不孕不育涉及的相关遗传学问题张璐
肖红梅中南大学湘雅医学院 生殖与干细胞研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院不孕不育是当今常见疾病，是仅次于肿瘤和心脑血管病的第三大疾病，不孕不育夫妇占育龄配偶的12.5%―15%。近年来，遗传问题对不孕不育的影响受到进一步重视。配偶有规律正常性生活、未经避孕一年以上未妊娠者，称为不孕症，在男性称为不育症；反复流产和异位妊娠而未获得活婴等，也属于不孕不育范畴。不孕不育可由遗传缺陷、解剖异常、内分泌紊乱、免疫因素、感染、全身性疾病及环境因素等各种原因引起，其中遗传问题是重要因素之一，染色体异常和基因突变会导致卵子、精子的生成障碍，从而影响生育。1.染色体异常染色体异常（chromosomal aberration）是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变异，导致基因群增减或位置变化，打乱遗传物质（基因）相互作用的平衡，造成机体不同程度的损害。人类体细胞由22对常染色体与1对性染色体X、Y组成。这23对染色体上携带了人体全部的遗传密码，发生畸变会导致遗传密码的丢失和错构，是导致临床常见的男女不孕不育及身体发育异常的重要原因。1.1染色体数目异常染色体数目异常是染色体在减数分裂或者有丝分裂过程中由于某些原因产生了不分离，使生殖细胞的染色体数目发生了异常，发育为单体性(2n-1)或三体性(2n 1)个体。如果不分离发生在受精卵经卵裂形成早期胚胎的过程中，那么单体性和三体性的体细胞就可以在同一个体中同时存在，从而形成嵌合体。染色体数目异常是流产或死胎的重要原因。性染色体不分离时表现为生殖系统结构和功能的异常，使卵巢或者睾丸分化异常，从而导致不孕。1.1.1性染色体数目异常性染色体X和Y，携带大量决定人类性别及相关器官的基因，其增加、缺失及部分丢失等异常会导致男女不孕不育及身体发育异常。1.1.1.1女性不孕与性染色体数目异常X染色体是女性性器官发育的性染色体，由于X染色体短臂末端上的假常染色体区域和长臂的性腺发育的关键区域，以及X染色体结构畸变受随机或偏离性失活作用的影响，当X染色体变异时容易引起性腺发育异常和生育能力降低。女性性染色体异常，常见于Turner综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，由于X染色体缺失或部分片段缺失所导致的疾病。染色体核型包括X单体、嵌合体、等臂X、X缺失等。这类患者临床表现为原发闭经、二性征发育不良、身材矮小（低于150厘米），不孕，条索状性腺，幼稚子宫，卵巢发育不良，部分女性患者还出现低位耳、乳距宽、眼睑下垂、面部黑痣、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等现象。智力发育程度不一，寿命与正常人相同。Turner综合征有45，X、45，X/46，XX或45，X/47，XXX等核型，其中，45，X最常见的核型，约占全部患者的30%-55%。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。45，X/46，XX嵌合体型患者，正常细胞系比例越高，症状愈轻， 45，X/47，XXX 嵌合体症状常较轻。身高基因主要在X染色体短臂上，影响卵巢分化的基因主要在X染色体着丝粒周围，靠近短臂或者长臂处。46，XY核型主要表现为男性表型，部分也表现为女性表型，主要是单纯性腺发育不全、闭经等。Turner综合征致病基因关键区域是Xp11.2－p22.1，而Xq13－26为卵巢发育的关键区域，X染色体数目异常，将导致所有初级卵母细胞迅速分裂、死亡，最终消失，45，X 个体该区域基因丢失，故患者卵巢缺如或仅剩下条索状结缔组织，卵泡缺如或小于正常，性腺合成性激素低下或不能合成性激素造成闭经等症状，从而降低或失去生育能力。研究表明，45，X/47，XXX嵌合体患者卵巢功能较好，临床表现轻微，但怀孕后发生流产、死胎、畸胎的比率很高。由此说明，两条完整的X染色体对女性的卵巢发育起着至关重要的作用，并直接影响了女性的生育能力。