金山网讯 今天是第十四个中国预防出生缺陷日，主题为“预防出生缺陷，助力健康扶贫”。如今，大批高龄孕妇抢搭生育末班车，拼生二孩，由此带来的出生缺陷问题不容忽视。对于备孕二孩的女性来说，随着年龄增大，身体机能出现下滑趋势，无论是孕产妇发生危险还是新生儿发生出生缺陷的几率都会增加，因此要更加重视“出生缺陷三级预防”。

迎来自己的第一个孩子乐乐后，曹昱、王筱与所有父母一样，每天都沉浸在初为家长的喜悦中，每天做得最多的就是逗孩子说话。日子久了，小夫妻俩发现，孩子对于声音的反馈有些异样，无论是叫他的名字，还是用摇铃在他耳边逗弄，似乎都过于“淡定”。起初，以为只是年纪还小，可能听觉尚未发育完全，或是注意力不够集中，也就没放在心上，直到后来，周围同龄人早已咿呀学语，而乐乐却始终“金口难开”，听到巨大声响也不表露害怕，联想到之前他的表现，才感到事有蹊跷，到医院检查，才发现乐乐原来是一名听力障碍患者。

后来，王筱再次怀孕，有了此前的经历，她和家人在开心之余，也产生了“会不会再生一个听力障碍宝宝”的担忧。于是在家人的陪伴下，来到当时的市计生指导所，希望通过医生指导，避免生聋儿的悲剧再次发生。医生在详细了解情况后，根据致聋基因芯片检测和耳聋基因全序列分析结果，建议王筱进行产前羊水诊断确定胎儿致聋基因情况，结果表明胎儿同时获得了父母所携带的GJB2耳聋基因突变，极有可能为GJB2相关性耳聋患者，全家慎重商量后决定终止妊娠。

很多人都以为，只要夫妇双方听力正常，就不会生下听力障碍的孩子，其实不然。市妇幼保健院副院长刘克坚介绍，我国正常人群的耳聋基因携带率在6%左右，听力正常夫妇携带相同致聋基因有25%几率生育聋儿，聋人夫妇致聋基因相同意味100%生育聋儿。可喜的是，目前通过对耳聋人群和听力正常人群开展遗传性耳聋基因检测，一旦发现遗传性耳聋基因携带者，对携带者的配偶开展进一步检查，必要时进行产前诊断，可最大限度避免耳聋发生和聋儿出生。今年以来，该院已开展遗传性耳聋基因检测2813例，携带率7.19%。

近6年来，唐氏筛查高风险1355人，无创DNA检测高风险并被确诊23例，羊水穿刺异常者60例；近5年来，新生儿髋关节B超异常13例；4年来B超大排畸筛查异常192例……

根据市妇幼保健院产前诊断中心近些年的统计数据显示，多种出生缺陷的检出率有升高趋势，这对降低婴儿死亡率、及早介入干预患儿，减少残疾，提高人口素质起到了一定促进作用。

宝宝的健康，是所有父母的心愿。对于普通市民而言，如何做到优生优育？刘克坚表示，预防出生缺陷，三级预防缺一不可：一级预防重点在婚前医学检查、遗传咨询、孕前优生健康检查、孕前保健指导等消除影响出生缺陷的因素；二级预防是通过超声大排畸筛查、孕期血清学筛查、无创DNA检测以及产前诊断等技术识别胎儿的严重先天缺陷；三级预防是针对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断。通过出生缺陷三级预防，在孕产期设立重重关卡，拦截“问题宝宝”，有利缺陷儿童及早诊断，尽量改善预后。

刘克坚介绍，我市新生儿缺陷工作近年来步入快车道。尤其是今年，“出生缺陷精准医学诊断中心”落户市妇幼保健院，无创DNA、染色体基因芯片、耳聋基因筛查等前沿技术和本地化检验平台，为出生缺陷的三级预防撑起了一面护航之帆。我市推出包括孕前优生健康检查服务、唐氏筛查、新生儿三项遗传代谢性疾病筛查在内的多个检查项目免费，重点人群接受遗传性耳聋基因检测收费以50%收取、耳聋产前诊断补助等在内的一系列举措，逐步构筑起涵盖婚前、孕前、产后的出生缺陷综合防治屏障。

