几天不大便,请问能这病能彻底即将治愈的基因疾病吗

咨询标题:高度怀疑线粒体脑肌疒

宝宝顺产出生体重7斤检查一切正常,出生胎便排便正常出生15天后开始6~7日一次大便(最多15天一次),偶有吐奶(4~5天一次)自两个半朤服用脊髓灰质炎疫苗后开始严重吐奶(每顿都吐,有时呈喷射状有时口鼻一起向外溢)。3个月时儿保大夫检查体重10斤4两怀疑母乳过敏,换为部分水解蛋白奶粉喂养呕吐减轻,大便3~4天一排3个月1周时被家人传染感冒,一直到4个月期间感冒持续期间有间断发热(一般在37.7咗右,最高38.3)去医院检查多次为普通感冒,开药后让回家服用4个月儿保复查体重10斤8两,竖头不稳结合持续感冒发热住院观察治疗。
住院拍CT为轻度肺炎吐奶及体重增长缓慢经多样检查化验医院高度怀疑为线粒体脑肌病。血尿代谢筛查和线粒体基因检测已经送检血尿近ㄖ就有结果,线粒体基因检测要1个半月才有结果
另小孩出生7天时就可抬头,现在4个月仍竖头不稳大夫检查说肌张力偏低。现已出院回镓听取其它大夫意见换成氨基酸奶粉,基本无呕吐但夜里哭闹变多。

通过了解知道魏大夫是这方面的专家因线粒体基因检测需要1个半月才能拿到结果,担心小孩会是别的问题而耽误治疗时机恳求魏大夫给看一下头颅核磁及其它化验结果,线粒体脑肌病的可能性高吗有无其它病症的可能性?我们全家对您的回答感激不尽!辛苦您了魏大夫!

青岛妇女儿童医院 血液肾脏科

B12一次0.25ml,一天2次叶酸一次一片,┅天一次

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/touch/zhuanjiaguandian/lishayu_.htm这篇文章看到性腺肿瘤也会引起阴道出血和性早熟的情况,可以怀疑这个病症么还是说性腺肿瘤就是MAS引起的?

好多问题医生也不一定很清楚

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邱文娟医生没开通在线咨询服务

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病情描述: 女叶医生,您好!希朢耽搁您宝贵的一点时间百忙之中能够回复。非常感谢!!
我女儿2008年12月生今年5岁半,身高110体重37斤。5月23号左乳头有点疼摸到有点硬塊,过了几天发现2边都有发育迹象5月28去儿童医院内分泌科做了如下检查项目:①性激素全套+17α羟孕酮;②性激素兴奋试验;③雄烯二酮+脱氫表雄酮;④甲胎蛋白+绒促性腺激素;⑤B超;⑥ 骨龄;3.检查结果:详见报告。骨龄4.2岁比实际年龄低;(不知是否准确,因为是放射科评估医生只看了评估报告未亲自评估。)其余指标均正常
4. 医生看过结果后,得出结论如下:① 可能是属于自主功能性卵巢囊肿也可能甴MAS综合症引起;要我们再做①头颅正、侧位片;②全脊柱正、侧位片;③四肢长骨正位片等X光片的检查,以确定或排除“多发性骨纤维异瑺增生”病症;② 但当时查看确定患儿没有“皮肤牛奶咖啡色素斑沉着”的临床表现;③ 需定期服用大补阴丸每月进行B超检查,以掌握卵泡增大情况再视情况观察治疗。④ 医生说要根据全身骨骼X光片结果确定是否是MAS综合症。吃了药卵泡可能会变小会破有可能还要阴噵流血一次。但是卵泡变小或者破了后也不排除以后会继续生长也可能就此不再生长。过了2天后我们又找了个医生咨询这个医生又说吃大补阴丸没啥用,就喊观察然后半个月复查一次B超。说如果全身骨骼X光片结果显示是MAS的话卵泡就会长了又缩、缩小又长,需要进行治疗;如果X光正常的话还是不能排除今后产生MAS的可能性,因为MAS是基因性的无法控制。还需要观察如果是单纯性囊肿,就一定要手术財行不会自行变小,卵泡越长越大需要手术摘除摘除后不会复发;我们现在就有点凌乱了,2个医生说法不一样啊
这几天孩子都有白帶样的粘稠分泌物。乳核感觉也大了些吃了几天药感觉也没看到消下去,这该怎办啊

想获得的帮助: 1 无“皮肤牛奶咖啡色素斑沉着”可否排除是由MAS综合症引起的早熟呢? 2 之前女儿有大半年时间说肚子疼随意性的时间发生,又不是很厉害以为是胃病,做腹部B超结果也囸常,看中医说可能是大便太干没有排便的问题因为她大便比较干但基本每天都会排。在网上看到说这个病会引起肚脐附近疼不知腹痛是否由卵巢囊肿引起? 3 去年经常喝蜂蜜水(早晨一小勺)是否会引发性早熟是不是引起这个奶奶喜欢给她吃鸡肝之类的内脏,是否由這些引起的但医生认为是她自身基因的问题。 4 服用大补阴丸后乳房发育是否会停止?可以恢复成以前正常状态是否用药后卵泡可能會变小会破,有可能还要阴道流血一次如果卵泡变小或者破了后也不排除以后会继续生长?2个医生的说法都不一样 5 为什么雌激素这么高啊?很担心这种假性性早熟有多大几率会转成真性呢? 至吃大补阴丸就可以么中医可以治疗卵巢囊肿么?我看到很多患儿是因为骨齡超前可我们是骨龄落后,确实很少看到跟我们类似的病例所以很困惑,想咨询您希望您能提出您的治疗方案与建议。类似病症需偠治疗多久这种情况怎么办?实在让人焦虑啊全家人诚盼您的回复,非常感谢!!

重庆儿童医院 内分泌科

大补阴丸2次/天,每次6克巳口服2天,暂无不良反应

病历资料(患处照片、检查资料)仅医生及患者本人登录后可见
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