Turner综合征患者若能早期发现，可采取激素治疗，促进第二性征的发育，提高生活质量，但一般不能生育。超雌综合征，又称 47，XXX 综合征，较正常女性多出一条 X 染色体，发病机制为减数分裂过程中性染色体不分离所致。临床表现为：月经周期不规则，月经稀发，乳房、外阴发育正常，某些病例幼稚子宫，卵巢结构不清。2/3患者智力低下，易患精神病。70%的病例第二性征发育正常，并可生育，30%的病人卵巢功能低下，原发或继发闭经。1.1.1.2男性不育与性染色体数目异常男性性染色体异常，常见于克氏综合征，即Klinefelter综合征，又称先天性睾丸发育不全综合征，是男性最常见的性染色体数目异常引起的综合征。这类患者临床表现为身材高大，体征女性化，胡须及阴毛稀少，小而硬的睾丸，小阴茎，第二性征缺乏、睾酮低，不育，智力基本正常或轻到中度智力障碍，多伴有心理及性格障碍。大部分KS患者伴有无精子症，少数患者精液中可见精子或仅在睾丸活检组织中发现精子。克氏综合征有47，XXY；46，XY/47，XXY；45，X/46，XY/47，XXY；46，XX/47，XXY； 48，XXXY； 48，XXYY； 49，XXXXY等核型，最为常见的核型为47，XXY，约占克氏综合征的80%，嵌和型占15%。克氏综合征是人类男性不育最常见的遗传因素，在一般人群中的发病率为1‰～ 2‰，在不育男性中占3.1%。生精功能衰竭可能有三种机制: 1）睾丸内激素失衡：睾酮浓度降低及雌二醇浓度增高；2）支持胞功能障碍；3）精原干细胞自我更新能力缺陷。克氏综合征的发病机率跟父母的年龄有关，随父母年龄增大而增高。Y染色体数目异常常为Y多体，其核型有47，XYY; 48，XYYY; 47XYY/46，XY 等。最为常见核型为47，XYY，又称超雄综合征，在新生男婴中发病率为 1/1000。部分XYY 男性有生育能力，部分 XYY 男性有轻至重度精子发生障碍而导致不育。一般认为Y 多体的个体表型是正常的，但身材较高大、多数性情暴躁易发生攻击性行为。1.1.1.3性逆转综合征性逆转综合征，即染色体核型与表型相反，外周血染色体核型46，XY，表现为女性，主要临床表现有乳房不发育，卵巢为条索状，无子宫，原发性闭经等，临床诊断为睾丸女性化综合征，无生育能力；46，XX，表现为男性，主要临床表现有睾丸小，不能产生精子或只能产生极少精子，故无生育能力。对男性性反转和女性性反转患者进行SRY基因检测及序列分析, 揭示SRY 基因是性别分化的重要参与基因, 但不是唯一基因, 某些性反转的发生可能与SRY 以外的基因异常有。1.1.2常染色体数目异常常染色体单体性胚胎常引起死胎。常染色体多体性如：唐氏综合征47，XX或XY，21，21号染色体比正常人多一条。21－三体的产生是由于配子在形成减数分裂时，染色体不分离造成的，而且与母亲年龄存在相关性。1.2染色体结构异常染色体结构异常主要为倒位、易位、三体及随体异常等，可引起人体相应的结构和功能改变，导致一系列生理或发育异常，某些改变可影响生育功能，如男性可发生无精子症、少弱精子症等，女性可发生原发闭经、原发不孕、反复自然流产等，甚至引起死胎、畸胎、智障等。1.2.1染色体倒位染色体倒位是指一条染色体内发生2处断裂，产生的3个片段倒转180°后重新连接形成一条重排染色体，分为臂间倒位和臂内倒位。臂间倒位的染色体在减数分裂时形成倒位环，正常的染色体和倒位的染色体之间发生交叉互换，使配子染色体上某一片段缺失或者重复，从而引起染色体异常，导致流产或死胎。如果配偶一方为倒位携带者，可以形成不同类型的4种合子，其中1种为正常染色体，1种为倒位染色体的携带者，其余2种为部分重复和部分缺失的异常染色体的携带者，这种异常的重排染色体可有一个着丝粒，属于稳定性畸变。臂间倒位以9号染色体最为常见，在人群中的发生率高达1.0%。一般认为9号染色体臂间倒位若涉及的区带属于异染色质区，则属正常多态变异，不会对细胞的表型造成影响，如位于长臂q12的次缢痕区(异染色质区内)，其遗传效应具稳定性及家族性，不属结构异常。但近年研究发现，9号染色体断裂点位于9p12和9q1.3-21.1，且较少位于9q12上，推断9号染色体臂间倒位更多发生于异染色质区外，大多数的断裂点位于异染色质区外，应归结于结构异常。