原发性疾病是什么意思?
原发性疾病，是指后天生的疾病，就是后来在原部位生出来的疾病。比如，原发性高血压，就是后来人的血压高了。再比如，原发性肝癌，就是本来肝没什么毛病，后来，在肝脏上生出来的癌症。通俗讲，人们常说生病生病，病是生出来的。人后来生出来的毛病，就叫原发性疾病。出生就有的大病，叫“先天性疾病”，和原发性疾病，是两种概念。
畸形的宝宝是不是未成行的宝宝,畸形宝宝是什么意思呢? - 百度宝宝...
我老公就是双鱼座的。温柔、包容、但不要要求、不要太强硬，多多撒娇就好。双鱼男自己也是很爱撒娇的。不过如果他还没对你动心，就不必为他做太多，让他为你多做点事，让他感到你对他的依赖，多多赞美他即可~！双鱼男呢，喜欢那种白雪公主般纯情玉女，不过婚后却喜欢贤妻良母型的。郑少秋是双鱼座，沈殿霞是巨蟹座，祝福你啦！
先天性输尿管狭窄
先天性输尿管狭窄其实也是一种畸形来的，而有先天性输尿管狭窄本身可能没有什么症状，但先天性输尿管狭窄很容易引起一些并发症，比如肾脏方面的不良情况，因此对于先天性输尿管狭窄还是积极处理为好，接下来我们具体了解下先天性输尿管狭窄相关情况吧。
先天性输尿管狭窄什么意思
有些人一生下来就有先天性输尿管狭窄，那么先天性输尿管狭窄什么意思呢？
先天性输尿管狭窄就是输尿管某个地方先天的形成狭窄，从而导致上尿路的梗阻和肾积水。就像上面有个湖泊下面连着一条小溪，小溪变得狭窄，水流就不那么通畅，湖泊里的水越积越多。肾积水肯定会对肾脏产生一些不好的影响，随着肾积水的范围越来越大，肾皮质就会被积水压迫的越来越薄，从而导致肾功能的下降，甚至肾功能彻底消失。
严格来说先天性输尿管狭窄是指输尿管交界处部或输尿管膀胱交界部的先天性狭窄，一般常见的是输尿管交界处狭窄。通常病例来看，输尿管狭窄比较局限，患病的输尿管长约1-3cm，并且狭窄段一般没有炎症表现。这种病情一般是因为输尿管局部的纤维肌肉发育不良、输尿管瓣膜或迷走血管、纤维索条引起肾盂输尿管的压迫扭曲所导致的病状。
先天性输尿管狭窄算严重吗
先天性输尿管狭窄很容易得结石的，那么先天性输尿管狭窄算严重吗？
先天性输尿管狭窄不算严重。先天性输尿管狭窄在每个部位都有可能发生，最常见的狭窄部位在肾盂输尿管结合部，多由于输尿管先天畸形引起。要说先天性输尿管狭窄这个病有什么症状，那就要看输尿管狭窄的程度了。
如果先天性输尿管狭窄只是轻度的狭窄，可能并没有什么明显的症状，往往在体检的时候偶然发现。如果先天性输尿管狭窄是中重度的狭窄，可表现为血尿，腰部疼痛，腰部酸胀感，也可在腰部可以摸到肿物。疼痛发作时可伴有恶心，呕吐等消化道症状。如果尿路梗阻并发感染，也会出现发热，寒战，脓尿等症状。
先天性输尿管狭窄可以自愈吗
有些先天性疾病是可以慢慢自愈的，那么像先天性输尿管狭窄可以自愈吗？
先天性输尿管狭窄很难自愈。一般来说先天性的输尿管狭窄要及时的正规的治疗，避免尿潴留，引起细菌感染。可以通过手术治疗来改善症状，可以治愈的，术后要消炎治疗，避免炎性渗出粘连尿管导致再次狭窄，还要大量的喝水。
先天性输尿管狭窄在临床上是比较常见的一种先天性泌尿系畸形。如果病人在产检的时候就发现有肾脏积水，就应该高度怀疑是否存在先天性输尿管狭窄畸形，针对这样的病人在出生之后应该进行密切的随访观察，首先可以观察肾积水的严重程度。另外应该进行定期的复查，观察肾脏积水增长速度快慢，如果肾积水比较重或者肾积水增长速度比较快，就应该进行早期及时的手术治疗。
先天性输尿管狭窄原因
先天性输尿管狭窄是先天性疾病来的，那么先天性输尿管狭窄原因有哪些呢？
先天性输尿管狭窄是临床上儿童常见的疾病，其病因复杂，可能是由输尿管遗传或输尿管畸形引起的输尿管连接部狭窄所致。输尿管由神经一个接一个的支配，然后尿液从肾盂单向流向膀胱，但由于肾盂和输尿管之间的神经肌肉发育不完善、缺乏蠕动，输尿管蠕动会减弱，从而导致输尿管狭窄和肾积水。
当还是胎儿的时候，此时泌尿系统在发育时，如果受到外界不良因素的影响，就有一定机率会使肾盂输尿管连接的位置，出现平滑肌变得肥厚，纤维组织发生增生，生长出局部息瓣膜，就容易引起输尿管上段，接近肾盂处发生狭窄，导致同侧肾脏积水，从而引起输尿管狭窄。
疾病编码Q53.101是先天性疾病吗?
