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我们家人都很健康，没有什么遗传病,为啥还需要做基因检测？
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有些疾病它是基因和环境共同作用的，没有遗传史，也有可能带有某种高发的风险，如果能进行基因检测提前预知，那就可以很好的去规避不良环境和生活习惯，从而大大降低患病风险。所以基因检测不只是针对那些有遗传性的疾病。
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出门在外也不愁无创肿瘤检测技术_百度百科
无创肿瘤检测技术
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无创肿瘤检测技术，也名“无创DNA肿瘤检测技术”，仅需采取几毫升静脉血，利用新一代DNA测序技术的高通量特性进行测序分析，能够发现血浆中微小的游离DNA变化，同时结合生物信息分析技术，能够实现对肿瘤早期诊断、个性化、治疗预后等工作。
肿瘤检测现状
目前，癌症是造成世界人口死亡的第二大病因，根据美国权威肿瘤流行病学研究组织汇总近50年主要恶性肿瘤的死亡率，可以看出各种恶性肿瘤的死亡率并没有较大的改变，也就是说，恶性肿瘤的临床治疗，并没有实质性的突破。
世界卫生组织（WTO）著名的《肿瘤三分之一防治理论》指出，三分之一的肿瘤可以预防，三分之一的肿瘤可以通过早期，从而治愈。国内最全面的肿瘤基因检测技术，一次性检测乳腺癌、卵巢癌、胃癌、前列腺癌等42种高发性肿瘤的110个相关，为预防或治疗肿瘤提供。
常见的检测肿瘤方法
1)无创的影像方法：如X线计算机断层成像(CT)、超声成像、正电子发射断层成像（PET-CT）、核磁共振成像等
无创的影像方法在肿瘤诊断方面的作用是值得的，最大的优点是可以实现无损检测。影像资料提供的信息，可以辅助医生确定肿瘤的发生位置、大小、增殖和代谢等情况。但不适合早期诊断，因为影像方法只能发现直径1-50px以上的肿块，而一个肿瘤倍增至如此大小约需5年甚至更长的时间。
2)有创的诊断方法：针吸细胞学检查、切除活检、切取活检、钳取活检、腹腔镜等。是指在肿瘤检查诊断过程中直接对人体正常组织有一定创伤的检查手段，主要是为获取肿瘤细胞或肿瘤组织、转移淋巴结而进行的。
病理诊断是病理医生通过观察病变器官及其组织切片，以自己掌握的病理学理论和阅片实践经验，严密逻辑推理得出的主观性诊断结论。除了病理检查，还可以利用定量PCR技术检查，用来检测肿瘤细胞内基因发生的突变。
有创的检查不但耗时长、操作复杂且对患者损害较大。最关键的是，过往患者要从其身体较明显症状才会通过以上检测方法知道自己患癌，发现时很多已属中晚期。
3)无创的蛋白肿瘤标记物方法：蛋白肿瘤标志物是指由肿瘤组织产生的反映肿瘤自身存在的化学物质，释放到体液中，包括血液、唾液、尿液等。
但至今为止，虽然现在发展的蛋白肿瘤标记物众多，但尚无一种完全&理想&的蛋白标记物。因为肿瘤的复杂性，仅靠单一指标来进行诊断，往往灵敏度不高。例如：AFP对原发性肿癌的阳性率仅为60-70%，CEA对消化道癌的阳性率为14-35%。临床上需要选择多种标志物联合检测，以提高敏感性和特异性，但效果有限。
一个肿瘤是基因组和微环境持续相互作用的结果。肿瘤细胞基因组和正常细胞基因组相比，会出现突变、缺失，重排，甲基化，扩增和插入。在基因组肿瘤学领域，可以应用肿瘤分子标记来检测肿瘤细胞出现的突变、缺失，重排，甲基化，扩增和插入，从而对肿瘤早期诊断，预后和治疗方法的选择提供指示并可查知肿瘤易感性。