且这种倒位虽然没有遗传物质丢失，但由于基因的排列顺利发生变化，可能引起不同物质的位置效应，临床常表现为自然流产、不孕不育或者少、弱精等临床表现，其中以不良孕产史为最多。臂间倒位染色体，遗传效应主要决定于重复和缺失片段的长短及其所含基因的致死效应。通常其倒位片段越短，则重复和缺失的部分就越长，其配子和合子正常发育的可能越小，临床出现不育、月经延长的比例越高。也有研究表明，9号染色体pter-q12片段上有松弛素(RLX)基因存在，RLX影响女性卵泡发育的成熟过程，与妊娠有关，调节生育，同时也影响男性的精子运动和穿卵能力，发生在q12远端的9号染色体臂间倒位，使RLX作用减弱而导致不孕不育。1.2.2染色体易位染色体易位是由于两条染色体同时发生断裂，相互交换断片后重新连接造成的。不孕患者中常见的为平衡易位和罗伯逊易位。平衡易位时，其人表型正常，但在形成生殖细胞减数分裂时，形成18种配子，其中仅有一种配子是正常的，与正常配子受精后可发育成正常胎儿；一种配子是平衡的与正常配子结合，产生平衡易位携带者，其表型正常，其余16 种配子都是不平衡的与正常配子形成合一、名词解释：遗传与优生复习题：1. 遗.. - 小贝的主页
一、名词解释：
遗传与优生复习题：
1. 遗传，变异，受精，减数分裂，遗传病，先天性疾病，家族性疾病
2. 染色体，同源染色体，性染色体，常染色体，染色质，染色体病，先证者，嵌合体，罗伯逊易位，缺失，脆性位点
3. 表现度，外显率，遗传异质性，等位基因，延迟显性，易患性，限性遗传，遗传早现
4. 线粒体遗传病
5. 分子病，先天性代谢缺陷（遗传性酶病）
6. 癌基因，肿瘤抑制基因（抑癌基因），二次突变论学说，单克隆起源学说
7. 基因治疗，产前诊断（宫内诊断）
8. 优生学，演进性优生，预防性优生
二、问答题：
1. 简要回答受精的意义。
2. 简述有丝分裂与减数分裂的特征、区别与联系、遗传学意义。
3. 什么是基因？人类基因病分为哪几类及各类的定义，并举例说明
4. 举例说明人类单基因病分为哪几类及各类的主要特征。
5. 什么是遗传咨询？简述遗传咨询的对象、任务及主要步骤。
6. 红绿色盲在人群中，为什么总是男性患者多，女性患者少，父亲的红绿色盲总是传给外孙而不传给孙子？
7. 线粒体基因组的遗传特点有哪些？
8. 试比较质量性状（单基因遗传病）与数量性状遗传（多基因遗传病）的异同处。
三、写出下列核型符号意义或根据意义写出核型
1. 一个46条染色体和47条染色体嵌合的Down综合征女性患者的核型
2. 一习惯性流产妇女，细胞遗传学检查发现她有一条倒位的9号染色体,断点在短臂2区3带和长臂3区1带,请写出其核型。
3. 46,XY,-21,+(21q21q)
4. 46,XY,t(9;22)(q34;q11)
5. 47,XX,+18
6. 46,X,del(Xp)/45,X
7. 46,XX,+18,-21
8. 46,XX,del(13)(q13q21)
9. 一个46条染色体和47条染色体嵌合的Down综合征女性患者的核型。
10. 一个罗伯逊平衡易位携带者男性，其平衡易位发生在第15号和21号染色体之间。
11. 46,XY,t(2;5)(q21;q31)
12. 写出14/21易位的平衡易位女性的核型
13. 一个表现型正常但带有第1号染色体长臂2区3带和长臂3区2带之间倒位的男性核型
四、绘制家系图
1. 先证者是一男性并指患者，其父亲也患并指，母亲、一个哥哥、一个妹妹和一个女儿均正常，先证者的叔叔、婶婶和他们的一子一女均正常；先证者的姑妈、姑父和他们的一子二女均正常，先证者的祖父正常，祖母也患并指。
2. 先证者是一女性抗维生素D佝偻病患者，其丈夫正常，他们的四个孩子(三女一男)中，一个男孩和一个女孩患病，先证者的祖母、父亲、一姐二妹和一个姑姑均患此病，她的母亲、一哥哥、祖父和一个叔叔均正常。
五、分析题：
1. 囊性纤维化由常染色体上一隐性基因决定，两个没有囊性纤维化的父母生出两个囊性纤维化和&三个没有纤维化的孩子，问：(1)&他们下一个孩子是纤维化的可能性为多少?&&(2)&他们认为没有纤维化的孩子是杂合体，你认为没有纤维化的孩子是杂合体的可能性为多少？
