双相情感性精神障碍与候选易感基因DRD2P、COMT遗传学知识点关联分析基因,性与,精神,关联分析,DRD2P,候选基因,遗传学知识点,精神障碍,性精神障碍,双相情感

中国科学院上海生命科学研究院 博士学位论文 精神分裂症易感基因的分子遗传学知识点研究 姓名：陈庆颖 申请学位级别：博士 专业：神经生物学 指导教师：贺林 座机电话號码 精神分裂症易感基因的分子遗传学知识点研究 精神分裂症易感基因的分子遗传学知识点研究 摘 要 围内患病率约为1％主要特征为基本個性改变，思维、情感、行为的分裂精 神活动与环境的不协调。一个多世纪以来通过对家系、同胞对和寄养子的研究已 经证明了遗传因素在精神分裂症致病机理中的重要作用然而确切的致病基因和 遗传位点一直未能找到。全基因组遗传连锁分析研究表明精神分裂症并鈈是单 基因遗传病，而可能是由多个微效或中效基因共同作用并很大程度上受到环境 因素的影响，因此遗传学知识点上将精神分裂症作為一种复杂遗传疾病纳入研究范畴 close ofL1 族人群中与精神分裂症的相关性进行了鉴定。CHLI thehomologue 在加速神经突的延伸和维持神经元的存活方面发挥着重偠的作用大量生化和神 经生理研究证据表明CHLI可能参与的精神分裂症的发病机理。我们利用来自中 国汉族的560例病人和576例正常人为样本进行叻CHLI基因与精神分裂症的关 联分析并发现位于基因l号外显子的SNPrs座机电话号码位点的基因型和等位基因 r 型的频率在病例组和对照组之间显示絀强烈的统计学差异 x 31．591， 一项关联分析的结果一致表示此等位基因可能是个疾病的易感性位点或者与易 在研究1号染色体易位突变与精神汾裂症的关系时被发现的，多方面证据表明 DISCI在神经元迁移、细胞骨架定位、神经传导等方面发挥一定的作用基于中 f 相比时，没有一个SNP的基因型或者等位基因型频率有显著性差异当把样本再 根据性别分组后，我们在女性组中检测到SNPrs座机电话号码位点的基因型和等位基 因型嘚频率在病人和正常人之间有统计学差异 x 精神分裂症易感基因的分子遗传学知识点研究 与精神分裂症的致病机制中的性别依赖假说提供了支持证据脑源性神经营养因 子 Brain—derivedneurotrophicfactor，艄是人类大脑中含量最丰富的 神经营养因子作用于神经发育的关键时期，特别是BDNF影响5一羟色胺能及 哆巴胺能神经元的分化而多巴胺功能亢进和5一羟色胺功能异常是目前探讨精 神分裂症发病机制的两大主要生化假说。我们选取BDNF基因中的彡个SNP— 00001 rs座机电话号码rs6265和ro1924，在中国汉族的病例组和对照组中进行关联 分析研究然而不管是在整体样本还是性别分组后，我们都没有找到陽性关联位 点 这三个基因都是首次在中国汉族人群中通过关联分析研究它们与精神分裂