无创DNA肿瘤检测技术正是基于在肿瘤患者体内的血浆中，含有肿瘤细胞死亡之后释放出来的游离DNA这一原理。肿瘤细胞死亡后释放的游离DNA与正常细胞破裂后释放的DNA有微小差异，通过对患者血浆中DNA进行新一代高通量测序，并将测序结果在生物信息分析平台分析之后，可以评估受检者是否罹患肿瘤。
以发生基因突变导致肿瘤为例来说明因为肿瘤细胞带来的血浆中游离DNA含量的微量变化。根据肿瘤的发展程度不同，血浆中肿瘤细胞DNA在占全游离DNA总量的1%-50%，越是早期的肿瘤细胞，释放到血浆中的肿瘤游离DNA含量越低。假定肿瘤患者外周血中肿瘤游离DNA（带有基因突变）含量为5%，正常细胞的游离DNA（不带基因突变）占95%。肿瘤患者外周血中肿瘤DNA和正常DNA的比例就是1:19。如果肿瘤患者外周血中肿瘤细胞的游离DNA含量为2%，肿瘤患者外周血中肿瘤DNA和正常DNA的比例就是1:49。
循环DNA是一种无细胞状态的胞外DNA，存在于血液、滑膜液和脑脊液等体液中，其主要是由单链或双链DNA以及单链与双链DNA的混合物组成，以DNA?蛋白质复合物或游离DNA两种形式存在。早在1947年Mandel和Metais就发现了循环核酸；30年后Leon等人的研究表明肿瘤患者外周血清DNA水平大大高于正常人；1989年Stroun等发现血液游离DNA具有肿瘤细胞DNA的一些特征；5年后研究者在肿瘤患者的血浆和血清中检测到了癌基因突变，并且与原发肿瘤相一致。肿瘤分子生物学研究的进展，循环血游离DNA的检测及其生物学指标的研究。[1]
可以看到，不需要进行肿瘤来源和正常细胞来源游离DNA的分离，患者外周血浆中肿瘤来源和正常细胞来源游离DNA有个细微的差别，为了区分这种细小的差别，需要一种灵敏度极高的检测技术——高灵敏度的新一代高通量测序技术。随着第二代测序技术的发展，目前每张测序芯片可以轻易的同时测定超过15亿条DNA序列，产出300Gb的原始数据，相当于1个人类基因组的100倍。当利用新一代测序技术来分析患者外周血浆中的游离DNA信息的时候，无创肿瘤检测技术便可以从理论变成现实。
无创肿瘤检测技术研究进展
1978年，在美国召开的人类肿瘤免疫诊断会议上第一次提出肿瘤标志物的概念。至今，肿瘤标志物的研究已有百年多的历史。除了常见的肿瘤蛋白标志物的检测(例如CEA、AFP等)，现在新的肿瘤标志物包括蛋白标记物、基因组标记物等做为临床检测指标的发现和研究也被众人关注。
1990年，香港中文大学卢煜明(DennisLo)教授等人在癌症患者的血浆中检测到肿瘤相关的游离DNA，可以作为无创肿瘤诊断的理想材料。开创了依赖于外周血的基因组学来检测肿瘤的时代。
2012年10月，香港中文大学赵慧君教授及研究团队研发出从血液验出早期癌症的创新技术。其研究团队成功单凭血液样本，于4位肝癌患者及1位同时癌上乳癌及卵巢癌的患者身上，成功检测到其所患的早期癌症，小至3厘米的恶性肿瘤可以被查出。血浆中2%恶性肿瘤游离DNA就可以测到。原理看似容易，但操作起来却困难得多，因为血浆内的DNA就像是一块块的碎片，要组成一幅完整的基因图谱，恍如拼一幅超级庞大的拼图，每个样本要分析4亿条的基因片段，这样才可以检查全身不同位置是否有基因异常。由于技术属初期发展阶段，当时一台大规模测序机器每星期只能做到4个患者样本，每样本更要花费上10多万元。
2013年3月，英国癌症研究院剑桥研究所CarlosCaldas等人对30位晚期乳腺癌妇女血液中的游离肿瘤DNA进行了追踪研究，其中主要检测的两个基因是TP53和PIK3CA。结果显示，血液中肿瘤DNA的数量可以反映患者癌症的发展程度。这种技术分析特定突变有非常高的灵敏度，不足之处在于并不是每一种肿瘤都具有这两个标志性基因突变。
