最近，物理学家霍金的去世再次引起公众对这种罕见疾病的关注。是什么导致了这种疾病？无症状的五种早期症状是什么？让我们来看看。

低聚糖是一种非常罕见的疾病，目前还没有非常有效的治疗方法。近年来，越来越多的人关注它。让我们了解疾病的原因。

5%-10%的患者具有遗传性，这被称为家族性肌萎缩性侧索硬化(FALS)。成人型为常染色体显性遗传，青年型为常染色体显性或隐性遗传，临床上难以与散发病例相鉴别。目前，基因研究已经确定常染色体显性遗传与铜/锌超氧化物歧化酶(SODL)基因突变有关。突变基因位于21号染色体长臂(21q22.1-22.2)，常染色体隐性遗传突变基因位于2q33-q35。然而，这些基因突变仅占FALS的20%，其他肌萎缩侧索硬化症基因尚未确定。

一些人认为这是一种有毒的疾病，一些学者认为它可能损害脊髓并引起运动神经元疾病。对患者测量的免疫功能表明，形成免疫复合物，免疫球蛋白增加，抗神经节苷脂抗体为阳性，尽管在“逐渐冰冻的人”患者的血清中检测到许多抗体。

兴奋毒性神经递质如谷氨酸可能参与肌萎缩侧索硬化发作期间的神经元死亡，这可能是由星形胶质细胞中谷氨酸转运体转运的谷氨酸摄取减少引起的。研究发现，一些患者转运功能的丧失是由运动皮层转运蛋白的基因转录物的异常连接引起的。对于这种兴奋毒性，SODl酶是细胞防御系统之一，并能解毒自由基超氧阴离子。家族病例可能会因SODl突变引起谷氨酸兴奋毒性和ALS。此外，植物毒素如木薯中毒、微量元素缺乏或积累、铝、锰、铜、硅和其他元素的过量摄入以及神经营养因子的减少可能与致病作用有关。

由于MND病和急性脊髓灰质炎都侵袭前角的运动神经元，并且MND病发生在少数脊髓灰质炎患者中，推测MND病与脊髓灰质炎或脊髓灰质炎病毒的慢性术后感染有关。

据专家调查，某些金属元素的缺乏也是导致运动神经元疾病的重要因素之一，因此我们必须给予更多的关注。

1.其特征是上肢周围性瘫痪、下肢中枢性瘫痪和上下运动神经元混合损伤症状并存。球麻痹、后颅神经损伤、构音障碍、吞咽困难、饮水呛咳等。没有感觉障碍。

2.在疾病的初始阶段，一个人可能无法将筷子握在手里，或者一个人可能会在走路时莫名其妙地摔倒。有些人开始时声音嘶哑，没有任何明显症状。此时，神经肌肉医生需要肌电图、神经传导速度、核磁共振和其他必要的检查来确认诊断。

3.隐匿性发作，进行性加重，主要表现为肌肉萎缩、无力、肌张力增高、肌束震颤、活动困难、延髓麻痹、构音障碍、吞咽困难、吞咽困难、吞咽困难、反射亢进、阳性病理特征等不同组合。一般来说，没有感觉障碍。

4.肌无力、肌肉无力、失语症、吞咽困难、舌无力、眼睑下垂、失禁、肌肉萎缩和丧失活动能力。

5.早期肌肉痉挛是常见的，主要发生在受影响的下肢的近端和远端肌肉。肌肉跳动可能引起病人的注意，有时肌肉跳动比虚弱和肌肉萎缩早几个月。随着病程的发展，几乎所有患肢体疾病的患者都有球部症状，虚弱会进一步加重，肌肉跳动会变得不那么明显。相反，有延髓症状的患者最终也会有肢体症状。

