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晋南牛父系和母系起源研究毕业参照论文
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下载文档:晋南牛父系和母系起源研究毕业参照论文.PDF样本量对等位基因检出数量的影响--《中国优生与遗传杂志》2008年08期
样本量对等位基因检出数量的影响
【摘要】:以中国37个不同民族9个常染色体STR基因座的群体遗传研究数据资料为例,探讨群体遗传学研究中常染色体STR基因座等位基因检出数量与样本量之间的关系,即样本量对等位基因检出数量的影响。结果显示在一定范围之内,样本量的大小与所观测到的不同基因座等位基因检出数量之间存在正相关关系。当超过一定范围时,样本量的继续增加不再明显影响等位基因的检出数量。杂合度较低的位点随样本量的变化波动较大,杂合度较高的位点随样本量的变化波动较小。
【作者单位】:
【关键词】:
【分类号】:R394.5【正文快照】:
民族样本的采集是开展中华民族群体遗传研究的首要步骤,对后续的研究有着重要的影响。由于样本采集不仅有较大的人力、财力和物力花费,而且还会对研究对象造成一定程度的破坏,样本的规模就即样本量如果太小,则无法提供足够的群体遗传信息而导致无法得到正确的研究结果,样本量
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遗传单一 咖啡树面临灭绝危险
全球的咖啡树正面临着气候变化、疾病和病虫害的严重威胁。高度的遗传相似性使得它们在面临这些灾难时不堪一击。为了避免咖啡作物毁于一旦,科研人员正争分夺秒,力图将优良基因引入其中。惊人的单一在哥斯达黎加图里亚尔瓦的一间咖啡馆里,客人们站在餐馆阳台上,眺望对面郁郁葱葱的丘陵,而手中的饮料只能以白水或菠萝汁代替。这是2014年3月的一幕,彼时,大约20人集聚到图里亚尔瓦的热带农业研究和高等教育中心(CATIE),其中包括了世界顶级的咖啡研究专家。他们此行的目的,是讨论咖啡——这种世界上最受欢迎的饮料作物,在中美洲地区扑朔迷离的前景。研讨会的主题是一种危害极大的农业病:咖啡锈病(Coffee rust)——在当地的西班牙语中被称为Roya。真菌感染咖啡叶导致锈病,使其无法获得生长所必需的阳光。过去几年中,中美洲地区种植的约100万英亩(1英亩约合0.4公顷)咖啡中,有一半左右惨遭锈病的蹂躏,并导致这一地区2012年的咖啡产量下降了约20%。锈病的蔓延仍在持续,不幸的是,这仅仅是全球变暖的大背景下,咖啡作物面临的众多危机之一。在图里亚尔瓦咖啡馆里,法国农业发展研究中心(CIRAD)的遗传学家和咖啡育种专家贝努瓦·贝特朗(Benoit Bertrand),对在场的各位说:“我们现在所种植的大多数咖啡品种,既无法抵抗疾病和病虫害的侵袭,也没有能力抵御气温升高,以及其他因气候变化所导致的环境威胁。”一旦咖啡作物歉收,当地种植者的生计将会无以为继。他们将不得不砍掉咖啡树,改种其他作物,甚至将土地出售给开发商,而随之而来的将是失业问题和环境的破坏。毫无疑问,肩上搭着一件蓝色毛衣的贝特朗,看起来更像是一位温文尔雅的法国电影制片人,而不是整天面对培养皿的科研人员。的确,因为缺少遗传多样性(这是决定物种存亡的关键因素),咖啡既不能适应酷热的气候,也无法抵抗病害的侵袭。尽管咖啡馆菜单上那些充满异国情调的咖啡品名读起来千差万别——口感微酸的印尼亚齐咖啡、烘焙醇和的越南咖啡、香浓芳醇的马达加斯加咖啡,但在这种差别的背后,却隐藏着一件惊人的事实:人工种植的咖啡作物都是同源的。实际上,全球70%的咖啡都属于同一品种——小果咖啡(Coffea arabica)。种株、产地和烘焙方式的不同,决定了咖啡多种多样的口味,但这也混淆了人们对于咖啡遗传史的正确认识。