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时间：2018-08-01 18:15
我们知道美国试管婴儿过程中有一个好处就是在胚胎移植之前可以对胚胎的基因染色体进行检测。我们整理了关于基因检测的常见的5个问题。
使用基因检测来确保怀上基因正常的健康的孩子。有些夫妻可能是遗传性疾病的携带者，他们不想遗传给孩子，如囊性纤维化。还有一些其他情况，女性伴侣年龄较大或卵子品质较差，或者一对夫妇以前有过失败的美国试管婴儿周期，或者有过复发性流产。基因检测除了可以选择健康的胚胎进行移植来帮助夫妇实现怀孕之外，基因检测还可以揭示导致夫妇不孕症的原因。一旦医生掌握了这些信息，医生就能够修改个性化的治疗方案并增加成功的几率。
有俩种常用的遗传胚胎筛查方案：植入前遗传筛查--PGS可以分析胚胎的整体染色体健康状况，检测胚胎中染色体的数量。健康的胚胎有23对完整的染色体，而不健康的胚胎可能有多于或少于这个数字。 PGS可以检测可能导致的遗传问题，或者由于年龄可能发生的其他遗传问题，例如唐氏综合症。
植入前遗传学诊断--PGD可以在胚胎移植前筛查美国试管婴儿胚胎的特定遗传状况。乳腺癌基因（BRCA1 / BRCA2），囊性纤维化和脊髓性肌肉萎缩是常见的筛查病例。选择最健康的胚胎进行移植，可以增加健康受孕几率。知道自己是特定遗传疾病携带者的夫妇大部分采用PGD。
对于已知患有遗传病或已知携带者的夫妇我们建议通过PGD进行基因检测。年龄在40岁或以上且可能患唐氏综合症的女性，卵子质量差的女性，经历过反复妊娠丢失的女性，经历过多次美国试管婴儿不成功的女性或胎儿异常的女性建议通过PGS进行基因检测。
在正常的美国试管婴儿周期中，女性经过生育药物刺激卵子，到卵子成熟采集然后在实验室内受精孵化成胚胎，一旦胚胎培育到第5天（称为囊胚阶段），从每个胚胎中取出5-10个细胞的活组织用于基因检查测试。通常需要7-10天的时间就能得出测试结果。
采集胚胎细胞会损害胚胎吗？
胚胎活组织检查是在第5天从胚胎中取出一小组5-10个细胞，此时胚胎由150个细胞组成。基因检查使胚胎损伤相对罕见。相反，不测试可能存在遗传问题的胚胎会给试管婴儿成功率造成负面影响。基因正常的胚胎具有非常高的植入潜力，增加了成功的可能性。
| 由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变 |
| 是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的选择材料 |
| 外因：某些环境条件（如物理、化学、生物因素） |
| 内因：DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变，从而改变了遗传信息 |
| 产生了该基因的等位基因，即新基因 |
| 普遍性、随机性、低频性、多害少利性、不定向性（多向性）、可逆性 |
| DNA复制时（发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期） |
| 物理、化学、生物因素影响生物，使它发生基因突变 |
| 物理方法：辐射诱变、激光诱变 |
| 化学方法：硫酸二乙酯、亚硝酸等处理生物材料 |
| 提高变异频率，创造动物、植物和微生物新品种 |
1、基因突变和生物性状的关系
①多数基因突变并不引起生物性状的改变。
a．不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状变异。
b．由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不能引起性状的改变。
c．某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。
d．隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。
②少数基因突变可引起性状的改变，如人的镰刀型细胞贫血症。
2、基因突变对后代的影响
①基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变可通过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。
②基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变可通过有性生殖传给后代。
3、基因突变对蛋白质结构的影响
| 只改变1个氨基酸或不改变 |
| 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 |
| 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 |
4、基因突变在普通光学显微镜下无法看到，但染色体变异一般可以镜检出来。
5、基因突变的结果：基因突变引起基因“质”的改变，产生了原基因的等位基因，改变了基因的碱基序列，如由A→a(隐性突变)或a→A（显性突变），但并未改变染色体上基因的数量和位置。
6、显性突变和隐性突变的判定
显性突变：aa→Aa（当代表现）
隐性突变：AA→Aa（当代不表现，一旦表现即为纯合体）
②动、植物：让突变体与其他未突变体杂交
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囊性纤维化(CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人婴儿，1/15300黑人婴儿，1/32000亚裔美国人；30%的患者是成人。
CF是常染色体隐性遗传，白人中基因携带者占3%.相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的250000对碱基对上，它编码膜相关蛋白，该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR).最常见的基因突变，△F508,导致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸残基缺失，并且发生在约70%的等位基因中；另有30%有600种以上较少见的基因突变。CFTR的功能尚未明确，但显然是cAMP调节的氯离子通道的一部分，并且调节着氯，钠跨细胞膜的转运，杂合子无异常的临床症状，但存在上皮细胞膜转运的轻度异常。