疾病发作后仍能感觉到身体疼痛。

肌萎缩侧索硬化是一种运动神经元疾病。它损害人体的运动神经，而其他神经系统是正常的，也就是说，你的思想和意识完全没有问题。你能听到、看到和感觉到疼痛。

无症状的早期症状很轻微，容易与其他疾病混淆。病人可能只感觉到一些症状，如虚弱、不稳定、疲劳等。逐渐发展为全身肌肉萎缩和吞咽困难，最后产生呼吸衰竭。

今天早上带我女儿去儿童医院神经科复查，因为她从去年开始不明原因的抽搐，我的心啊真是被吊在了半空中，生怕是因为我的缘故。

我19岁那年离家求学，3个月后发现眼皮下垂并伴有复视，以为是眼睛过度劳累，接下来的2个月出现4肢无力，颈部无力，发音困难，最后确诊为重症肌无力，随后就做了胸腺切除手术。因为当时缺少资讯，只以为手术后就会好的。出院之后的1个月，我去了4次急诊，原因是走路跌倒摔破头。半年后又因复发再次住院，有点重，全身不能动，只能吃流食。这一次出院，我被医生和老师劝退学了，就因为我是学声乐的，以后都不可能了。

之后的几年找了个学校，念了几年国际贸易拿了个研究生学位。虽然活的挺累的，但有父母和男友的支持也挺好过来了，而且身体也好了很多。直到我生下女儿后，身体越来越好了，在药物的支撑下跟普通人没什么区别，为了赚奶粉钱开始正式工作。一开始只是选了轻松的来适应一下，后来就为了自己心中的目标拼搏着。

2016年8月，我母亲被查出得了胶质瘤，10月做了个微创手术，我们还是很乐观的。2017年5月她的病情开始变化。10月恶化。12月去世。

从她的病情变化开始，我的病情也变化。8月，左手开始无力，鱼际肌萎缩。10月，腿部僵直。11月开始拄拐。母亲火化的同一天我又住院了，这一次是渐冻人症。

我是觉得应该去买彩票，如果这样都不中还有天理吗？

我先问了医生我会不会死，看到他一脸为难的样子，我又问他如果我坚持不下去可不可以安乐死。问完了突然想起来，那天女儿在她阿婆死的那天要我发的誓，又有点后悔。她说，妈妈你发誓不要死。

女儿10岁半了，敏感的很。我一直也没敢告诉她这次是什么病，因为我们曾有这样一段对话。"如果妈妈有一天不能动了，你怎么办？""那我就不动陪你。""如果我不能说话了？""那我就不说。" "如果我死了？""那我就自杀。"

现在半年过去了，还没感觉到什么药效。左手动不了，右手也不灵活，吃饭用勺子还得用脑袋去够勺子。在家用手扶车还能挪两步，出门就轮椅。穿个衣服半小时，袜子够不着脚。颈椎、双肘、双膝僵直加疼痛。动作幅度大疼痛。打喷嚏疼痛。吐字不清，声音嘶哑。晚上睡觉腿抽筋，翻身都困难。再加上重症肌无力复发，眼皮下垂加复视，看东西头疼。现在我去复诊的时候，医生都弄不清楚哪些症状是哪个病的。

我知道这还算只是初期症状，以后肯定只会更痛苦，但我必须挣扎着努力活着。因为只要我活着在家人的心里就有那个安慰，那个希望。我老爸常说，现在已经2018年了，过两年就会有办法治了.....

先对大家说声抱歉，两个月没来看一下，回国探了个亲，处理了母亲的后事。

我的孩子11岁了，个子有1米6了。之前所说的不明原因的抽搐，经确诊是生长期长得过快缺乏维生素D造成的。

稍微看了一下评论区，谢谢大家的祝福。其实这个是我在知乎第一次回帖子，主要是想说明重症肌无力和渐冻人的区别，还有就是我一直以为，得了重症肌无力的我是没机会再得其它的病了，大意了！让大家引以为戒吧。

我得重症肌无力17年了，是全身型的。手术做过，所有能试的西药都试过，一开始最差的时候跟全身瘫痪一样，什么也不能做只能躺在床上，煎鸡蛋都嚼不动只吃流食，但体重反而增加，激素没少吃。为了治病我戒了8年和咸味有关的所有食物，少糖。经过几年时间，开始好转，第六年我怀孕了。

这个孩子来得让我们措手不及。当我得知我怀孕的时候她已经16周了，之前我是完全没有任何孕妇该有的症状，甚至还有过一次月经。看到B超她已经开始长手了，我们全家都吓坏了。我本以为我这辈子都不会有孩子，她就这么来了。

说到这，在中国的作法肯定是--打了吧。我也这么想过，但在法国，我被告知打掉超过12周的胎儿，是违法的。然后我做了详细的检查，又见了我的神经科医生，全科医生，儿科医生，甚至心理医生，结论只有一个：重症肌无力是不遗传的.如果我打掉她只是出于我个人的原因，打胎请去国外。