所有疾病编码（ICD)以Q开头的都是先天性疾病。ICD是根据系统或病种来分类的。Q开头的是先天性畸形、变形和染色体异常。"先天性疾病属于一个相当宽泛的概念，有遗传基因性疾病、先天畸形等。具体来说，从基因学角度来讲，先天疾病包括：血友病、二型黏多糖症、色盲、蚕豆病等性染色体隐性遗传病。地中海性贫血、多囊肾、马凡综合症、神经纤维瘤症、苯酮尿症等隐性遗传病。侏儒症、唐氏综合症等显性遗传病。神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂等多基因性遗传病等。从人体各系统角度来分，先天疾病又包括：先天性房间隔缺损、先天性室间隔缺损、法洛氏四联征等循环系统的先天畸形。半乳糖血症、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等先天代谢系统畸形等。"新生儿先天性疾病是指宝宝一出生就会有的病，宝宝之所以会出现这个病是因为妈妈在怀孕期间接触了环境里有害的因素，比如一些重金属化学品，还有辐射线，或者是服用了某些药物等等。还有孕妈有些习惯比如蒸桑拿，这些都会导致胎儿出现先天的异常，但是不是遗传性疾病，所以建议在备孕前要进行一个全面的身体检查，还有怀孕中要定时进行产检，禁止接触有害物质了。
人类遗传病与先天性疾病的关系
人类遗传病与先天性疾病没有关系。人们往往把先天性疾病都认为是遗传病，其实这是两个完全不同的概念。先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用。致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。这种病可以出生后就表现出来，也可以生后长到一定年龄时才表现出来。如：精神病是可以遗传的，多数到青春期才开始发病。父母之一为平衡易位染色体的携带者，他们的子女中有1/4将流产，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色体的携带者，只有1/4可能出生正常的孩子。如果通过染色体检查，发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者，则应该考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断，以防止患儿的出世。扩展资料：大部分先天性畸形儿一旦出生，一般是无法治疗的，所以预防患儿出生就显得非常重要。预防措施主要通过婚前体检和产前诊断两个环节。我们对婚前检查并不陌生，这是一次全面、系统的健康检查，主要包括全面的身体检查、遗传健康询问和婚后性生活常识讲解等。其中遗传咨询和遗传学检查是重要内容。参考资料来源：百度百科—遗传病参考资料来源：百度百科—先天性疾病
保险条款中规定的先天性疾病是什么?
先天性疾病包括：被保险人患遗传性疾病，先天性畸形、变形或染色体异常（依据世界卫生组织《疾病和有关健康问题的国际统计分类》（ICD10））。
}

日期：2021-07-22
/
来源：艾诺健康体检中心
　　常见的遗传病有哪些？近年来，越来越多的研究证明，有些疾病是遗传的，如果父母患有这些疾病，那么孩子被遗传的几率就会高很多。那么，这些疾病都是哪些呢？请往下看~
　　01、常见的遗传病有哪些？
　　常见的家族遗传病很多，比如，过敏、哮喘、肥胖、白化病、糖尿病、心脏病、秃顶、高血压、高脂血症、血友病、唐氏综合征、骨质酥松、地中海贫血、蚕豆病、乳腺癌、胃癌、老年痴呆等。
　　无论父亲还是母亲有过敏性哮喘，孩子们更有可能患上各种过敏性疾病，尤其是哮喘。如果只有父母一方患有哮喘或过敏，孩子的遗传风险为30%至50%，但如果父母双方都患有哮喘或过敏，风险将上升到80%。
　　如果父母方患有高血压或高脂血症，孩子患高血压或高脂血症的风险为50%，如果父母双方都患有高血压或高脂血症，遗传给孩子的风险可能会增加到75%。
　　02、遗传病是怎么来的？
　　和家族基因（基因突变或缺失）有很大关系。也可以从遗传病的分类（一般有单基因病、多基因病和染色体病三大类）来获得答案：
