【共济失调治疗方法】遗传性共济失调的治疗方法有哪些？-有问必答-快速问医生
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遗传性共济失调的治疗方法有哪些？我老公七年前确诊患有遗传性共济失调，一直都有用药物控制病情，但最近这一两年病情有恶化。曾换过两家医院，可是医生都说只能控制病情不恶化，但不能治愈。我们的孩子还小，老公又是家里的经济支柱，如果他倒下了，我和孩子要怎么办，所以想问问有没有比较好的治疗方法。希望得到的帮助：遗传性共济失调的治疗方法有哪些？
治疗原则
目前尚无能够完全阻止遗传性共济失调病情进展的治疗，遗传性共济失调的临床治疗仍以经验性对症治疗为主，主要目标是减轻症状、缓解病情进展，维持日常生活自理能力。
运动障碍的治疗
（1）共济失调症状：5?羟色胺1A（5?HT1A）受体激动药丁螺环酮可部分改善轻度小脑共济失调症状，坦度螺酮治疗SCA3 型部分有效。应用左旋5?羟色胺（5?HT 前体）治疗小脑共济失调，疗效尚不明确。D?环丝氨酸（NMDA 受体变构激活药）可用于治疗共济失调，能够部分改善躯体共济失调和构音障碍，而对四肢共济失调和眼球运动障碍效果不明显。支链氨基酸如亮氨酸、异亮氨酸等能够显著改善脊髓小脑共济失调患者的小脑症状，尤其对SCA6 型患者疗效显著，而且中等剂量更为有效，但具体机制尚未阐明。组蛋白去乙酰化酶抑制药亦具有一定治疗作用。此外，非药物治疗亦不失为辅助治疗方法，例如：步态不稳可通过持续性神经肌肉锻炼加以改善;共济失调伴骨骼畸形可行择期矫形手术。此外，可尝试施行小脑血管搭桥手术通过改善小脑供血而减轻患者共济失调症状，但疗效不十分明显;经颅磁刺激（TMS），可明显改善患者躯干共济失调症状，增加小脑血流量;慢性丘脑刺激能够部分改善SCA2 型患者的临床震颤症状。
（2）锥体外系及痉挛症状：左旋多巴可通过血?脑脊液屏障进入中枢神经系统，经多巴脱羧酶作用转化为多巴胺从而改善肌强直、运动减少等症状;苯海索对中枢神经系统胆碱受体有阻断作用，可改善肌强直、运动减少等症状;毒扁豆碱则具有抗胆碱酯酶作用;某些遗传性共济失调患者的中枢神经系统可通过补充丙酮酸脱氢酶，而改善脑组织乙酰胆碱的合成;乙苯哌丁酮能够抑制脊髓内多突触、单突触反射传递，抑制脊髓γ?运动神经元的自发性冲动，具有松弛肌张力之作用。共济失调伴肌阵挛的患者可首选氯硝 西泮，伴肌痉挛者适用氯苯氨丁酸，主要作用于γ?氨基丁酸B 型受体。新型抗癫药物加巴喷丁可改善患者的小脑症状，对肌痉挛和神经损伤后的疼痛效果也有较好疗效。对于有肌张力障碍表现的患者可通过注射肉毒杆菌毒素治疗。
（3）其他症状：抗癫药物卡马西平可较好控制患者的癫痫发作症状。目前，对于患者所伴随的构音障碍症状尚无有效的对症治疗药物，可通过言语矫正训练进行改善。非药物干预措施包括：改善生活环境、加强与患者交流、日常护理，以及对患者自我防护的行为训练。
营养保护治疗
（1）扩张血管和改善循环：
①烟酸具有较强的周围血管扩张作用，而且进入体内的烟酸可转变为烟酰胺，后者是辅酶Ⅰ和辅酶Ⅱ的组成部分，参与体内生物氧化过程。
②维生素E 烟酸酯能够直接作用于血管壁舒张周围血管，促进脑组织血液循环。
③ 环扁桃酯具有直接扩张血管平滑肌，使血管扩张、增加局部脑血流量的作用。
④己酮可可碱可扩张外周血管，改善血液循环。
（2）神经元活化药：此类药物均具有提高神经元活性、延缓遗传性共济失调进展之作用。
①胞二磷胆碱为核苷衍生物，可改善脑组织代谢，促进神经功能恢复。
②吡硫醇为维生素B6衍生物，能够促进脑组织葡萄糖及氨基酸代谢，改善脑血流量。
③吡拉西坦是一种γ?氨基丁酸衍生物，可直接作用于脑组织，具有保护和修复神经元作用。
④都可喜具有抗缺氧、改善脑代谢和微循环的作用，从而增强神经元功能。
⑤ 辅酶Q10可促进神经元代谢和呼吸功能，促进氧化磷酸化，具有抗氧化、保护生物膜结构完整性的功效。
（3）维生素类：对维持神经元正常代谢过程和改善功能有一定作用。尽管大多数遗传性共济失调患者可能并不缺乏维生素，但维生素具有保护神经元的作用，于改善患者病情有益。
①维生素B1，参与体内葡萄糖代谢过程中的丙酮酸和α?酮戊二酸氧化脱羧反应，缺乏时氧化还原反应受阻，形成酮酸并使乳酸堆积，进而影响能量代谢。
②烟酰胺，为辅酶Ⅰ和Ⅱ的组成成分，为许多脱氢酶之辅酶，缺乏时可影响细胞的呼吸代谢。
③维生素B6，经代谢后可转变为具有生理活性的磷酸吡哆醛和磷酸吡哆胺，后者为某些氨基酸的氨基转移酶和脱羧酶的辅酶，参与体内的多种代谢过程。
④维生素B12，作为辅酶参与体内许多物质的代谢过程，如在同型半胱氨酸形成蛋氨酸的过程中起甲基传递作用、胸腺嘧啶核苷酸合成中的四氢叶酸代谢、三羧酸循环代谢和巯基酶代谢等，因此具有神经元保护作用。
⑤维生素C，参与氨基酸代谢和神经递质的合成，多巴胺、去甲肾上腺素和5?羟色胺在体内的代谢过程中均需羟化酶的羟化作用，而羟化作用则需要维生素C 的辅助。
⑥维生素E，能够增强细胞抗氧化作用，参与脱氧核糖核酸酶、核糖核酸酶、芳香基硫酸酯酶等的代谢，对巯基酶具有保护作用。有益于伴选择性维生素E 缺乏性共济失调、β脂蛋白缺乏症患者补充维生素E。