2. 秃头常在早年即可识别，一名非秃头，红绿色盲男人与非秃头正常视觉女人（她的母亲是秃头，她的父亲是红绿色盲）结婚，请画出系谱图。她们小孩是：（1）秃头女儿；（2）秃头、正常视力男孩；（3）非秃头男孩；（4）红绿色盲小孩的概率各是多少？
3. 已知人类的血友病（hemophilia）是一种隐性性连锁基因（h）引起的。试根据下图家系的信息，回答以以下几个问题：（a）如果Ⅱ2与一正常男性结婚，她的第一个男孩患血友病的概率是多少？（b）假设她的第一个孩子是血友病患者，她的第二个孩子是患血友病的男孩的概率是多少？（c）如果II3与一血友病男性结婚，她的第一个孩子为正常的概率是多少？（d）如果I1的母亲表型正常，她的父亲表型如何？（e）如果I1的母亲表型为血友病，她的父亲表型如何？
4. 分析如下家系：
5.&分析如下家系：
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
&&&&&&&&&&&&&&&&&&
6.&下面为一假性肥大型肌营养不良家系：
& 1)判断遗传方式
&&& 2)写出I2，I4，I6，I8，II1，II2，II5，III1，III6，III7的基因型。
&& 3)若II6与正常人婚配，其子女的再发风险为多少?
六、选择题：&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
1.&一对夫妇，表现型正常，婚后生了一个白化病兼血友病的儿子，欲生第二胎，是正常男孩的几率为-------。
A．1/2&&&&&B．1/3&&&&&C．1/4&&&&&D．2/3
2.&一个血型为A型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是-------。
&&&A．A型&&&&&B.&&B型&&&C．AB型&&&D．O型
3.&孟德尔通过对豌豆的七对相对性状分别进行分析，得出了----------。
&&&&&A．分离律&&&&&B．X染色体失活规律&&&&C．连锁互换律&&&&D．伴性遗传规律
4.&下列哪个定律是由摩尔根提出的______。&
&&&&&A．分离律&&&&&B．自由组合律&&&&C．连锁互换律&&&&D．X染色体失活
5.先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是_______。
&&&&A．45，X&&&&&&B．47，XXY&&&&&C．47，XYY&&&&&&D．47，XXX
6.&先天性睾丸发育不全（Klinefelter综合征）的最常见核型是_______。
&&&&A．45，X&&&&&&B．47，XXY&&&&&C．47，XYY&&&&&&D．47，XXX
7.&猫叫综合征是由______&引起的遗传病。
&&A．染色体缺失&&&&&B．染色体倒位&&&&C．染色体易位&&&&&D．染色体重复
8.&Huntington舞蹈病为染色体显性遗传病，致病基因位于4p16。杂合子（Aa）在20岁时只有1％发病，40岁有38％发病，60岁有94％发病。此病的表现最符合______的表现。&&
A．不完全显性&&&&&B．延迟显性&&&&C．共显性&&&&&D．不规则显性
9.&人的子宫积水症（hydrometrocolpos）由常染色体隐性基因决定，因此，女性只有在纯合子才表现相应症状，男性虽有这种基因但不能表现该性状。此病的表现最符合______的表现。&
A．伴性遗传&&&B．从性遗传&&&&C．限性遗传&&&&&D．不规则显性
10.&一个成骨不全症家族中的患者有一共同的致病基因（A），先证者有蓝色巩膜和多次骨折，其母亲只有一次骨折史，其姨母和都只有蓝色巩膜，其姨表兄则具多次骨折和耳聋两种症状，这与以下什么概念最相关&______。
A．表现度&&&&&B．外显率&&&&C．不完全显性&&&&&D．不规则显性
11.&PKU是一种常染色体隐性遗传病，一对表现型正常夫妇，生有一PKU患儿，再生子女发病风险为_______。
A．1/2&&&&&&&&&&&&B．1/3&&&&&&&&&&&C．1/4&&&&&&&&&D．2/3
