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时间：2018-11-04 14:01
地贫最终确诊和准确分型的掱段是地贫基因检测正常报告这也是临床诊断地贫的“金标准”。
通常基因检测都是通过抽血或者采集可以提取DNA的人体组织唾液，细胞等等经过一些列的步骤，得到一个基因检测的报告
教你怎么看地贫基因检测正常报告报告
常见的检测报告如下图所示：
上图所示的报告中，没有检测到α地贫有基因突变，基因分型结果为αα/αα(正常人群)而有β地贫基因存在Cap杂合突变，基因分型结果为β+/βNβ+/βN的临床表型为轻型β地贫，那么受检者就可确诊为轻型β地贫基因携带者。
我们再来看看另一个α地贫的基因检测报告：
上图所示的报告中没有检测到β基因突变，基因型为βN/βN(正常人群)，而检测到α基因3.7型的杂合子突变基因型为-α3.7/αα，-α3.7/αα的临床表型为静止型α地贫。
-α3.7表示α2基因和α1基因中间缺失了3. 7kb的基因片段，形成了有α2和α1的融合基因也叫α2基因右侧缺失。
最后确诊受检者为静止型α地贫基因携带者。
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医生回答 拇指医生提醒您：以下問题解答仅供参考
根据检查报告诊断有地贫基因方面的改变，和基因的缺失这个情况有可能会遗传给胎儿。孕期要按时做好产检及時观察。孕期22-28周可以四维检查胎儿的发育情况排除畸形。
完善患者资料：*性别： *年龄：
地中海贫血属于遗传性可以做穿刺检查一丅
羊水穿刺能准确判断胎儿是否畸形，也有一定的风险如果不做就不能判断胎儿是否异常，...
你好这个基因检测应该是先天性的黑蒙症，先天性就没有视力的是染色体的突变，Hom表...
你好；这种情况你夫妻2人有地贫孩子可能有重度的地贫，重度地贫一般可以引起严重的贫...
問题分析： 尖锐湿疣是由病毒感染引起的性传播疾病。用3%～5%冰醋酸溶液涂搽可疑受侵...
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地贫基因检测正常报告帮忙看下结果有什么异常（女28岁）
不用谢,我刚看了你的报告单,请放心,报告结果是正常的,并没有携带哋贫基因，看你发的这份报告是没有的,并未检出地贫基因,另外B珠蛋白基因的17个位点没有突变,说明没有问题的请不用担心，不用害怕,没事嘚宝宝肯定不会有地贫方面的问题。
