1、第一个孩子2010年1月出生男孩，10个月不会坐肌张力低脑部核磁结果显示中线不偏，蛛网膜下腔无显著增宽脑室系統无显著扩大，双侧脑室形态对称双侧大脑半球形态对称，灰质形态未见显著异常白质髓鞘化显著落后，双侧小脑半球于中间处并列中间可见裂隙，小脑蚓几不可见中脑见磨牙征，脑干形态大致正常胼胝体完整。2010年10月在北京儿童医院确诊为Joubert综合征2015年6月19日检测第┅个孩子及父母基因，检测结果显示：突变基因C5orf42,突变位置：chr5-来自孩子父亲杂合突变和chr 来自母亲CTTT杂合插入,遗传方式AR，详见基因检测报告

2、2016年2月24日第二胎怀孕25周，胎儿脑部核磁共振结果显示胎儿颅内中线居中透明隔间腔存在，左侧侧脑室最宽处约1.0cm右侧侧脑室未见明显增寬，后颅窝池最宽处约0.9cm,小脑蚓部体积小第四脑室稍大，外口呈近似“喇叭口”状改变胸腔内双肺形态信号未见明显异常，腹壁未见明顯缺损腹腔内肝脏、胃泡、双肾、膀胱及肠区未见明显异常，所示脊柱连续形态及信号未见明显异常，双侧肢体未见明细异常影像學意见：小脑蚓部发育不良。18周做唐筛21三体1/478临界高风险22周做无创DNA显示13/18/21号染色体检测结果均为未见明显异常。三维彩超结果诊断报告为DandyWalke综匼征

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“第一个孩子Joubert综合征...”问题由李宇彬大夫本人回复

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