12.下列核型书写不正确的是______。
&&&&A．45，XX，-21，&&&&&&&&&&&&B．46,&XX,&del(6)&(p24)&
&&&&C．47，XXY，+X&&&&&&&&&&D．46,&XX,&t(5;8)&(q23;q24.1)
13.&下列核型书写正确的是______。
&&&&A．45，XX，-21，&&&&&&&&&&B．46，XY，del（4）（pter→q21）&
C．47，XXY，+X&&&&&&&&&&&&&&D．45,&XY,&-14,&-21,&+rob(15;21)(q11;p11)
14.核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。
&&&&A．0&&&&&B．1&&&&C．2&&&&&D．3
15.&核型为47，XXX的细胞中可见到______个X染色质。
&&&&A．0&&&&&B．1&&&&C．2&&&&&D．3
16&.&CML慢性骨髓性白血病（费城染色体）是由______&引起的遗传病。
&&A．染色体缺失&&&&&B．染色体倒位&&&&C．染色体易位&&&&&D．染色体重复
17.&关于线粒体基因病，以下哪个表述是错误的&______
A．由于mtDNA的突变所导致&&&B．突变所产生的效应取决于该细胞中野生型和突变型线粒体DNA的比例，具有阈值效应。&&&C．只有女性患者的子代患病，男性患者子代正常。&&&&&D．线粒体基因病的遗传方式符合孟德尔定律。
18.&遗传性早秃（hereditary&alopecia）为常染色体显性遗传病，男性显著多于女性，女性仅表现为头发稀疏，极少全秃，杂合子（Bb）男性会出现早秃；相反，女性杂合子(Bb)不出现早秃，只有纯合子（BB）才出现早秃，这属于______。
A．伴性遗传&&&B．从性遗传&&&&C．限性遗传&&&&&D．不规则显性
19&多基因遗传病不具备以下______特征。
A．发病有家族聚集倾向&&&B．发病率有种族差异&&&&C．近亲结婚时，子女的发病风险也增高&&&&&D．多个基因控制，但每个基因的作用是不同的。
20.&有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊.体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？
?A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）　　B.超雌综合征
?C.睾丸女性化综合征　　　D.女性假两性畸形　&E.真两性畸形
21.&一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊．体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？
?A.21三体综合征　　　B.18三体综合征　　　C.13三体综合征
?D.5p-综合征?　　　&E.4P-综合征
22.&下列关于外显不完全的说法，哪个是正确的?（&）
?A.&外显不完全可以是由于发病年龄延迟,因为那时患者尚无症状
?B.&按定义,外显不完全系指同一遗传病的不同患者其症状严重程度不同
?C.&外显率不关系到临床检查发现症状的能力,在未能发现症状时被认为正常
?D.&常染色体隐性遗传病涉及外显不完全
?E.&外显率是一个全或无的概率
23.&某家子代中无论男女均有一半患红绿色盲，其双亲最可能的基因型是　&　（&&&&）
A．ⅩBⅩb和ⅩbＹ　　B．ⅩbⅩb和ⅩBＹ　C．ⅩBⅩB和ⅩbＹ　D．ⅩBⅩb和ⅩBＹ
24.&镰刀型细胞贫血症患者患病的根本原因是　　　　　　　　　&　　　　　（&&&&）
A．血红蛋白分子运输氧的能力下降　　&&&&B．血红蛋白分子一条多肽链发生变化
C．控制合成血红蛋白分子的DNA&发生变化&&D．缺氧条件下红细胞会发生破裂
25.&一对夫妻,妻子有过三次自发性流产,其核型分别为46,XX和45,XY,-21,-21,+t(21q21q)。夫妻渴望有一个孩子,你可提供何种咨询意见?