之后的几个月一个月住院一天，最后的两个月一周一天, 我所有的医生都会聚集一起，就是神经科、全科、妇产科、助产士、麻醉师和心理医生，做详细的检查。那时候真没听说过什么基因检查的。就这样还是因为坐胎被安排了剖腹产。孩子出生后也做了全面检查，除了黄疸没有任何问题。

再后来身体恢复得好的不得了，药物作用下跟正常人没区别，电梯坏了可以爬26楼，去旅行爬山涉水......直到去年，被查出渐冻人症。

这就只能说是祸不单行了，能有多少人会得罕见病，然后多少得了罕见病的人又会得了另一种罕见病呢？我是不能预见的......

得了渐冻人症1年多了，6月份写之前的回复右手5个手指还是能动的，现在就一指禅了。

我的感觉渐冻人症最差的症状和重症肌无力差不多，都是全身瘫痪。肌无力是软的像一堆泥，使不上力，但不会有其它的感觉。渐冻人则是用不上劲，僵硬的并伴有明显的疼痛、花式的抽筋和肉跳，当一个地方肉跳的明显了，你就知道这块肌肉开始萎缩了。对我而言就是返回原点--全身瘫痪。

这篇补充写了有几天了，多亏我用五笔，这要是用拼音估计得几个星期啦。

七月份的时候我结婚了，头婚，对象就是孩子的爸爸。因为工作的关系我们一直没结婚，后来又分居了8年。他是一直知道我有重症肌无力的，然后去年又被告知我得了渐冻人。本是想交代一下安排孩子以后的出路，然后他选择结束他在中国的事业放弃一切回法国继续照顾我，就像17年前我父母所做的一样。可能这一世我就是拿自己的健康换了自己被爱吧。

估计看到这又会有人跳出来了，说我自私为什么不回中国之类的。中国很好，强大，发达很多事都方便快捷，人也都灵活懂变通。但我回国吃药就全是进口的一个月下来少说也得7000块钱，要是不小心住个院什么的也都有可能。我还没成年就出国了没医保，而且有些药医保不报。环境问题，不提什么食品安全、环境污染和素质问题，就说给残疾人的公共设施和服务，中国少的可怜。我这次回去就听到过有人说像我这样的人就不应该出门之类的话。但我还是为自己是一个中国人而感到自豪，所以给人添麻烦的事还是找外国人帮忙吧。

天时地利人和，我觉得可能就差点天时了，虽说绝大多数的孤儿病还没有什么有效的药，但现在不是科技发达嘛，那天看电影升级里有个叫智脑的芯片，我觉得那个可以成为我们期待的一种方法。总之我会保持希望的努力的活下去。

