由于酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的出現近年来儿科费城染色体阳性阳性急性淋巴细胞（Ph + ALL）的结果大大改善。然而在ABL1基因突变或拷贝数变异体(如IKZF1缺失)的情况下，病例的基因狀态会有所不同特别是具有ABL1激酶突变的TKI抗性克隆仍然存在问题。因此对遗传状态的综合评估包括突变，插入和缺失（插入缺失）和CNV是必要的

研究人员评估了基于下一代测序（NGS）的定制HaloPlex靶向富集系统组，以同时检测编码突变插入缺失和CNV。同时研究人员在5名儿科Ph + ALL患者Φ分析了约160种与血液病相关的已知基因。

结果显示在时，4名患者发现单等位基因IKZF1缺失此外，在RB1EBF1，PAX5和ETV6基因的外显子中发现单等位基因缺失在1名患者的CDKN2A和CDKN2B基因中检测到双等位基因缺失。复发时1例患者也检测到ABL1突变这些结果几乎与多重连接依赖性探针扩增（MLPA）方法或Sanger序列的结果一致。

结果表明基于新一代测序的定制HaloPlex靶向富集系统板能够同时检测儿科Ph + ALL中的编码突变，插入缺失和CNV其结果似乎与其他方法楿当。

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