我们现在喝到的所有咖啡,几乎都是近几个世纪以来,从埃塞俄比亚引种的,而引种所采用的原种野生咖啡的种类屈指可数。如今,全球种植园中的咖啡作物,与埃塞俄比亚野生咖啡的差异还不到百分之一。在当代科研领域中,咖啡是一个被遗忘的孩子。在咖啡产业中,并没有像孟山都公司这样的巨头,可以靠销售专利种子获取巨额财富。虽然巨头缺席,让低收入国家的小种植业者得以依靠出口咖啡维持体面的生活,但这也意味着,该领域科研资金的投入也必然捉襟见肘,使得脆弱的咖啡作物任由大自然摆布。现在,对于咖啡种植业面临的紧迫威胁,研究人员已经开始通过科学手段,希望能够亡羊补牢,拯救咖啡。席林的大方案蒂姆·席林(Tim Schilling)是一名遗传学家,现居于法国阿尔卑斯地区。如今,他负责世界咖啡研究组织(World Coffee Research)的监管工作。世界咖啡研究组织是一个由30家大小不一的咖啡销售商资助成立的非营利机构。席林被人们戏称为咖啡界的印第安纳·琼斯。在图里亚尔瓦的会议上,席林身着长袖白衬衫和牛仔裤,戴着一副圆形黑框眼镜,和安迪·沃霍尔(Andy Warhol)颇有几分神似。科学家担心,气候变化和锈病将为咖啡种植业带来巨大冲击。在温暖的气候中,咖啡锈病极易蔓延,并且随着气温升高,导致锈病的真菌还会扩散到高海拔地区。另外,降水量的变化——无论是偏多还是偏少——都有可能造成这种真菌大量繁殖。虽然喷洒灭菌剂可以抑制锈病,但这种化学制剂的价格非常高,而且无法消灭那些新出现的菌株。在席林看来,采用遗传学手段才是唯一可行的、长效的解决方案。首先,他打算从咖啡基因库中(包括小果咖啡和其他种植咖啡品种)已有的适应性突变着手。中果咖啡(Coffea canephora)在业界也被称为罗布斯塔咖啡(robusta,有“强壮”的含义),它的优点是易种植,产量较高,但口味偏苦,所以多被用来制作低品质咖啡。中果咖啡连同小果咖啡,是目前咖啡作物中仅有的两个物种,不过由于种植地区的不同,它们也各自衍生出若干个品种,并且带来了一定的地域性遗传差异。这就好像现在地球上形形色色的不同人种,都属于“智人”(Homo sapiens)这一物种一样。在席林的大方案中,一项较为简单的研究已经拉开了序幕,那就是咖啡种株的异地引种,比如在巴西种植刚果的咖啡树,或者将哥伦比亚的咖啡树引种到洪都拉斯,然后观察这些引种的咖啡树是否比在原产地的长势更好。3—4年后,种植者可能会说,“瞧!这些从印度来的咖啡豆产量更高。”于是他们可能会栽种更多的印度咖啡树。目前,科学家已经在研究中找到了来自10个国家、产量最高的30种咖啡种株。利用现有咖啡作物的基因变异,或许会在短期内起到一定作用,但总的来说,这还不足以拯救咖啡作物。因为出于商业目的种植的咖啡作物,与小果咖啡和中果咖啡之间的基因差异,简直就是微乎其微。相比之下,野生咖啡之间的基因差异性则让人叹为观止。这些具有差异性的基因,有不少可以从分布于世界各地的基因库中找到。因此,贝特朗希望能够借助这部基因大全,让咖啡作物变得更具适应性、产量更高,同时更加美味。小小基因库CATIE正是这些咖啡基因差异性的汇集之地。从研讨会现场出来,穿过CATIE的校园,沿着一段土路前行,就会看到一个由醒目的黄色字母书写的西班牙语标牌:“联合国粮农组织埃塞俄比亚咖啡展示园”。在大约21英亩的土地上,整齐地栽种着近10000株小果咖啡树。这里囊括了不同品种的咖啡树,都是上世纪40年代以来,历次赴埃塞俄比亚远征科考所取得的成果,其中最早的一批是英国人在二战时期获得的,此外还有在20世纪60年代,联合国粮农组织与一支法国研究团队一起取得的成果。如今,除了来自埃塞俄比亚的咖啡外,这个展示园中还拥有来自马达加斯加等非洲其他地区,以及也门的咖啡品种。值得注意的是,和玉米等其他农作物的种子不同,咖啡种子无法在普通的密封冷藏的环境中存活。除非使用特殊的冻干保存技术,否则在引种过程中,咖啡种子不能脱离土壤。