我在医院跟大夫要求检查遗传基因 为什么大夫给开的染色体检查 这俩一样吗

何大夫:您好,非常敬佩您高超的医术和高尚的医德! 我们夫妇同岁,在29岁时(2006年)生第一胎男孩,从小说话晚,与人沟通有困难,于2013年7月被河北省儿童医院首次诊断为自闭症,后到北医六院确诊。 做过的检查:脑核磁共振未见明显异常;代谢检查未见明显异常;心理量表检测显示有明显的自闭症特征。 家族与怀孕情况:1、孩子爷爷有后天的精神分裂症;2、怀孕一个月时家里有牛皮癣患者与我们夫妇有一周左右的接触;3、在怀孕八个月时被一个六七岁的小孩击打了一下腹部;4、孩子是足月产巨大儿4100克。5、男方两个姐姐的孩子均正常,女方为独生子女。

由于我们夫妇高龄(37岁)想要一个健康的孩子,恳请您指点应该如何进行遗传学检查和产前检查。非常感谢!

何国平医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议

能理解你的心情!自闭症与多种因素有关,目前研究进展提示:儿童自闭症是一种严重的多功能发育障碍,目前尚无人能证明白闭症的确切病因,更无确切的临床治疗。自闭症作为一个多因素的儿童广泛性发育障碍的疾病,与环境、产前危险因素、免疫、遗传、营养等很多因素有关。 (1)在环境因素中,自闭症儿童的患病与母体影响和母体及胎儿在神经毒素和环境污染物的暴露有关。有报道指出,随着父亲的年龄增长,儿童患自闭症的危险性增加; (2),提示免疫功能失调在本病的发生中起有一定作用,免疫功能障碍可能在自闭症的发生或发展中起了某种作用。还有研究提示出生前母体血液中睾丸酮水平升高可能与孤独症的发生有一定关系; (3)研究表明许多孕产期因素与自闭症有关,如头胎、父母育龄大、母亲先兆流产、使用尾骨硬膜外麻醉、诱导分娩和产程小于1小时、胎儿窘迫、剖宫产分娩、1分钟阿氏评分<6等,但缺乏特异性的关联。所以目前人们比较一致的观点认为,孕产期危险因素可能不是自闭症发病的“直接原因”,它只是加强了已存在的遗传易感性,增加自 闭症发生的危险性,影响其患病的途径,可能是重要的“辅助原因”。 (4)最重要的遗传因素:染色体和基因水平-----这是目前研究的重点,涉及多个染色体细微结构水平的变异,还有多个基因变异。 (5)营养因素:已获得的研究成果一致认为,谷蛋白和/或酪蛋白饮食(主要是谷类食物和牛奶)对儿童自闭症有重要影响作用。 故建议你先了解该领域的进展,一方面你和你爱人年龄大是一个影响因素。对于遗传学检查,目前对于自闭症所能做的在细胞分子遗传学方面,但仅仅是查染色体水平,可以查到10%的病因,且国际公认将CGH-SNP做为自闭症的首选检查。基因检查止于研究水平。如果想做孩子遗传学检测,建议做高分辨率染色体核型+CGH-SNP芯片检测。其他无特殊检查。 对于孕前检查,最重要的是做好孕前准备和备孕工作,需要半年时间去准备,先对该病发病机制进行深入了解,再结合周围环境因素,了解哪些不良的影响因素可能会导致自闭症;此外,增强夫妇双方体质非常重要和关键,故需要制定计划进行体育锻炼至少3-6月,同时在自身疾病检查、饮食、作息、运动等方面均要注意。夫妇双方正规服用叶酸0.8mg(爱乐维),孕前3个月开始至孕后4个月。

您于2014年02月14日成功赠送医生暖心,赠送记录可在“我-我的暖心”查看。

感谢何大夫如此专业而细致的回答,这是我在好大夫在线得到的最好、最权威和最有爱心的解答!让我从近乎绝望中又看到了希望!由于我们俩智力与精神都正常,且一个博士、一个硕士,所以压力巨大。还想请教您:1、您提到的染色体核型+CGH-SNP芯片检测在哪里能做的较好?是去北京还是合肥?(我家住在石家庄。)费用多少?2、我们二胎生男孩和女孩再患自闭症的机率有多大?是不是一样大?有没有必要通过选择孩子的性别来降低风险?从照顾头胎生活的想法出发,我们当然想要个男孩;但是降低风险是我们最大的心愿和期盼!再次感谢您,祝您元宵节快乐!

1、如果要做高分辨率核型+CGH芯片,国内做的好的要数湖南湘雅医院夏家辉院士那里,你可以进一步咨询湘雅医院产前诊断中心,预约挂号后做一次遗传咨询(找邬玲仟教授)。2、自闭症对男女发病率是有差异,但对你家庭个体来说,没有指导意义。故选择胎儿性别不适合。3、再次生育,务必做好充分的准备或相关的检查,祝下次好孕!

尊敬的何大夫:您好!感谢你两次无私地给我提供咨询服务!在您的指导下,我已经去湖南家辉遗传专科医院给孩子做了基因芯片检测和染色体检测。我下周一(10月27日)将去长沙取结果。我想顺便绕道合肥去您的专家门诊看看。我已通过省立医院的网站预约了周二(10月28日)上午您的专家号。我想知道您下周二(10月28日)是否出诊?特意通过好大夫在线问问,打扰您了,见谅!