去年3月14日，霍金离世，举世哀悼。

这位世界著名的物理学家，终于与他一生钻研的广袤宇宙，成了一种永恒。

除了他本人，他所患的“渐冻症”再一次成了全世界的焦点。

“渐冻症”上一次被注目，还是在2014年，那场风靡全球的“冰桶挑战”。感受一下冰冷~~~

世界各国的明星都参与到了“冰桶挑战”中，为“渐冻症”的科学研究筹集经费，希望能尽早找到治疗这种病的方法。

“渐冻症”是目前的地球人还无法克服的疾病。凡确诊的病人，能活过5年就已经是奇迹了。

据统计，渐冻症患者发病后的平均存活时间是2~5年。超过50%的人可以撑过3年，20%撑过5年，可以撑过20年的不到5%。

“渐冻症”的医学名称，叫做“肌萎缩侧索硬化症”（ALS），或运动神经元病（MND），是人体运动神经元异常导致的。

运动神经元，就是调节和控制人体运动的专职神经元。

这个病是怎么回事，有必要给你们科普一下。

人体肌肉的活动需要3个关键环节：

① 运动神经元发出运动指令

② 运动指令通过神经肌肉接头传达到肌肉

③ 正常的肌肉接受运动指令而运动

这里任意一个环节出问题，都会导致不同类型的肌肉活动障碍：

① 运动神经元异常——肌肉萎缩（渐冻症）

② 运动指令传达不到肌肉——重症肌无力

③ 肌肉病变——进行性肌营养不良

如果运动神经元出现异常，比如“变性”或“罢工”了，导致的结果就是肌肉萎缩，使人运动乏力。

接下来，病人将在2~5年内逐渐失去一切行动能力，也就是全身瘫痪，甚至彻底丧失说话、吞咽、呼吸的能力。然后……game over（主因多是丧失呼吸能力）。

然而让人细思极恐的却是，“渐冻症”并不影响大脑，无论身体怎样恶化，病人的意识完全清醒，也能够听到、看到身边的一切。其实“渐冻症”人最痛苦的，就是这一点。

2018年1月，29岁的北大女博士娄滔因为 “渐冻症”香消玉殒，一时轰动全国。

早在2015年，娄滔就开始有运动乏力的情况。一年后，她连爬楼梯都变得很困难，也无法踮起脚。她去了到医院检查，直到2017年才确诊为“渐冻症”。

确诊后不到8个月的时间，她就全身瘫痪，彻底丧失了呼吸能力，只能靠呼吸机维持生命。

曾经热情开朗的女孩，不能接受这样的自己。2018年1月4日，她选择了放弃治疗，在父母的陪伴下回到了自己家。1月5日，永远离开了这个世界……

面对夺命的“渐冻症”，霍金是靠什么打破了死亡魔咒呢？

宾夕法尼亚大学教授在《科学美国》杂志中公开说，ALS主要以2种不同的方式致命：

① 主宰呼吸的肌肉萎缩，导致病人呼吸衰竭；

② 主宰吞咽的肌肉失能，导致病人脱水和营养不良。

只要解决了这两个问题，病人就有可能活下来。

而霍金就为自己争取到了这个机会。

在他丧失呼吸能力的时候，医生直接切开了他的气管，用呼吸机为他提供氧气。

同时，作为一名具备超常才能的科学家，他也完全有能力得到最先进的医疗设备，随时帮他应对可能出现的生命危险。

所以，尽管只有大脑能动，他的生命还能延续。

身为普通人的你，此刻是不是深深感觉到了贫穷的限制？

嗯， 是的。你想的好像没什么错……

但是同学，就不能考虑得有点深度吗？

一个天生拥有高智商的物理学天才，原本可以在学界叱咤风云，却在最好的年纪被夺走一切。他全身瘫痪变形，不能说话，只有两只眼睛、三根手指能动，与绝症共存，连呼吸都不能自主。

请问，如果没有超越常人的心智与勇气，有几个人能这样撑过半个世纪？

很多重症病人，在确诊那一刻就为自己判了死刑，从此放弃人生。也有很多重症病人，靠自己的乐观和坚强扭转了厄运。而霍金就是如此。

全身瘫痪，也没有阻止他成为全世界著名的物理学专家，成为上世纪70年代以来在引力和黑洞领域贡献最多的学者之一。

全身瘫痪的他，还创作出了全世界最畅销的科普著作《时间简史》、《果壳中的宇宙》。

还没听过这两本书的同学，给你个眼神自己体会

在物理学之外，他还是个叱咤娱乐圈数十年的科学家，身兼演员、歌手、网红、段子手等诸多身份。

他曾说过一句话：“如果生活没有了乐趣，那将是一场悲剧。”

1992年，他在《星际迷航：下一代》中客串，与“牛顿”、“爱因斯坦”围成一桌打牌。

在讲述几个科学家日常生活的美剧《生活大爆炸》中，他多次客串。

看下图，感受一下他溢于言表的戏精本质。

在动画片《飞出个未来》里，他亲自为自己的角色配音。

在全美最受喜爱的动画片《辛普森一家》中，也多次为自己的角色配音。

1994年，他利用电子发声器献声，和英国摇滚乐团Pink Floyd合作录制了摇滚作品《Keep Talking》。

2007年，他亲自参与了太空飞行的零重力实验。

他在中国开通了自己的微博，坐拥上千万粉丝，还与大家保持互动。

或许懂宇宙是少数人才有的一种高级能力，但一个乐观、有趣、坚强的灵魂，也不是谁都拥有的。而顶级大咖，可以两者兼具。

所以小编想说，很多时候并不是贫穷限制了你的能力，而是顶级大咖的牛X你不懂……