遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病；世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。
本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。遗传性共济失调的分类十分混乱，至今报道的已有60多种，但尚无统一和公认的分类方法。
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1.Friedreich型共济失调 Friedreich型共济失调(Friedreich’s ataxia)是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病，由Friedreich(1863)首先报道。本病具有独特的临床特征，如儿童期发病，肢体进行性共济失调，伴锥体束征、发音困难、深感觉异常、脊柱侧突、弓形足和心脏损害等。
(1)通常4～15岁起病，偶见婴儿和50岁以后起病者，男女均可受累。首发症状为进展性步态共济失调，步态蹒跚、左右摇晃、易于跌倒；2年内出现双上肢共济失调，表现动作笨拙和意向性震颤；在此早期阶段膝腱反射和踝反射消失，出现小脑性构音障碍或暴发性语言，双上肢反射及部分患者双膝腱反射可保存。双下肢关节位置觉和振动觉受损，轻触觉、痛温觉通常不受累。双下肢无力发生较晚，可为上或下运动神经元损害，或二者兼有。
(2)患者在出现症状前5年内通常出现伸性跖反射，足内侧肌无力和萎缩导致弓形足伴爪型趾，是常见的体征，也可以是未患病家族成员孤立的表现。进行性严重脊柱后侧凸畸形可导致功能残疾和慢性限制性肺部疾病，心肌病有时只能由超声心动图检出，可导致充血性心力衰竭，是主要的死亡原因。其他异常包括视神经萎缩、眼球震颤(多为水平性)、感觉异常、震颤、听力丧失、眩晕、痉挛、下肢疼痛和糖尿病等。
(3)查体可见跟膝胫试验和闭目难立征阳性，75%有上胸段脊柱畸形，约25%患者有视神经萎缩，50%伴弓形足，85%伴心律失常或心脏杂音，10%～20%伴糖尿病。
(4)辅助检查：①X片可见脊柱和骨骼畸形；MRI可见脊髓变细；②心电图常见T波倒置、心律失常和传导阻滞，超声心动图示心室肥大，视觉诱发电位波幅下降；③DNA分析FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。
2.脊髓小脑性共济失调 脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1～21。成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征，并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现)。各亚型症状相似，交替重叠。遗传早现现象是SCA的典型表现，症状逐代加重。
(1)SCA共同症状体征：30～40岁隐袭起病，缓慢进展，也有儿童期及70岁起病者；下肢共济失调为首发症状，表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清，以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等；检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10～20年不能行走。
(2)除共同临床表现外，各亚型有各自的特点，如SCA1眼肌麻痹，上视不能较明显；SCA2上肢腱反射减弱或消失，眼球慢扫视运动较明显；SCA3肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼；SCA8常有发音困难；SCA5病情进展非常缓慢，症状较轻；SCA6早期大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕；SCA10纯小脑征和癫痫发作；SCA7视力减退或丧失，视网膜色素变性，心脏损害也较突出。