医生还提醒，尤其对于高龄孕妇 ，即便大宝没有出生缺陷，怀二宝时也不能掉以轻心。女性35岁以后，身体机能下滑，此时怀孕无论对于孕产妇本身，还是新生儿缺陷都有更高风险，孕产妇要按照医生的建议，定期检查，以期迎接健康的宝宝。 （钱菁璐 杨泠）（为尊重患者隐私，文中曹昱、王筱、乐乐均为化名）

恶性肿瘤严重威胁着人类生命健康，难以想象的是，癌症一旦发生在幼小的孩子身上将是一件多么残酷的事情。据文献报道，我国每年新增恶性肿瘤患儿约45 000例。虽然医疗结束水平在不断提高，恶性肿瘤患儿的5年存活率已达86.1%，但是其远期健康状况往往不尽人意，除了存在原发恶性肿瘤复发的风险外，长期并发症的发生风险也在增加，以呼吸系统、胃肠道系统、肝脏系统、泌尿生殖系统、神经系统疾病及精神科疾病较为常见。儿童癌症后患无穷，关注儿童健康，不应从癌开始。

儿童癌症幸存者：听力障碍与神经认知缺陷相关

在美国，儿童癌症的长期生存率现在超过了85%。同国内情况相似，尽管在癌症治疗和支持性护理方面取得了重大进展，但儿童癌症幸存者仍然面临着与疾病和治疗相关的慢性疾病的风险，如听力障碍（hearing impairment，HI）和神经认知缺陷。

Cancer”，本研究旨在通过描述一个大的儿童癌症存活者队列，客观评估HI的患病率、严重程度和风险，评估HI与神经认知功能的关系以及HI中调节儿童癌症幸存者神经认知结果的因素。

在这项对1520例儿童癌症幸存者的横断面研究中，超过1/3接受耳毒性治疗的人有严重的听力障碍。与听力正常或轻度听力受损的幸存者相比，严重听力受损的幸存者患神经认知功能障碍的风险增加。

也就是说，儿童癌症幸存者在遭受癌症痛苦的同时，还将受到听力受损和变“傻”的风险，而听力受损越严重，神经认知障碍越有可能发生。令人欣慰的是，这篇研究同时表示早期筛查和干预HI可以促进神经认知功能的发展和维持，从而识别有损伤风险的个体。

儿童癌症幸存者：青年生育力不确定，存在明显心理负担

为了增加对青年儿童癌症幸存者（ACCS）未知生活经历的了解，该研究团队对25例ACCS（15例女性，10例男性）进行了深度访谈。

通过三个主题访谈发现他们存在明显的心理负担，包括恐惧、担心、焦虑和悲伤，恋爱关系会受到负面影响，不确定的生育状况对幸存者的健康有很大影响，包括害怕让伴侣失望，难以讨论生育问题以及逃避恋爱关系。在整个癌症发展过程中，与医护人员的沟通也存在一定的挑战，而现有的癌症幸存者和生育服务结构仍未解决这一问题。

本研究同样揭示了一个深刻的现实问题，而评估和解决青年儿童癌症幸存者与生育相关的需求，将继续是未来“以患者为中心”护理的重要组成部分，研究开发全面的支持、资源和护理流程对于满足这一优先需求至关重要。

儿童癌症幸存者：老年心血管疾病风险是预期4倍

近期刊登在《肿瘤流行病学》杂志中的一篇报道显示了儿童癌症幸存者在患心血管疾病方面同样具有高风险。儿童癌症患者接受颅脑照射治疗后，有患脑血管疾病（CVD）的风险，但50岁以上的风险尚不清楚。

本研究发现315例（2.3%）幸存者因心血管疾病至少住院一次，其风险是预期的4倍，接受颅脑放射治疗的中枢神经系统肿瘤和白血病幸存者发生CVD的风险最大。60岁以上的中枢神经系统肿瘤幸存者中，平均每年有3.1%因CVD而住院，CVD的累积发病率从50岁的16.0%增加到65岁的26.0%，一般人群仅为1.4%~4.2%。