?A.&妻子再次怀孕后检查羊水细胞核型
?B.&妻子再次怀孕后胎儿作超声扫描
?C.&妻子再次怀孕后作羊水造影
?D.&妻子再次怀孕后作羊水αFP测定
?E.&妻子由供精者作人工授精,或领养一个孩子
26.CML慢性骨髓性白血病（费城染色体）是由______&引起的遗传病。
&&A．染色体缺失&&&&&B．染色体倒位&&&&C．染色体易位&&&&&D．染色体重复
27&.&下列哪种遗传是没有父传子的现象：
?A.常染色体显性遗传　　　B.常染色体隐性遗传
?C.X伴性遗传　　　　　　&D.Y伴性遗传　　　　　E.多基因遗传
28.男女间期细胞中X连锁基因的产物在数量上基本相等。这是因为：
?A.&男性细胞中存在X连锁基因易位于常染色体
?B.&女性细胞两条X染色体只有一条有活性
?C.&X染色体与Y染色体完全同源
?D.&男性细胞中X连锁基因特别活跃
?E.&以上都不是
29&.&镰刀型细胞贫血症患者患病的根本原因是　　　　　　　　　&　　　　　（&&&&）
A．血红蛋白分子运输氧的能力下降　　&&&&B．血红蛋白分子一条多肽链发生变化
C．控制合成血红蛋白分子的DNA&发生变化&&D．缺氧条件下红细胞会发生破裂
30&.&一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是
?A.13三体综合征(Patau综合征)
?B.18三体综合征(Edwards综合征)
?C.21三体综合征(Down综合征)
?D.4p-综合征(Wolf综合征)
?E.XYY综合征
31.&遗传病是（&&&&）&&&&&&&
A.&先天性疾病；B.家族性疾病；&C.&遗传物质改变引起的疾病；D.不可医治的疾病；E.罕见的疾病
32.&脆性X综合征是&&（&&&&）&&
A.&单基因病
C.多基因病
B.线粒体病
D.&体细染色体病&
33.&属于母系遗传的遗传病是&（&&&&）&&&&
A.&单基因病
C.多基因病
E.&染色体病
B.线粒体病
D.&体细胞病&
34.&由于酶缺乏而导致底物积累的疾病为（&&&&）&&&&&
A.苯丙酮尿症
C.先天性肾上腺生殖系统综合症
E.&半乳糖血症
B.色氨酸加氧酶缺乏症
35.&属于从性显性的遗传病为&（&&&&）&&&
B.&软骨发育不全
D.&Huntington舞蹈症
36.&患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（&&&&）&&&
A. AR；B.&AD；C.&XR；&D.&XD；&E.&Y连锁遗传
37.&父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血
型仅可能有&（&&&&）&&&&
C.&&A、B和AB
E.&&A、B、AB和O&
38.&从性显性致病基因位于（&&&&）&&&&&&&&&&&&
A.常染色体
D.常染色体或X染色体
E.常染色体或Y染色体&
39.&产妇年龄过大（＞35岁）（&&&&&&）发生率较高。
A. 畸形儿&&&&
C. 高智商儿
D. 苯丙酮尿症患儿
E.&白化病患儿&
40.&猫叫样综合症患者的核型为（&&&&&&&&&&）。
A.&46,XY,r(5)(p14)&&&&&&&&&&&&
B.&46,XY,t(5;8)(p14;p15)
C.&46,XY,del(5)(p14)&&&&&&&&&&
D.&46,XY,ins(5)(p14)
E. 46,XY,dup(5)(p14)
41.&属于结构蛋白缺陷的分子病是（&&&&&&&&&&）
A. 镰状细胞贫血
B. 成骨发育不全
C. 血友病A
D. 家族性高胆固醇血症
E. β地中海贫血&
42.&下面对线粒体不正确的描述是&（&&&&&&&&&&）&&&&&&
A.&线粒体为母系遗传
B.&细胞内线粒体的遗传背景完全一致
C.&多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNA
D.&在有丝分裂时，线粒体不均等分离
E.&线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子&&&&&&&&&&&
43.&&48，XXXY个体有&（&&&&&&&&&&）&&&&&&
A. 一个X小体
B. 两个X小体
C. 一个X小体和一个Y小体
D. 两个X小体和一个Y小体
4. 一个Y小体