这也是为什么眼前这个全球最为重要的咖啡基因库,实际是以一片咖啡园的形式存在着的。贝特朗的工作是从类似于CATIE咖啡展示园这样的基因库中,挑选出合适的品种,杂交培育出全新的咖啡种株。十多年前,他曾将小果咖啡同其野生亲缘种进行杂交,培育出了产量可以提高40%以上的新咖啡品种。目前,他正与席林合作,从CATIE挑选出800株咖啡树,连同从全球其他地方的咖啡基因库中选取的另外200株咖啡树一起,运往位于美国纽约州的实验室,测定它们的DNA序列。这些信息将会帮助他评估每株咖啡树中有用的遗传性状。研究人员正在寻找各种能够使咖啡作物变得更加“强壮”的基因,以防止锈病感染,提高其抗旱性和耐高温性。为此,贝特朗和席林正在进行筛选工作,席林表示:“这些咖啡树具有极高的基因差异性。”他们的目的是从尽可能少的种株身上,发现尽可能多的优良性状。“之后的事情就是利用这些种株,杂交出我们所期望的美味、高产、可抵御目前所知一切病害的咖啡品种。”寻找超级基因席林确信,上述研究将为种植者提供更为优良的咖啡品种,对于咖啡烘焙厂商和消费者而言,这也意味着咖啡的品质将会更高,口味也会更佳。不过,席林和他的同伴们还有更大的野心:创造出一种前所未有的,集各种优点于一身的“人工小果咖啡”,让它既拥有小果咖啡的美味口感,又具有中果咖啡的高产量。席林的计划是:回到一切开始的起点——重新杂交小果咖啡。小果咖啡最初是由中果咖啡和欧基尼奥伊德斯种咖啡(Coffea eugenioides)杂交而成的。现在,工作的重点是寻找基因多样性远远高于传统小果咖啡的父系品种。为了实现这一目标,他们的视线不能只局限在现有基因库中,他们必须重归大自然,在茫茫的野生咖啡中找出那些关键的未知基因。地球上约有125种咖啡,其中每一种所产生的基因变异,都远非基因库里那些少量样本所能涵盖的,更不用说那些尚未被发现的品种了。我们只是希望,研究人员能够在这些尚未被发现的品种灭绝之前,尽快找到它们。阿龙·戴维斯(Aaron Davis)从1997年开始研究野生咖啡。最初,他对找到新品种并不抱任何希望。某天,博士毕业不久的戴维斯在位于英国伦敦郊外裘园的皇家植物园休憩品茶时,恰好遇到一位著名的咖啡分类学家,于是戴维斯向她请教了野生咖啡作物的种类、原产地和自然分布区等问题。出乎意料的是,专家只告诉他一个答案:“没人知道”。不久后,戴维斯就受这位专家的委托,踏上了寻找野生咖啡的征途。在接下来的15年时间里,他的足迹遍布了马达加斯加的各个角落。在这个堪称野生咖啡多样性宝库的非洲岛国里,戴维斯发现了各种各样的咖啡,其中有很多都是此前仅为当地居民所知的全新品种。正是在马达加斯加,戴维斯发现了世界上已知最大和最小的咖啡果,前者的咖啡果有普通品种的三倍大,而后者则只有图钉直径的一半。他找到了两种通过水而非动物来传播种子的咖啡,还有长着折叠丝带状果实的翅果咖啡。他还发现了全新的安邦吉西斯种咖啡(Coffea ambongensis),这种咖啡的咖啡豆形如大脑。此外,戴维斯的发现表明,野生咖啡在热带地区分布广泛,从非洲到亚洲,甚至远及澳大利亚,都可以找到它们的身影。在小果咖啡目前的主要产地埃塞俄比亚,一些森林里密集地生长着小果咖啡树,密度可达每英亩8000株。戴维斯相信,这些野生咖啡树中,很多都可以实现人工种植。可是,与咖啡作物一样,野生咖啡也面临着重重危机。70%的野生咖啡有灭绝的危险,其中10%可能在10年内彻底消失。土地开发是野生咖啡面临的最大威胁,早在上世纪90年代末,埃塞俄比亚境内已有超过80%的森林遭到砍伐。2007年,戴维斯的研究小组在马达加斯加一片仅有棒球场内场大小的残存树林里,发现了全新的咖啡品种,而当地对于森林的砍伐仍在以令人惊心的速度持续着。对于野生咖啡树,情况正如戴维斯所形容的那样,“根本轮不到气候变化对野生咖啡的生长造成重大影响”。