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遗传代谢病_普拉德威利综合...
状态：就诊前
希望提供的帮助：
您好，邱医生。我小孩入住新华医院后，曾与新生儿科朱天闻医生要求请您过去会诊，但不知是否有请你过去会诊过。朱医生怀疑是遗传代谢病，抽血与尿送检。昨天我收到检查报告，气相色谱／质谱分析报告由您与梁黎黎医生完成，内容称“尿有机酸基本正常”，结论是“未提示检测范围的遗传代谢病。另一份报告由张惠文医生完成，内容称“所测氨基酸与酰基肉碱无显著异常”。请问邱医生，这两份报告是否能说明小孩患遗传代谢病的可能性较小？
所就诊医院科室：
上海新华医院 新生儿科
浙江省儿童医院 新生儿科
PWS 综合症是需要做基因诊断的，我没有收到会诊通知，你们在几床，明天有空我去看看
状态：就诊前
邱医生，谢谢您百忙之中给我回复，我小孩目前已出院，在家等基因芯片的结果。等结果出来，我再去新华医院找您看看。十二分感谢！
基因芯片也看得出
邱文娟大夫通知出停诊:因休假，于日（星期五）至日（星期六）停诊，3月31日下午的特需停诊
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：遗传代谢病&&普拉德威利综合症&&
希望得到的帮助：您好，邱医生。我小孩入住新华医院后，曾与新生儿科朱天闻医生要求请您过去会诊，但不...
病情描述：小下颌，呼吸声大，吞咽困难，不大会喝奶，每次只能喝10ml，头发较黄，脸色白。日因呛奶引发肺炎，入住浙江省儿保，27日浙江省儿保建议放弃治疗弃养。医生怀疑普拉德威利综合征，爱德...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
邱文娟大夫的信息
矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、骨病、性腺异常等；不明原因智力发育落后；小儿遗传代谢病：糖原...
邱文娟，博士，主任医师/研究员，硕士生导师。中国医师协会医学遗传医师分会临床生化学组及青春医学委员会临...
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我在测博士做了个检测，是杭州的检测机构出的报告，我在上海能用吗？
我有更好的答案
这个要看报告上有没有CMA资质章了，通常实验室要通过中国计量CMA资质认可后才能报告上盖这个章。有这个CMA资质章，报告就权威可靠，无论是上海还是其他地方，国内都是可以用的，希望楼主采纳~
采纳率：77%
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