原标题：神经纤维瘤基因检测、基因解码——佳学基因

基因解码导读：神经纤维瘤（NF）是一种由基因引起的神经系统肿瘤根据基因的序列变化不同，患者的肿瘤的恶性程度不同另外，除表现为神经纤维瘤以外患者还在皮肤、骨胳、心血管系统方面出现异常。因此通过基于肿瘤名称或外在表现的基洇检测，常常会失去很多关键信息基于更广范围、更深度的基因解码信息分析会得到更为准确的致病原因分析。

2017年7月佳学基因解码研究中心接收到来自青海西宁的神经纤维瘤患者的血液样本。

患者情况：患者沈月（化名）女，24岁3岁起身上多处出现大小不一的咖啡斑，但是一直以为是胎记未多加在意。去年沈月（化名）怀孕后背开始长出不痛不痒的“小疙瘩”，而且很快就遍布了全身孩子出生後，她发现宝宝身上也有同样的咖啡斑便急忙去医院就诊。医生结合症状高度怀疑是神经纤维瘤建议赶紧进行基因解码明确诊断。

基洇解码：佳学基因工作人员采集了沈月（化名）及宝宝的的血液样本进行检测分析基因解码结果显示：沈月和宝宝位于第 17 染色体长臂 17q11.2的NF1 基因发生杂合突变，母子俩均为1型神经纤维瘤患者佳学基因根据母子俩的突变基因制定了个性化治疗方案后，目前病情控制的较为稳定

神经纤维瘤（NF）又称神经膜瘤、神经瘤、神经周围纤维瘤、雪旺细胞瘤、神经周围纤维母细胞瘤，是一种神经系统的遗传疾病为常染銫体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤外显率高，患病率为3/10万

根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，神经纤维瘤1型（NF1）常见症状有：牛奶咖啡斑多发性神经纤维瘤，神经症状如癫痫、记忆力减退骨骼损害，内脏损害神经纤維瘤2型（ NF2）最常见的临床表现为耳鸣、听力下降，其次为手颤、走路摇摆、语调异常等共济失调表现口角歪斜，面部麻木感等这些症狀多为单侧。

佳学基因研究表明神经纤维瘤是常染色体显性遗传病，NF1其致病基因位于常染色体17q11.2在发病者中，此染色体位点缺失致使患病者不能产生相应的蛋白-神经纤维瘤蛋白。神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子通过加快降低原癌基因p21-ras（在细胞内有丝分裂信号转导系统中起主要作用）的活性从而减缓细胞增殖。

NF2致病基因定位于常染色体22q11.2患病者此基因位点缺失，致使患者体内不能产生雪旺氏细胞瘤疍白该蛋白是否是抑癌基因及其作用机制目前正通过基因解码技术深入研究。但它可能在细胞周期的运行、细胞内及细胞外信号转到系統中起作用

神经纤维瘤致病基因鉴定基因解码

“佳学基因神经纤维瘤致病基因鉴定”采用佳学基因独有的基因解码技术，结合国际国内數据库在高通量测序的基础上，精准分析导致神经纤维瘤发生的致病基因实现对神经纤维瘤的准确诊断与分型：

（1）对于未发病人群，提示个体神经纤维瘤发病风险帮助及早预防，调整心理和环境因素有效避免神经纤维瘤的发生；

（2）对于患病人群，找到神经纤维瘤发病的基因原因选择最有效、有针对性的治疗药物，精准治疗；

（3）对于有神经纤维瘤家族史的人群找到致病基因，可以指导优生優育终止神经纤维瘤致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患有神经纤维瘤

生化检测---检测聚因成疾的风险；

功能检测---检测与时聚变的风险；

基因检测---检测可能的疾病风险；

基因解码---发现疾病的基因根源！

佳学基因解码——发现疾病风险，明确致病原因、有效预防、精准用药改变家族命运！