2013年8月，香港中文大学卢煜明(DennisLo)教授等人使用新一代高通量测序技术来检测血浆中用作癌症标记物的全基因组低甲基化。全基因组低甲基化非常适合用于作为肿瘤标记物，因为是一个多数类型癌症基因组的普遍特征。卢煜明(DennisLo)教授从86名受检人中（包含肝癌、乳腺癌、肺癌、鼻咽癌、平滑肌肉瘤和神经内分泌肿瘤患者和健康受试者）证实，无创肿瘤检测技术的灵敏度和特异性分别为74%和94%。这个检测结果证实了血浆DNA分析在癌症检测和监测中应用的可行性。并且在低测序深度中，对肿瘤检测的灵敏度和特异性没有发现不良影响，这意味着，无创肿瘤检测技术的费用将会大幅，可以在将来作为一种独立的低成本高效益方法用于癌症筛查。
应用范围主要集中在三个领域：肿瘤早期诊断、肿瘤个性化治疗、治疗预后和随访监测。
肿瘤早期诊断：
无创肿瘤检测技术有望普遍应用于人群健康筛查与体检、重大疾病预警与诊断等更为广泛的方面。
肿瘤个性化治疗：
无创肿瘤检测技术可以让临床医生确定肿瘤的特异性，选用最有效的药物和治疗方法，其除了让临床医生选择治疗药物和方案以外，还可以实时监控患者的医疗效果。
治疗预后和随访监测
无创肿瘤检测技术对于复发性肿瘤患者尤其有效，可以进行简单的多次取样，凭借特定的肿瘤DNA标志物含量升降与疗效有良好的相关性，动态观察可反映肿瘤有无术后微小残留、复发、转移，并根据病情选取新的治疗方案。
无创肿瘤检测技术的适用人群
尤其适用于以下人群：
1、具有癌症或多基因遗传病家族史的人群，是最需要做无创肿瘤检测技术，以便及时发现并做好预防，做好饮食保健与生活习惯的调整，或者通过医疗手段进行干预，降低疾病发生的风险。
2、长期暴露在高污染环境或有不良生活习惯的人群，可以通过无创肿瘤检测技术了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性的避开不良的环境，做到真正的预防疾病。
3、对健康服务有特别需求高端人群，关注个人及家族身体健康的成功人士。
4、确诊患有恶性肿瘤的人群，可以通过无创肿瘤检测技术获得个性化的治疗方案并及时治疗效果
5、肿瘤治疗的患病人群，可以通过无创肿瘤检测技术进行术后监测。
．。[引用日期]什么是基因检测啊？_百度知道
什么是基因检测啊？
基因检测真的可以预防疾病吗？
提问者采纳
基因检测是指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测，并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。基因检测确实可以帮助我们预防疾病哦！目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。国内做的最著名的就是洛施智康了，他们拥有美国一流的基因组学研究设备、数万规模的肿瘤遗传学数据库、多项肿瘤个体化医学的相关专利等。详情你可以咨询他们哦！
提问者评价
其他类似问题
通过某种手段了解你的基因相关信息，根据这些信息，对照已有研究结果，推断你是否 得病、有得病风险、是否具有某种适应症的标志特征 等等，因此可以进行诊断、预判，或者提供信息进行药物选择。对于测序时代来说，通常就是通过测序获知基因的序列信息了，似乎也有获得基因表达信息来进行判断的。光检测哪有预防的？预估风险、指导治疗，这些都是可能的，但也需要前提，就是第一要检测，第二要有足够的相关背景知识，包括已有研究对相关症状、病例的研究基础。归结起来说，就是别的研究人员建了一个大大的、详细的症状分类表，然后检测一下你的基因，根据基因信息往这个表上套，套上什么，你就有相关信息可以参考。就跟算命抽签解签似的。
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出门在外也不愁基因检测能查哪些病？