通过本研究可以看出在接受颅脑放射治疗的中枢神经系统肿瘤幸存者中，CVD的风险在50~65岁期间继续显著增加，同时本研究提示这些幸存者应进行风险咨询，定期监测高血压、血脂异常和，并且遵循关于生活风险行为的建议。

儿童癌症对于患者本身来讲具有明显精神负担和经济负担，这一特殊癌症群体，除了饱受癌症自身伤害外，同时还要饱受其他病痛的折磨，多项研究结果揭示了一个个残酷的事实，而我们每个人乃至整个社会都应进一步提升对儿童癌症的关注度和重视度。

4.叶丽钦,范琴,李阿敏,袁春香.儿童癌症幸存者衰弱的研究进展[J].广西医学,):.

12 月 18 日，中国聋人协会、深圳市聋人协会、深圳市妇幼保健院联合华大基因共同组织发起的 " 防聋治聋，基因先行——耳聋防控试点项目 " 深圳站活动第一期在深圳市妇幼保健院举行。当天除了开展 " 听力健康知识 " 科普讲座外，华大基因为现场的 20 余组听障家庭采集了 50 个血液样本，免费提供耳聋遗传性基因检测。

据了解，2021 年世界卫生组织发布了有史以来首份《世界听力报告》，呼吁全球范围内采取行动，保护听力健康。我国现有听力残疾人 2054 万，且每年新生听障儿童 3-6 万人，其中超过 80% 的聋儿由听力正常的父母所生育，表现为遗传性耳聋。

遗传性耳聋是指由基因突变所导致的耳聋，是耳聋最重要的病因之一。基因检测技术能高效快速地寻找到聋病遗传基因，实现对渐进性或迟发性耳聋以及药物敏感性耳聋高危儿的早发现、早干预，可有效防控耳聋的发生发展。同时针对听力残疾人的亲属，可以发现大量的耳聋易感基因携带者，由此发现超出常规筛查模式的耳聋高危人群。

据华大集团执行董事朱岩梅介绍，华大进行耳聋基因筛查研究已有 10 年，技术成熟度高，由于位点多、价格低、准确率高，已在天津、河北、福建等地推广。" 我们通过采集血液样本来进行基因检测筛查，目前的技术能够发现 218 个听障相关基因位点，筛查准确率较高。"

朱岩梅说，通过对新生儿进行耳聋基因检测筛查，能够实现早发现早干预，如果检测发现是先天性听力障碍，及时使用医学手段辅助治疗，例如及早戴上人工耳蜗，是可以像正常人一样生活的。

▲华大集团执行董事朱岩梅

据悉，" 防聋治聋，基因先行 " 活动以深圳为起点，面向深圳市户籍（含外地户籍深圳定居常住）的听力残疾人及直系亲属，免费提供遗传性基因检测，据了解，华大基因将为参加本次公益活动的受检者免费提供全方位的基因检测报告解读，为遗传性耳聋患者进行临床诊断，对婚育需求听力残疾人及亲属进行生育指导、患病风险评估和早期预防提供科学依据。

朱岩梅表示，耳聋基因检测不仅适用于家族有听障史的家庭人群，同样适用于新生儿、孕妇、健康成年人，通过大力普及，带来检测样本量的提升，未来有可能发现更多位点促进耳聋基因筛查技术的提升。朱岩梅表示，期待在多方的共同努力下，深圳可以成为耳聋防控的标杆城市，让所有人都能听见朗朗之声。

据悉，自 2016 年起，深圳市福田辖区已开展新生儿听力和基因联合筛查先试先行，为患儿和高风险者提供了针对性的指导，临床意义和社会效益显著。深圳市妇幼保健院院长姚吉龙介绍，听力障碍需要早发现早治疗，一旦错过治疗 " 黄金窗口期 " 就很难痊愈。市妇幼保健院多措并举将 " 窗口前移 "，通过产前超声诊断、新生儿基因筛查等手段帮助更多家庭拥有健康后代。

中国聋协主席杨洋表示，遗传性耳聋基因筛查使人们面对耳聋从只能患病后被动干预治疗，而转为可以提前主动预防和避免。这项工作如果能更加广泛深入的开展，就能够让更多家庭受益。