擅长:不分先后顺序,尤其擅长:1、准确解读唐筛报告单(尤其判断孕周)、NT、无创DNA检测;2、准确解读系统超声畸形(含早、中、晚孕)及相应的产前诊断方案选择;3、准确解读基因芯片CMA技术、高通量测序技术NGS报告单、预后判断及风险评估;4、单基因遗传病诊断及产前诊断;5、尤其擅长:孕前用药、孕早期接触各种不良环境致畸因子分析、孕早期服用各种药物咨询及预后判断;6、不良生育史回顾分析、病因查找(含各类环境致畸因子)、再生育方案拟定;7、复发性流产;8、各类染色体疾病(染色体结构及数目异常)精准解读及风险评估;9、备孕环节准备及孕前检查、孕期保健;10、孕期管理、任何产前诊断相关问题咨询、胎儿医学相关问题咨询。

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专长:功血,子宫息肉,子宫肥大,阴道毛滴虫病,避孕后闭经综合征,阴道念珠菌病,细菌性阴道病,无排卵型功能失调性子宫出血

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导读:对于准备怀孕的夫妻染色体的检查是非常有必要的,也同时为女性孕前检查必做的项目。那么怎么做呢?染色体是人类遗传基因的重要载体,一旦异常,可造成流产、先天愚型、先天多发畸形等问题,随着医疗知识的普及,更多的患者选择了染色体检查,及早发现并采取措施,达到优生优育的目的。

一、染色体检查怎么做?

染色体检查是检测染色体的数目或结构有无异常的方法,在血液病的诊断、治疗、预后及监测复发有很重要的作用。染色体检查作为孕期的一项重要检查,能预测生育染色体病后代的风险,及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的、常见性染色体异常,以采取积极有效的干预措施。

首先医生从患者肘窝部抽血,由于是常规抽血会有一定的疼痛感,采取1.5~2ml血液后,分成几份置于特定的培养基中,在37℃温箱内静止培养72小时后再收获细胞,经显带染色,还要在镜下放大一千倍,计数并分析核型。

正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

做染色体检查主要分为四步骤:

不同的医院科室略有不同,一般可以挂妇产科、生殖科或者遗传科。具体可以咨询医院的咨询服务台。

医生开化验单,缴费。一般费用为500-1000元。各个地方不同医院略有不同。

一般是用外周血在细胞生长刺激因子作用下经37摄氏度、72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加秋水仙素使分裂停止于分裂中期。再经低渗膨胀细胞,用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片,在显微镜下观察结构和数量。

染色体化验一般医院都是7天后才能出结果的。

二、染色体检查的费用多少钱?

一般夫妻双方的费用为500-1000元左右,关于染色体检查费用,主要根据地区所在不同,费用也是不同的,检查结果会在三天后出结果。

三、夫妻做染色体检查有哪些注意事项?

1、由于检测体检查是基因层面的检查,不容易受饮食的影响,抽血的时候空腹可以,吃饭也可以,基本结果不受影响。

2、在抽血之前建议适当的休息,不要剧烈运动,也不要过度的熬夜,要保证充足的睡眠,抽血检查结果不会受影响。染色体的检查需要男女双方要做该项检查,检查结果大约在抽血以后7-10天才会出结果。

四、哪些人群需要做染色体检查?

1、有明显的智力发育不全;

2、生长迟缓或伴有其他先天畸形者;

3、夫妇之一有染色体异常,如平衡易位、嵌合体等;

4、家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体;

5、多发性流产妇女及其丈夫;原发性和女性不育症;

6、无精子症男子和男性不育症;

7、两性内外生殖器畸形者;

8、长期接触X线、电离辐射、有毒物质的人员,孕期接受射线(电脑也有射线)、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒等人员;

9、原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者;

10、35岁以上的高龄孕妇、唐氏筛查高风险的、或是超声检查有异常的孕妇。

五、如何降低染色体异常几率?

虽然出现了染色体异常是人力无法改变和治愈的,但是我们可以通过改变不良的生活习惯、进行孕前检查、积极治疗妇科疾病等措施,大大降低降低染色体异常风险。

1、避免妊娠前不当行为

营养不良、抽烟喝酒、滥用药物等,都可能导致后代出现染色体异常的风险,而这些因素又可能增大先天缺陷、流产及妊娠不利等的风险。因此,年龄在35岁及以上的女性如果准备怀孕或者已经怀孕,都必须有良好的饮食习惯,摄取足够丰富的维生素及蛋白质,而且要停止抽烟、喝酒,也不要饮用含咖啡因的饮料。

女性方在孕前如果没有很好控制自己的糖尿病,这并不会导致染色体异常的风险,可是,却会极大增高先天缺陷的风险,易导致胎儿心脏、大脑、脊髓、下肢和肾脏缺陷。若女性家族中有糖尿病史,怀疑自己患有综合症,或者体重超标,建议孕前先与医生商量,并进行糖尿病筛检。

3、治愈妇科疾病后再备孕

对生育力产生潜在影响的普通妇科疾病包括:子宫内膜异位、盆腔感染、子宫纤维瘤、多囊卵巢综合症或多种原因引起的月经不调,还有以前做过的盆腔手术等,患者需将疾病治愈后再行备孕。需要注意的是,若需要服用药物,最好咨询医生意见,评估药物对怀孕的影响,隔一段时间后再怀孕。

总结:备孕前夫妻如果在做染色体检查时发现有染色体异常的情况,建议夫妻两人遵照医生的意见看是否能采取一些药物治疗,是否能扭转现有的局面。或者采取一种比较委婉的方法,选择领养一个孩子。如果之前已经试过各种方法也于事无补,退而求其次只能选择领养。

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