考虑突变影响的亲子鉴定父权指數多少不是亲生计算 湖南白求恩亲子鉴定网（）供稿

[1]四川大学华西基础医学与法医学院,成都]四川大学数学学院,成都610041

摘要:目的基于对突变问題的考虑和实验数据提出达到科学鉴定结论的基本要求，供制定亲子鉴定标准参考方法检测15个短串联重复序列基因座，包括CSFlPO、FGA、TH01、TPOX、VWA、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13s317、D16S539、D18s51、D21S11等13个CODIS基因座以及PentaD和PentaE基因座统计肯定父权的母亲、孩子、被告男子3人组合和排除父权的母亲、孩子、被告男子3人组合各100唎。结果观察到排除父权的母亲、孩子、被告男子3人组合不符合遗传规律的短串联重复序列基因座数获得了父权指数多少不是亲生值的各种分布，包括模拟突变情况下每例父权指数多少不是亲生的变化结论为了避免潜在突变影响，任何情况下都不能仅根据一个遗传标记排除父权累积非父排除概率和累计父权指数多少不是亲生的阈值对于肯定父权和排除父权极为重要。系统的累积非父排除概率和累计父權指数多少不是亲生达到一定阈值后可以获得科学的鉴定结论。在不能达到阈值时必须通过增加检测的遗传标记数量来达到要求。

遗傳突变使亲子之间的遗传关系不符合遗传规律随着 DNA 遗传标记的广泛使用，亲子关系鉴定中原本很稀有的突变问题正在成为常见事件［’┅这一问题是用 DNA 进行亲子关系鉴定可能潜在错误的原因之一，已经引起广泛关注问题的关键是应当怎样区别真排除与假排除，应当用什么方法作为下结论的依据我们基于对突变问题的考虑，旨在提出达到科学鉴定结论的概率计算方法供用 DNA 进行亲子关系鉴定参考。

軟件确定每个峰的颜色及样本的 DNA 片段长度。用 Geno 铆 ej 皿软件将等位基因标准 ladder 中的片段与样本进行比较确定样本的基因分型。
1.2.2 数据分析非父排除概率、累积非父排除概率、父权指数多少不是亲生（ patemitr index , PI ）的计算参照文献公式计算所需基因频率用先前已经发表的数据。
1.2.3 遇到不符合遗傳规律的 STR 时父权指数多少不是亲生的计算在母亲、孩子以及被检测男子 3 人的 DNA 分型结果不符合遗传规律时按 STR 步移突变模型， Bre r 等幻提出了┅种计算父权指数多少不是亲生的方法。根据已有的 STR 突变数据可观察到这样的规律：所有突变约 50 ％由增加 1 个重复单位的突变产生，所有突变约 50 ％由减少 1 个重复单位的突变产生所有突变约 5 % 由增加 2 个重复单位的突变产生，所有突变约 5 ％由减少 2 个重复单位的突变产生所有突變约 0 . 5 ％由增加 3 个重复单位的突变产生，所有突变约 0 . 5 ％由减少 3 个重复单位的突变产生余此类推。
计算不符合遗传规律 STR 的父权指数多少不是親生公式取决于实际的等位基因和可能的分享模式不同于给出一个通用的公式， Brenner 给出了一个典型的案例母亲的基因型为 QQ ，孩子的基因型为 PQ 被检测男子基因型为 P ' R ，其中 P ’比 P 小或大 1 个或 2 个重复单位 ( s 二 1 或 2 ）拼为该基因座平均突变率。 p 为等位基因 P 的频率则：
式中， P ( P递等位基因 P 的概率 P ( P ’被传递）为等位基因 P ’被传递的概率， P （突变）为遇到的突变概率 P （突变增加长度）为突变导致增加长度的概率， P ( s 步）為遇到重复单位数目变化的概率
Y = P （基因型 l 假三联体）数值上等同于等位基因 P 在随机个体中的频率 p
因此，父权指数多少不是亲生为：如果突变为 l 步（ s = 1 ) 则： PI 二刀 Y 二洲（ 4p ) 如果突变为 2 步（，=2 ) 则： PI = x / Y ＝洲（ 4Op ) 然而，如果基因型不同或突变模式不同公式将是不同的。因此需要根据 Brenner 提出的原理，推导出遇到不符合遗传规律的遗传标记时父权指数多少不是亲生计算的各种公式
2 . 1 根据 Bre ～提出的原理推导出的各种公式根据 Bolmer 提出的原理，我们推导出遇到不符合遗传规律的盯 R 时父权指数多少不是亲生（ PI ）计算的各种公式（以 D13S317 为例表 l ）。

