广州总店：020-87613558，020-88422746 地址：广州市越秀区先烈南路9号101房广州越秀分店：020-66648099 地址：广州市越秀区融通街27号一层101室广州芳村店：020-81809319 地址：广州市荔湾区芳村大道东212号101、102铺益药南珠店：020-84302866 ， 020-84263051 地址：广州市海珠区工业大道中255号104铺（益药南珠大药房）广州黄埔店：020-31125604，020-31141724 地址：广州市黄埔区(广州中新知识城)誉园街1号负一层02房北京海淀店：010-56011580 地址：北京市海淀区复兴路甲36号一层111北京朝阳店：010-56011836 地址：北京市朝阳区潘家园南里12号楼一层（12-1）103室成都青羊店：028-84508214 地址：成都市青羊区一环路西二段4号一层（四川省人民医院门诊大门出门右转200米）成都武侯店：028-85033975 地址：成都市武侯区簧门街6号附1号（离华西医院门诊300米）上海虹桥路店：021-33685859，021-53392216 地址：上海市徐汇区虹桥路808号B103室（距离地铁虹桥路站400米）济南店：0531-75681446，021-53392209 地址：济南市槐荫区经六路171-3-4号杭州店：0571-89014609 地址：杭州市下城区建国北路55号西安西京店：029-88412462，021-53392204 地址：西安市西京医院口腔医院对面西安唐都店：029-83611826 地址：陕西省西安市灞桥区席王街道席王新村13号1楼102室、2楼202室（唐都医院住院二、...昆明店：0871-63196846 地址：昆明市西山区昆州路135号武汉雪松店：027-81807049 地址：江汉区万松园路93号千禧园1栋1层4室门面（雪松路3号附5号）天津店：022-58124528，021-53392205 地址：天津市和平区南营门街新兴路30号东楼底商5号（总医院住院部10号出口对面）无锡店：0510-80584160 地址：无锡市梁溪区学前东路59-B重庆店：023-68611609，023-68622993 地址：重庆市九龙坡区奥体路1号附14号福州店：0591-86112940 地址：福建省福州市鼓楼区五一北路101号沈阳店：024-31040592 地址：沈阳市铁西区艳粉街68号3门（中国医大盛京医院滑翔分院西门南行350米）深圳店：0755-27034770 地址：深圳市罗湖区华丽路翠华花园30栋底层商场A2062号湛江店：0759-3970232 地址：湛江市霞山区文明东路24号国贸新天地B区商住楼首层商场之三号（自编5号）中山店：0760-88820607，0760-86247153 地址：中山市石岐区莲塘路1号乐陶苑商住楼7-8卡（市人民医院斜对面，市第一幼儿园对面）佛山店：0757-83358834 地址：佛山市禅城区岭南大道北84号首层5、6、7号铺益药药房（佛一医院2号楼正对面）汕头店：0754-82776104，021-53392214 地址：汕头市金平区汕樟路16号中环凯悦华庭1、2幢108、208号房广州佰子店：19927411308，19927411262 地址：广州市越秀区中山二路3号粤运大厦首层自编A单元、四楼D单元广州白云店：020-31231425，18027217008 地址：广州市白云区嘉禾望岗华英路11号202广州广壹店：020-81869983 地址：广州市越秀区靖海路19号广州越秀惠福店：020-33972292，020-33972245 地址：广州市越秀区惠福西路142号首层（广东省人民医院惠福西分院正对面）珠海店：0756-2226428，0756-2226429 地址：珠海市香洲区梅华东路8号9栋101房（水拥坑海天公园巴士站内侧，与海景山庄、中山大学...茂名店：0668-5214371 地址：茂名市双山一路81号大院1、2、3、5号首层13号商铺（金色家园西门农业银行旁边）南宁店：0771-5326077，0771-5326277 地址：南宁市青秀区桃源路88-6方洲公寓1号楼1层103-2号铺面、2层201号铺面(自编...徐州店：0516-83826271 地址：徐州市中山南路173号汉语花园商业楼A区1-101、102（徐州市中医院公交车站旁）石家庄店：0311-66783598，18632174700 地址：河北省石家庄市长安区健康路华平胡同16号1-105、106号 （省四院西北角）哈尔滨店：0451-86621214 地址：黑龙江省哈尔滨市南岗区征仪路440号合肥店：0551-63438102 地址：合肥市蜀山区金寨路161号新瑞琪大厦一层益药药房吉林店：0431-81865333 地址：吉林省长春市朝阳区繁荣路与桦甸街交汇处文庭雅苑二期1B栋104室长沙店：13212628085 地址：湖南省长沙店芙蓉区解放东路228号大连店：0411-84509626，18624379626 地址：辽宁省大连市沙河口区拥政街33-4号青岛店：0532-85721232，18561717851 地址：山东省青岛市市南区漳州一路22号云健康医疗门诊部：020-22050820，020-22050821 地址：广州市越秀区先烈中路76号中侨大厦4层CD室}