野生咖啡连同其生长的环境,正在以惊人的速度消失着。戴维斯担心的是,研究人员把太多精力耗费在已保存下来的咖啡品种上,与此同时,可能包含更重要基因的其他野生品种却在逐渐消亡,或因人类对环境的破坏而灭绝。“在研究人员中,有这样一种思想,‘我们已经找到了所需的一切,这就足够了’,”他说,“但是,他们是否考虑过,如果没有对野生咖啡的持续探寻和研究,我们怎么会拥有如今这般丰富的咖啡基因库?”埃塞俄比亚政府执行的有关政策也令人感到忧虑。作为咖啡的原产地,该国蕴藏着大量独有的野生咖啡种群,但埃塞俄比亚政府却禁止外国科研人员对其进行采集。如果能获得埃塞俄比亚野生咖啡的基因,从而丰富咖啡基因库,将会让席林的“新型人工小果咖啡”研究受益匪浅。埃塞俄比亚的野生咖啡,可能包含有增强咖啡作物耐热性,或提高单位产量的关键基因。席林迫切希望该国可以放宽政策,解禁这些宝贵资源。而与此同时,科学家也将利用现有资源,积极开展研究工作。通过研究英国皇家植物园的档案,戴维斯发现,乌干达以及其他一些地方的居民,长久以来都有利用野生品种制作咖啡的记录。尽管有些咖啡的味道让人难以入口,但在对咖啡豆进行烘焙的时候,它们都会散发出熟悉的咖啡香气。戴维斯还提到,“百年之前,曾经有一些咖啡品种拥有极佳的口碑。重新研究这些早期的咖啡作物,也许可以使它们重放光彩,或者帮助我们培育出更好的品种。”与时间赛跑席林在组建世界咖啡研究组织时,受到了美国精品咖啡协会的帮助,并因此获得了绿山咖啡、咖啡豆国际公司等企业的资金支持。而在世界咖啡研究组织成立后不久,咖啡锈病便席卷了中美洲地区。为应对这次灾难,席林决定在危地马拉举办一次小型会议,商讨可行对策。会议计划一经公布,便立即收到了大量参会申请。席林的会议还受到了美国国际开发署的关注,他们希望席林能够申请有关咖啡锈病的研究项目。因为中美洲地区的咖啡种植业一旦崩溃,将可能会导致大批移民涌入美国,这也是美国国际开发署背后的美国政府所顾虑的。据世界咖啡研究组织估算,2012年中美洲地区的锈病暴发,给咖啡种植者带来的损失高达5.48亿美元,还造成了44.1万人失业。如果政府和科研机构继续无所作为,那么到2050年,中美洲地区的咖啡产业可能被彻底摧毁。虽然在2012年的那场锈病危机中,人们采取了一些短期的应急措施,如向咖啡种植者提供灭菌剂和贷款担保。但席林认为,面对锈病等一系列威胁,建立长效的协调机制是非常必要的。席林的项目最终获得了美国国际开发署的资助,该项目将通过高科技育种计划,为种植者提供气候适应性和抗病虫害能力更强的新咖啡种源。锈病的流行,仅仅是全球咖啡种植业所面临诸多威胁的一个预演,在气温升高和极端天气的影响下,已经脆弱不堪的咖啡作物将对新出现的病害毫无抵抗之力。在CATIE的研讨会上,星巴克公司的全球农业事务主管罗德里格斯(Carlos Mario Rodriguez)提到,中国的咖啡种植者在他们的作物中发现了多达5种的新型锈病。“以往,锈病不会影响到高海拔地区的咖啡作物,但是现在,情况已经发生了变化。”罗德里格斯说。要想在危机中求生,咖啡作物必须拥有更强的适应能力。正如美国北卡罗来纳州反文化咖啡公司总裁布雷特·史密斯(Brett Smith)比喻的那样,选择咖啡作物的基因,就像是“仅有少数几只股票可供挑选的证券投资组合”。史密斯对于席林及其研究伙伴充满信心,尽管这场“咖啡保卫战”才刚刚打响。最后,唯一的疑问就是相关研究是否能及时完成。“如果能在10年前就完成这些研究工作,那么我们今天也就不必面对这些棘手的问题了。”美国精品咖啡协会执行理事莱因哈特说,“而现在,如果我们还不开始工作,时间将会更加紧迫,咖啡也许再也等不到明天的来临了。”(本文由Scientific American中文版《环球科学》授权南方周末发表,谈笑翻译,有删节)
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