治疗措施
1.痉挛性截瘫者以安坦2mg 3次/d，减低肌张力，营养神经药物胞二磷胆碱 250mg 1次/d，辅酶Q10 10mg肌注1次/d。
2.OPCA、小脑性共济失调可试用生物制剂：脑活素、脑多肽、神经生长因子治疗，或经手术将胎脑植入小脑，部分患者有效。
3.部分小脑萎缩者可行颅外血管搭桥术，改善小脑循环，增加血供。
4.低频电刺激、环跳、曲池、夹脊穴 1次/1-2d，12-15次为一疗程，或头皮电针取穴平衡区及位听区部分病人可减轻症状。
5.椎管内小量维生素B12 或紫外线照射自身血回输治疗亦可试用。
6.神经靶向修复疗法通过NS靶向定位治疗仪精准确定治疗部位，使神经生长因子通过介入方式，快速、有效、直接的作用于损伤部位。激活处于休眠状态的神经细胞，实现神经细胞的自我分化和更新，并替代已经受损和死亡的神经细胞，重建神经环路，促进器官的再次发育。可靠性较高。
1、治疗
1）Friedreich型共济失调目前无特效治疗，轻症病人可用支持疗法和功能训练，矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。
2）脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗，对症治疗可缓解症状。
(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状，毒扁豆碱或胞磷胆碱(胞二磷胆碱)促进乙酰胆碱合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调，共济失调伴肌阵挛首选氯硝 西泮;三磷腺苷(ATP)、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用。
(2)手术治疗：可行视丘毁损术。
(3)康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。
2、预后
1）心肌病变为Friedreich型共济失调较常见的死因。患者可在出现症状5年内不能独立行走，10～20年内卧床不起，有症状平均患病期约25年，平均死亡年龄约35岁。
2）脊髓小脑性共济失调亦通常起病后10～20年不能行走。常死于并发症。
中医疗法
体针
(一)取穴
主穴：分2组。1、百会、后顶、风府、巨骨、曲池、小海、外关、鱼际、犊鼻、阳陵泉、委中、足三里、三阴交;2、百会、脑户、大椎、风池、肩Yu、肩贞、肩髎、曲泽、足三里、委阳、太溪、昆仑、太冲。
(二)治法
上述二组穴位交替使用。令患者取坐位，以1.5寸毫针，针体与皮肤呈30度角，针尖沿着皮下浅表层刺入穴位，不提插捻转，医者以针下有松软感为宜。若病人有酸胀感，说明进针过深，重新调整。留针30分钟，隔日1次，10次为一疗程，疗程间隔5天。一般治疗5个疗程以上。
综合法
(一)取穴
主穴：分2组。1、平衡区、运动区;2、肩髃 、曲池、足三里、环跳。
配穴：分2组。1、视区、晕听区、足运感区;2、手三里、合谷、肾俞、髀关、阳陵泉、太冲、昆仑。
(二)治法
采用第一组头针穴加第二组体针穴，以主穴为主，酌加配穴，可依据病人情况，或用头针加针灸，或用头针加穴位注射。
头针刺法，一般单侧有病取健侧，双侧有病取双侧，针刺至规定深度后，快速捻转(180～200次/分)3次，第1次捻转3分钟，休息5分钟后再捻转3分钟，再休息5分钟后，再捻转5分钟，最后1次捻5分钟即可起针。每日1次。
穴位注射法：药液：乙酰谷酰胺注射液100mg与川芎嗪注射液2ml。混合后注入所选体穴，每穴注入0.2～0.3ml，每次上下肢各选3～4个穴位。隔日1次。
温针法：取28号1.5～2寸毫针，进针得气后，采用捻转或提插补法，留针15分钟，在留针过程中，在针柄上可置黄豆大艾团点燃，每次灸6壮。温针法为隔日1次。
上述方法头针可每日使用，穴位注射和温针可交叉或单独配合应用。
病情分析：目前尚无能够完全阻止遗传性共济失调病情进展的治疗，指导意见：遗传性共济失调的临床治疗仍以经验性对症治疗为主，主要目标是减轻症状、缓解病情进展，维持日常生活自理能力。
指导意见：应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。
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共济失调存在一定的遗传性，但是并不是所有的共济失调都是因为遗传导致的。临床上，共济失调往往是由于小脑本身或者与小脑有关的神经结构发生病变所引起的临床表现，造成的原因往往比较复杂。可能是与遗传因素有关，也可能与感染、免疫功能紊乱、肿瘤压迫等有关。如果出现共济失调的情况，往往需要通过康复训练来治疗，同时可能还需要配合脑细胞的神经保护药物进行治疗。此外，对于一些疾病造成的共济失调，比如小脑出血、梗死、炎症等小脑疾病，也需要对疾病进行积极的治疗。是遗传性疾病,具体来说,共济失调是一种常染色体显性遗传病,共济失调的发生和遗传基因有非常大的关系}