Gehrig病，是一种神经退行性神经肌肉疾病，导致控制随意肌的运动神经元逐渐丧失。ALS是最常见的运动神经元疾病，早期症状包括肌肉僵硬、肌肉抽搐以及逐渐加重的无力和肌肉萎缩。肢体发作的ALS始于手臂或腿部无力，而延髓发作的ALS始于说话或吞咽困难。一半的ALS患者至少会出现思维和行为方面的轻度困难，约 15%的人会出现额颞叶痴呆。大多数人都经历过疼痛。受影响的肌肉负责咀嚼食物、说话和走路。运动神经元丧失一直持续到进食、说话、移动的能力，最后失去呼吸的能力。ALS最终会导致瘫痪和过早死亡，通常是由于呼吸衰竭。

ALS 是一种运动神经元疾病，这是一组选择性影响运动神经元的神经系统疾病，运动神经元是控制身体随意肌的细胞。其他运动神经元疾病包括原发性侧索硬化 (PLS)、进行性肌肉萎缩 (PMA)、进行性延髓麻痹、假性延髓麻痹和单体性肌萎缩 (MMA)。

ALS本身可以通过几种不同的方式进行分类：根据与发病年龄相关的疾病进展速度；取决于它是家族性的还是散发性的，以及首先受到影响的区域。在大约25% 的病例中，面部、口腔和喉咙的肌肉首先受到影响，因为称为延髓的脑干部分的运动神经元与下运动神经元一起首先死亡，这种形式称为“延髓起病 ALS”。在大约5%的病例中，身体躯干的肌肉首先受到影响。在大多数情况下，疾病会传播并影响其他脊髓区域。少数ALS患者的症状仅限于一个脊髓区域，持续至少 12至24个月，然后扩散到第二个区域；这些ALS的区域变异与更好的预后相关。

病例（约90%~95%）没有已知原因，被称为散发性ALS。然而，据信遗传和环境因素都参与其中。其余5%至10%的病例具有与家族病史相关的遗传原因，这些被称为家族性ALS。这些遗传病例中约有一半是由两个特定基因之一引起的。由于遗传、临床和病理学的相似性，ALS和额颞叶痴呆 (FTD) 被认为是常见疾病谱 (ALS-FTD) 的一部分。潜在的机制包括对上下运动神经元的损伤；在ALS-FTD中，大脑额叶和颞叶的神经元也会死亡。该病的诊断基于一个人的体征和症状，并进行测试以排除其他潜在原因。

目前还没有治愈ALS的方法，治疗的目的是改善症状。一种叫做利鲁唑的药物可以将寿命延长大约两到三个月。无创通气可能会提高生活质量和寿命。机械通气可以延长生存期，但不能阻止疾病进展，插管鼻饲可能会延长生命。这种疾病可以影响任何年龄的人，但通常在60岁左右开始，在遗传病例中在50岁左右。从发病到死亡的平均生存期为2到4年，尽管这可能有所不同，大约10%的生存时间超过10年，并且死亡通常是由于呼吸衰竭。

首次描述了症状与潜在神经系统问题之间的联系，他于1874年开始使用肌萎缩侧索硬化症这一术语。该病在20世纪在美国广为人知，1939年棒球运动员Lou Gehrig被诊断患有该病，1963年天体物理学家斯蒂芬×霍金的确诊，该病在世界范围内广为人知。第一个ALS基因是在1993年发现的，而第一个动物模型是在1994年开发的。2014年，冰桶挑战的视频在互联网上疯传，提高了公众对这种情况的认识。

2 脊髓延髓肌肉萎缩症 (SBMA)，俗称肯尼迪病，是一种进行性神经退行性疾病，由于脑干和脊髓中的运动神经元退化，导致肌肉痉挛和进行性虚弱。

该病症与雄激素受体 (AR) 基因的突变有关，并以 X 连锁隐性方式遗传。与许多遗传疾病一样，虽然研究仍在继续，但尚无治愈方法。由于其内分泌表现与 AR 基因受损有关，因此 SBMA 可被视为雄激素不敏感综合征 (AIS) 疾病的一种变异。它还与其他由类似突变引起的神经退行性疾病有关，例如亨廷顿病。

SBMA 背后的机制是由雄激素受体基因第一个外显子（三核苷酸重复）中 CAG 重复的扩增引起的。 CAG 重复编码雄激素受体蛋白中的聚谷氨酰胺束。 CAG 重复扩增越大，疾病发作越早，疾病表现越严重。重复扩增可能导致受体蛋白功能的毒性增加，因为雄激素不敏感综合征中受体功能的丧失不会导致运动神经元变性。

脊髓和延髓肌肉萎缩可能与其他由聚谷氨酰胺扩张引起的疾病（例如亨廷顿病）具有共同的机制特征。 SBMA 尚无治愈方法。

由于脑干和脊髓中的运动神经元退化，SBMA 患者会出现肌肉痉挛和进行性虚弱。受累男性的发病年龄和表现的严重程度从青春期到老年不等，但最常见于成年中期。该综合征具有神经肌肉和内分泌表现。 早期症状通常包括舌头和嘴巴肌肉无力、肌束颤动，以及随着肌肉萎缩而逐渐加重的四肢肌肉无力。神经肌肉管理是支持性的，疾病进展非常缓慢，但最终会导致极度残疾。