nipt抽的是静脉血还是外周血和静脉血一样吗

 染色体非整倍体是造成出生缺陷的主要原因之一,对受检样本是否怀有染色体非整倍体胎儿做无创DNA产检(NIPT)检测胎儿染色体异常技术的出现,是产前检测技术的一大突破。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序,并将结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病(21-三体,18-三体,13-三体综合征)。母体外周血中来自胎盘的胎儿游离DNA含量相对较高,提取及分析过程简单。胎儿DNA在早孕期就可以检测到,且分娩后很快被清除,不会受前次妊娠的影响,检测准确度较高。

NIPT检测是抽取3~5ml的母体外周血,检测胎儿是否存在染色体非整倍性异常,而孕妇血液中的胎儿DNA浓度并不一致,一般在3%-13%之间,2%以下的孕妇其血液中胎儿的DNA浓度低于5%,胎儿DNA低于5%则影响结果判断的准确性。无创血浓度低并不能说明胎儿有什么问题,仅是检测的数据太少,不足于说明问题,也就是说此次无创产前筛查没有意义。

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近日,由南方科技大学、中国科学院北京基因组研究所、浙江大学医学院附属妇产科医院等多家单位联合完成的“第三代单分子测序仪的无创产前检测研究”结果显示,使用我国完全自主研发的第三代单分子基因测序仪,可成功应用于无创产前检测,且检测结果100%准确。

2015年初,卫生计生委发布的《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》彻底宣布无创产前检测(NIPT)寒冰期结束。108家医疗机构试点被取消,标志着NIPT成为体外诊断的临床正规部队。

2017年,无创产前基因检测市场开始暗暗发力。国家二孩政策开放以来,很多60、70后纷纷加入生育二孩的大军中。但是妇女随着年龄的增长,需要面对的生育风险也相应增加,由此妇幼产业将迎来爆发期。高龄产妇数量的增加对于我国产前诊断体系是一次挑战,但同时也是一次机遇。

3月21日是“世界唐氏综合征日”。对于平常人来说,这一天可能只是个普通的日子,然而对于唐氏综合征患者及其家庭来说,却是个永远铭记的字符。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,每年约80~120万“唐宝宝”降生。为此,生物探索制作了专题报道,并专访了国内NIPT佼佼者华大基因、达瑞生物以及博奥,进一步提高公众对唐氏综合征的认识,让我们共同关爱“唐宝宝”。

昨日,贝瑞和康欲借壳上市公司天兴仪表公布了一系列有关贝瑞和康的相关数据,包括近些年销售业绩、与主要竞争对手的基本情况对比分析,以及答复证监会此前下发的《中国证监会行政许可项目审查一次反馈意见通知书》等内容。

产筛领域一纸文件何以激起千层浪?北京协和医院产科专家蒋宇林教授深度解读文件背后的故事......

Genetics五家领先基因检测公司共同宣布成立产前筛查联盟(CAPS)。据透露,CAPS将共同努力促进公众联盟,旨在通过基于cfDNA的无创产前检测(NIPT)更好的实现无创产前筛查。

前不久备受瞩目的《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》重磅出炉,持续了一年半之久的NIPT试点政策正式结束,NIPT进入全新发展阶段。

12月5日,浙江省物价局发布通知将本省的NIPT价格明确为1300元/次,浙江省也成为了迄今为止NIPT定价最低的省份,未来NIPT价格低于1000元或不遥远。今年国家在取消NIPT临床试点的同时,也明确了产前筛查中心、产前诊断中心、第三方检验所在NIPT中的职责,这为整个产业合理发展提供了保障。

如今,孕期检测技术让我们能更清楚地了解宝宝的情况。也许随着科技的进步,仅仅几年之后,我们就可以在怀孕早期知道宝宝是否具有遗传疾病,或是其它一些慢性病风险。听上去是不是很棒呢?

2016年10月27日,备受瞩目的《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》(以下简称“通知”)重磅出炉,这意味着持续了一年半之久的NIPT试点政策正式结束,NIPT进入全新发展阶段。

英国政府已批准将21、18和13三体的无创产前筛查(NIPT)纳入到常规的产前筛查计划中,计划在3年之内全面推广NIPT,并纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中,这意味着英国或将开启NIPT的免费时代。

朋友圈里被国家卫计委的一条新闻给刷屏了,各大媒体平台都报道了这条消息。大概的意思就是取消NIPT试点医院,准备要正式放开了推广这项新技术的应用。政策的放开真的是一件好事吗?目前的现状是什么样的呢?

今年3月,美国印第安纳州通过了一项法律,禁止因胎儿遗传异常而堕胎。这些法案的支持者以无创产前检测的普及为证据,说明越来越多的妇女选择堕胎,以避免带有遗传缺陷的孩子。尽管这项法律被一名联邦法官阻止,但许多人质疑是否因为唐氏综合征的检测更为容易,越来越多的夫妇选择终止妊娠。

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【摘要】:目的:探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法:选择2014年12月—2016年12月于中国人民解放军第202医院行NIPT的孕妇5 756例,NIPT高风险的孕妇建议行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,并对检测结果进行分析。结果:5 756例孕妇中NIPT提示高风险62例,阳性率为1.08%。其中48例孕妇行染色体核型分析,确诊21-三体24例、18-三体2例、13-三体1例、性染色体异常8例,阳性预测值分别为86%、40%、25%和73%。行NIPT的孕妇中,高龄、无明确指征坚持行NIPT及血清学筛查临界风险的孕妇所占比例较高,分别为37.70%、32.35%和16.09%。超声软指标异常组NIPT阳性率高于其他组,差异有统计学意义(P0.01)。结论:NIPT对21、18、13-三体和性染色体异常具有较高的检出率,对21-三体和性染色体异常具有较高的阳性预测值。NIPT被高龄、无明确指征坚持行NIPT及血清学筛查临界风险的孕妇广泛接受,可大量减少侵入性产前诊断操作,具有较好的临床应用前景。


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