67个X-SNP位点的分型检测和连锁不平衡检验--《法医学杂志》2011年05期
67个X-SNP位点的分型检测和连锁不平衡检验
【摘要】：目的筛选一组在中国汉族人群中具有法医学应用前景的X-SNP位点。方法根据dbSNP和HapMap两个数据库提供的位点信息和频率数据从X染色体上筛选出67个候选X-SNP位点,采用多重PCR联合基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术检测中国汉族人群428名无关个体,获得67个候选X-SNP位点在中国汉族人群中的频率数据,通过遗传多态性分析和连锁不平衡检验按拟定标准进一步筛选获得具有法医学应用前景的X-SNP位点。结果成功获得了67个候选X-SNP位点在中国汉族人群中的等位基因频率数据。Hardy-Weinberg平衡检验示仅有1个位点(rs)未达到遗传平衡;有2个位点(rs1229078、rs1544545)的最小等位基因频率低于0.3;有6对位点两两存在紧密连锁,有2对位点两两存在轻度连锁。最终确定52个相互独立的、在中国汉族人群中具有法医学应用前景的X-SNP,其在三联体和二联体亲权鉴定中的累积非父排除率分别为0.和0.9999995,在女性和男性群体中的累积个人识别率分别为0.999 999 999 999 999 999 999 84和0.999 999 999 999 999 31。结论本研究筛选出52个相互独立的X-SNP位点,能够满足当前法医遗传学鉴定应用要求,有利于解决特殊亲缘关系的鉴定难题。
【作者单位】：
【关键词】：
【基金】：
【分类号】：D919【正文快照】：
亲子鉴定和个人识别是法医遗传学的主要研究内容。目前,常规使用的法医DNA检测手段主要是对常染色体STR的分型,但此类方法仅能满足常规亲缘关系鉴定的需要。对于无参照样本的祖母与孙女的祖孙关系鉴定,或者同父异母姐妹的同胞关系鉴定等特殊类型的案件,往往需要借助于X染色体
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【求助】如何知道某个基因某个SNP位点的最小等位基因频率
【求助】如何知道某个基因某个SNP位点的最小等位基因频率 [转自 丁香园论坛]
正在准备实验，设想研究ATM基因的SNP与放射性损伤的关系，看了论坛里有关如何筛选某个基因的SNP位点原则，参考国外文献多以以下几个标准进行筛选：1、a minor allele frequency of at least 5%；2、Location in the promoter untranslated region or coding region of the gene；3、previous reports of an association with other cancers.已经知晓如何在NCBI里查基因的SNP，但不知可否从其中探寻出是否该位点满足上述前两个条件，如何看出来。烦请各位高手解答。
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大家看看这样判断最小等位基因频率对不对
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选择rs1800057——Display/Linkout——点击Taqman之Genotyping Assays
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如图，出来个Minor Allele Frequency 。这个是不是就是不同人群种族的MAF？
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1、a minor allele frequency of at least 5%
这个一般是自己设置，然后软件可以帮你找出来
如果你已经选好位点了，那么这个位点的频率最小
不能小于10%，一般是20%，hapmap chb的频率可以
做一定的参考
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1、a minor allele frequency of at least 5%
这个一般是自己设置，然后软件可以帮你找出来
如果你已经选好位点了，那么这个位点的频率最小
不能小于10%，一般是20%，hapmap chb的频率可以
做一定的参考
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请问这个软件是什么？能给个简介吗
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在hapmap数据库就可以看到基因频率，不同国家的
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hapmap中是可以查到一个rs号的基因型、等位基因频率，但是哪个才是最小等位基因频率呢？频率较小的那个等位基因频率一吗？
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另，下面这个图是怎么得到的啊？我输了好几遍就是找不到一模一样下面这个图，display 一栏中没有Linkout ,右下方倒是有一个，可是点了之后没得选了。
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历史上的今天
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blogTitle:'【转载】SNP/单核苷酸多态性分析、突变位点、多态位点检测、基因分型、TaqMan探针方法、SNaPshot方法、质谱分析、人线粒体（阅微基因 gene99*杨胜博 ）',
blogAbstract:'
&&&&&& SNP(single nucleotide polymophism)，即单核苷酸多态，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。一般来说，一个SNP位点只有两种等位基因，因此又叫双等位基因。SNP在人基因组中的发生频率比较高，大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点，有些SNP位点还会影响基因的功能，从而导致生物性状改变甚至致病。单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据，因此被广泛用于群体遗传学研究（如生物的起源、进化及迁移等方面）和疾病相关基因的研究，在药物基因组学、诊断学和生物医学研究中起重要作用。&&&&&&&',
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