　　单基因病是因为单个基因或一对等位基因缺失，突变所致。基本上按孟德尔定律遗传，单基因病又分为以下5种遗传方式（了解一下就可）：
　　① 常染色体显性遗传；
　　② 常染色体隐性遗传;
　　③ X连锁隐性遗传病；
　　④ X连锁显性遗传病；
　　⑤ 线粒体遗传。
　　多基因病是多个基因及环境因素共同作用的结果，多数为常见的先天性畸形或疾病，常有家族性发病倾向。
　　而且，受外界环境的影响，属于多基因遗传的正常性状有身高、肤色、智力、血压等，属于多基因遗传的病理性状有某些先天畸形、先天性心脏病、精神分裂症、脊柱裂、糖尿病，先天性肥大性幽门狭窄、先天性唇腭裂、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、肌无力、先矢性巨结肠、高血压、消化道溃疡病、家族性智力低下等。
　　遗传病是垂直向下传递的，遗传病都是先天性疾病，但先天性疾病不一定是遗传性疾病，因为先天性疾病不一定有遗传物质的改变。比如母亲孕期缺碘导致出生的孩子智力低下情况，属于先天性疾病，但不属于遗传病。
　　03、隔代遗传或隔代爆发是怎么回事？
　　隔代遗传，是指有遗传病的人，子代没有患病，但孙代或其下一代患病的现象。
　　隔代遗传是由于基因重组导致生物体的某一性状在间隔若干代后又重新出现的一种遗传方式，是遗传、表观遗传及数量遗传共同作用的结果。
　　常见的隔代遗传病有红绿色盲、精神疾病、癫痫、血友病。
　　红绿色盲，这种隔代遗传情况比较多见，男性患者远多女性；其次是精神疾病，比如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病；还有癫痫、原发性癫痫也可出现隔代遗传；血友病的患者常有家族史，表现为隔代遗传。
　　原发性患者的亲属中，血缘关系越近隔代遗传病的发病率越高，反之越低。
　　04、家族遗传病几代能消失？
　　一般来说， 家族遗传病是特别复杂的，具体多少代遗传病会消失或者产生其他的一些变化需要根据具体的遗传病类型来进行具体的分析。
　　对于一些单基因遗传病来说，可能会遗传两三代就不再携带一些致病基因了。对于多基因的遗传病来说，具体多少代遗传病基因会消失是很难去判断的。且不同的基因疾病类型也存在差异。
　　如果患有家族遗传病史的人，建议做好预防和检查工作，可以将自己的家族遗传病史和医生进行详细的沟通，结合自己的身体检查，在医生的指导下，做好预防措施。
　　05、如何预防遗传病？
　　1、把婚检纳入结婚必做事项之中，主动进行婚检，排除影响生育的不良风险，倡导优生优育。
　　2、备孕前，夫妻双方可以再进行一个全面的身体检查，主要排查可能影响孕期胎宝宝健康的疾病风险。有备孕需求的夫妻，备孕前一定要做好孕前诊断！预防和提早发现遗传病信号，避免家庭和孩子的不幸发生。
　　3、孕期时，按时进行产检，便于医生和准妈妈及时了解胎宝宝的健康情况。如果胎宝宝不幸出现了一些先天性的恶性遗传病，可以在专业医生的指导下，进行及时救治或终止妊娠等。
　　对于没有备孕计划的朋友，平时注意养成良好生活习惯。健康饮食、管理体重、睡眠充足、不抽烟、不酗酒、不熬夜等。总之，健康的身体是抵抗各种疾病风险的一大保障。
　　最后
　　补充
　　没有家族史也可能会得遗传病。
　　遗传就是上一代的某些性状比如身高、体重等，会传给下一代。控制遗传和变异的物质主要是染色体上的DNA，所谓遗传病就是染色体发生畸变，或者在染色体水平上看不见的基因突变导致的疾病。
　　当小孩出现频繁抽搐，还有智力和运动落后，以及视力慢慢丧失等，出现这些身体多个系统受累、又治疗无效的症状和表现，要考虑是不是遇到了罕见的遗传性疾病——溶酶体贮积症。
　　溶酶体贮积症（LSD）是一组遗传性代谢疾病。是因为细胞内溶酶体的酶以及多种蛋白的加工校正酶的缺乏，造成溶酶体功能缺陷，导致特定的生物大分子不能正常降解，然后贮积在酶体中，引起溶酶体发生肿胀，这样严重影响细胞功能，从而导致系统功能残障的疾病。
　　溶酶体贮积症有多种症状和体征表现，常见的有进行性智力倒退、发育延迟和惊厥等神经肌肉症状，还包括一些不能解释的肢体疼痛以及视听力异常等，如果发现孩子有类似的症状，就要注意带去就医检查，以排除遗传性疾病的可能。}