结节性硬化症的药物治疗主要包括特异性靶向治疗药物MTOR抑制剂和抗癫痫药。MTOR抑制剂包括雷帕霉素、西罗莫司和伊维莫司，可以有效治疗室管膜下巨细胞星形细胞瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤、肺淋巴管肌瘤病、皮肤血管纤维瘤以及结节性硬化症相关的癫痫和神经精神障碍等。MTOR抑制剂对控制病情的进展至关重要，尤其是对于早期新生儿发病的患者，应及时治疗，控制病情发展，减少疾病相关的神经精神症状的发生。大部分MTOR抑制剂相关不良反应为轻至中度，患者的耐受性良好。相关推荐暂无数据相关医生
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浙江医学2018年第40卷第10期
结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex，TSC）是一种罕见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，可引起脑、眼、心、肾、肺和皮肤等多个系统损害，是导致儿童严重脑损伤、癫痫和孤独症的主要病因之一[1-2]。在儿童期准确认识TSC的多系统临床表现，早期诊断与治疗，可明显改善患儿的治疗效果和生活质量。现对我院近年来确诊102例TSC患儿的临床资料分析如下。1临床资料1.1
一般资料
收集2015年5月至2018年2月我院
确诊TSC患儿102例，男59例，女43例，发病年龄1耀61个月，中位数为15个月，初诊年龄8耀78个月，中位数为31个月。其中35例有结节性硬化症家族史，47例
有癫痫家族史。父亲为TSC患者21例，母亲为TSC患者14例。102例患儿中72例进行了TSC基因检测，27例为TSC1基因突变，45例为TSC2基因突变。诊断依据国际TSC专家共识的诊断标准[1-3]。
1.2
病史调查
由我院儿科TSC专科门诊医师向家长
或监护人详细采集患儿信息，填写调查表，包括患儿姓
名、性别、年龄，详细的现病史，既往史，家族史，发育情
况，有无癫痫、癫痫发作类型及癫痫发作次数，既往用药情况。依据国际结节性硬化症管理指南[4]，常规进行血常规、血生化、脑电图（视频或动态）及头颅CT或MRI、心脏超声、腹部B超或MRI检查、眼底检查、胸部X线、精神运动发育评估等，随后严格按照指南进行随访复查评估。1.3
癫痫诊断和评价
按照1989年国际抗癫痫联合
会（ILAE）的癫痫和癫痫综合征分类进行癫痫分类[5]。癫痫治疗效果评价标准如下：有效:癫痫发作频率减少逸50%；无效：发作频率减少或增加＜50%；恶化:发作频率
增加逸50%。1.4临床表现1.4.1
神经系统表现1.4.1.1癫痫发作102例患儿中64例（62.7%）伴有癫
痫发作，其中男38例，女26例，男：女为1.46颐1。发病年龄25d耀15岁，中位数为15个月。初诊年龄56d耀13岁，中位数为32个月。癫痫发作类型：单纯部分性发作共
12例（18.8%），复杂部分性发作13例（20.3%），部分性发作继发全身强直-阵挛发作7例（10.9%），婴儿痉挛26例（40.6%），不能确定发作类型4例（6.3%），2例婴儿痉挛转变为Lennox-Gastaut综合征（LGS）（3.1%）。1.4.1.2精神行为异常Gesell发育诊断量表测试异常5例，韦氏儿童智力量表测试异常2例，精神发育迟缓12
例，智力低下26例，伴有运动发育落后8例，语言发育落后7例，学习困难10例，多动注意力缺陷15例，孤独症
7例，强迫症12例，焦虑症34例，社交退缩症12例。柯海艳
祝雪芬
刘占利黄先玫
蒋春明
冯梅
张艺
杜建民
【摘要】目的
探讨儿童结节性硬化症（TSC）的临床特征和药物干预效果，提高对本病的诊治水平。方法
对本院收治的
102例结节性硬化症患儿的临床表现、影像学资料及药物治疗进行回顾性分析。结果
本组102例患儿中男59例，女43例，发病年
龄中位数为15个月，初诊年龄中位数为32个月。其中35例有结节性硬化症家族史，15例有癫痫家族史；72例患儿进行了基因检测，27例为TSC1基因突变，45例为TSC2基因突变。所有患儿均有头颅CT/MRI特异性改变，皮层结节和室管膜下结节多见，室管膜下巨细胞星形细胞瘤罕见。102例患儿中64例（62.7%）伴有癫痫发作,21例（20.6%）监测到亚临床放电。64例合并癫痫患者最常服用的4种抗癫痫药物依次为：奥卡西平、托吡酯、丙戊酸钠、氨己烯酸。其中26例给予常规抗癫痫药物治疗，38例添加雷帕霉素治疗，常规治疗组8例有效，18例无效；加用雷帕霉素组28例有效，10例无效。结论
儿童结节性硬化症临床表现多样,尽早识别TSC临床
特征具有重要的临床意义，新型抗癫痫药物和雷帕霉素可显著降低患者癫痫的发生率。
【关键词】结节性硬化症
儿童
临床特征
癫痫
治疗
儿童结节性硬化症临床特征和药物治疗
doi：10.12056/j.issn.1006-2785.2018.40.10.2018-690作者单位：310006
杭州，浙江中医药大学第四临床医学院
（杭州市第一人民医院）儿科
通信作者：刘占利，E-mail：liuzhanli70@163.com
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