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原标题：基因检测能查哪些病？
　　（时报记者 王 琪）2014年2月，卫计委和食药总局一纸通知叫停了临床基因测序。而在2014年年底，卫计委公布了第一批高通量测序技术临床应用试点单位名单，我国基因检测技术开始在法律层面上获得认可。
　　让唐氏筛查更准确
　　如果通过产前血清学的“唐氏筛查”判断胎儿患病风险高达80%，家长会怎么做?相信所有人都希望有更准确的方法告诉他们该如何选择。
　　此次卫计委批准开展的无创产前基因检测针对的就是包括唐氏综合征在内的三种染色体疾病。钟梅介绍说，目前临床普通产前“唐氏筛查”在早孕期和中孕期的检出率分别为83%和81%，“假阳性”率为5%。
　　而相对普通唐氏筛查，无创产前基因检测唐氏综合征准确率可达99%以上。“比方说，同样抽取孕妇2ml静脉血，普通唐筛如果筛出100个孕妇都是高风险，都要侵入式检验(如羊水/脐血穿刺、绒毛活检等)，结果发现大约有5~10个孕妇所怀胎儿是真正的唐氏综合征，另外90个人就白做了，还要承担流产风险和不必要的检查费用。无创产前基因筛查可能查出只有1个人要进一步检查，让高危患者的范围更精确了。”
　　同时，无创产前基因筛查比普通血清学唐氏筛查时间范围宽松得多。“早孕唐筛检查时间在怀孕第9~13+6周之间，中孕筛查在14~20+6周之间，过了这两个期限就不能做了。”钟梅说，但无创产前基因筛查在怀孕12~26周之间都能进行，甚至26周以上也不会对结果造成很大影响。
　　钟梅建议，对一些怀孕困难、精神紧张、年龄大、月经也不规律同时经济条件允许的孕妇来说，基因检测是更优选择。“但多胞胎孕妇不适宜，目前技术还无法判断DNA来自哪个胎儿。”
　　推荐专家：北京大学人民医院产科副主任张晓红主任医师;南方医科大学南方医院产科主任钟梅;上海交通大学附属新华医院产科杨祖菁主任医师
　　精确计算单基因遗传病患病率
　　如果夫妻两人，丈夫是多指，那么他们的会不会也是多指?孩子患其他遗传病的可能性会比“正常人”的孩子更大吗?据世界卫生组织公布数据显示，目前世界存在7000多种单基因遗传病，这些病多致死、致残，传给后代的几率也很大。而此次卫计委批准的三个试点专业中，针对遗传病的诊断就排在首位，意味着很多遗传病都可以进入临床检测。
　　廖世秀说，人体内基因有三万多个，如果怀孕前就知道胎儿的哪些基因可能出现突变异常，就能在产前检测中更有针对性地判断胎儿是否健康。“否则仅依靠产前筛查判断胎儿有没有遗传病，不但等于大海捞针，还会延长检测时间，价格也是一般人难以承受的。”
　　而像上面提到的多指患者，他如何判断自己的孩子会不会是多指呢?“我们需要父母各2ml外周静脉血，根据他们有无家族史和临床症状等做综合分析，如有家族史，还要先找到家族的‘先证者’，”廖世秀解释说，根据家族基因突变情况可以分析遗传方式并推算患者后代的患病率。“如果后代确实有风险，就可以在怀孕四月时抽羊水检验，如胎儿不正常，我们会建议孕妇采取终止妊娠等相应措施。”
　　“现在很多人对遗传病还不够重视。”廖世秀说，门诊上很多孕妇是拖着七八个月的大肚子来的，说医生你给我查查孩子有没有遗传病。“做检测至少需要三周，这个时候就算查出来不也没意义了吗?”专家建议，有家族遗传病史的夫妻，如经济条件允许，应在孕前做一次遗传病检测，实现真正的优生。
　　推荐专家：上海医院医学遗传研究所曾溢滔院士;河南省人民医院医学遗传所所长廖世秀主任医师;北京大学人民医院产科张U副主任医师&
(责编：许晓华、刘婧婷)
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