44.&核型为45，XO/47，XXX的个体是（&&&&&&&&&&）&&&&&&&&&
E. 嵌合体&
45.&下面哪种疾病需要进行染色体检查（&&&&&&&&&&）&&&&&&&&
A. 苯丙酮尿症
C. 肝豆状核变性
E. 习惯性流产
七、是非题：
1.&（&&&）先天性疾病不一定是遗传性疾病，但家族性疾病都属于遗传病。
2.&（&&&）常染色体不规则显性是指杂合子表现型介于显性纯合子和隐性纯合子之间。
3.&（&&&）一般情况下，人体内不存在单倍体细胞。
4.&（&&&）所有染色体短臂末端都有可能带有随体。
5.&（&&&）染色体的断裂和重接是形成各种染色体数目畸变的基础。
6.&（&&&）质量性状是受微效基因控制的。
7.&（&&&）一对聋哑的夫妇可能生出听觉正常的孩子。
8.&（&&&）核型为46,&XX,&t(5;8)(q23;q24.1)表明这是一位女性，46条染色体，&5号与8号染色体相互易位，染色体断裂点分别为5号长臂2区3带和8号长臂2带1亚带。
9.&（&&&）染色质和染色体是同种物质在细胞周期不同时期的两种表现形式。
10.（&&&）珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）是一种血红蛋白病，不是遗传病。
11.（&&&）数量性状是受微效基因控制的。
12.&（&&&）基因的突变总是有害的。
13.&（&&&）不完全显性是指杂合子可以表现出临床症状，也可以表现正常。
14.&（&&&）染色质和染色体是同种物质在细胞周期不同时期的两种表现形式
15.&（&&&）先天性疾病是指出生前就已形成的疾病，因此都属于遗传病。
16.&（&&&）染色体病是指染色体数目或结构发生改变引起的疾病。
17.&（&&&）舞蹈症是后天发病的，不属于遗传病。
18.&（&&&）核型为46,&XX,&t(5;8)(q23;q24.1)表明这是一位女性，46条染色体，&5号与8号染色体相互易位，染色体断裂点分别为5号长臂2区3带和8号长臂2带1亚带。
19.&（&&&）移码突变可能会导致镰刀型贫血症的发生。
20.&（&&&）肿瘤是一种基因病，不会受到环境因素的影响。
八、填空题：
1.&人的体细胞中有______条染色体，常染色体有______，性染色体有______条即______或______。
2.&某人若有5万个精原细胞进行减数分裂，则形成含有Y的精子数有______个，含有X的精子数有______个。
3.&遗传信息从DNA到DNA称为______，从DNA到RNA称为______，从RNA到蛋白质称为______，这是______的部分内容。
4.&分子病是指蛋白质分子合成异常引起的疾病，主要包括______、______、______、______等。
5.&控制毛耳性状的基因位于______染色体上，属于______遗传，控制多指性状的基因位于______染色体上，属于__________遗传。医学遗传学练习题_百度文库
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医学遗传学练习题
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X染色体短臂缺失的患者,临床表型多数具有典型TUrner综合征体征和性腺发育不全,少数可仅有钧mer综合征体和轻微性功能失调。如月经紊乱或流产,其内分泌状态正常〔1〕,正常女性表型及正常妊娠分娩者亦见报道〔2,3〕。但X染色体结构异常,临床表型却为性征过早发育,在国内外均未见报告.我院于1985年10月发现1例,报告如下。 病例报告 患儿,女,1岁5月。因双侧乳房增大7个月就诊。第3胎,足月顺产,出生体重2.6kg。出生后10个月双侧乳房逐渐增大,1岁后双乳房增大明显加速,可触及硬结,无色素沉着,无红肿热痛及分泌物。既往体健,3月会笑,6月认人,10月扶物可站,l岁学话、学步。患儿出生时父母年龄均为23岁,非近亲婚配,家族中无相同患者。家长否认患儿有误服药物史。 体检:身高73cm,体重7.skg,头围45cm。营养尚可但发育差,神志清,反应好。皮肤颜色正常。前自已闭,眼距宽,鼻梁低平,胯弓高,下领小。颈短,后发际低位。乳距宽,...&
