检测单个染色体上的DNA片段来消除单个基因缺陷引起的疾病。单基因病(单基因病从遗传方式分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病)。

　　经PGS/PGD基因技术检测，可避免染色体异常异常和274种遗传病影响的不良胚泡，选择健康的胚泡移植，从根本上控制出生缺陷，阻断遗传病的下降，维持胎儿健康，达到优生优育的目的。