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耳朵听不清楚，一般人都认为是耳朵出了问题。但请注意：问题也可能出在大脑内，有些缘由竟然是——小脑脑桥角脑膜瘤。
“桥小脑角脑膜瘤”概述
桥小脑角脑膜瘤的首例报告可追溯到1855年。Cushing在1928～1938年报告了6例。但效果都不够理想，平均术后存活12个月。桥小脑角脑膜瘤的手术处理困难，因为有众多重要神经血管缠绕，所以术后效果差。近年，随着显微手术的发展，本病的治疗取得较大进展。1980年Yasargil报告切除30例桥小脑角脑膜瘤全部成功。桥小脑角肿瘤中以听神经瘤多见，占70%～80%，脑膜瘤仅占6%～8%，胆脂瘤占4%～5%。本组199例桥小脑角脑膜瘤占6.33%，居后颅凹肿瘤第3位，在听神经瘤和胆脂瘤之后。发病以中年女性为多，平均年龄43.8岁，女：男为1.53：1。依肿瘤发生位置不同，本病以第V、Ⅶ、Ⅷ颅神经损害和小脑功能障碍最常见。晚期肿瘤较大时可合并颅内压增高。小脑脑桥角脑膜瘤是桥小脑角第二常见的肿瘤，多起源于岩骨后面和内听道内侧的脑膜上，可与岩上、下窦或乙状窦相连。按照肿瘤基底与内听道的不同部位，把大中型桥小脑角脑膜瘤分为III型：内听道前型、内听道前后型、内听道后型。
桥小脑角脑膜瘤由于解剖关系复杂，位置深在，手术全切困难，术后颅神经功能障碍常见，最大程度切除肿瘤同时保留神经功能为手术目标。
听神经损害最多见，90%以上病人有听力障碍和早期耳鸣。眩晕比较少见。前庭功能试验和电测听检查多可发现异常。面肌抽搐或轻度面瘫是面神经损害早期表现，本组共137例，占病例总数的68.8%。
病人面部麻木、感觉减退、角膜反射消失，颞肌萎缩等三叉神经损害表现也较常见，本组病人130例，占65.3%。有18例是以三叉神经痛为主诉来就诊的。
小脑受压，易出现小脑体征。如走路不稳，粗大水平眼震以及患侧共济失调。本组中有2/3的病人来院时已有小脑体征。
本组约有一半病人来院时已有眼底视乳头水肿。本病出现吞咽发呛，声音嘶哑等后组颅神经损害表现比较少见。
▲ 长期耳鸣要警惕脑肿瘤
小脑脑桥角脑膜瘤早期症状
症状可能会因生长部位、扩展范围和代偿功能的不同而略有差异。其中以 V、 VII、 VIII型脑神经损伤及小脑功能障碍最为常见。随著肿瘤的增长，小脑及脑干也会受到肿瘤的压迫。接着，由于导水管和第四脑室受压，小脑角桥池和环池被阻塞，颅内压力升高。只有少数病人出现三叉神经痛或颅内压升高，并伴有轻微的小脑症状。
失聪和早期耳鸣占90%以上。晕眩很少见。通过前庭功能检查和听力检测可以发现异常。接下来是轻度的面神经损伤，早期表现为侧瘫或侧肌痉挛，约占68%。三叉神经损伤也较为常见，患者面部出现麻木，感觉减退，角膜反射减弱或消失;若累及三叉神经的运动支，可见颞肌萎缩。痛苦的程度很难与继发性三叉神经痛相区别。
舌咽肌肉常受损。有咳嗽，声音嘶哑，咽反射消失或消失，软腭下垂或上颚无力。外展神经、舌下神经及桥小脑角脑膜瘤的副神经病变较少。听神经损伤后常见的第二大症状是小脑功能障碍，主要表现为行走不稳，患肢共济失调，水平眼震。在脑干受压的情况下，同侧肢体的肌力可能会减弱，少数患者病变侧会出现感觉减退，到了后期有时会出现双侧锥体束征。
大多数脑膜瘤是良性，预后良好
李士其教授介绍，脑膜瘤是起源于脑膜及脑膜间隙的衍生物，发病率占颅内肿瘤的19.2%，仅次于胶质瘤，居第2位。50%位于矢状窦旁，另大脑凸面、大脑镰旁者多见，其次为蝶骨嵴、鞍结节、嗅沟、小脑桥脑角与小脑幕等部位。脑膜瘤虽属于良性肿瘤，生长慢病程长，但其呈膨胀性生长，病人往往以头痛和癫痫为首发症状，还可以出现视力、视野、嗅觉或听觉障碍及肢体运动障碍等。
因脑膜瘤生长缓慢，等到发现时肿瘤往往长得很大，患者若忽视早期症状，可能会错过治疗时机。若未及时治疗，患者病情将呈现进行性加重，会导致多种恶性循环因素，使病情迅速恶化甚至威胁生命。目前，手术切除脑膜瘤是治疗手段;尤其随着显微手术技术的发展，手术切除脑膜瘤不断提高，使大多数患者得以康复。
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