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目的和意义恶性血液病中20号染色体最常见的异常是其长臂的部分缺失[del(20q)或20q-]。在伴有单一染色体异常的恶性血液病中,20q-是发生率仅次于Ph染色体的第二个最常见的结构异常。但等臂双着丝粒20q-[der(20)del(20)(q11ql3)idic(20)(p11)]这一异常核型国内外文献从未见报道。本研究拟通过对伴有该异常核型的8例髓系恶性血液病和2例急性淋巴细胞白血病患者的细胞遗传学和分子细胞遗传学研究,以及基因芯片的初步研究,以阐明该异常的真正性质,总结该异常的临床预后特点,探索可能与疾病发生、进展有关的基因。方法在第一部分研究中,我们首先对8例髓系恶性血液病患者进行了深入的细胞遗传学和分子细胞遗传学研究:以常规R显带和G显带对8例髓系疾病患者进行核型分析;其中7例分别应用20q亚端粒和20q12探针进行双色染色体荧光原位杂交(FISH),应用20号染色体着丝粒α卫星DNA探针进行FISH检测,应用20号...&
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假肥大型肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy/Becker's Muscular Dystrophy, DMD/BMD)是最常见的X-连锁隐性致死性遗传病之一,由Duchenne等(1868年)首先报道,故得其名。本病的群体发病率高达1/3500活产男婴,是一种预后不良的常见的原发性肌肉疾病。典型的临床特征是进行性肌萎缩、肌无力伴小腿腓肠肌的假性肥大,通常累及青少年男性,一般在12岁以前丧失站立和行走的能力,最后因心肌以及呼吸肌无力而多于20岁前死于心力衰竭或呼吸衰竭。本病严重影响了青少年男性的健康成长,同时也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。本病基因定位在人类X染色体短臂Xp21上,DMD基因突变是本病各型临床亚型患者发病的共同的分子遗传学基础。DMD基因突变的主要形式有三类：缺失型突变、重复型突变和点突变,前两种突变约占了全部基因突变的70%,点突变约占30%。而所有的突变中约70%遗传...&
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目的：猫叫综合征(Cri-du-Chat syndrome, CDCS, MIM123450)是由于5号染色体短臂部分缺失所致的染色体缺失综合征,又称为5p部分单体综合征,是最常见的染色体缺失综合征之一。典型的CDCS患者的临床表型包括出生后单调的猫叫样哭声、满月脸、宽眼距、低耳位、小下颌、高额弓、低出生体重、严重的智力落后、肌张力低等,并可能伴有先天性心脏病、牙齿异常等多种复杂的表型。CDCS的核型亦有多种类型,可以分为新发生的5p末端缺失或者中间缺失,或者源于父母的平衡易位,还有部分为罕见的复杂异常。临床表型的复杂性及核型的多样性,使得人们对于CDCS的认识尚不清楚,对于CDCS的预防策略没有明确的方式。为了提高对CDCS的认识及诊断和预防水平,本研究收集了17个CDCS家系,应用分子细胞遗传学技术确诊CDCS患者的核型,并对其中9个患者进行了芯片检测,探讨染色体缺失区域大小与临床表型的关系,为克隆断裂位点、分析5p微缺失的...&
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部分缺失或重复是常见的染色体不平衡畸变,常与先天多发性畸形、发育迟缓和智力低下有关。传统的染色体检查方法为G显带染色体核型分析技术,虽然可以检测整套染色体的数目和明显的结构异常,但其分辨率有限,对于片段长度小于5Mb的不平衡畸变则难以检出。荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)尽管可以验证已知的或疑似的亚显微缺失和重复,但无法诊断没有任何确定条带模式的未知染色体异常。光谱核型分析技术(spectral karyotypin,SKY)通过24色光谱探针与中期染色体杂交可以判定明显的染色体异位和标记染色体的来源,但对于同一条染色体内部的异常则不能作出诊断。微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH或aCGH)是新近发展起来的一种高效的分子核型分析技术,其优势在于避开中期染色体,直接...&
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