SCN5A基因定点突变会给这个亚基结構带来怎样的影响,是否会影响其构型及与其他亚基的正确组装?... SCN5A基因定点突变会给这个亚基结构带来怎样的影响,是否会影响其构型及與其他亚基的正确组装?
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内容提示:心脏传导阻滞SCN5A基因L1001Q突變体构建和功能研究.pdf
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【摘要】:目的构建先天性QT间期延长综合征相关基因SCN5A-delQKP突变型真核表达载体,并观察其在人胚肾293(HEK293)细胞中的表达方法采用一步法构建SCN5A-delQKP突变型真核表达载体PEGFP-delQKP-hH1,用脂质体转染法将野苼型和突变型质粒分别转染HEK293细胞,激光共聚焦显微镜观察钠通道蛋白在HEK293细胞的表达与定位,Western blot检测其蛋白表达。结果经电泳及DNA测序显示突变型位點成功缺失9个碱基,野生型与突变型均在HEK293细胞膜上表达,且表达量差异无统计学意义(P0.05)结论成功构建钠通道基因SCN5A-delQKP突变型真核表达载体,并在HEK293细胞Φ表达,为进一步研究其功能奠定基础。
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佳学基因通过分析基因序列变化对这一基因结构的影响,从而分析基因序列变化对人体组成分子结构与功能的影响进而进行天赋基因、致病基因、用药指导基因解码,对基因检测技术进行改良和推进
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