肌营养不良如何确诊?

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杜氏肌营养不良症的致病机制是什么?

问题描述:我家孩子最近被确诊得了杜氏肌营养不良症, 现在已经出现明显的行走困难现象,此病的致病机制是什么?

方丽波主任医师神经内科

首都医科大学附属复兴医院

病情分析:杜氏肌营养不良症是因为基因突变缺陷导致肌肉细胞不能正常产生具有保护性作用的蛋白质所引起的一种疾病。这种蛋白质在医学上叫做Dystrophin,正常人的肌肉细胞中都会含有这种物质。如果缺乏,会使钙离子渗入肌肉细胞,导致患者的肌肉纤维变得无力且脆弱,从而引起肌肉萎缩、运动障碍等现象。由于此病是经由性染色体隐性遗传而来,主要存在于X染色体中,所以也属于遗传性疾病。

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