PentaE 基因座检测系统的累積非父排除概

率大于 0 ．卯 99 。结果发现 3 人之间 14 个 STR 基因座符合遗传规律 1 个 STR 不符合遗传规律。对于符合遗传规律的 STR 基因座父权指数多少不是親生按文献 【 1 , 2 ］公式计算， 14 个 STR 基因座累计父权指数多少不是亲生为 1 405 654 636 对于不符合遗传规律的 D21sll 基因座，父权指数多少不是亲生按表 1 计算该唎中，母亲的基因型为 32 一 33 . 1 基因座检测系统的累积非父排除概率大于 0 、 9999 。结果发现 3 人之间 8 个 S ' m 基因座符合遗传规律 7 个 STR 不符合遗传规律。对於符合遗传规律的 STR 基因座父权指数多少不是亲生按参考文献 〔 1 , 2 」公式计算， 8 个 STR 基因座累计父权指数多少不是亲生为 1082 ．肠 1 286 表 2 给出了不符匼遗传规律的盯 R 基因座父权指数多少不是亲生计算结果。
1 被检测男子的累计父权指数多少不是亲生小于 0 . 0001 支持被检测男子不是孩子生物学父亲的假设。表明被检测男子不是孩子的生物学父亲的假设从遗传学角度已经得到科学合理的确信。

3 讨论我们已经指出 〔 7 」父权指数哆少不是亲生不仅是肯定父权的决策依据，同样也是排除父权的决策依据而后者是被传统的亲子鉴定理论所忽略的。具体而言从每一個遗传标记对母、子、被检测男子 3 人的检测结果都可以获得一个 PI 值。在 3 人的检测结果符合遗传规律时可以基于群体等位基因频率按文献公式计算获得 〔 ’ , “ 〕 。在 3 人的检测结果不符合遗传规律时按 g 跟步移突变模型， 给出的不是通用的公式计算不符合遗传规律 STR 的父权指數多少不是亲生公式取决于实际的等位基因和可能的分享模式。如果基因型不同或突变模式不同公式将是不同的。因此需要根据 Bouner 提出嘚原理，推导出遇到不符合遗传规律的遗传标记时父权指数多少不是亲生（ PI ）计算的各种公式我们推导出了遇到不符合遗传规律的 STR 时父權指数多少不是亲生（ PI ）计算的各种公式（表 1 ）。

采用本文基于对突变问题考虑的公式可以清楚地区别真排除与假排除，从而获得科学嘚鉴定结论我们建议达到科学鉴定结论的基本要求应当包括：检测系统的累积非父排除概率应等于或大于 0 . 9999 ；检测的遗传标记均需计算 Pl ，包括符合和不符合遗传规律的遗传标记任何情况下都不能为了获得较高的 PI ，将检测到的不符合遗传规律的遗传标记删除在满足这些前提下，用一个较参考文献「 7 ］更严格的阂值作为判断标准即如果被检测男子的累计父权指数多少不是亲生小于 0 ．以刃 1 时，可以排除被检測男子的父权即可以断定他不是小孩的生物学父亲；被检测男子的累计父权指数多少不是亲生大于 10 仪旧时，可以认定被检测男子的父权即可以断定他是小孩的生物学父亲。在不能满足上述指标时必须通过增加检测的遗传标记数量来达到要求。