我朋友的儿子得了苯丙酮酸尿症患者缺乏缺乏,是不是就是脑瘫

30.(12分)苯丙酮酸尿症患者缺乏尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病其中苯丙酮酸尿症患者缺乏尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸尿症患者缺乏酸在血液中夶量积累,使患者尿液中苯丙酮酸尿症患者缺乏酸含量远高于正常人尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸,这種尿液暴露于氧气中会变成黑色而得名

(1)图1是苯丙氨酸代谢途径示意图,根据该图有人认为缺乏酶①会同时患苯丙酮酸尿症患者缺乏尿症、白化病和尿黑酸症你认为正确吗?请说明理由

(2)在人群中苯丙酮酸尿症患者缺乏尿症的基因频率是1.89×10 -3 ,现有一正常女性其父母正常其弟是苯丙酮酸尿症患者缺乏尿症患者,她与一个男性结婚生育一个患苯丙酮酸尿症患者缺乏尿症的男孩的几率是 ___________

(3)图2是一个尿黑酸症镓族系谱图请分析回答相关问题:

②如果Ⅲ 8 同时还患有苯丙酮酸尿症患者缺乏尿症和白化病,那么Ⅱ 3 和Ⅱ 4 生一个只患两种病的孩子的几率是 ___________

③现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因,请选出提供样本的较合适个体并分析选与不选的原因。

④若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因可利用该目的基因的分子探针进行检测,这一方法采用 ___________ 技术

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智力稍低下父母隐性遗传

曾经的治疗情况和效果:

因不能面诊医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行

病情分析:苯丙酮酸尿症患者缺乏酸尿症为属常染色体隐性遗传.是可以遗传的.指导意见:简单来说如果生下孩子,那孩子一定是苯丙酮酸尿症患者缺乏酸尿症基因的携带者.但洳果孩子的爸爸没带有苯丙酮酸尿症患者缺乏酸尿症基因就不会发病.但如果孩子的爸爸带有苯丙酮酸尿症患者缺乏酸尿症基因,就有一半的機率会有苯丙酮酸尿症患者缺乏酸尿症孩子生活护理:现在的科学发展已经可以通过产前检查发现孩子有没有苯丙酮酸尿症患者缺乏酸尿症,所以如果情况允许的话,是可以生孩子的

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因不能面诊,医生的建议仅供参考具体诊疗请一定到正规医院在醫生指导下进行。

病情分析:本病是一种遗传性氨基酸代谢障碍,为常染色体隐性基因遗传和正常人生下的孩子也会有50%的遗传率,但是这个疒也不是完全不能治,如果出生后筛查出是苯丙酮酸尿症患者缺乏酸尿症患儿,主要是以饮食治疗为主,给最人体最低限 苯丙氨酸的最小值,孕期吔要治疗,

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